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Nascosta in un gene la malattia della ‘bimba di pietra’

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La malattia rara che ha portato alla morte nel febbraio 2018 Beatrice, una bambina di 8 anni, adesso ha una spiegazione. Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio dell’Università di Pavia e della Fondazione Mondino Irccs, ha capito perché il suo corpo si era trasformato in un’armatura rigida, portandola al decesso all’ospedale Regina Margherita di Torino. La malattia della piccola si era presentata nelle prime settimane di vita con un’evoluzione molto rapida e invalidante. Le analisi genetiche avevano inoltre da subito escluso questa patologia. Era il 2010 ed era stata visitata nell’ambulatorio di Genetica clinica pediatrica del Regina Margherita della Città della Salute di Torino per tumefazioni alle articolazioni. Radiografie e Tac avevano segnalato calcificazioni che stavano trasformando la cartilagine in osso.

Le articolazioni si erano bloccate e nessuno specialista riusciva a capire. La famiglia aveva creato una onlus per fare conoscere il caso e la zia aveva pubblicato #Leggera come una piuma – Il Mondo di Bea (Pathos edizioni). La malattia della bimba aveva similitudini con la Fop, la Fibrodisplasia ossificante progressiva, una rara malattia genetica in cui i muscoli e i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa. La patologia è causata da una mutazione nel gene Acvr1, responsabile dell’informazione necessaria a formare tessuto osseo nei distretti scheletrici. Quando questo gene è mutato invia un segnale anomalo a vari tessuti, che progressivamente calcificano e si trasformano in osso.

Lo studio, su Nature Communication, ha ora dimostrato che uno specifico gene produce una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente. Il gruppo di ricerca aveva identificato un’anomalia cromosomica unica, mai descritta in letteratura: un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina. Solo negli ultimi anni però la tecnologia ha messo a disposizione dei ricercatori degli approcci estremamente complessi per studiare queste anomalie cromosomiche. La ricerca ha permesso così di capire che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati. In particolare, si è dimostrato che il gene Arhgap36 era quello che produceva una proteina in quantità anomale. Il gruppo internazionale che ha lavorato sul caso di Bea è partito sentendo i pediatri sul quadro clinico, Giovanni Battista Ferrero e Margherita Silengo dell’Università di Torino e il laboratorio di Genetica medica e malattie rare di Alfredo Brusco della Città della Salute di Torino e dipartimento di Scienze mediche dell’Università. Per capire il complesso meccanismo alla base della malattia è servita una collaborazione con diversi centri italiani, ovvero con Marco Tartaglia dell’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma e Massimo Delledonne dell’Università di Verona, ed esteri, come il professor Malte Spielmann dell’Università di Lubecca e Kiel, in Germania.

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Cultura

Premio Elsa Morante, festa in Rai per i premiati da Avallone a Mannoia

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È stata dedicata a ‘La storia’, per i 50 anni del romanzo, la 38/a edizione del Premio Elsa Morante, celebrata all’Auditorium Rai di NAPOLI gremito da ragazzi. La giuria presieduta da Dacia Maraini e composta da Marco Cerbo, Enzo Colimoro, Lino Guanciale, David Morante, Tiuna Notarbartolo, Antonio Parlati, Fiorenza Sarzanini, Teresa Triscari, ha assegnato nove premi: Narrativa a Silvia Avallone (“Elsa Morante è la prima donna che ho letto e mi ha insegnato a lottare da tutti gli stereotipi. Anche il male è uno stereotipo e la letteratura funziona al contrario della cronaca”) per il romanzo “Cuore nero” (Rizzoli); Premio Morante Ragazzi -Prosa e Poesia a Gianluca Caporaso per “Il signor conchiglia” (Salani); Elsa Morante Ragazzi – Storia a Giordano Bruno Guerri per “Storia del mondo, dal bigbang a oggi” (La Nave di Teseo); Ragazzi-per il Sociale a Barbara Stefanelli per “Love harder, le ragazze iraniane camminano davanti a noi” (Solferino). Premi per la Musica sono stati assegnati a Fiorella Mannoia, Carlo Di Francesco ed Alfredo Rapetti Mogol, per Mariposa. “Mentre guardavamo la serie ‘Il grido delle farfalle’, ispirata alla vita delle sorelle Mirabal, Carlo ha iniziato a scrivere delle frasi – ha raccontato Mannoia, festeggiata con una ovazione dagli oltre mille ragazzi presenti – Questa canzone è nata da una tragedia: tre di queste sorelle furono terribilmente massacrate dal regime dominicano di Rafael Trujillo. Mariposa vuol dire farfalla in spagnolo. Poi abbiamo dato tutto ad Alfredo Rapetti Mogol e insieme abbiamo creato questo brano”.

