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Il taglia-incolla del Dna, così gli scienziati stanno ‘disarmando’ la fibrosi cistica

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Forbici molecolari e organi in miniatura: sono questi gli strumenti che hanno permesso di mettere a punto la nuova arma capace di colpire al cuore la fibrosi cistica, la malattia ereditaria ‘invisibile’ che in Italia ha un portatore sano ogni 25 persone. Pubblicata sulla rivista Nature Communications, la tecnologia e’ basata sulla tecnica che taglia-incolla il Dna, la Crispr-Cas, ed e’ stata messa a punto dal gruppo del Centro di Biologia Integrata (Cibio) dell’Universita’ di Trento diretto da Anna Cereseto, in collaborazione con l’Università belga di Lovanio.

Finanziata dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica, con la partecipazione dell’Associazione trentina fibrosi cistica, la tecnologia apre nuove prospettive nella cura di questa malattia, per la quale al momento non esiste una cura definitiva. “Abbiamo messo a punto una strategia basata sulla Crispr per eliminare in modo permanente due specifiche mutazioni responsabili della malattia”, spiega Giulia Maule, prima firmataria dell’articolo. La scelta di lavorare su organi i miniatura, chiamati ‘organoidi’, deriva dal fatto che per le due mutazioni bersaglio della ricerca “non esistono modelli animali – ha spiegato Maule – e in piu’ c’e’ il vantaggio di lavorare su un modello del paziente. Questo approccio personalizzato e’ possibile perche’ le cellule utilizzate per ottenere i mini organi sono quelle della stessa persona cui e’ diretta la terapia. Sebbene i polmoni siano gli organi piu’ colpiti dalla fibrosi cistica, i ricercatori hanno lavorato su un mini-intestino, prelevare le cellule polmonari con la biopsia e’ infatti un’operazione complessa e delicata.

“Anche altri organi sono toccati dalla malattia e le cellule dell’intestino sono piu’ semplici da ottenere. L’organoide dell’intestino – ha osservato Maule – riproduce la malattia con precisione e riesce comunque a essere un buon modello”. Lavorando sull’organoide e usando le forbici molecolari della Crispr-Cas, i ricercatori hanno corretto la mutazione del gene responsabile della sintesi della proteina Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). La tecnica, per la quale e’ stata presentata una domanda di brevetto, si chiama “SpliceFix” perche’ ottiene la riparazione del gene (fix) e ripristina il corretto meccanismo di produzione della proteina (splicing). “Abbiamo dimostrato – ha concluso la ricercatrice – che la nostra strategia di riparazione e’ efficace in organoidi derivati da pazienti e ha un alto grado di precisione colpendo soltanto le sequenze mutate e lasciando intatto il Dna non interessato dalla mutazione”.

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Scoperta una nuova emoglobina, bimba potrà essere curata

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La scoperta di una nuova variante dell’emoglobina permettera’ la cura di in una bambina affetta da anemia cronica fin dalla nascita. Il gruppo di ricerca del Centro di ematologia e oncologia pediatrica dell’Ateneo Vanvitelli, diretto da Silverio Perrotta, ha individuato e caratterizzato una nuova variante, finora mai descritta, che ha preso il nome dall’Universita’ Vanvitelli nella quale e’ stata scoperta. “Diagnosticare una nuova variante dell’emoglobina puo’ essere molto complesso – spiega Silverio Perrotta, direttore del centro di ematologia e oncologia pediatrica dell’Universita’ Vanvitelli – soprattutto se la proteina e’ instabile e si degrada in tempi molto brevi. Per questo la bambina e’ rimasta senza diagnosi certa per anni, prima di arrivare al nostro centro. Grazie alla scoperta, infatti, per la piccola paziente ora saranno possibili terapie mirate, di sicuro piu’ efficaci e volte a combattere un nemico almeno conosciuto”. L’emoglobina, proteina implicata nel trasporto di ossigeno ai tessuti, e’ necessaria per la nostra sopravvivenza. Alterazioni della sintesi di questa proteina possono determinare alcune anemie congenite gravi proprio come nel caso della bambina. Il lavoro, pubblicato su Clin Biochem, ha visto protagonisti Maddalena Casale, ricercatrice presso il Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica e primo nome del lavoro che appena pubblicato, e Saverio Scianguetta, biologo presso il laboratorio di biologia molecolare della Vanvitelli, che si sono occupati direttamente di questo studio e che hanno proseguito nelle ricerche nonostante le difficolta’ esecutive.

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Salute

Sigarette elettroniche bandite in Usa, l’Italia per ora non alcun piano per limitare l’uso

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Sulle sigarette elettroniche “non esiste alcun Piano Iss in cui è prevista ‘una stretta in arrivo sulle e-cig'”. Lo precisa in una nota l’Istituto Superiore di Sanità in seguito a notizie di stampa. “L’Istituto, in quanto organo tecnico-scientifico del Servizio Sanitario Nazionale – si legge nella nota dell’Iss – supporta la definizione di piani e azioni riguardanti la Salute Pubblica a sostegno di Regioni e ministero della Salute. Qualsiasi strategia o sviluppo di un Piano nazionale non puo’ che vedere l’Iss operare a supporto di essi”. L’Istituto Superiore di Sanita’ sottolinea inoltre, in merito alle parole di un’esperta comparse sulla stampa, che “le dichiarazioni della dottoressa Roberta Pacifici sui rischi della sigaretta elettronica non si riferiscono ad alcun piano nazionale o regionale ma riguardano la posizione più volte espressa dall’Istituto sull’opportunità di attuare allo stato attuale delle conoscenze un principio di cautela riguardo l’utilizzo di questi dispositivi”.

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Salute

Diabete, l’obesità aumenta di 6 volte il rischio di ammalarsi

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Il fattore di rischio piu’ pericoloso per il diabete di tipo 2 e’ l’obesita’. L’indicazione arriva da un nuovo studio presentato dai ricercatori della Università di Copenaghen al 55/o Congresso dell’Associazione europea per lo studio del diabete (Easd) che si apre oggi a Barcellona. Lo studio, condotto su un campione di 9.556 soggetti, ha infatti dimostrato che proprio l’obesita’ e’ il fattore di rischio primario, aumentando di 6 volte la probabilita’ di ammalarsi di diabete 2, mentre genetica e cattivi stili di vita aumentano il rischio diabete ma “in misura molto minore”. Circa la meta’ del campione ha sviluppato il diabete 2 nell’arco di 14 anni di osservazione: in particolare, i ricercatori hanno dimostrato che cattivi stili di vita e obesita’ sono associati ad un maggior rischio di ammalarsi, indipendentemente dai fattori genetici. La sola predisposizione genetica aumenta invece il rischio di diabete 2 di due volte ed i soli cattivi stili di vita sono associati ad un aumento del 20% del pericolo di ammalarsi. Da qui il monito degli esperti ad adottare una dieta adeguata sin dalla giovane eta’.

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