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Salute

Rivoluzione per il Dna, nuove frontiere per le cure

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E’ iniziata una nuova epoca per la ricerca genetica, grazie al primo ritratto della diversità genetica umana. E’ stato fatto il primo passo nell’era del pangenoma, che permette di confrontare in parallelo una grande numero di sequenze genetiche umane in modo da vedere le minime varianti nel Dna, un progresso che apre la strada a nuove frontiere per la ricerca e la comprensione delle malattie, dalla schizofrenia alle malattie rare, dall’infertilità ai tumori. Il risultato, coordinato dal consorzio internazionale Human Pangenome Reference, ha conquistato la copertina di Nature, che gli dedica tre articoli più un quarto su Nature Biotechnology, nei quali c’è il contributo importante di ricercatori italiani. E’ solo il primo passo perchè adesso si potranno confrontare le diverse popolazioni umane per cogliere somiglianze e differenze e lo stesso approccio potrà essere applicato a tutte le specie animali, in quella che potrebbe diventare una colossale banca dati della vita.

Un patrimonio a disposizione di tutti, hanno detto i protagonisti della ricerca nella conferenza stampa online organizzata dalla rivista Nature. Tanto che la prima foto della diversità genetica umana è nel cloud, liberamente accessibile nella piattaforma AnVil, dell’Isituto di ricerca americano sul genoma umano dei National Institutes of Health, del quale fa parte il consorzio Human Pangenome Reference. A 22 anni dal primo libro della vita, risultato del Progetto genoma umano, ora è stata ottenuta una libreria dei genomi umani teoricamente vasta quanto l’umanità, nella quale ogni individuo è descritto in due volumi. Ciascun libro corrisponde infatti a un aplotipo, ossia alla metà dei geni ereditati e localizzata in uno solo della coppia di cromosomi. Attualmente i volumi della libreria sono 94, ossia due per ognuno dei 47 Dna di persone di etnie diverse finora messi in parallelo. L’obiettivo è arrivare a 350, ossia a 700 volumi, per la metà del 2024.

Il costo previsto è di circa 40 milioni di dollari in cinque anni e comprende anche la messa a punto di tecnologie ancora più efficienti per il sequenziamento del Dna e la realizzazione di nuove infrastrutture per la ricerca genetica. Grazie alla collaboraione di bioinformatici e genetisti, l’analisi parallela dei 47 genomi ha già permesso di conoscere una grande quantità di nuove lettere del Dna umano, con 119 milioni di nuove di paia di basi, e 1.115 mutazioni, scrivono nel primo articolo i ricercatori del consorzio Human Pangenome Reference guidati dal genetista Benedict Paten, dell’Università della California a Santa Cruz. Rispetto al genoma di riferimento utilizzato negli ultimi 20 anni, una sorta di Dna artificiale indicato con la sigla GRCh38, il confronto a tappeto dei 47 Dna umani ha aumentato del 104% il numero di varianti rilevate, fornendo il primo quadro più completo della diversità genetica.

“Diventa possibile percorrere un singolo cromosoma dall’inizio alla fine, trovando lungo la strada le indicazioni che permettono di scegliere vie diverse”, dice uno degli italiani che hanno partecipato alla ricerca, Andrea Guarracino, che lavora fra l’Università del Tennessee e lo Human Technopole di Milano. Fra gli altri italiani impegnati sul pangenoma ci sono Vincenza Colonna, che lavora fra l’Università del Tennessee e l”Istituto di Genetica e biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche a Napoli, Silvia Buonaiuto del Cnr-Igb e Flavia Villani. Arriva dall’Università di Pisa il contributo del bioinformatico Moses Njagi Mwaniki. Ai ricercatori italiani si deve anche una delle prime applicazioni della pangenomica, con la scoperta del ruolo che un particolare gruppo di cromosomi gioca nell’infertilità, mentre lo studio coordinato da Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, ha ottenuto la mappa delle variazioni all’interno di ciascuna delle quattro lettere del Dna (nucleotidi), caratterizzando milioni di variazioni analoghe e finora sconosciute. Di sicuro il pangenoma segna “una pietra miliare nella ricerca sul Dna”, osserva il direttore dello of Human Genome Reference Program, Eric Green. E’ “un progresso incredibile, capace di portare a comprendere realmente la diversità umana e cruciale per i futuri risultati della ricerca scientifica e della medicina”.