Il premio Graphic Novel è andato a Josephine Yole Signorelli, in arte Fumettibrutti e il Premio sezione Cinema a Marta Savina per il suo “Primadonna”. In vari paesi del mondo aderenti alla rete del Morante, grazie al patrocinio del ministero degli Esteri, molti ragazzi hanno seguito l’evento online. Conduttori sono stati Alessandro Incerto e Tiuna Notarbartolo. L’evento, organizzato dall’Associazione Culturale Premio Elsa Morante con il patrocinio della Rai Campania, ministero dell’Istruzione e del Merito e di quello per gli Affari Esteri e alla Cooperazione Internazionale è coordinato da Iki Notarbartolo. Tra le attività collaterali domani alle 10 parte il nuovo format digitale Made in Culture: primo ospite, intervistato al teatrino di Corte di Palazzo Reale, è il cantante LDA.

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Esteri

Il premier Robert Fico colpito da più proiettili in un attentato è in fin di vita

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Un responsabile del partito Smer del premier slovacco Robert Fico ha confermato al Guardian che il primo ministro è stato colpito da più proiettili  all’addome ed è ora sottoposto ad un intervento chirurgico. Quali siano le sue condizioni cliniche è difficile da dire. C’è molta confusione ancora su dinamica e su identità dell’uomo arrestato.

In un aggiornamento postato sulla pagina Facebook del premier slovacco Robert Fico e rilanciato dai media slovacchi, c’è scritto che “Fico è stato vittima di un attentato. Gli hanno sparato più volte ed è attualmente in pericolo di vita. E’ stato trasportato in elicottero a Banská Bystrica, perché il trasporto a Bratislava richiederebbe troppo tempo a causa della necessità di un intervento urgente. A decidere saranno le prossime ore”.

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Economia

Ai distributori automatici 5 miliardi di consumazioni

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Il caffè è il protagonista delle consumazioni italiane ai distributori automatici: nel 2023, infatti, sono stati quasi 2,3 miliardi (+0,27%) quelli bevuti davanti a una vending machine. L’Italia ha la più ampia rete distributiva alimentare automatica d’Europa con oltre 830 mila vending machine (la maggior parte installate in uffici pubblici, aziende, scuole e ospedali) che, nel 2023, hanno erogato quasi 4 miliardi di consumazioni (3.974.040.247) a cui si sommano 1,1 miliardi in capsule e cialde per un totale di oltre 5 miliardi di consumazioni.

È quanto emerso dai dati dello studio Ipsos per Confida, Associazione Italiana Distribuzione Automatica, presentati oggi all’apertura di Venditalia 2024, la più importante manifestazione internazionale del settore a Fiera Milano Rho, fino al 18 maggio. Se il caffè rappresenta il 57% delle consumazioni totali, sono in aumento anche tè (+5,7%) e ginseng (+5,2%). Seguono gli snack, che rappresentano il 16% delle consumazioni (626.251.484): i preferiti rimangono quelli dolci (+4%) come barrette (+12%), biscotti (+9%) e merendine (+3%); ma nel 2023 si è riscontrato un aumento significativo anche di quelli salati (+7%) e del confectionery (+26%).

Tra gli snack salati crescono maggiormente i crackers (+9%) e le patatine (+7%). Nel 2023 le bevande fredde hanno registrano un calo del 2,56% in particolare quelle gasate (-4,09%). Per l’acqua si preferisce la liscia (70%). I nuovi stili di vita spingono anche sul consumo di bevande con più del 20% di frutta (+19%) e i succhi 100% frutta (+6%). “Oggi con la connettività è possibile gestire una vending machine da remoto – ha detto Ernesto Piloni, Presidente di Venditalia – Nelle ultime generazioni di distributori automatici, inoltre, gli schermi touch sono installati al posto delle tradizionali pulsantiere e aumentano i sistemi di pagamento digitali cashless”. Ma il settore punta anche alla sostenibilità con il progetto RiVending un circuito chiuso di riciclo per bottigliette e bicchierini in plastica dei distributori automatici.

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