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Malattie ‘senza un nome’, 100mila italiani sognano una diagnosi

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Supporto clinico e nel quotidiano, il riconoscimento da parte delle istituzioni, avere accesso a esami genetici completi (con il sequenziamento dell’intero genoma), avere una diagnosi e uscire dal vuoto totale che pesa come un macigno e crea solitudine: è il grande sogno per chi ha una malattia senza nome (oltre 100mila), una sindrome non diagnosticata, o perché senza una causa nota, o perché manca, appunto, la diagnosi genetica e quindi la possibilità di associare a un quadro patologico una determinata anomalia del genoma già nota. A raccontare i bisogni di un mondo senza nome, che è, però, poi fatto di tanti nomi di bambini e ragazzi coinvolti nel dramma di non avere una diagnosi, è Federico Maspes che ha fondato Hopen, per aiutare le famiglie che, come lui, vivono il dramma dei ‘senza nome’. Nel mondo ci sono circa 350 milioni di persone colpite da malattie genetiche rare e sono circa 7.000 le sindromi conosciute, queste coprono, però, meno del 50% di tutti i casi di malattie genetiche rare.

Secondo i National Institutes of Health (NIH) statunitensi, la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, quindi, su circa 2 milioni di persone con malattie rare, i rari senza diagnosi sarebbero oltre 100.000. La percentuale di pazienti ‘orfani di diagnosi’ sale al 40-50% se si considerano solamente i malati rari pediatrici con disabilità mentale e quadri sindromici. Si ritiene, inoltre, che la metà dei bambini con disabilità nell’apprendimento e circa il 60% dei bambini con problemi congeniti multipli non abbiano una diagnosi precisa e definitiva.

E se già l’iter diagnostico dei malati rari è di per sé un’odissea fatta di ripetuti esami, ricoveri e visite specialistiche in diversi centri, con un ritardo medio nella diagnosi di circa 5 anni e una diagnosi sbagliata in un caso su tre, per un ‘senza nome’ si trasforma in un calvario. “Nel caso di nostra figlia Clementina – racconta Maspes – ci sono voluti 28 anni e visite in Italia e all’estero prima di approdare alla diagnosi, una delezione sul cromosoma 4”. Una risposta importante viene dai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica (NGS, Next Generation Sequencing), che grazie alla rivoluzione tecnologica degli ultimi 20 anni consentono oggi di ottenere un’enorme quantità di informazioni sul patrimonio genetico individuale e familiare.

Gestire un malato senza diagnosi resta comunque complicatissimo, sottolinea Maspes; e non è solo un problema diagnostico. Nel dramma della malattia di un figlio ci si ritrova soli, perché non esistono, ben distribuiti sul territorio, sistemi di supporto alle famiglie. Anche le associazioni di genitori di pazienti sono frammentarie e isolate tra loro. “È difficile fare rete – spiega – cosa che sarebbe cruciale per aumentare la nostra forza di penetrazione, per farci ascoltare dalle istituzioni e smuovere il mondo della ricerca”.

Da soli si è “niente”, anche conquiste che dovrebbero essere scontate, come ottenere l’invalidità, diventano difficili. C’è poi la difficoltà di disporre di spazi adeguati, luoghi di incontro e di attività con valore anche terapeutico; invece vediamo che questi ragazzi dopo il liceo non hanno nulla su cui poggiarsi”.

Casa Hopen, racconta, attualmente offre attività a quasi 30 ragazzi, dal karate, che ha un potere quasi catartico per loro, alla pet therapy. “Ma vorremmo migliorare questi progetti aggiungendo sempre nuove attività da offrire, ed espandere la nostra esperienza anche in altre città”. “Stiamo provando anche a muoverci in campo istituzionale – spiega – per farci riconoscere e quindi veder riconosciuti i nostri diritti, anche per questo il volto di associazione si deve delineare in una rete, in una federazione di associazioni, con più forza. Bisognerebbe spingere, ad esempio, per ottenere che il sequenziamento dell’intero genoma sia prescrivibile con impegnativa in certi casi; offrire servizi su tutto il territorio nazionale.

“Il nostro sogno più grande – conclude – sarebbe creare un servizio residenziale dedicato, una struttura che non ti abbandona e che sia come una famiglia quando i tuoi genitori non ci saranno più a sostenerti”.

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Cultura

“Memorie e Convivenze”: l’opera di Antonio Carotenuto negli Scavi Archeologici di Ercolano

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C’è orgoglio e soddisfazione nella realizzazione di un’importante opera d’arte all’interno degli Scavi Archeologici di Ercolano da parte del celebre pittore e scultore vesuviano Antonio Carotenuto. L’opera, intitolata “Memorie e Convivenze”, rappresenta un connubio tra l’Ercolano antica e quella moderna, cementando un legame fisico e simbolico tra due epoche diverse ma ugualmente affascinanti.

Descrizione dell’opera

L’opera consiste nella decorazione in rilievo di mattonelle di pietra lavica proveniente dall’Etna, utilizzate per rivestire la scalinata che collega Via Mare alla nuova piazza pubblica panoramica di Ercolano. Antonio Carotenuto ha lavorato su 16 gradini, coprendo complessivamente 210 metri lineari di alzate. Le decorazioni includono una greca a onda del mare e simboli storici scolpiti in rilievo, ispirati agli scavi archeologici di Ercolano.

Partecipazione della comunità locale

Uno degli aspetti più significativi di quest’opera è la partecipazione attiva della comunità locale. L’artista ha consultato i residenti di via Mare, che vivono a ridosso dell’area archeologica, per selezionare i motivi e i simboli da includere. Questa collaborazione ha permesso di incorporare elementi della vita quotidiana e delle esperienze personali degli abitanti, creando un’opera che riflette sia il passato antico che la realtà contemporanea.

