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Salute

Malattie rare, due giorni di dibattito sulla ricerca a Napoli organizzati da Eurordis

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Tutti noi, almeno una volta nella vita, abbiamo letto o ascoltato l’espressione “malattia rara”. Si può pensare a una patologia che colpisce pochissime persone, e invece nella categoria “malattie rare” rientrano purtroppo malattie che colpiscono una persona ogni 2.000 abitanti, milioni e milioni di individui in tutto il mondo.

La ricerca sulle malattie rare è complessa quanto preziosissima, e la Campania è in prima linea.

Non a caso,venerdì e sabato prossimo, 23 e 24 novembre, a Napoli, presso l’aula magna della Regione Campania, isola C3, la ricerca campana sarà #noncosirara. Sarà infatti dedicata alla ricerca sulle malattie rare, una full immersion di due giorni sul tema delle malattie rare, con i principali attori, accademici ed istituzionali. L’iniziativa è di Eurordis (European Organisation for Rare Disease), che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi, in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, il tema principale è proprio quello della ricerca.
Esprime soddisfazione Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento Malattie Rare della Regione Campania:

“La ricerca in Campania – sottolinea Limongelli – riconosce eccellenze nazionali ed internazionali, sia nella ricerca clinica, che in quella preclinica e traslazionale. Eccellenze negli ospedali, nelle università, nei centri di ricerca campani, dal Ceinge, al Tigem, dal Cnr, al Biogem. I pazienti saranno protagonisti, con la partecipazione delle principali associazioni e del Forum campano, e della federazione Nazionale Uniamo. Attraverso questionari mirati, abbaino realizzato una mappatura della ricerca campana, che ci consentirà di favorire scambi, collaborazioni, nascita di networks”.

I migliori ricercatori saranno premiati nell’ambito del primo Concorso Campania’s Got Rare Talents (in memoria del Prof Paolo Limongelli), in collaborazione con la Direzione generale Tutela della Salute, della direzione di staff, e del Centro di coordinamento Malattie Rare”.
La prima giornata è stata immaginata per dare voce alle eccellenze scientifiche regionali ed ai pazienti. La seconda giornata andrà a delineare una panoramica sullo stato e sulla gestione delle malattie rare in Campania, dall’assistenza (diagnosi e presa in carico) alla ricerca, alla formazione /informazione/ prevenzione, con l’obiettivo di mettere in luce punti di forza e criticità, ed approfondire modelli gestionali presenti e futuri. Ma anche dal punto di vista assistenziale c’è grosso fermento.
“Il principale obiettivo per il 2019 – prosegue Giuseppe Limongelli – sarà la definizione della rete ospedale/territorio, la presa in carico globale della persona con malattia rara, e l’implementazione della formazione-informazione e prevenzione sul territorio. Da settembre sono stati attivati una serie di tavoli di tecnici di lavoro “a tema”, che ricalcano i gruppi di patologie presenti nella 279/2001 e nelle recente DPCM, e che avranno il compito di realizzare gli obiettivi prefissati nel decreto 61/2018 (“Implementazione del Piano regionale M. Rare”). Inizia una fase entusiasmante, ma allo stesso tempo di grosso impegno e responsabilità, per le istituzioni, per i medici della rete, per le persone con malattia rara”.

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Nelle cellule riprogrammate la chiave per la longevità

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Riprogrammare le cellule per farle ringiovanire o addirittura tornare bambine: è questa la nuova frontiera nella corsa alla longevità, per vivere più a lungo e in salute. Un’innovazione tecnologica che si prepara a uscire dai laboratori di ricerca per aprire la strada a nuove terapie cellulari per la medicina rigenerativa del futuro. Parkinson, degenerazione maculare, tumori, lesioni spinali e della cornea sono solo alcune delle malattie per cui sono già in corso sperimentazioni cliniche sull’uomo che stanno producendo risultati molto promettenti, come ha raccontato il premio Nobel Shinya Yamanaka nella lectio magistralis con cui ha aperto il Milan Longevity Summit all’Università Statale di Milano.

