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Il taglia-incolla del Dna, così gli scienziati stanno ‘disarmando’ la fibrosi cistica

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Forbici molecolari e organi in miniatura: sono questi gli strumenti che hanno permesso di mettere a punto la nuova arma capace di colpire al cuore la fibrosi cistica, la malattia ereditaria ‘invisibile’ che in Italia ha un portatore sano ogni 25 persone. Pubblicata sulla rivista Nature Communications, la tecnologia e’ basata sulla tecnica che taglia-incolla il Dna, la Crispr-Cas, ed e’ stata messa a punto dal gruppo del Centro di Biologia Integrata (Cibio) dell’Universita’ di Trento diretto da Anna Cereseto, in collaborazione con l’Università belga di Lovanio.

Finanziata dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica, con la partecipazione dell’Associazione trentina fibrosi cistica, la tecnologia apre nuove prospettive nella cura di questa malattia, per la quale al momento non esiste una cura definitiva. “Abbiamo messo a punto una strategia basata sulla Crispr per eliminare in modo permanente due specifiche mutazioni responsabili della malattia”, spiega Giulia Maule, prima firmataria dell’articolo. La scelta di lavorare su organi i miniatura, chiamati ‘organoidi’, deriva dal fatto che per le due mutazioni bersaglio della ricerca “non esistono modelli animali – ha spiegato Maule – e in piu’ c’e’ il vantaggio di lavorare su un modello del paziente. Questo approccio personalizzato e’ possibile perche’ le cellule utilizzate per ottenere i mini organi sono quelle della stessa persona cui e’ diretta la terapia. Sebbene i polmoni siano gli organi piu’ colpiti dalla fibrosi cistica, i ricercatori hanno lavorato su un mini-intestino, prelevare le cellule polmonari con la biopsia e’ infatti un’operazione complessa e delicata.

“Anche altri organi sono toccati dalla malattia e le cellule dell’intestino sono piu’ semplici da ottenere. L’organoide dell’intestino – ha osservato Maule – riproduce la malattia con precisione e riesce comunque a essere un buon modello”. Lavorando sull’organoide e usando le forbici molecolari della Crispr-Cas, i ricercatori hanno corretto la mutazione del gene responsabile della sintesi della proteina Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). La tecnica, per la quale e’ stata presentata una domanda di brevetto, si chiama “SpliceFix” perche’ ottiene la riparazione del gene (fix) e ripristina il corretto meccanismo di produzione della proteina (splicing). “Abbiamo dimostrato – ha concluso la ricercatrice – che la nostra strategia di riparazione e’ efficace in organoidi derivati da pazienti e ha un alto grado di precisione colpendo soltanto le sequenze mutate e lasciando intatto il Dna non interessato dalla mutazione”.

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Diabete, l’epidemia in Italia si ferma: casi stabili da 5 anni

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Si ferma l’epidemia di diabete in Italia i cui numeri, almeno nel nostro Paese, sono sostanzialmente stabili da quasi 5 anni e segnalano circa 3.750.000-4.000.000 di persone colpite. Restano numeri che testimoniano la gravità del male. A rilevarlo è l’ultima edizione del rapporto ARNO diabete, relativa a 11 milioni di italiani e frutto di una collaborazione tra la Società Italiana di Diabetologia (Sid), il CINECA e la Fondazione ReS. I dati sono stati anticipati oggi dalla Sid alla vigilia della Giornata Mondiale del Diabete che si celebra il 14 novembre. L’inversione di tendenza e’ merito delle tante campagne di prevenzione fatte e di una maggiore consapevolezza del pubblico sull’importanza di ‘investire’ sulla salute. La “corsa del diabete sta forse rallentando, tuttavia questo non puo’ diventare un invito ad abbassare la guardia – sottolinea il presidente Sid Francesco Purrello – perche’ il diabete resta una patologia complessa e pericolosa, perche’ sono comunque 4 milioni gli italiani con diabete diagnosticato e probabilmente c’e’ un altro milione che non ha ancora scoperto di avere la malattia”.

I numeri del diabete in Italia hanno dunque raggiunto una stabilita’, ma non una flessione: su 11 milioni di cittadini inclusi nell’analisi relativa ai dati 2018, 700 mila sono quelli con diabete. Questo consente di stimare la prevalenza del diabete in Italia al 6,2%, simile dunque a quella registrata da circa 5 anni a questa parte, ovvero sostanzialmente stabile. Il fenomeno diabete, commenta Enzo Bonora, ordinario di Endocrinologia, Universita’ di Verona e responsabile del Rapporto ARNO per la Sid, “sembra dunque aver raggiunto uno stato stazionario, dopo la crescita continua degli anni ’90 e della prima decade del millennio”. Estrapolando questa stima all’intero Paese (nel 2018 i residenti in Italia erano 60,5 milioni), il numero degli italiani con diabete sarebbe dunque pari a circa 3.750.000. Tuttavia, il numero e’ sottostimato per vari fattori e la stima delle persone con diabete diagnosticato, rileva Bonora, “sale in realta’ ben al di sopra di 4 milioni”. Questa patologia, conferma il Rapporto, interessa soprattutto gli anziani, ma non solo: circa 2 persone con diabete su 3 in Italia hanno infatti un’eta’ pari o superiore ai 65 anni, ma quasi 1 su 3 si colloca in una fascia d’eta’ lavorativa (20-64 anni). I dati, concludono gli esperti, confermano cioe’ che il diabete colpisce prevalentemente gli anziani, ma dimostrano al contempo che nel nostro Paese circa 1 milione di persone con diabete si trova nel pieno dell’eta’ lavorativa.