Simboli e significato

Tra i simboli scelti, possiamo trovare il cuore, la coccinella e il Vesuvio, che rappresentano rispettivamente l’amore, la fortuna e la forza della natura. Questi elementi sono stati integrati nella greca a onda del mare, trasportando con sé la vita, la memoria e il tempo. Come ha raccontato l’artista stesso: “Mi è venuta in mente l’immagine della lava che scende dal Vesuvio, riversandosi come un fiume in piena nel mare. Quest’onda distruttrice, ma allo stesso tempo rigeneratrice, trasporta con sé ciò che incontra, conservandolo nella memoria del tempo all’infinito. Così, ho raccolto piccoli frammenti della loro esistenza passata e li ho ridisegnati sopra un’onda che dal Vesuvio si spinge verso il mare. Amuleti, simboli e icone di un’epoca passata sono riemersi, pronti a viaggiare ancora oggi e domani”.

Unione di passato e presente

“Memorie e Convivenze” non è solo un’opera d’arte, ma un ponte tra l’antico e il moderno, tra la storia e la vita attuale di Ercolano. Ogni simbolo racconta una storia e contribuisce a creare un legame tra il passato e il presente. Questo processo partecipativo rende l’opera più significativa e rafforza il senso di comunità e appartenenza tra i residenti, che vedono riflessi in essa i loro ricordi e le loro aspirazioni.

Il ruolo del Packard Humanities Institute

La realizzazione di “Memorie e Convivenze” è stata resa possibile grazie al sostegno del Packard Humanities Institute, che da oltre vent’anni finanzia la rinascita di Ercolano e dei suoi dintorni. Questo virtuoso esempio di partenariato pubblico-privato ha permesso di raggiungere importanti traguardi nella conservazione e valorizzazione del patrimonio culturale locale.

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Ecco le app dell’IA per hacker: FraudGpt, XxxGpt e WolfGpt

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L’intelligenza artificiale generativa usata non solo per creare testi e foto ma anche virus e campagne malevoli. Lo hanno scoperto gli esperti di sicurezza di Check Point Software, capaci di individuare tre software divenuti famosi tra gli hacker. Si tratta di FraudGpt, XxxGpt e WolfGpt; nomi che fanno il verso al più famoso ChatGpt e che indicano come sia divenuto molto facile, anche per i non avvezzi alla tecnologia, creare minacce informatiche.

Per i ricercatori, FraudGpt è una piattaforma a cui ci si può abbonare, come qualsiasi altro servizio, e che permette di creare identità false, email di phishing, malware o utilizzare l’ingegneria sociale per ingannare gli utenti. “Tutto questo può essere fatto a un livello molto alto, in modo che anche persone con competenze tecniche minime possano portare a termine attacchi complessi” spiegano. XXXGpt è utilizzato dai criminali per generare codici che consentono di prendere il controllo remoto del dispositivo della vittima e di rubare, modificare o corrompere dati sensibili.

Questo tool può anche generare spyware, ransomware, keylogger e codici speciali per attacchi mirati. WolfGpt è noto per la sua complessità e architettura basata sul linguaggio di programmazione Python. Può creare malware criptato e campagne di phishing convincenti. Viene anche utilizzato per creare codici maligni destinati ai pos e per attacchi mirati ai bancomat, oppure per il riciclaggio di denaro e l’individuazione di punti deboli nelle reti aziendali. “L’ascesa di modelli avanzati di IA richiede un nuovo approccio alla sicurezza – sottolineano da Check Point Software – poiché le difese convenzionali sono insufficienti contro queste minacce complesse e adattive. Allo stesso tempo, devono essere affrontate le questioni etiche relative alla responsabilità e a come prevenire l’uso improprio dell’IA in generale”.

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Cronache

Aggressioni in discoteca, arrestati 6 ragazzini di una baby gang

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La Polizia di Stato di Catania ha messo a segno un’importante operazione, portando all’arresto di sei giovani catanesi appartenenti a una baby-gang responsabile di violente aggressioni all’interno delle discoteche cittadine. L’azione, condotta dagli investigatori della Squadra Mobile sotto la direzione della Procura della Repubblica etnea, ha permesso di ricostruire nei dettagli le dinamiche dei pestaggi avvenuti durante le serate della movida catanese.

Le indagini hanno rivelato che le vittime venivano prese di mira per motivi futili o, in alcuni casi, senza alcuna apparente ragione. Gli episodi di violenza si verificavano in contesti di svago e divertimento, trasformando le serate in discoteca in momenti di paura e insicurezza per molti giovani frequentatori.

Nel contesto dell’operazione, oltre agli arresti, sono stati notificati ai sei membri della gang altrettanti D.A.Spo. “Willy”, misure restrittive emesse dal Questore di Catania. Questi provvedimenti, noti come Divieto di Accesso alle manifestazioni Sportive (estesi anche a contesti di intrattenimento come le discoteche), mirano a impedire ai destinatari di frequentare i locali notturni e altri luoghi pubblici per un determinato periodo di tempo, nel tentativo di prevenire ulteriori episodi di violenza.

L’operazione rappresenta un importante passo nella lotta contro la criminalità giovanile e le violenze legate alla movida notturna, evidenziando l’impegno delle forze dell’ordine nel garantire la sicurezza dei cittadini e dei luoghi di ritrovo.

Le autorità invitano chiunque abbia subito o sia stato testimone di episodi simili a collaborare con le forze dell’ordine, fornendo informazioni utili per prevenire ulteriori atti di violenza e assicurare alla giustizia i responsabili.

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