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Autismo, passi avanti diagnosi ma indietro su bisogni

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Sempre più bimbi con disturbi dello spettro autistico riescono ad avere una diagnosi precoce e ad iniziare presto i trattamenti. Ma sul fronte dei diritti dei pazienti e delle loro famiglie sono ancora troppi i bisogni da colmare e pochi i dati disponibili. A partire dal numero dei casi in Italia, visto che manca un registro nazionale. Tra piccoli passi avanti e annosi problemi che perdurano, la sera del 2 aprile la luce blu illuminerà i principali monumenti per la Giornata Mondiale per la consapevolezza sull’Autismo. A pesare sono anche le differenze tra le Regioni in termini di assistenza.

Secondo la mappatura dell’Istituto superiore di sanità, a marzo 2023, i centri clinici e socio-sanitari per l’autismo e gli altri disturbi del neurosviluppo censiti in Italia sono oltre 1200, di cui 649 (54%) al Nord, 259 (21%) al Centro e 294 (25%) al Sud e Isole. Relativamente all’utenza, 629 centri offrono prestazioni per l’età evolutiva e 517 per l’età adulta per un totale di 782.929 utenti, di cui 78.242 con diagnosi di autismo. Nell’ultimo anno, ed è questa una buona notizia, l’Istituto ha siglato accordi con le Regioni nell’ambito del Fondo Autismo per oltre 20 milioni di euro per implementare percorsi differenziati per la formulazione di piani individualizzati.

I Disturbi dello Spettro Autistico sono un insieme di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale, interessi o attività ristretti e ripetitivi. In Italia, secondo dati dell’Iss, un bambino su 77 presenta questo problema e i maschi sono colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine. “Diverse ricerche – denuncia l’Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo (Angsa) – indicano che la quota della popolazione nello spettro autistico è intorno all’1% e riguarda 300mila persone in Italia” ma “non esiste un registro dei casi di disturbi dello spettro autistico. Piemonte ed Emilia Romagna sono le uniche due regioni che dispongono di dati epidemiologici completi. Nel resto del paese gli unici dati certi riguardano i minori iscritti a scuola che sono circa 50 mila”.

In Italia, abbiamo un’ottima legge ma “resta su carta, mentre siamo drammaticamente indietro per i bisogni reali” e “spesso le politiche per l’autismo sono frammentate tra i vari soggetti pubblici producendo dispersione, inefficienza e sprechi nell’utilizzo delle risorse”. Di contro passi avanti ci sono nella diagnosi precoce, già entro i 2-3 anni di età. Questo, spiega Elisa Fazzi, presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (Sinpia), “è un obiettivo raggiunto o ben avviato nella maggior parte delle regioni”. Ma, aggiunge, “non altrettanto avviene per gli interventi terapeutici, sebbene anche in questo ambito grandi passi avanti siano stati realizzati”.

Certamente uno dei nodi resta quello che accade dopo la maggiore età, ovvero l’accompagnamento nella vita adulta. Quasi sempre, infatti, i famigliari sono caregiver obbligati, a causa della carenza di alternative, a tenere in famiglia figli con elevato grado di complessità. “Il progetto di vita – ha detto il ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli – è alla base del percorso che ogni persona deve seguire per avere una vita dignitosa”. Intanto in Italia, come in tantissime altri paesi, domenica 2 aprile, per la giornata istituita dalle Nazioni Unite nel 2007, molti monumenti saranno illuminati di luce blu, e tra questi anche anche palazzo Montecitorio e il ministero dell’Istruzione e del Merito. Su indicazione del ministro Giuseppe Valditara, nelle scuole italiane la Giornata sarà un momento per riflettere su come migliorare la vita scolastica per alunni con disturbi dello spettro autistico. Mentre in occasione della giornata la Fondazione Cervelli Ribelli del giornalista e scrittore Gianluca Nicoletti, papà di un ragazzo con autismo, ospita a Roma 15 “Cyber Rebels” da tutta Italia: giovani con autismo e un particolare interesse all’uso di strumenti informatici per comunicare, studiare, giocare o lavorare.

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Epstein, svelate le sue ultime ore in carcere prima della morte per suicidio

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Agitato, incapace di dormire. Jeffrey Epstein la sera prima di togliersi la vita in carcere aveva tagliato corto una riunione con i suoi avvocati per fare una telefonata alla sua famiglia. A una delle guardie aveva detto che stava chiamando sua madre, morta però 15 anni prima. A ricostruire gli ultimi giorni del finanziere accusato di traffico sessuale di minorenni è l’Associated Press, che ha chiesto e ottenuto attraverso il Freedom of Information Act 4.000 pagine di documenti relative alla permanenza in carcere di Epstein. Carte che rivelano come il finanziere cercò di contattare un altro pedofilo di alto profilo: Larry Nassar, il medico delle ginnaste americane condannato per abusi sessuali su decine di atlete. La missiva è tornata al carcere dove Epstein si trovava quando il finanziere era già morto.

