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Salute

Alfa Mannosidosi: sfide e progressi nella gestione di una malattia ultra-rara”

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Una malattia ereditaria ultra-rara, che colpisce circa un neonato su 500.000 con una diagnosi che risulta particolarmente complessa: l’Alfa Mannosidosi è stata al centro dell’evento che si è svolto oggi a Roma dal titolo “Alfa Mannosidosi – road to the first national day”, organizzato da Motore Sanità con il patrocinio di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, dell’Università degli studi di Padova, dell’Università degli studi di Firenze e dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini. Presenti le Istituzioni, le Associazioni di pazienti e i maggiori esperti in campo. 

“Il deficit di Alfa Mannosidosi”, spiega Carlo Dionisi Vici, Responsabile, UOC Malattie Metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Roma, “è una rara malattia metabolica e appartiene alla categoria delle malattie da accumulo lisosomiale. Dal punto di vista clinico, i sintomi sono molteplici e si evolvono con il crescere dell’età dei pazienti: caratteristico è il coinvolgimento neurologico, con progressiva disabilità intellettiva, associato ad anomalie scheletriche, macrocefalia, tratti grossolani del volto, deficit uditivo, e ridotta funzione immunitaria. Agevolare la diagnosi precoce di questa malattia è di fondamentale importanza, in quanto permette di iniziare tempestivamente la terapia e migliorare in modo sensibile la prognosi”.

Come accade per quel che riguarda tutte le malattie rare, la programmazione sanitaria per affrontarle è difficile e richiede molto impegno.

“Le malattie rare, e in particolare quelle ultra-rare come l’Alfa-Mannosidosi”, commenta Maria Letizia Urban, Dipartimento di medicina sperimentale clinica Università degli studi di Firenze, “richiedono uno sforzo organizzativo e di programmazione sanitaria in quanto necessitano di percorsi specifici e di un team multidisciplinare dedicato. Nelle malattie da accumulo lisosomiale, di cui fa parte l’Alfa Mannosidosi, la diagnosi precoce e la disponibilità di terapia enzimatica sostitutiva hanno migliorato la prognosi dei pazienti, che oggi raggiungono l’età adulta e necessitano quindi di un follow-up a lungo termine al pari delle altre malattie croniche. Per far fronte a queste nuove sfide nell’ambito delle malattie rare”, aggiunge la Urban,  “è stato istituito a Firenze un processo di transizione, tra i primi in Italia, di pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie,tra cui l’Alfa Mannosidosi”.

 Il percorso è nato grazie ad un progetto finanziato dalla Regione Toscana,l’Associazione Malattie Metaboliche Congenite (AMMEC) ONLUS, l’AOU Careggi e il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’Università di Firenze, in collaborazione con la SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’AOU Meyer, IRCCS. Da dicembre 2021 è attivo infatti un percorso,presso la SOD Medicina Interna Interdisciplinare diretta dal Prof Domenico Prisco, dedicato alla transizione dei pazienti adulti affetti da queste patologie dall’AOU Meyer all’AOU Careggi di Firenze.Una medicina metabolica dell’adulto è il presupposto per una presa in carico multidisciplinare di pazienti diagnosticati in età pediatrica e che necessitano di terapia cronica, quale ad esempio la terapia enzimati casostitutiva, ed un appropriato follow-up. Inoltre, una medicina metabolica dell’adulto è anche importante presupposto per la diagnosi in pazienti adulti misdiagnosticati o affetti da patologia late-onset. Delle necessità di una diagnosi precoce, e di percorsi e personale sanitario dedicato a queste patologie rare ed ultra-rare, si è discusso oggi al convegno ‘Alfa-mannosidosi – road to the first national day’, promosso da MotoreSanità”.

