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Parkinson, Neuromed e CNR identificano 16 geni prima mai associati alla malattia

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È il più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson: l’IRCCS Neuromed di Pozzilli, Isernia, e l’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del
CNR di Napoli hanno sequenziato il genoma di 500 pazienti. Identificati ventisei geni, sedici dei quali associati per la prima volta alla patologia.

La ricerca, pubblicata su Molecular Neurodegeneration, ha evidenziato come alcune varianti genetiche rare, se presenti simultaneamente, possano esercitare un ruolo importante nell’aumentare significativamente il rischio di ammalarsi di Parkinson.

Lo studio ha preso in esame i dati genetici di due tipologie di pazienti: quelli appartenenti a famiglie nelle quali la malattia di Parkinson è ricorrente e quelli in cui la patologia era comparsa senza che ci fosse familiarità (cosiddetti casi “sporadici”). Inoltre gli autori del lavoro hanno approfondito la ricerca esaminando, sia su tessuti umani che su modelli animali, l’espressione genica (il processo di trascrizione dell’informazione genetica in proteine funzionali). Cinque dei geni studiati sono risultati particolarmente espressi in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra la cui degenerazione è la causa principale del morbo di Parkinson.

Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione. “Abbiamo potuto identificare – dice Alessandro Gialluisi, ricercatore del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione del Neuromed, primo autore del lavoro – varianti correlate al rischio di Parkinson in ventisei geni, sedici dei quali non erano stati precedentemente associati alla malattia. E abbiamo potuto riscontrare anche come la maggior parte di questi geni siano coinvolti in “pathways” importanti per la funzionalità del sistema dopaminergico la cui degenerazione porta allo sviluppo della patologia”.

 

 

Un risultato importante dello studio è che le varianti esaminate possono avere una sorta di effetto cumulativo. “La presenza contemporanea di due o più di queste varianti rare – spiega Teresa Esposito, ricercatrice dell’Istituto di Genetica e Biofisica Buzzati-Traverso del CNR e responsabile del Laboratorio CNR presso il Neuromed, ultimo autore dello studio – si è rivelata associata con un aumento della probabilità di sviluppare il Parkinson nel 20% dei pazienti. Possiamo parlare di un ‘carico’ di mutazioni crescente che, in futuro, potrebbe portarci a valutare il rischio di malattia proprio attraverso l’individuazione del numero di varianti dannose presenti nel DNA di una persona”.

“Questi risultati – commenta il professor Antonio Simeone, Direttore dell’Istituto di Genetica e Biofisica ‘A Buzzati-Traverso’ – appaiono promettenti nella prospettiva di perfezionare le tecniche di diagnostica molecolare rivolte a individuare precocemente le persone a rischio elevato. Saranno naturalmente necessari altri studi da un lato per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili e dall’altro per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici, primi fra tutti quelli basati su sviluppi farmacologici e di medicina rigenerativa. Ciò che possiamo pensare, per un futuro più vicino, è un esame genetico che tenga conto del carico di varianti dannose presenti nel genoma di un individuo. Potrebbero aprirsi possibilità importanti per avviare screening di popolazione e, quindi, migliorare la diagnosi precoce di una patologia che si sviluppa nel tempo, e nella quale i sintomi si manifestano solo quando i pazienti hanno già perso il 50% dei neuroni dopaminergici, quelli maggiormente implicati nel Parkinson”.

Alessandro Gialluisi, Mafalda Giovanna Reccia, Nicola Modugno, Teresa Nutile, Alessia Lombardi, Luca Giovanni Di Giovannantonio, Sara Pietracupa, Daniela Ruggiero, Simona Scala, Stefano Gambardella, International Parkinson’s Disease Genomics Consortium (IPDGC), Licia Iacoviello, Fernando Gianfrancesco, Dario Acampora, Maurizio D’Esposito, Antonio Simeone, Marina Ciullo and Teresa Esposito. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson’s disease. Molecular Neurodegeneration.

