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Il taglia-incolla del Dna, così gli scienziati stanno ‘disarmando’ la fibrosi cistica

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Forbici molecolari e organi in miniatura: sono questi gli strumenti che hanno permesso di mettere a punto la nuova arma capace di colpire al cuore la fibrosi cistica, la malattia ereditaria ‘invisibile’ che in Italia ha un portatore sano ogni 25 persone. Pubblicata sulla rivista Nature Communications, la tecnologia e’ basata sulla tecnica che taglia-incolla il Dna, la Crispr-Cas, ed e’ stata messa a punto dal gruppo del Centro di Biologia Integrata (Cibio) dell’Universita’ di Trento diretto da Anna Cereseto, in collaborazione con l’Università belga di Lovanio.

Finanziata dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica, con la partecipazione dell’Associazione trentina fibrosi cistica, la tecnologia apre nuove prospettive nella cura di questa malattia, per la quale al momento non esiste una cura definitiva. “Abbiamo messo a punto una strategia basata sulla Crispr per eliminare in modo permanente due specifiche mutazioni responsabili della malattia”, spiega Giulia Maule, prima firmataria dell’articolo. La scelta di lavorare su organi i miniatura, chiamati ‘organoidi’, deriva dal fatto che per le due mutazioni bersaglio della ricerca “non esistono modelli animali – ha spiegato Maule – e in piu’ c’e’ il vantaggio di lavorare su un modello del paziente. Questo approccio personalizzato e’ possibile perche’ le cellule utilizzate per ottenere i mini organi sono quelle della stessa persona cui e’ diretta la terapia. Sebbene i polmoni siano gli organi piu’ colpiti dalla fibrosi cistica, i ricercatori hanno lavorato su un mini-intestino, prelevare le cellule polmonari con la biopsia e’ infatti un’operazione complessa e delicata.

“Anche altri organi sono toccati dalla malattia e le cellule dell’intestino sono piu’ semplici da ottenere. L’organoide dell’intestino – ha osservato Maule – riproduce la malattia con precisione e riesce comunque a essere un buon modello”. Lavorando sull’organoide e usando le forbici molecolari della Crispr-Cas, i ricercatori hanno corretto la mutazione del gene responsabile della sintesi della proteina Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). La tecnica, per la quale e’ stata presentata una domanda di brevetto, si chiama “SpliceFix” perche’ ottiene la riparazione del gene (fix) e ripristina il corretto meccanismo di produzione della proteina (splicing). “Abbiamo dimostrato – ha concluso la ricercatrice – che la nostra strategia di riparazione e’ efficace in organoidi derivati da pazienti e ha un alto grado di precisione colpendo soltanto le sequenze mutate e lasciando intatto il Dna non interessato dalla mutazione”.

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Isolate le cellule staminali del nervo ottico, ora ci sono speranze contro il glaucoma

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Per la prima volta sono state isolate cellule staminali nel nervo ottico, ovvero il treno di fibre nervose che porta le immagini catturate dall’occhio al cervello. La scoperta delle staminali neurali del nervo ottico, dopo ben 53 sperimentazioni, si deve a un team dell’universita’ del Maryland coordinato da Steven Bernstein e potrebbe portare a nuove cure per malattie del nervo ottico, ad oggi incurabili e causa di perdita permanente di visione, come il comune glaucoma. La ricerca e’ stata pubblicata sulla rivista Pnas.

Il nervo ottico trasporta le informazioni visive trasformate in segnali nervosi nella retina, cui e’ connesso da un capo: le sue fibre si estendono fino alla corteccia visiva nel cervello dove l’informazione viene tradotta in immagini. Nel glaucoma il nervo viene danneggiato da pressione intraoculare alta per ristagno di liquidi. E’ da tempo che si va alla ricerca delle staminali del nervo, per sfruttarne il potenziale rigenerativo. I ricercatori le hanno isolate dopo 53 esperimenti con anticorpi e marcatori molecolari specifici per attaccarsi a staminali del sistema nervoso. Gli esperti hanno scoperto che le staminali funzionano per supportare la crescita del nervo e ripararlo e per rilasciare sostanze utili ad isolare le fibre in modo che possano trasmettere il segnale elettrico senza disperderlo. Le staminali rilasciano anche un cocktail di fattori di crescita che secondo Bernstein sara’ fondamentale identificare. Una volta scoperte queste molecole di potrebbe sviluppare sulla base di esse un farmaco in grado di esercitare sul nervo gli stessi effetti rigeneranti delle staminali. In futuro su questa base si potrebbero guarire i danni oggi irreversibili del glaucoma e di altre condizioni che portano a lesioni del nervo ottico.

