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Salute

Gli occhi da cerbiatto di Mario, bimbo con malattia rara

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Mario ha le ciglia lunghissime e gli occhi da bambola. Il suo cuoricino è piuttosto ballerino, tanto che già a due anni e mezzo di vita ha dovuto subire due importanti interventi, non parla ancora e non cammina, anche se in compenso comunica bene con gli occhi e con il corpo e ama la musica, è dolce e molto paziente. È un bambino unico non solo per la sua bellezza, ma anche perché è affetto da una malattia ultra rara, la sindrome di Chops (acronimo di disabilità intellettiva, cardiopatia, obesità, coinvolgimento polmonare, bassa statura e displasia scheletrica) di cui in letteratura medica si contano 13 casi, che potrebbero essere 30 in base alle famiglie aderenti a un gruppo Facebook internazionale dedicato.

La mamma, Manuela Mallamaci, astrofisica, ricorda bene l’estate del 2021. “Ho considerato che Mario stesse bene fino ai 5 mesi di vita – spiega – da allora in poi abbiamo iniziato a sospettare che qualcosa non andasse, durante le nostre prime vacanze estive in tre. Mario non era reattivo come gli altri coetanei. Siamo andati il 15 agosto in visita per una bronchite da un pediatra, a Reggio Calabria, secondo cui erano necessari approfondimenti. Sono seguite una visita oculistica, al Santobono di Napoli, le visite cardiologiche e gli interventi all’ospedale Sant’Orsola di Bologna.

Proprio gli occhi di Mario, con le ciglia lunghissime sono risultate un segno somatico caratteristico di qualche quadro sindromico, che poi è risultato essere la sindrome di Chops. Nello stesso ospedale, la famiglia di Mario trova un altro bambino a cui era stata diagnosticata la sindrome e questo ha facilitato la diagnosi per Mario, il 26 gennaio 2023. Manuela poi individua anche un’altra famiglia italiana con una figlia di 16 anni, Luce. Con loro inizia un cammino comune. Nasce il 13 maggio la Fondazione Chops Malattie Rare Ets e tramite una raccolta fondi Manuela e suo marito sono pronti per finanziare una prima parte di un progetto scientifico. Intanto Mario si gode il sole e il mare della Sicilia che ha per lui effetti benefici, fa fisioterapia e tutto ciò che può servirgli per stare meglio. “Inizio a pensare – conclude Manuela – che Mario con la sua indole estremamente dolce, che conquista tutti, forse abbia la missione di smuovere le cose”.

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Muovono braccia e mani 43 paralizzati con dispositivo

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Un dispositivo non invasivo in grado di stimolare il midollo spinale dall’esterno del corpo ha permesso a 43 pazienti tetraplegici, affetti da paralisi parziale o totale che coinvolge tutti e quattro gli arti e il torso, di recuperare il movimento di braccia e mani in misura maggiore rispetto alla sola terapia di riabilitazione. Lo strumento è stato messo a punto da un gruppo di ricerca guidato dal Politecnico di Losanna, e i risultati del trial clinico sono pubblicati sulla rivista Nature Medicine. Lo studio, che ha coinvolto 60 partecipanti, suggerisce che la terapia è sicura ed efficace e potrebbe quindi costituire un passo avanti per aiutare le persone a recuperare almeno in parte le loro capacità motorie e la loro indipendenza.

Alla base della tetraplegia c’è un danno al midollo spinale localizzato nella parte cervicale, la più alta, della colonna vertebrale. La conseguenza è una perdita totale o parziale della funzione delle braccia e delle gambe e la paralisi non riguarda soltanto il movimento, ma anche la sensibilità. È dimostrato che la stimolazione elettrica del midollo spinale può ripristinare le funzioni compromesse quando viene effettuata su quelle zone che contengono i neuroni coinvolti nel controllo di queste funzioni, ma spesso questi approcci si basano su procedure chirurgiche invasive per l’impianto degli elettrodi nel midollo spinale. Ne è un esempio l’importante risultato pubblicato su Nature Medicine nel 2018, ottenuto su un uomo paralizzato dal 2013 in seguito a un incidente sulle piste da sci che è riuscito a rimettersi in piedi e a camminare grazie ad uno stimolatore elettrico impiantato al di sotto del danno vertebrale.

