Davide ha 22 anni e una vita piena di sfide. È affetto da AHDS, la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley, una malattia genetica rarissima che colpisce solo i maschi. In Italia ne soffrono in 14, nel mondo circa 300. È arrivato nella casa di Rosita e Giorgio a Monticelli Brusati, in Franciacorta, a soli 26 giorni dalla nascita, dopo due anni di attesa per l’adozione. Apparentemente sano, col tempo ha iniziato a manifestare i primi segnali di una grave patologia: oggi non cammina, non solleva le braccia, comunica solo con gli occhi e viene alimentato da un sondino gastrico.

Una mamma sempre accanto

Rosita Birolini, 56 anni, lavora in smart working come responsabile vendite di una cantina e non si allontana mai da lui. «Davide non ha mai parlato — racconta —. Comunichiamo con gli occhi, con i gesti, con l’amore. È la nostra lingua». La diagnosi, arrivata solo nel 2015, dopo anni di ricerche e test genetici, ha cambiato tutto. A identificarla fu un team del Besta di Milano, ma determinante fu un test genetico effettuato privatamente negli Stati Uniti.

Una campagna per la speranza

Alla forza di Rosita e delle tante mamme come lei è dedicata la campagna “Io per Lei” di Telethon, in programma oggi e domani in oltre 2.500 piazze italiane. I biscotti a forma di cuore, distribuiti da 5.000 volontari, saranno il simbolo di questa battaglia per la ricerca scientifica. Il ricavato sosterrà i progetti per malattie genetiche rare come quella di Davide.

Una cura per il futuro

«Davide non potrà beneficiare della cura che un giorno arriverà, ma altri bambini sì», dice Rosita. Insieme al marito ha fondato l’associazione “Una vita rara AHDS-MCT8 Onlus” e ha scelto di sostenere la Fondazione Telethon nel selezionare i progetti più promettenti attraverso il bando Seed Grant. Già quattro sono stati finanziati, anche grazie al libro per bambini Sorpresa nel bosco, che racconta in forma di fiaba la storia di Davide.

L’abbraccio di Papa Francesco

Il 1° maggio 2018, Davide è stato ricevuto da Papa Francesco. «L’amore sa custodire la fiammella nella notte buia», disse il pontefice. Rosita custodisce ogni sua parola come un dono prezioso.

Una vita fatta di gratitudine

«Nonostante tutto — conclude Rosita — io provo gratitudine. Per Davide, per gli amici, per Telethon. Oltre le difficoltà, c’è sempre speranza».

Un passo in avanti nella gestione terapeutica ed assistenziale dei pazienti con emicrania. Dal 23 aprile l’Aifa ha modificato la piattaforma di monitoraggio dei nuovi farmaci per la terapia dell’emicrania che agiscono sul Cgrp, una proteina coinvolta nella genesi del dolore alla testa. Ora la terapia è consentita in regime di rimborsabilità da parte del Ssn l’associazione di tossina botulinica e farmaci anti-Cgrp nei pazienti con emicrania cronica; è scattato uno snellimento nel rinnovo del piano terapeutico dei farmaci anti-Cgrp, consentendo il prolungamento della terapia senza necessità di interruzioni precoci nei pazienti con forme più severe. È una svolta per la salute dei pazienti e il riconoscimento del lavoro svolto dall’Associazione Italiana per la lotta contro il Cefalee (Aic), da Anircef (Associazione Neurologica per la Ricerca sulle Cefalee) guidata dal presidente Gerardo Casucci, e da fondazione Onda (Osservatorio Nazionale sulla salute della Donna e di genere), che per lunghi mesi hanno avuto un’interlocuzione stretta con Aifa sulla base dei dati generati dal registro italiano dell’emicrania.