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Covid, ancora calo dei casi e dei decessi

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Continua il calo dei nuovi casi di Covid in Italia e sono in netta diminuzione i decessi. Nella settimana compresa tra il 18 e il 24 aprile 2024 – secondo il bollettino del ministero della Salute – si registrano 528 nuovi casi positivi con una variazione di -1,9% rispetto alla settimana precedente (538); 7 i deceduti con una variazione di -22,2% rispetto ai 9 della settimana precedente. Sono stati 100.622 i tamponi effettuati con una variazione di -6,4% rispetto alla settimana precedente (107.539) mentre il tasso di positività è invariato e si ferma allo 0,5%. Il tasso di occupazione in area medica al 24 aprile è pari allo 0,9% (570 ricoverati), rispetto all’1,1% (700 ricoverati) del 17 aprile. Il tasso di occupazione in terapia intensiva al 24 aprile è pari allo 0,2% (19 ricoverati), rispetto allo 0,3% (22 ricoverati) del 17 aprile.

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In Evidenza

Oms, adolescenti a rischio per uso alcol, e-cig, cannabis

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Preoccupa il consumo di alcol, sigarette elettroniche e cannabis tra i giovani in Europa, con un quadro definito “allarmante”. L’ultimo allerta è contenuto in un rapporto Oms/Europa, su un campione di 280mila ragazzi intervistati, che evidenzia “un quadro preoccupante del consumo di sostanze da parte degli adolescenti”, con oltre la metà dei quindicenni intervistati che hanno sperimentato l’alcol e 1 su 5 che ha recentemente utilizzato le e-cig. Emerge anche una riduzione del divario di genere nell’uso di sostanze e l’Oms sottolinea la necessità di strategie di prevenzione mirate. Le conseguenze a lungo termine di queste tendenze, avverte, “sono significative e i politici non possono permettersi di ignorare questi risultati allarmanti”.

L’alcol è la sostanza consumata più frequentemente, con il 57% dei quindicenni che la hanno provata almeno una volta e quasi 4 su 10 (37%) indicano di aver consumato alcol negli ultimi 30 giorni. Circa 1 adolescente su 10 (9%) di tutte le fasce d’età ha sperimentato un significativo stato di ubriachezza – essendo stato ubriaco almeno due volte – nel corso della sua vita, un tasso che sale in modo allarmante dal 5% all’età di 13 anni al 20% all’età di 15 anni, dimostrando una tendenza in aumento nell’abuso di alcol tra i giovani. Questi risultati, si legge nel rapporto, “evidenziano quanto l’alcol sia disponibile e normalizzato, mostrando l’urgente necessità di migliori misure politiche per proteggere i bambini e i giovani dai danni causati dalla sostanza”.

Le sigarette elettroniche, invece, hanno superato quelle convenzionali in popolarità, con il 32% dei quindicenni che hanno riferito di averle utilizzate e il 20% negli ultimi 30 giorni (contro il 25% dei quindicenni che hanno fumato una sigaretta convenzionale nella loro vita). Questa transizione verso le e-cig come scelta più popolare rispetto alle sigarette convenzionali, è la posizione dell’Oms, “richiede interventi mirati per affrontare tale preoccupazione emergente per la salute pubblica, comprese azioni contro l’inserimento di prodotti dannosi nei videogiochi, programmi di intrattenimento e altri contenuti rivolti ai giovani tramite piattaforme multimediali”. Quanto al consumo di cannabis, si evidenzia un leggero calo, con la percentuale di quindicenni che ne hanno fatto uso che passa dal 14% nel 2018 al 12% nel 2022. Il consumo precoce di cannabis, sottolinea l’Oms, “può portare alla dipendenza e a modelli di consumo problematici più avanti nella vita. Gli sforzi di prevenzione mirati agli adolescenti sono fondamentali per mitigare questi rischi e promuovere scelte sane”.