DOI: doi.org/10.1186/s13024-021-00455-2
https://molecularneurodegeneration.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13024-021-00455-2

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Esteri

Miami, quasi cento morti nel crollo di un palazzo: estratta l’ultima vittima

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Se ne è parlato poco. A spizzichi e bocconi. Se ne è parlato a gettoni, quasi a voler diluire la tragedia. Una tragedia di proporzioni enormi nei civilissimi Usa passata quasi in cavalleria. Ieri l’ultima vittima del crollo del palazzo a Miami è stata estratta dalle macerie ed identificata a più di un mese dal crollo di un palazzo. Il bilancio delle vittime di quel crollo è di 98 morti. L’ultimo morto estratto è Estelle Hedaya, 54 anni. Il suo funerale si terrà domani. Subito, presto presto. Anche questo un modo per seppellire quanto successo e quasi fingere che nulla sia accaduto. Certo ci sono inchieste, indagini, accertamenti tecnici. Però a Miami un mese fa, nel crollo di un palazzo, sono morte 98 persone.

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Ambiente

Fincantieri-Snam-Msc: a idrogeno la nave-crociera futura

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Se davvero, come dice l’a.d. Giuseppe Bono, la Fincantieri e’ diventato “il primo costruttore al mondo per il militare, come lo e’ per le crociere”, allora non puo’ non essere il primo anche per la tutela dell’ambiente e il rispetto dei principi della sostenibilita’. Infatti, il gruppo ha siglato con altri due colossi, MSC Crociere e Snam, un protocollo per realizzare la prima nave da crociera al mondo alimentata a idrogeno. Si comincera’ dalla organizzazione degli spazi a bordo per ospitare le tecnologie H2 e le celle a combustibile, e dal calcolo dei potenziali risparmi sulle emissioni di gas serra e altre analisi della fornitura di idrogeno. L’idrogeno verde ha “un grande potenziale per contribuire alla decarbonizzazione del settore marittimo, compresa la crocieristica”, spiegano le tre realta’ in una nota. Per Pierfrancesco Vago, direttore esecutivo della Divisione Crociere di Msc, il progetto vuole essere anche “un segnale al mercato il piu’ forte possibile su quanto seriamente prendiamo i nostri impegni per l’ambiente”. Oggi “il trasporto marittimo rappresenta circa il 3% delle emissioni di Co2 a livello globale – indica l’a.d. di Snam Marco Alvera’ – e l’utilizzo dell’idrogeno puo’ contribuire a raggiungere dell’obiettivo delle zero emissioni nette in questo settore cosi’ come in tutti quelli ‘hard-to-abate'”. Intanto, nei cantieri navali di Monfalcone (Gorizia) si e’ stabilito un nuovo record: Fincantieri ha consegnato proprio alla Msc la piu’ grande delle navi da crociera mai costruite in Italia, la Seashore. Non e’ stato soltanto un momento toccante per la stazza o per le tradizionali cerimonie marinare e nemmeno per il moderato impatto ambientale e l’avanguardistica tecnologia installata su questo gigante del mare, quanto per cio’ che esso simboleggia. Non fosse altro che per il fatto di essere stata la prima cerimonia in presenza dall’inizio della pandemia. Il ministro delle Infrastrutture Enrico Giovannini, presente, lo ha descritto cosi’: “Un forte segnale di ripresa, di resilienza e di sviluppo”. E’ vero: una gemella della Seashore, la Seascape e’ gia’ in costruzione negli stessi cantieri di Monfalcone per la Msc, che ha gia’ chiesto a Fincantieri altre quattro unita’. Per quest’ultima, invece, come ricorda Bono, “quella di oggi e’ la quarta nave da crociera consegnata in Italia nel 2021 a dimostrazione della efficacia del nostro sistema produttivo e gestionale”. Un’altra sara’ consegnata tra pochi giorni. E per il futuro, Bono dice di essere “tranquillo”: in portafoglio c’e’ lavoro per anni e il “settore delle crociere continuera’ a tirare”.

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Economia

Fisco più umano, stop alle cartelle ad agosto e per la rottamazione si riparte a rate

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Stop delle cartelle ad agosto mentre le rate della rottamazione e del saldo e stralcio non pagate nel 2020 ripartiranno in agosto ma a rate: cioe’ si paghera’ entro il 31 luglio 2021 le rate scadute il 28 febbraio 2020 (rottamazione-ter) e 31 marzo 2020 (saldo e stralcio). Trattandosi di un sabato, la scadenza slitta al 2 agosto 2021 e cosi’ via. Lo comunica l’Agenzia delle Entrate-Riscossione che ha diffuso le Faq sulle novita’ fiscali previste dal decreto Sostegni-bis. Per l e rate scadute nel 2021resta confermata la scadenza del 30 novembre.