 “Le Malattie Rare”, sottolinea Antonella Guida, Direttore del Distretto e Presidente della Fondazione Global Health, “rappresentano una nuova sfida per la sanità territoriale: la sua riorganizzazione, il suo potenziamento, la sua nuova vocazione di prossimità e di domiciliarità saranno le leve per migliorare l’accesso e l’equità delle cure ai pazienti malati rari. Favorire i setting territoriali per liberare risorse ospedaliere sarà un positivo ‘effetto collaterale’ nell’applicazione del nuovo DM 77/22”.

Naturalmente la distribuzione capillare sui territori dei centri in grado di assistere i pazienti colpiti da malattie rare è fondamentale.

“I Centri di coordinamento regionali”, evidenzia Monica Mazzucato, Coordinamento malattie rare della Regione Veneto, “sono stati individuati dalle Regioni e Province Autonome con compiti di supporto alla programmazione regionale relativamente ad aspetti fondamentali quali l’identificazione ed il monitoraggio dei Centri di riferimento e tra questi dei Centri di eccellenza ERN, la definizione dei percorsi assistenziali, l’accesso ai trattamenti disponibili, anche innovativi, e la gestione dei registri malattie rare. Queste azioni sono rivolte alle persone con malattie rare ed ultra-rare, come è il caso dell’Alfa Mannosidosi, malattia che necessita di particolari competenze diagnostiche e terapeutiche e di dati real-world per aumentare le conoscenze sulla storia naturale e sull’impatto clinico di trattamenti disponibili. La complessità che caratterizza questa patologia”, prosegue la Mazzuccato, “e le malattie rare in genere, si riflette nell’organizzazione delle reti di assistenza dedicate, che si articolano non solo a livello ospedaliero, comprendendo la dimensione regionale/interregionale, nazionale ed europea, ma che devono includere sempre più i servizi vicini al luogo di vita del paziente per una presa in carico realmente rispondente ai bisogni dei pazienti e alle necessità delle famiglie”.

 “Per quanto riguarda l’Alfa Mannosidosi e le nuove frontiere di cura che si stanno prospettando per questa rara malattia”,  chiosa Giorgio Perilongo, Professore Ordinario Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Università degli Studi di Padova, “la metodologia usata che ha portato la ricerca di laboratorio su questa patologia a rendere reali e concreti appunto nuovi orizzonti terapeutici, rappresenta un modello di come individuare tra le migliaia di malattie rare quelle che incominciano ad avere un patrimonio di conoscenze precliniche e cliniche tali da convincere e coinvolgere anche le Big Pharma ad investire per generare, basandosi su tali dati scientifici, il consolidato processo di ricerca e innovazione (research and innovation) che porta alla commercializzare di nuovi farmaci diretti alle malattie rare”.

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Covid, ancora calo dei casi e dei decessi

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Continua il calo dei nuovi casi di Covid in Italia e sono in netta diminuzione i decessi. Nella settimana compresa tra il 18 e il 24 aprile 2024 – secondo il bollettino del ministero della Salute – si registrano 528 nuovi casi positivi con una variazione di -1,9% rispetto alla settimana precedente (538); 7 i deceduti con una variazione di -22,2% rispetto ai 9 della settimana precedente. Sono stati 100.622 i tamponi effettuati con una variazione di -6,4% rispetto alla settimana precedente (107.539) mentre il tasso di positività è invariato e si ferma allo 0,5%. Il tasso di occupazione in area medica al 24 aprile è pari allo 0,9% (570 ricoverati), rispetto all’1,1% (700 ricoverati) del 17 aprile. Il tasso di occupazione in terapia intensiva al 24 aprile è pari allo 0,2% (19 ricoverati), rispetto allo 0,3% (22 ricoverati) del 17 aprile.