Per cercare un’alternativa meno invasiva per i pazienti, i ricercatori coordinati da Gregoire Courtine hanno realizzato un dispositivo che invia corrente elettrica al midollo spinale attraverso elettrodi semplicemente posizionati sulla pelle. A testare per la prima volta gli effetti di questo macchinario, chiamato Arcex, sono state 65 persone tetraplegiche reclutate in diversi centri di varie parti del mondo: per tutte era passato almeno un anno dalla lesione responsabile della paralisi. I partecipanti sono stati inizialmente sottoposti per due mesi ad un programma di riabilitazione standard, seguito da altri due mesi di terapia svolta però con l’ausilio del dispositivo.

Non sono stati riscontrati problemi relativi alla sicurezza e, delle 60 persone che hanno portato a termine l’esperimento e, di queste, 43 (il 72%) hanno dimostrato miglioramenti nella forza e nella funzionalità dei movimenti di braccia e mani. Non solo: i risultati indicano anche progressi nella precisione dei movimenti che coinvolgono la punta delle dita, un parziale recupero delle sensazioni associate al tatto e miglioramenti riferiti dai pazienti per quanto riguarda la loro qualità della vita. Gli autori dello studio sottolineano, quindi, l’efficacia della terapia e suggeriscono che potrebbe essere utilizzata insieme a quelle attuali per migliorare il recupero della funzione della mano e del braccio in pazienti tetraplegici.

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Salute

Nuovo sistema cardiologico robotico all’ospedale Santa Maria della Pietà di Nola

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Attivato il nuovo sistema cardiologico robotico per il trattamento delle aritmie cardiache all’ospedale Santa Maria della Pietà di Nola. La cerimonia di inaugurazione si è svolta oggi alla presenza tra gli altri del presidente della Regione Campania Vincenzo De Luca. Proprio il governatore ha commentato l’inaugurazione sulla sua pagina social: “È il sistema più avanzato d’Italia, il primo nel centrosud, per la cura di questa particolare patologia del cuore. Complessivamente abbiamo investito otto milioni di euro per questo intervento”.

E ancora: “Quello di Nola è un ospedale importante perché serve un’area-cerniera molta vasta del nostro territorio. Qui sono in corso ulteriori investimenti per circa 115 milioni di euro per adeguamento sismico della struttura esistente, per la nuova area per la risonanza magnetica e per la realizzazione del nuovo plesso ospedaliero che affiancherà quello attuale. È uno sforzo gigantesco quello che stiamo concretamente realizzando, per Nola, così come per tanti altri territori della Campania: da Giugliano a Sessa Aurunca, dal Ruggi a Salerno al nuovo Santobono e agli Incurabili a Napoli insieme a tanti altri interventi. Investiamo oltre 2,3 miliardi di euro per l’edilizia ospedaliera. Risorse che abbiamo conquistato perché, dopo oltre venti anni, la Regione Campania ha voltato pagina”.

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Ok a Neuralink per l’impianto di chip in un secondo paziente

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Neuralink di Elon Musk ha ottenuto il via libera delle autorità americane per impiantare i suoi chip in un secondo paziente. Un nuovo test, quindi, in cui la società si impegna a trovare soluzioni per i problemi riportati dal primo paziente. A Nolan Arbaugh il chip è stato impianto nei mesi scorsi. Inizialmente è stato un successo, con il ragazzo paraplegico che per la prima volta in otto anni è riuscito a comunicare con i suoi amici e a giocare ai videogiochi.

Con il passare del tempo, però, le funzionalità del chip sono diminuite costringendo Neuralink a intervenire con un aggiornamento del software che ha fatto recuperare al dispositivo alcune delle sue capacità. Neuralink spera di poter eseguire il secondo impianto in giugno, secondo quanto riportato dal Wall Street Journal che parla di 1.000 persone che si sono fatte avanti anche se meno di 100 si qualificano per lo studio.

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