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Ictus, una ricerca Neuromed apre nuove strade per la prevenzione

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Potrebbe essere possibile ridurre l’incidenza di ictus nei casi di ipertensione arteriosa riattivando farmacologicamente il processo cellulare dell’autofagia, attraverso il quale le cellule si rinnovano: lo dimostra una ricerca dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli, Isernia svolta in collaborazione con l’Università Sapienza di Roma. Si tratta di una strada completamente nuova per la prevenzione dell’ictus cerebrale

L’autofagia (dal Greco “mangiare sé stessi”) è uno dei più importanti meccanismi attraverso i quali le cellule si rinnovano, eliminando e riciclando componenti non più funzionanti. La ricerca dell’I.R.C.C.S. Neuromed con l’Università Sapienza di Roma, mostra che un cattivo funzionamento di questo processo porta a un netto aumento del rischio di ictus nei modelli animali di ipertensione arteriosa. Rischio che può essere fortemente ridotto riattivando l’autofagia attraverso molecole sperimentali.

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Autophagy, è stato eseguito su ratti spontaneamente ipertesi predisposti allo sviluppo di ictus.

“In pratica – dicono Sebastiano Sciarretta e Giacomo Frati, Dipartimento di Angiocardioneurologia Neuromed e Dipartimento di Scienze e Biotecnologie Medico-Chirurgiche, Facoltà di Farmacia e Medicina dell’Università Sapienza – le cellule dei ratti SHRSP sottoposti a una dieta ricca di sale non sono più capaci di smaltire le loro componenti vecchie o degradate, soprattutto i mitocondri danneggiati. Questo è uno dei meccanismi che espone gli animali ad un’altissima probabilità di essere colpiti da ictus. Ma una volta avviato il trattamento con una molecola sperimentale, capace di riattivare i processi autofagici, il rischio viene notevolmente diminuito”.

“Questo studio – aggiungono Speranza Rubattu e Massimo Volpe, del Dipartimento di Angiocardioneurologia Neuromed e Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, Facoltà di Medicina e Psicologia dell’Università Sapienza – oltre a gettare una luce importante sulle basi genetiche dell’ictus, mostra che le disfunzioni mitocondriali giocano un ruolo cruciale nelle patologie cerebrovascolari e la loro correzione diventa un’arma terapeutica importante contro l’ictus”.

Una strada innovativa per il trattamento di pazienti ad alto rischio di ictus potrebbe quindi aprirsi grazie alla riattivazione dei processi autofagici, con nuovi farmaci, ma anche attraverso l’uso di sostanze di origine naturale.

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Aids, scoperto un nuovo ceppo Hiv per la prima volta da 19 anni

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Gli scienziati annunciano di aver scoperto un nuovo ceppo dell’Hiv, il virus che provoca l’Aids, come non avveniva da 19 anni. Lo studio, pubblicano sul Journal of Acquired Immune Deficiency Syndrome, rivela come questo ceppo sia della famiglia M, la stessa che ha provocato la pandemia. Si tratta del primo nuovo ceppo identificato da quando nel 2000 sono state fissate le linee guida per la classificazione dei sottotipi. E’ il decimo ceppo del gruppo M.

“Questa scoperta ci ricorda come per porre fine alla pandemia si debba considerare questo virus in continua trasformazione ed utilizzare le piu’ avanzate tecnologie e risorse per monitorare la sua evoluzione”, ha detto in una nota una delle autrici della ricerca, Carole McArthur, dell’universita’ del Missouri, a Kansas City. Anthony Fauci, direttore dell’Istituto nazionale di allergie e malattie infettive, ha assicurato che gli attuali trattamenti per l’Hiv sono efficaci contro questo ceppo. “Non c’e’ motivo di farsi prendere dal panico o addirittura preoccuparsene”, ha affermato Fauci. “Non molte persone ne sono infette. Questo e’ un valore anomalo”. Secondo l’Abbott Laboratories, che ha condotto la ricerca insieme all’Universita’ del Missouri, sono solo tre le persone contagiate da questo nuovo ceppo. La versione del gruppo M del virus dell’Hiv e’ responsabile del 90% dei 37,9 milioni di contagi attuali, secondo i dati dell’Organizzazione mondiale della sanita’. Unaids stima che nel 2016 circa 1,8 milioni di persone sono state infettate. Affinchè gli scienziati possano stabilire che si tratta di un nuovo sottotipo, tre casi devono essere rilevati in modo indipendente. I primi due casi di questo nuovo ceppo sono stati trovati nella Repubblica Democratica del Congo nel 1983 e nel 1990. Il terzo campione, riscontrato sempre in Congo, e’ stato raccolto nel 2001 come parte di uno studio volto a prevenire la trasmissione del virus da madre a figlio.

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