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Stessa malattia per padre e due figli, un paese li aiuta

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Una malattia rara moltiplicata per tre: è la storia della famiglia Tozzi di Rignano sull’Arno, in provincia di Firenze, per la quale il paese si è mobilitato. Il padre Marco, 60 anni a marzo e i due figli Riccardo di 28 e Luigi di 25 sono affetti da una patologia muscolare degenerativa. Una situazione che ha scatenato una gara di solidarietà tra gli abitanti del paese, capitanati dalla mamma Annamaria, dalla nonna Pia, da familiari e parenti. A raccontare la storia, in vista della Giornata delle malattie rare (il 29 febbraio), è il settimanale Toscana Oggi.

I primi sintomi, per il padre, si sono manifestati in età adulta e i medici ancora non sapevano cosa fosse. Purtroppo la patologia si è manifestata anche nei figli. Solo nel 2007 la malattia è stata diagnosticata come ‘neuropatia sensitivo motoria ereditaria autosomica dominante nel gene della Mitofusina 2’. In sintesi, una grave patologia muscolare che oggi costringe questi pazienti in carrozzina. Pochissimi casi in Italia, pochi anche nel resto del mondo. Così, riferisce il settimanale, l’intera comunità di Rignano si è mossa: a partire dall’annuale ‘Pranzo del sorriso’ e da altri eventi di raccolta fondi per far conoscere la loro malattia e dare continuità alla ricerca scientifica.

I problemi però non mancano, e Annamaria si sobbarca il peso degli spostamenti per consentire al marito e ai figli di portare avanti la vita quotidiana: “Ma ne vale la pena – dice – perché mio marito lavora ancora e i miei figli, oltre agli impegni di lavoro presso il Polo Lionello Bonfanti, l’Aquilone e l’Orto di Vaggio, stanno facendo nuoto con effetti davvero positivi sul loro fisico”. Riccardo e Luigi sono agonisti presso la Polisportiva handicappati fiorentini con una serie di successi che potrebbero aprir loro le porte per le prossime Paralimpiadi. “Facciamo tre allenamenti la settimana – precisa Riccardo – e stiamo vincendo, nelle varie competizioni, un sacco di medaglie”. Un’opportunità davvero bella per i due giovani “perché qui è tutto molto piacevole – sottolinea Luigi- e ci dà occasione non solo di fare sport ma conoscere altre persone, altre realtà e girare per l’Italia. Questo grazie alla Polisportiva ma anche alla mamma che ha sempre creduto in noi”.

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L’Ema blocca un medicinale contro l’Alzheimer

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L’Agenzia europea per i medicinali ha respinto la raccomandazione per il farmaco Lecanemab contro l’Alzheimer. L’Ema ha annunciato che il rischio di gravi effetti collaterali è superiore all’effetto positivo atteso.

“Il Comitato per i medicinali per uso umano” dell’Ema “ha raccomandato di non concedere un’autorizzazione all’immissione in commercio per Leqembi”, ha sottolineato l’autorità, facendo riferimento in particolare all’insorgere di rischi di emorragia cerebrale nelle persone trattate con il farmaco. Il Lecanemab – nome commerciale Leqembi – è disponibile negli Stati Uniti dall’inizio del 2023 per il trattamento dell’Alzheimer in stadio iniziale. Sebbene la terapia non migliori i sintomi, può rallentarne leggermente la progressione della malattia. Il farmaco, secondo gli esperti, sarebbe quindi adatto solo per un gruppo molto limitato di malati di Alzheimer, meno del 10%. A fronte dei possibili edemi ed emorragie cerebrali, la terapia deve essere monitorata regolarmente con esami di risonanza magnetica. Ora la società farmaceutica Eisai, che ha presentato la domanda, potrà richiedere un riesame entro 15 giorni.

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Preoccupa il virus Oropouche, primi 2 morti in Brasile

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Sale la preoccupazione per il virus Oropouche, diffuso soprattutto nell’America centro-meridionale e nei Caraibi ma che ha fatto registrare ad oggi 4 casi anche in Italia: l’infezione ha causato due primi decessi in Brasile, nello stato di Bahia, e si tratta dei primi registrati a livello mondiale. La conferma è giunta dal Ministero della Salute brasiliano. La febbre di Oropouche è un’infezione virale tropicale trasmessa da moscerini e zanzare e prende il nome dalla regione in cui è stata scoperta e isolata per la prima volta nel 1955, presso il laboratorio regionale di Trinidad, vicino al fiume Oropouche, a Trinidad e Tobago. Il primo decesso è stato confermato il 17 giugno. Il paziente aveva 24 anni, viveva a Valença ed è morto a marzo. Lunedì scorso è stato invece registrato il secondo decesso, di una donna, ed il ministero della Salute sta ancora indagando su un’altra morte sospetta nello stato di Santa Catarina.