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In Evidenza

Oms, adolescenti a rischio per uso alcol, e-cig, cannabis

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Preoccupa il consumo di alcol, sigarette elettroniche e cannabis tra i giovani in Europa, con un quadro definito “allarmante”. L’ultimo allerta è contenuto in un rapporto Oms/Europa, su un campione di 280mila ragazzi intervistati, che evidenzia “un quadro preoccupante del consumo di sostanze da parte degli adolescenti”, con oltre la metà dei quindicenni intervistati che hanno sperimentato l’alcol e 1 su 5 che ha recentemente utilizzato le e-cig. Emerge anche una riduzione del divario di genere nell’uso di sostanze e l’Oms sottolinea la necessità di strategie di prevenzione mirate. Le conseguenze a lungo termine di queste tendenze, avverte, “sono significative e i politici non possono permettersi di ignorare questi risultati allarmanti”.

L’alcol è la sostanza consumata più frequentemente, con il 57% dei quindicenni che la hanno provata almeno una volta e quasi 4 su 10 (37%) indicano di aver consumato alcol negli ultimi 30 giorni. Circa 1 adolescente su 10 (9%) di tutte le fasce d’età ha sperimentato un significativo stato di ubriachezza – essendo stato ubriaco almeno due volte – nel corso della sua vita, un tasso che sale in modo allarmante dal 5% all’età di 13 anni al 20% all’età di 15 anni, dimostrando una tendenza in aumento nell’abuso di alcol tra i giovani. Questi risultati, si legge nel rapporto, “evidenziano quanto l’alcol sia disponibile e normalizzato, mostrando l’urgente necessità di migliori misure politiche per proteggere i bambini e i giovani dai danni causati dalla sostanza”.

Le sigarette elettroniche, invece, hanno superato quelle convenzionali in popolarità, con il 32% dei quindicenni che hanno riferito di averle utilizzate e il 20% negli ultimi 30 giorni (contro il 25% dei quindicenni che hanno fumato una sigaretta convenzionale nella loro vita). Questa transizione verso le e-cig come scelta più popolare rispetto alle sigarette convenzionali, è la posizione dell’Oms, “richiede interventi mirati per affrontare tale preoccupazione emergente per la salute pubblica, comprese azioni contro l’inserimento di prodotti dannosi nei videogiochi, programmi di intrattenimento e altri contenuti rivolti ai giovani tramite piattaforme multimediali”. Quanto al consumo di cannabis, si evidenzia un leggero calo, con la percentuale di quindicenni che ne hanno fatto uso che passa dal 14% nel 2018 al 12% nel 2022. Il consumo precoce di cannabis, sottolinea l’Oms, “può portare alla dipendenza e a modelli di consumo problematici più avanti nella vita. Gli sforzi di prevenzione mirati agli adolescenti sono fondamentali per mitigare questi rischi e promuovere scelte sane”.

La disparità nell’uso di sostanze tra i sessi, rileva inoltre l’indagine, “si sta rapidamente riducendo, con le ragazze che eguagliano o superano i ragazzi nei tassi di fumo, consumo di alcol e uso di sigarette elettroniche entro i 15 anni”. L’Oms propone quindi una serie di misure per ridurre il consumo di sostanze tra i giovani: aumento delle accise; limitare la disponibilità di prodotti a base di nicotina, tabacco e alcol, ad esempio riducendo orari o luoghi di vendita, e l’applicazione di età minime legali per l’acquisto di tali prodotti; vietare tutti gli agenti aromatizzanti nei prodotti a base di nicotina e tabacco; imporre un divieto totale di pubblicità e sponsorizzazione su canali di comunicazione e sui social media. “L’uso diffuso di sostanze nocive tra i bambini in molti paesi della regione europea, e oltre, rappresenta una grave minaccia per la salute pubblica – afferma Hans Henri P. Kluge, direttore regionale dell’Oms per l’Europa -. Considerando che il cervello continua a svilupparsi anche dopo i 25 anni, gli adolescenti devono essere protetti dagli effetti di prodotti tossici e pericolosi. Sfortunatamente, i bambini oggi sono costantemente esposti al marketing online mirato di prodotti dannosi, mentre la cultura popolare, come i videogiochi, li normalizza”. L’oms/Europa, conclude, “sta lavorando con i paesi per garantire a tutti i giovani il miglior inizio possibile nella vita. Ciò significa proteggerli da prodotti tossici e che creano dipendenza, che potrebbero compromettere la loro qualità di vita negli anni a venire”.

