Ogni anno in Italia nascono circa 4.000 bambini con cardiopatie congenite. Grazie ai progressi della medicina, in particolare della cardiochirurgia e della cardiologia interventistica pediatrica, oggi circa il 90% di questi pazienti raggiunge l’età adulta.

La popolazione dei cosiddetti Grown up congenital heart (Guch) o Adults with congenital heart disease (Achd) supera ormai le 100.000 persone. Un dato che segna un cambiamento profondo nella gestione clinica di queste patologie.

L’Unità dedicata al Bambino Gesù

Per rispondere alla crescente domanda di assistenza specialistica, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha istituito l’Unità Operativa Semplice di Cardiologia del Congenito Adulto. Nel 2025 la struttura ha preso in carico circa 3.000 pazienti.

L’Unità è diretta dalla dottoressa Claudia Montanaro e adotta un approccio multidisciplinare che coinvolge cardiologi clinici e interventisti, cardiochirurghi, aritmologi, radiologi, anestesisti, psicologi e altri specialisti in base alle necessità del singolo caso.

“La cardiopatia congenita, anche dopo interventi cardiochirurgici, non può essere considerata una condizione guarita”, sottolinea Montanaro, evidenziando la necessità di un follow-up costante e altamente specializzato, anche nelle fasi delicate come la gravidanza.

Giornata mondiale e Open Day

In occasione della Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite, l’Ospedale ha organizzato un Open Day dedicato agli adulti con cardiopatie congenite. L’iniziativa punta a rafforzare l’informazione sanitaria e a promuovere un ruolo attivo del paziente nella gestione della propria condizione.

Secondo il direttore sanitario Massimiliano Raponi, l’appuntamento inaugura un ciclo di incontri periodici dedicati alle malattie rare, con cadenza mensile, per consolidare il dialogo tra équipe sanitaria, pazienti e famiglie.

Il modello adottato mira a migliorare qualità e aspettativa di vita, accompagnando il paziente lungo tutto l’arco della vita con una presa in carico personalizzata e integrata.

Il 15 febbraio 2001 il grande libro del Dna diventò accessibile al mondo. Le riviste Nature e Science pubblicarono i risultati del sequenziamento del genoma umano: da un lato il consorzio internazionale del Progetto Genoma Umano, dall’altro la società privata Celera fondata da Craig Venter.

La risonanza fu globale. Per molti ricercatori fu come “arrivare sulla Luna”, osserva Stefano Gustincich, direttore del Centro di Genomica clinica e computazionale dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Aosta.

Meno geni del previsto

Tra le prime sorprese emerse allora vi fu il numero di geni umani: non circa 100mila, come si ipotizzava, ma tra 28mila e 40mila. Un dato che ridimensionò le aspettative e mise in prospettiva la complessità della biologia umana, confrontabile con organismi molto più semplici come il moscerino della frutta o alcune piante.

Negli anni successivi il quadro si è precisato: oggi si stimano circa 25mila geni codificanti per proteine e decine di migliaia di geni che producono Rna non codificante, con funzioni regolatorie fondamentali.

Le nuove discipline

Dalla lettura del genoma sono nate discipline come genomica, proteomica, terapia genica e farmacogenomica. La comprensione delle basi molecolari delle malattie si è ampliata, aprendo la strada a test genetici mirati e allo sviluppo di nuove terapie.

Non tutto, però, fu compreso subito. Molte sequenze considerate inizialmente prive di funzione si sono rivelate cruciali nella regolazione genica e nei meccanismi patologici.

L’intelligenza artificiale legge il Dna

Oggi anche l’intelligenza artificiale contribuisce a interpretare il patrimonio genetico. Strumenti basati su algoritmi avanzati consentono di analizzare la struttura delle proteine e attribuire significato funzionale o patologico alle varianti genetiche dei pazienti.

A 25 anni dalla pubblicazione online, il genoma umano resta insieme un punto di arrivo e un punto di partenza: una mappa che continua a generare scoperte, trasformando la medicina e la ricerca biomedica.

Un elevato consumo di alimenti ultra-processati è associato a un aumento della mortalità tra le persone che hanno già ricevuto una diagnosi di tumore. È quanto emerge da uno studio condotto dall’Unità di Epidemiologia e Prevenzione dell’IRCCS Neuromed di Pozzilli, con il sostegno della Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro ETS, e pubblicato sulla rivista scientifica Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, dell’American Association for Cancer Research.

I dati indicano che, rispetto a chi segue un’alimentazione più salutare, i pazienti oncologici con maggiore consumo di cibi ultra-processati presentano un rischio relativo di mortalità per tutte le cause superiore del 48% e un rischio di mortalità specifica per cancro superiore del 59%.

Licia Iacoviello. Responsabile dell’Unità di Epidemiologia e Prevenzione del Neuromed

Il progetto Moli-sani e il metodo di analisi

L’analisi si inserisce nell’ambito del Progetto Studio Moli-sani, avviato nel 2005, che ha coinvolto oltre 24 mila cittadini molisani seguiti fino al 2022.

Tra questi, 802 partecipanti avevano già ricevuto una diagnosi di tumore al momento dell’ingresso nello studio. Le abitudini alimentari sono state valutate attraverso il questionario EPIC e gli alimenti classificati secondo il sistema Nova, che distingue i cibi in base al livello di trasformazione industriale.

Le analisi hanno tenuto conto di molteplici fattori: età, abitudine al fumo, indice di massa corporea, attività fisica, storia clinica, tipo di tumore e aderenza alla dieta mediterranea.

Il ruolo della trasformazione industriale

Secondo la prima autrice dello studio, Marialaura Bonaccio, la maggior parte delle ricerche precedenti si è concentrata sui singoli nutrienti, trascurando il grado di trasformazione degli alimenti.

Autrice dello studio. Marialaura Bonaccio,

Gli additivi, gli emulsionanti, gli zuccheri aggiunti e i grassi non salutari introdotti nei processi industriali possono interferire con i meccanismi metabolici, alterare il microbiota intestinale e favorire l’infiammazione. Anche a parità apparente di contenuto calorico, un alimento ultra-processato può quindi avere effetti biologici diversi rispetto a uno poco trasformato.

Uno degli elementi più rilevanti è che l’associazione tra consumo di alimenti ultra-processati e mortalità persiste anche dopo aver considerato la qualità complessiva della dieta, misurata attraverso l’aderenza alla dieta mediterranea tradizionale.

I possibili meccanismi biologici

I ricercatori hanno analizzato anche biomarcatori infiammatori, metabolici e cardiovascolari. Due fattori sono risultati particolarmente significativi: gli indici di infiammazione e la frequenza cardiaca a riposo.

Secondo Licia Iacoviello, responsabile dell’Unità di Epidemiologia e Prevenzione del Neuromed e docente di Igiene, l’aumento dell’infiammazione e della frequenza cardiaca potrebbe spiegare in parte il legame tra alimenti ultra-processati e mortalità nei pazienti oncologici.

Il messaggio che emerge dallo studio è di carattere generale: più che il singolo alimento, conta il consumo complessivo di prodotti ultra-processati. Ridurne l’assunzione e orientarsi verso cibi freschi, poco trasformati e preparati in casa rappresenta un’indicazione coerente con le evidenze scientifiche disponibili.

Lo studio Moli-sani, oggi basato presso l’IRCCS Neuromed, continua a rappresentare una delle più ampie coorti epidemiologiche italiane dedicate all’analisi dei fattori ambientali e genetici nelle malattie cardiovascolari e oncologiche.