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Salute

Autismo, la genetica influisce su rischio per l’80%

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Nell’autismo l’80% del rischio dipende da fattori genetici, mentre il resto e’ dovuto a fattori ambientali. Lo afferma lo studio pubblicato sulla rivista Jama Psychiatry, coordinato dal Karolinska Institute di Stoccolma e condotto su oltre due milioni di bambini. I ricercatori hanno esaminato i dati relativi a 2 milioni di bambini sani fino all’eta’ di 16 anni in Danimarca, Svezia, Australia, Israele e Finlandia. Dei bambini esaminati, 22mila hanno avuto una diagnosi di sindrome dello spettro autistico. Attraverso i registri nazionali, sono stati analizzati anche i dati genetici di genitori e fratelli dei soggetti studiati per verificare il contributo genetico. Fattori legati alle mamme, dallo stile di vita al tipo di parto, invece non sembrano avere effetto. “Il contributo ambientale e’ molto piu’ piccolo di quello della genetica”, scrivono in un editoriale di accompagnamento tre ricercatrici della Columbia University. “Tuttavia – aggiungono – i fattori genetici sono spesso ignorati, mentre quelli ambientali ricevono un’attenzione sproporzionata dal pubblico e dai media, anche quando, come nel caso della paura dei vaccini, e’ gia’ stato dimostrato che non hanno effetto”.

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A Napoli arrivato Yacht d’epoca per cardioscreening gratuiti

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Salpata da Ostia, è approdata a Napoli, ormeggiata presso la banchina della Lega Navale Italiana nel porticciolo del Molosiglio, l’imbarcazione d’epoca “Dulcinea”, a bordo del quale da domani la Cardioteam Foundation Onlus promuove screening ecocardiografici gratuiti a soggetti a rischio. La Campagna “Una vela per il cuore”, promossa in collaborazione con la Lega Navale Italiana, si svolge a bordo di un 14 metri a vela del 1991, progettato da Carlo Sciarrelli e realizzato dai maestri d’ascia dei cantieri Carlini di Rimini. La barca, partita lo scorso 6 settembre da Imperia, ha mollato gli ormeggi il 7 dicembre dal Porto Turistico di Roma e, dopo la tappa partenopea che si concluderà il 12 gennaio, proseguirà per Salerno. Dulcinea navigherà percorrendo in tutto 4000 miglia nautiche e toccando 27 porti italiani, con ultima tappa a Trieste in occasione della Barcolana prevista a settembre 2024. In ogni tappa verranno effettuati screening gratuiti per adulti sopra i 50 anni, su prenotazione (da effettuarsi sul sito www.unavelaperilcuore.it). A Napoli le visite potranno essere effettuate sino al 23 dicembre e dall’8 al 12 gennaio. Ogni paziente riceverà un responso dettagliato e una guida per adottare uno stile di vita più sano. È possibile sostenere la fondazione con donazioni online che permetteranno a Dulcinea di percorrere più miglia nautiche e raggiungere tutti i porti e moltissime persone che hanno bisogno di uno screening al cuore. Il viaggio è dedicato a due grandi uomini e marinai: l’Avv Gianfranco Putaturo e l’Ing. Sandro Buzzi.

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Primo ok ai vaccini che si auto-amplificano

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Il Giappone fa da apripista all’approvazione di una nuova generazione di vaccini dal meccanismo d’azione completamente nuovo, che potrebbe diventare un’arma contro molte malattie, compresi i tumori, e che richiede dosaggi più bassi, quindi con minori effetti collaterali. La particolarità dei nuovi vaccini è nella capacità di auto-replicarsi e per questo sono indicati con la sigla ‘sa-mRna’, dall’inglese ‘self-amplifying mRna’. La loro portata è rivoluzionaria, osserva la rivista Nature sul suo sito. Allo studio da circa 20 anni, la tecnologia sulla quale si basano è arrivata adesso in una fase matura, che in poco tempo ha portato a decine di sperimentazioni in corso. E’ un nuovo passo in avanti nell’evoluzione dei vaccini, che arriva a poco tempo da quelli a Rna messaggero, che sono stati decisivi nella lotta contro la pandemia di Covid-19.

Entrambi si basano sulla molecola di Rna messaggero, il braccio destro del Dna che trasferisce l’informazione contenuta nel genoma alle strutture delle cellule addette alla produzione delle proteine. Tuttavia sarebbe un errore considerarli parenti: per il loro particolare meccanismo d’azione, i vaccini sa-mRna “sono profondamente diversi da quelli a mRna”, osserva sul sito di Nature Anna Blakney, bioingegnere dell’Università canadese della British Columbia. E’ per questo che, rispetto ai primi, richiedono dosi molto più piccole, pari a un sesto.

La differenza fondamentale è nel meccanismo di funzionamento: i vaccini a mRna sfruttano le strutture che si trovano nelle cellule, dando loro le informazioni necessarie per produrre gli anticorpi specifici contro un particolare virus; i vaccini sa-mRNA non compiono questo passaggio perché hanno geni che permettono loro di auto-replicarsi, ossia di produrre direttamente gli anticorpi nelle cellule in modo autonomo e in quantità maggiore. In Giappone l’uso del primo vaccino di questo tipo, indicato con la sigla Arct-154, è stato approvato come richiamo contro il Covid-19 negli adulti, sulla base dei risultati di alcune sperimentazioni cliniche, la più recente delle quali è stata condotta in Vietnam su 16mila persone e su uno studio di fase 3 sull’utilizzo come richiamo nella vaccinazione anti Covid-19.

I primi dati sul vaccino, messo a punto dall’azienda californiana Arcturus Therapeutics e dall’australiana Csl, sono in via di pubblicazione su una rivista scientifica internazionale e attualmente online sulla piattaforma MedRxiv. Le aziende, si legge sul sito di Nature, puntano ora all’approvazione in Europa per il prossimo anno. Nel caso di questo vaccino, il bersaglio è la proteina Spike utilizzata dal virus SarsCoV2 per invadere le cellule e il gene che, come una fotocopiatrice, permette alla molecola di mRna di auto-replicarsi e produrre l’arma per combatterla è stato estratto dal virus responsabile dell’encefalite equina venezuelana. Del virus è stato utilizzato solo questo componente, prelevato in modo da garantire la sicurezza nella somministrazione del vaccino sull’uomo.

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Oncologia molecolare, al Biogem una nuova ricerca sui tumori

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Una diagnosi genetica del cancro al polmone, allo stomaco e al colon, e delle sue mutazioni, nel singolo paziente per consentire terapie mirate. La ricerca coordinata dal professor Antonio Iavarone, vice direttore del Sylvester Cancer Center dell’Università statunitense di Miami, verrà presentata lunedì alle 15 nell’aula magna di Biogem, l’istituto di ricerche genetiche di Ariano Irpino, in provincia di Avellino, presieduto da Ortensio Zecchino.

Con Iavarone hanno lavorato Michele Caraglia e Geppino Falco, che guidano, rispettivamente, il team di ricerca di oncologia molecolare e di precisione e il laboratorio di staminalità e rigenerazione tissutale di Biogem. La ricerca realizzata nell’istituto irpino può offrire importanti sussidi per aggredire il cancro con terapie farmacologiche mirate. Il laboratorio di cui è responsabile il professor Falco è in grado di generare organoidi derivati dal tessuto operatorio o bioptico del paziente, sui quali viene realizzato lo screening farmacologico di ausilio alla somministrazione clinica. In questo modo diventa possibile selezionare il farmaco più efficace e personalizzare la terapia per il singolo paziente affetto da tumore.

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