La disparità nell’uso di sostanze tra i sessi, rileva inoltre l’indagine, “si sta rapidamente riducendo, con le ragazze che eguagliano o superano i ragazzi nei tassi di fumo, consumo di alcol e uso di sigarette elettroniche entro i 15 anni”. L’Oms propone quindi una serie di misure per ridurre il consumo di sostanze tra i giovani: aumento delle accise; limitare la disponibilità di prodotti a base di nicotina, tabacco e alcol, ad esempio riducendo orari o luoghi di vendita, e l’applicazione di età minime legali per l’acquisto di tali prodotti; vietare tutti gli agenti aromatizzanti nei prodotti a base di nicotina e tabacco; imporre un divieto totale di pubblicità e sponsorizzazione su canali di comunicazione e sui social media. “L’uso diffuso di sostanze nocive tra i bambini in molti paesi della regione europea, e oltre, rappresenta una grave minaccia per la salute pubblica – afferma Hans Henri P. Kluge, direttore regionale dell’Oms per l’Europa -. Considerando che il cervello continua a svilupparsi anche dopo i 25 anni, gli adolescenti devono essere protetti dagli effetti di prodotti tossici e pericolosi. Sfortunatamente, i bambini oggi sono costantemente esposti al marketing online mirato di prodotti dannosi, mentre la cultura popolare, come i videogiochi, li normalizza”. L’oms/Europa, conclude, “sta lavorando con i paesi per garantire a tutti i giovani il miglior inizio possibile nella vita. Ciò significa proteggerli da prodotti tossici e che creano dipendenza, che potrebbero compromettere la loro qualità di vita negli anni a venire”.

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Politica

Stop a numero chiuso a Medicina, il no dei camici bianchi

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Primo passo verso lo stop al numero chiuso per Medicina. Anche se la strada per arrivare ad una riforma complessiva della legge si annuncia ancora lunga. Il Comitato ristretto della Commissione Cultura e Istruzione del Senato adotta un testo base praticamente all’unanimità, ma sono molti i dubbi che solleva l’ opposizione. Per non parlare del no netto che arriva subito dall’Ordine dei medici, secondo il quale se si toglierà il numero chiuso “entro 10 anni si produrranno solo dei disoccupati”. Il testo che adotta il Comitato ristretto, di cui dà notizia, esprimendo “soddisfazione”, il presidente della Commissione Roberto Marti, contiene di fatto una sorta di delega in bianco al governo su come rimodulare l’accesso alla facoltà di Medicina, Odontoiatria e Veterinaria. Delega da adottare entro 12 mesi dall’entrata in vigore della legge.

Per il resto, le novità sostanziali sono l’abolizione dei test d’ingresso, che dovrebbe scattare dal 2025/2026, e i nuovi ostacoli che l’aspirante medico dovrà affrontare. Se lo studente, infatti, entro 6 mesi, non supererà prove che riguardano discipline in area biomedica, sanitaria, farmaceutica e veterinaria (ancora da individuare) non potrà più accedere a Medicina. Sin dall’inizio, gli sarà consentito iscriversi anche a un’altra facoltà scientifica, come ad esempio Biologia, e nel caso in cui il semestre a Medicina si concluda con un nulla di fatto, potrà sempre continuare con la seconda scelta vedendosi riconosciuti dei crediti formativi. E sono proprio i nuovi paletti a non convincere troppo l’opposizione che annuncia “emendamenti” per migliorare il testo. Nell’attesa, i partiti fanno a gara per intestarsi il provvedimento.

La prima a cantare vittoria è la Lega. Matteo Salvini parla di “storica battaglia”, mentre il governatore del Veneto Luca Zaia di “cambio di passo”. Poi è la volta di FdI che con la prima firmataria del ddl Ella Buccalo difende anche l’idea del semestre in prova definendolo “una selezione basata sul merito”. E “orgogliosa” del primo passo compiuto in Commissione la ministra dell’Università Anna Maria Bernini secondo la quale si riusciranno “a formare 30mila medici senza il numero chiuso”. Convinti della necessità di togliere i test, pur individuando criticità sono i senatori del centrosinistra. Di “delega troppo vasta” parla ad esempio Cecilia D’Elia, capogruppo Pd in Commissione, che esprime anche dubbi sulla “definizione di una graduatoria nazionale dopo aver frequentato solo un semestre”. Nel testo, secondo il Dem Andrea Crisanti, restano “incertezze anche sulle modalità di accesso ad altri corsi di esame per coloro che non sono stati ammessi a Medicina”.

Lo stop al numero chiuso, intervengono i medici Anaao, sindacato degli ospedalieri, è “il colpo di grazia alla formazione medica”. “La scelta di superare il modello della legge del ’99”, commenta l’Unione Studenti, “è sicuramente un primo passo, ma siamo delusi dalle modalità”. Intanto, alla Camera il Pd presenta la proposta di legge sulla sanità firmata dalla segretaria Elly Schlein che chiede di investire nella sanità pubblica nei prossimi 5 anni fino al 7,5% del Pil che è la media europea. Schlein quindi accusa Meloni di mentire “sui dati”, ricordando il “taglio di 1,2 miliardi dai fondi del Pnrr”.

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