In particolare, la legge contiene la proroga fino al 31 agosto 2021 del termine finale di sospensione della notifica degli atti, delle procedure di riscossione nonche’ dei pagamenti delle cartelle e delle rateizzazioni. Il provvedimento, inoltre, ha definito nuovi termini per il pagamento delle quattro rate della “rottamazione-ter” e delle due rate del “saldo e stralcio” previste nel 2020 e non ancora versate, concedendo ai contribuenti in ritardo la possibilita’ di diluire i versamenti in piu’ mesi. La norma, modificando la previsione del pagamento in un’unica soluzione entro il termine ultimo del 31 luglio 2021, concede la facolta’ di effettuare i versamenti delle rate 2020 ancora dovute ripartendoli nei mesi di luglio, agosto, settembre e ottobre 2021, senza perdere le agevolazioni previste. Il primo appuntamento e’ quindi fissato al prossimo 31 luglio (che essendo un sabato slitta al 2 agosto) quando si dovranno pagare le rate scadute il 28 febbraio 2020 (per la rottamazione-ter) e il 31 marzo 2020 (per il saldo e stralcio).

Ecco in dettaglio i principali chiarimenti contenuti nelle Faq sulle ultime misure NUOVI TERMINI PER ROTTAMAZIONE-TER E SALDO E STRALCIO. La legge n. 106/2021 ha rideterminato i termini per il versamento delle rate della “rottamazione-ter” e del “saldo e stralcio” previste nel 2020. Per non perdere i benefici della definizione agevolata, chi e’ in regola con i versamenti del 2019, deve effettuare il pagamento delle rate non ancora versate nel 2020 in quattro mesi a partire da luglio 2021. In dettaglio: entro il 31 luglio 2021 si pagano le rate scadute il 28 febbraio 2020 (rottamazione-ter) e 31 marzo 2020 (saldo e stralcio). Trattandosi di un sabato, la scadenza slitta al 2 agosto 2021; entro il 31 agosto 2021 si paga la rata scaduta il 31 maggio 2020 (rottamazione-ter); entro il 30 settembre 2021 si pagano le rate scadute il 31 luglio 2020 (rottamazione-ter e saldo e stralcio); entro il 31 ottobre 2021 si paga la rata scaduta il 30 novembre 2020 (rottamazione-ter). Restano confermati i termini per il pagamento delle rate di febbraio, marzo, maggio e luglio 2021 che dovra’ avvenire entro il 30 novembre 2021. Per ogni scadenza e’ prevista la possibilita’ di effettuare il pagamento avvalendosi anche dei 5 giorni di tolleranza aggiuntivi concessi dalla legge (quindi per il termine del 2 agosto saranno considerati validi i versamenti effettuati entro il 9 agosto 2021).

STOP NOTIFICHE DEGLI ATTI FINO AL 31 AGOSTO. La legge proroga fino al 31 agosto 2021 il periodo finale di sospensione per l’attivita’ di notifica di nuove cartelle, avvisi e di tutti gli altri atti di competenza dell’Agenzia delle entrate-Riscossione.

PAGAMENTI ENTRO IL 30 SETTEMBRE. E’ prorogato dal 30 giugno 2021 al 31 agosto 2021 il termine finale di sospensione dei versamenti di tutte le entrate tributarie e non tributarie derivanti da cartelle di pagamento, avvisi di accertamento esecutivo, avvisi di addebito Inps affidati all’Agente della riscossione, la cui scadenza ricade nel periodo tra l’8 marzo 2020 e il 31 agosto 2021. La sospensione riguarda anche il pagamento delle rate dei piani di dilazione, in scadenza nello stesso periodo (per i soggetti con residenza, sede legale o la sede operativa nei comuni della c.d. “zona rossa” .

SOSPESI PIGNORAMENTI E PROCEDURE DI RISCOSSIONE. Restano sospese fino al 31 agosto 2021 le procedure cautelari ed esecutive come fermi amministrativi, ipoteche e pignoramenti. La sospensione riguarda anche gli obblighi di accantonamento derivanti dai pignoramenti presso terzi effettuati prima della data di entrata in vigore del decreto Rilancio (19/5/2020), su stipendi, salari, altre indennita’ relative al rapporto di lavoro o impiego, nonche’ a titolo di pensioni e trattamenti assimilati. Rimarranno sospese fino al 31 agosto 2021 anche le verifiche di inadempienza delle Pubbliche Amministrazioni e delle societa’ a prevalente partecipazione pubblica, da effettuarsi, ai sensi dell’art. 48 bis del DPR 602/1973, prima di disporre pagamenti di importo superiore a cinquemila euro.

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