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Politica

Stop a numero chiuso a Medicina, il no dei camici bianchi

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Primo passo verso lo stop al numero chiuso per Medicina. Anche se la strada per arrivare ad una riforma complessiva della legge si annuncia ancora lunga. Il Comitato ristretto della Commissione Cultura e Istruzione del Senato adotta un testo base praticamente all’unanimità, ma sono molti i dubbi che solleva l’ opposizione. Per non parlare del no netto che arriva subito dall’Ordine dei medici, secondo il quale se si toglierà il numero chiuso “entro 10 anni si produrranno solo dei disoccupati”. Il testo che adotta il Comitato ristretto, di cui dà notizia, esprimendo “soddisfazione”, il presidente della Commissione Roberto Marti, contiene di fatto una sorta di delega in bianco al governo su come rimodulare l’accesso alla facoltà di Medicina, Odontoiatria e Veterinaria. Delega da adottare entro 12 mesi dall’entrata in vigore della legge.

Per il resto, le novità sostanziali sono l’abolizione dei test d’ingresso, che dovrebbe scattare dal 2025/2026, e i nuovi ostacoli che l’aspirante medico dovrà affrontare. Se lo studente, infatti, entro 6 mesi, non supererà prove che riguardano discipline in area biomedica, sanitaria, farmaceutica e veterinaria (ancora da individuare) non potrà più accedere a Medicina. Sin dall’inizio, gli sarà consentito iscriversi anche a un’altra facoltà scientifica, come ad esempio Biologia, e nel caso in cui il semestre a Medicina si concluda con un nulla di fatto, potrà sempre continuare con la seconda scelta vedendosi riconosciuti dei crediti formativi. E sono proprio i nuovi paletti a non convincere troppo l’opposizione che annuncia “emendamenti” per migliorare il testo. Nell’attesa, i partiti fanno a gara per intestarsi il provvedimento.

La prima a cantare vittoria è la Lega. Matteo Salvini parla di “storica battaglia”, mentre il governatore del Veneto Luca Zaia di “cambio di passo”. Poi è la volta di FdI che con la prima firmataria del ddl Ella Buccalo difende anche l’idea del semestre in prova definendolo “una selezione basata sul merito”. E “orgogliosa” del primo passo compiuto in Commissione la ministra dell’Università Anna Maria Bernini secondo la quale si riusciranno “a formare 30mila medici senza il numero chiuso”. Convinti della necessità di togliere i test, pur individuando criticità sono i senatori del centrosinistra. Di “delega troppo vasta” parla ad esempio Cecilia D’Elia, capogruppo Pd in Commissione, che esprime anche dubbi sulla “definizione di una graduatoria nazionale dopo aver frequentato solo un semestre”. Nel testo, secondo il Dem Andrea Crisanti, restano “incertezze anche sulle modalità di accesso ad altri corsi di esame per coloro che non sono stati ammessi a Medicina”.

Lo stop al numero chiuso, intervengono i medici Anaao, sindacato degli ospedalieri, è “il colpo di grazia alla formazione medica”. “La scelta di superare il modello della legge del ’99”, commenta l’Unione Studenti, “è sicuramente un primo passo, ma siamo delusi dalle modalità”. Intanto, alla Camera il Pd presenta la proposta di legge sulla sanità firmata dalla segretaria Elly Schlein che chiede di investire nella sanità pubblica nei prossimi 5 anni fino al 7,5% del Pil che è la media europea. Schlein quindi accusa Meloni di mentire “sui dati”, ricordando il “taglio di 1,2 miliardi dai fondi del Pnrr”.

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