Migliorare le cure per i malati rari in tutte le regioni, favorendo la diagnosi precoce, l’assistenza, l’accesso ai farmaci innovativi e l’inserimento al lavoro. Lo prevede il testo unico sulle malattie rare, appena diventato legge ma che prima di tradursi in un beneficio concreto per i circa 2 milioni di pazienti interessati deve attendere l’emanazione dei decreti attuativi. Di strada da fare “ce n’e’ ancora molta” come sottolinea l’Osservatorio malattie rare, ma quella di oggi, precisa il ministro della salute Roberto Speranza “e’ una buona notizia, perche’ il Servizio sanitario nazionale deve prendersi cura di tutti anche di chi soffre delle patologie piu’ rare”. Si stima siano circa 8.000 le patologie rare esistenti al mondo ma “quelle inserite nell’elenco che in Italia permette di ottenere assistenza e cure gratuite – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio sulle malattie rare (OMAR) – si stima siano 680”. Tra queste vi sono piu’ di 100 malattie metaboliche, 30 tra distrofie e leucodistrofie, 10 tipi di atassie, circa 28 tipi di displasie. Un elenco che si allunga di continuo e che la legge stabilisce di aggiornare. Approvato in sede deliberante dalla Commissione Sanita’ del Senato, dopo un iter iniziato alla Camera circa 3 anni e mezzo fa, il testo prevede un fondo di solidarieta’ di un milione di euro per assistere i malati non autosufficienti, l’attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, favorisce l’inclusione sociale e lavorativa dei pazienti. Prevede che i farmaci, una volta approvati, siano resi immediatamente disponibili da tutte le Regioni e impegna a effettuare campagne di comunicazione per sensibilizzare la popolazione. Di alcune malattie rare si e’ sentito parlare piu’ spesso perche’ ad esserne stati colpiti sono personaggi famosi: come la miastenia gravis nel caso del giocatore di calcio Gattuso o la progeria da cui e’ affetto Sammy Basso. Per alcune la ricerca ha fatto grandi passi avanti: e’ il caso dell’Atrofia muscolare spinale (SMA) per la quale e’ stata approvato la rimborsabilita’ della prima terapia genica. Ma “oggi il 95% delle malattie rare non ha terapie efficaci e oltre l’80% e’ geneticamente determinato”, chiarisce il genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesu’. Proprio il sostegno alla ricerca scientifica e’ uno dei cardini della legge. “Gli studi su queste patologie – commenta Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – tendono a essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati. La legge dara’ un sempre maggiore impulso a un settore che fa dell’Italia un’eccellenza nel mondo”. A essere “rafforzato e’ inoltre il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) all’interno dell’Istituto Superiore di Sanita’ e viene anche istituito un Comitato Nazionale atto a tracciare linee e strategie di intervento”, con l’obiettivo di “promuovere l’equita’ dei percorsi di diagnosi e cura in tutte le Regioni”, spiega Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS. “Oggi, infatti, per i pazienti permangono disparita’ territoriali – spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare-. Inoltre molte prestazioni non sono inserite nei Livelli essenziali di assistenza e il tempo medio per una diagnosi e’ di 4 anni, ma puo’ arrivare fino a 7 e oltre”. Il Testo unico sulle Malattie rare, spiega la senatrice Udc Paola Binetti, relatrice e tra le prime proponenti, “e’ un provvedimento che da’ finalmente dignita’ alle persone con malattie rare e ai loro familiari”. Si tratta del frutto, sottolinea il sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri, “di una proficua collaborazione inter-istituzionale, che ha visto il contributo fattivo delle parti interessate, in primis le associazioni dei pazienti”. L’approvazione della legge, pero’, precisa, “e’ il dito premuto sullo start del timer per scandire i tempi della emanazione dei relativi decreti attuativi, su cui metto il mio personale impegno”. “Siamo di fronte ad una legge quadro – conclude il direttore di Omar – con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento” e “noi vigileremo affinche’ vengano approvati tutti gli atti necessari alla sua attuazione”. Il che’, probabilmente, “non avverra’ prima della fine del 2022”.