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Neuromed, progetto Platone: l’Intelligenza Artificiale per ridisegnare prevenzione e terapia in medicina

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L’Intelligenza Artificiale per ridisegnare prevenzione e terapia in tutti i campi della medicina. A Caserta il bilancio del Progetto Platone traccia un percorso chiaro per il futuro: superare la medicina uguale per tutti, disegnare una prevenzione e una cura specifiche per ogni paziente

Un sistema che si affiancherà al medico, una piattaforma informatizzata versatile, utilizzabile sia nella pratica clinica che nella ricerca futura. È l’eredità che lascia il Progetto Platone, nato dalla collaborazione tra I.R.C.C.S. Neuromed, Casa di Cura Montevergine, Maticmind, CIRA e CNR IBBR. Questa mattina, nel Polo di Ricerca Neurobiotech a Caserta, si è tenuta la manifestazione di chiusura del progetto, con la presentazione dei risultati e con le ampie prospettive che l’iniziativa ha aperto.

“È stato un bellissimo viaggio – dice Licia Iacoviello, Direttore del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione e professore di Igiene e Salute Pubblica all’Università dell’Insubria di Varese e Como e Coordinatrice del progetto – Con Platone eravamo partiti da ipotesi che inizialmente sembravano quasi fantastiche. Il nostro sogno era sviluppare una piattaforma software che consentisse ai medici di fare predizioni del rischio per le tre patologie cronico-degenerative più importanti (malattie cardiovascolari, tumori e malattie neurodegenerative) attraverso algoritmi di intelligenza artificiale. Volevamo non solo personalizzare il rischio, ma anche sviluppare percorsi di prevenzione personalizzati per ogni individuo”.

Ma nei settori delle tecnologie avanzate il tempo corre veloce. E oggi Platone ha tradotto quel sogno in una serie di studi scientifici nei quali la persona non viene più inserita in grandi categorie (ad esempio fumatori e non, diabetici e non, obesi e non). Ogni individuo viene invece identificato da una enorme quantità di dati, fino a che viene rivelato nella sua unicità. La sua storia clinica, le decisioni da prendere per la prevenzione futura, le terapie, saranno specificamente “sue”. Al centro di tutto questo c’è l’enorme quantità di dati raccolti dalla Rete di Ricerca Clinica Neuromed.

Licia Iacoviello

“La piattaforma – spiega Iacoviello – ci ha permesso di analizzare una grande quantità di dati dei pazienti. Sulla base di essi, i sistemi sviluppati nell’ambito del progetto hanno individuato elementi che altrimenti sfuggirebbero alla clinica tradizionale. L’intelligenza artificiale, grazie alla sua capacità di elaborare i dati con modalità e velocità che noi non avremmo mai potuto raggiungere, ci ha svelato caratteristiche completamente nuove. E non è tutto: l’intelligenza artificiale tratta tutti i fattori in modo uguale, non ha idee preconcette, non formula ipotesi a priori. È così che possiamo usarla per cercare connessioni che non avremmo immaginato prima”.
Guardando al futuro, è importante sottolineare che questo è solo un primo passo. Gli algoritmi di intelligenza artificiale sono in continua evoluzione. Ciò che sta emergendo dai risultati di Platone non è un prodotto finito, ma un sistema che continua ad evolversi. Più dati vengono inseriti nel sistema, più la macchina può imparare cose nuove, affinando l’algoritmo con variabili nuove, migliorando la precisione delle previsioni.

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Fotografata in Hd la diversità genetica dei primati

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Dai gorilla agli scimpanzé, dai macachi agli oranghi: è un’inedita fotografia ad alta risoluzione della diversità genetica dei primati, quella che emerge da dieci studi scientifici, di cui otto pubblicati su Science e due su Science Advances. I loro risultati offrono nuovi spunti utili non solo a migliorare gli sforzi di conservazione di queste specie (sempre più minacciate da cambiamenti climatici, perdita di habitat, bracconaggio e traffici illegali), ma anche a capire meglio l’origine genetica di molte malattie umane. Lo studio principale dello speciale, guidato da Lukas Kuderna dell’Istituto di biologia evolutiva in Spagna, ha esaminato in particolare il genoma di oltre 800 esemplari provenienti da Asia, America, Africa, Madagascar e appartenenti a 233 specie di primati (quasi la metà di tutte quelle esistenti sulla Terra), quadruplicando di fatto il numero di genomi di primati ad oggi disponibili.

Questa mole di dati ha permesso di datare meglio il momento in cui si sono separate le strade evolutive di scimpanzé e umani (la divergenza sarebbe avvenuta tra 9,0 e 6,9 milioni di anni fa, dunque prima rispetto a quanto stimato in precedenza). Inoltre ha consentito di individuare oltre 4 milioni di mutazioni che influiscono sulla composizione degli aminoacidi e possono alterare la funzione delle proteine, provocando malattie negli umani. Grazie a questo nuovo catalogo genomico è stato infine dimezzato il numero di ‘innovazioni genomiche’ che si credevano esclusive degli esseri umani. Diventa così più facile identificare le mutazioni non condivise con i primati che potrebbero di conseguenza essere uniche per l’evoluzione umana e le caratteristiche che ci rendono umani.

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