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Aumentano infezioni sessuali, con Covid meno diagnosi

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Un aumento del 40% delle infezioni sessualmente trasmesse in 27 anni, ma soprattutto dal 2000 in poi. E un’impennata dei casi per la clamidia, infezione diffusa soprattutto tra gli under 24, con una percentuale del 30% piu’ nel 2018 rispetto all’anno precedente. Questi i dati che emergono dalla sorveglianza dell’Istituto Superiore di Sanita’ mentre dagli esperti arriva l’allarme: l’emergenza sanitaria causata dal Covid-19 ha ridotto il numero di persone che hanno avuto una diagnosi: un probabile effetto della paura di contagio da coronavirus, che puo’ avere effetti negativi sulla salute. Le malattie infettive trasmesse sessualmente possono restare a lungo asintomatiche ma possono anche cronicizzarsi e sviluppare gravi complicanze a lungo termine, tra cui sterilita’, parto pretermine, aborto, danni al feto e tumori, tra cui quello alla cervice dell’utero, oltre a predisporre al contagio da Hiv. I dati elaborati dal Centro Operativo AIDS (Coa) dell’Iss, che ha esaminato la tendenza dal 1991, dato di inizio della sorveglianza, fino al 2018, mostrano, in particolare, 9.094 nuovi casi di infezione causati dal batterio Chlamydia trachomatis. Ma i casi vedono un boom nel 2018, quando sono stati 781, con un incremento del 30% rispetto al 2017. Ad esser maggiormente colpite sono le persone tra i 15 e i 24 anni, “che mostrano una prevalenza tripla rispetto a quelle di eta’ superiore”. I dati mostrano inoltre l’aumento della gonorrea, i cui casi di infezione sono raddoppiati negli ultimi tre anni. La sifilide e’ raddoppiata nel 2018 rispetto al 2000 negli uomini eterosessuali e nelle donne, mentre nei maschi omosessuali l’incremento e’ di circa 10 volte. Diminuisce, dopo il picco del 2016, la prevalenza i Hiv. Nonostante cio’, nel 2018, tra le persone con una infezione a trasmissione sessuale confermata, la prevalenza di Hiv e’ stata 50 volte piu’ alta di quella stimata nella popolazione generale: cio’ conferma, spiega l’Iss, l’urgenza di testare per l’Hiv coloro che si rivolgono ai centri per curare una qualsiasi altra infezione sessuale. A preoccupare gli esperti e’ la marcata diminuzione di diagnosi andata di pari passo con il lockdown, che contrasta con il trend di aumento dei casi registrato negli ultimi due anni. A dimostrarlo e’ uno studio osservazionale, pubblicato su Sexually Trasmitted Infections e condotto da ricercatori dell’Irccs Istituto San Gallicano. Nel Centro di Malattie a Trasmissione Sessuale del San Gallicano, nessun caso di sifilide e’ stato piu’ osservato dopo il 9 marzo. E’ “probabile che la paura di infezione da Sars-Cov-2 abbia ridotto i rapporti sessuali conducendo a un vero e proprio declino delle infezioni ad essi correlati”, spiegano i ricercatori, ma “non si puo’ escludere che i pazienti abbiano rinviato le visite a causa dei timori legati all’accesso in ospedale durante la pandemia”.

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Vaccino anti-influenzale può ridurre il rischio di Alzheimer

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 Vaccinarsi contro l’influenza, almeno una volta nella vita, sembrerebbe ridurre del 17% la probabilita’ di ammalarsi di Alzheimer. Lo hanno verificato in uno studio i ricercatori dell’universita’ del Texas di Houston, i cui risultati sono stati presentati al congresso dell’Associazione internazionale dell’Alzheimer. “Poiche’ non vi sono terapie per questa malattia, e’ cruciale trovare dei modi per prevenirla e ritardarne la comparsa” – precisa Albert Amran, primo autore dello studio – Noi abbiamo iniziato a cercare dei modi per ridurre questo rischio”. In particolare i ricercatori hanno cercato nei database dati sui farmaci per vedere se potevano essere riconvertiti per ridurre il rischio di Alzheimer. Una volta identificato il Vaccinoanti-influenzale come possibile candidato, hanno analizzato i dati di oltre 310.000 registri sanitari per studiare la relazione tra vaccinazione e malattia, scoprendo cosi’ che essersi vaccinati piu’ spesso contro l’influenza e averlo fatto in piu’ giovane eta’ sono dei fattori collegati ad una riduzione del rischio. “Una delle nostre teorie e’ che alcune delle proteine del virus influenzale possano istruire la risposta immunitaria dell’organismo a proteggerlo meglio dall’Alzheimer”, continua Amran. “Somministrare il Vaccino influenzale puo’ essere un modo sicuro per introdurre queste proteine che possono preparare il corpo a combattere la malattia – conclude – serviranno piu’ studi per capire come funziona il Vaccino influenzale nel corpo con questa azione preventiva”.

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