L’Organizzazione panamericana della sanità (Paho) ha inoltre emesso un allarme epidemiologico per informare i Paesi membri sull’identificazione di possibili casi, attualmente in fase di indagine in Brasile, di trasmissione del virus Orov dalla madre al bambino durante la gravidanza. In Italia, ad oggi, sono stati diagnosticati 4 casi tutti di importazione, ovvero di soggetti rientranti dal Brasile e da Cuba. La malattia da virus Oropouche, spiega l’Istituto superiore di sanità, è una arbovirosi causata dal virus Oropouche (Orov), un virus a Rna che può essere trasmesso agli esseri umani principalmente attraverso la puntura di Culicoides paraensis, un piccolo dittero ematofago di 1-3 mm, simile ad un moscerino, che nelle aree endemiche si trova in zone boschive nei pressi di ruscelli, stagni e paludi, o di alcune zanzare come Culex quinquefasciatus.

Nessuno di questi vettori al momento è presente in Italia o in Europa. Non è stata al momento confermata la possibilità di una trasmissione da uomo a uomo del virus. Nel 2024 (al 23 luglio), sono stati registrati oltre 7700 casi nel mondo in cinque paesi: Brasile, Bolivia, Peru, Cuba e Colombia. I primi casi registrati anche in Italia sono senza conseguenze gravi. Il rischio di infezione, chiarisce l’Iss, è presente se si viaggia nei paesi in cui è presente il virus. Per chi si trova in queste zone si raccomanda di mettere in atto tutte le precauzioni necessarie ad evitare il contatto con gli insetti vettori: usare repellenti chimici, indossare vestiti che coprano braccia e gambe, soggiornare in case dotate di zanzariere e cercare di ridurre le attività all’aperto nei periodi di maggiore attività vettoriale (alba e crepuscolo).

I sintomi principali dell’infezione sono febbre, mal di testa, dolore articolare e, in qualche caso, fotofobia, diplopia (visione doppia), nausea e vomito. Se si è di ritorno da un viaggio nei paesi in cui è presente il virus e si hanno questi sintomi il consiglio è di rivolgersi al proprio medico. Grazie ad un team multi-disciplinare di esperti, L’Iss è in prima linea per monitorare il rischio da virus Oropouche in Italia per gli aspetti virologici ed epidemiologici.

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Economia

Bollette più chiare, in arrivo dal prossimo anno

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Basta con una sequela di numeri incomprensibili: dal prossimo anno infatti le bollette di luce e gas saranno più semplici da capire. Basterà un colpo d’occhio – spiega l’Arera, l’autorità per l’energia – per rendersi conto di prezzi e consumi. La nuova bolletta debutterà dal primo luglio del 2025, con un frontespizio uguale per tutti e con le principali informazioni generali. Poi uno ‘scontrino dell’energia’, per capire immediatamente consumi e prezzi, e un box offerta che ricorda le condizioni sottoscritte per verificarne l’applicazione.

E’ stata infatti approvata – a seguito di un lungo processo di consultazione con imprese, consumatori e stakeholder – e sottoposta all’analisi dell’impatto della regolazione (Air) la delibera che introduce una revisione organica delle informazioni indicate nella bolletta e della loro organizzazione, estendendola poi alla totalità dei clienti finali connessi in bassa tensione: domestici, condomini, piccole e medie imprese, box, cantine e magazzini. I venditori avranno 12 mesi di tempo per adeguare i propri sistemi all’invio della nuova bolletta. “Una riforma auspicata da tempo e da più parti, che evolve la struttura introdotta nel 2014 con la bolletta 2.0, allineando le informazioni per tutti e rendendole ancora più chiare e semplici, ma soprattutto dando rilevanza al ruolo dei consumatori, mettendoli in grado di verificare i consumi e le proprie scelte di efficienza energetica e di comparare agilmente il proprio profilo con le proposte del mercato”, commenta il presidente di Arera Stefano Besseghini.

Plaudono i consumatori: “Ringraziamo Arera per aver accolto la nostra richiesta e concluso l’iter per rendere le bollette dell’energia più comprensibili agli utenti, specie sul fronte del costo al KWh della luce e al metro cubo per il gas”, afferma Consumerismo No Profit. “In una fase in cui i prezzi dell’energia continuano a essere altissimi e fuori controllo, giudichiamo positivamente la notizia che Arera ha ufficializzato oggi sul debutto della nuova bolletta”, commenta l’Adoc. In dettaglio la nuova bolletta sarà composta da un frontespizio unificato, che corrisponde alla prima facciata della bolletta in cui i venditori sono tenuti a riportare l’importo da pagare e tutte le informazioni essenziali sul cliente sul tipo di servizio in cui è rifornito, sul contratto di fornitura, su fatturazione e pagamenti, etc. Poi un scontrino dell’energia, che riporterà la formazione del costo complessivo dell’energia in relazione ai volumi consumati secondo la struttura quantità x prezzo, suddiviso in “quota consumi” e “quota fissa”, più la “quota potenza” per l’energia elettrica, e ulteriormente dettagliato per voci di spesa (vendita e ‘rete e oneri’). In questa sezione saranno riportate separatamente anche l’Iva e le accise, eventuali bonus, altre partite (interessi di mora, prodotti e/o servizi aggiuntivi etc.) e il canone Rai.

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