Sono trascorsi quasi vent’anni da quando Yamanaka si è affermato come uno dei pionieri della riprogrammazione cellulare pubblicando lo studio sulla trasformazione di cellule adulte in staminali pluripotenti indotte (Ipsc), ovvero cellule tornate bambine e capaci di differenziarsi in ogni tipo di tessuto del corpo. Il loro enorme potenziale rigenerativo è stato intuito fin da subito, tanto che dopo appena sei anni sono state premiate con il Nobel per la medicina conferito a Yamanaka e al biologo britannico John Gurdon. Da allora in tutto il mondo si sono moltiplicati gli sforzi per sfruttare le Ipsc nello sviluppo di terapie cellulari contro ogni genere di malattia.

Lo stesso Yamanaka, che oggi lavora tra l’Università di San Francisco e quella di Kyoto, cinque anni fa ha dato vita in Giappone al centro per la ricerca e le applicazioni delle cellule staminali pluripotenti indotte (Cira), con l’obiettivo di “portare questa tecnologia ai pazienti il più velocemente possibile”, ha affermato. Per renderne l’utilizzo più facile e meno costoso, sono state sviluppate sette linee di cellule Ipsc che possono essere utilizzate per terapie a basso rischio di rigetto nel 40% della popolazione giapponese. Grazie a questi ‘stock’ di cellule, in Giappone sono partiti dieci studi clinici attualmente in corso, condotti su piccolissimi numeri di pazienti con diverse patologie, dal Parkinson al tumore ovarico, dalla degenerazione maculare alle lesioni spinali, dalla cardiomiopatia ischemica alla trombocitopenia. Dai trial stanno emergendo dati molto positivi “sia per quanto riguarda l’efficacia che la sicurezza”, ha sottolineato Yamanaka.

Una delle applicazioni che sembra essere più vicina all’approvazione da parte delle autorità giapponesi riguarda l’uso delle Ipsc per la rigenerazione della cornea. Per estendere l’uso di queste terapie cellulari a tutta la popolazione mondiale, i ricercatori stanno modificando alcune linee cellulari grazie all’editing genetico per renderle maggiormente compatibili con tutti i sistemi immunitari dei riceventi. Una terza strategia, più costosa e ancora da sviluppare, punta invece a ottenere Ipsc personalizzate a partire da cellule dello stesso paziente: in futuro l’uso di tecnologie automatizzate potrebbero abbattere i costi fino a 10.000 dollari a persona.

Con la ‘ricetta’ per la riprogrammazione cellulare messa a punto di Yamanaka “possiamo portare indietro le cellule di un centenario da 100 a 0 anni, ma non è detto che questo sia sempre necessario” per conquistare la longevità, ha puntualizzato il premio Nobel. “Esistono anche nuove tecnologie molto promettenti che permettono di ringiovanire parzialmente le cellule, portandole indietro solo di alcuni anni. L’approccio sembra funzionare negli esperimenti in vitro e sui topi, dunque – ha concluso – è possibile che questo rappresenti un’altra frontiera da esplorare nel futuro”.

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Intervento rivoluzionario a Napoli: ricostruzione della mandibola con intelligenza artificiale, prima volta in Italia

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Un’operazione straordinaria e senza precedenti in Italia è stata eseguita a Napoli, salvando la qualità della vita di Nona, una paziente georgiana di 48 anni e madre, colpita da un tumore aggressivo alla mandibola. Grazie a una tecnologia innovativa e all’impiego dell’intelligenza artificiale, i chirurghi dell’Unità Operativa Complessa di Chirurgia Maxillo-Facciale dell’A.O.U. “Luigi Vanvitelli”, diretta dal professor Gianpaolo Tartaro, hanno ricostruito la mandibola e l’articolazione temporo-mandibolare con una protesi personalizzata, garantendo alla paziente il pieno recupero delle funzioni vitali come masticare, parlare e sorridere.

UN’OPERAZIONE MAI ESEGUITA PRIMA IN ITALIA

L’intervento rappresenta la prima applicazione in Italia e la seconda in Europa di questa tecnica rivoluzionaria. A rendere l’operazione unica è stato l’utilizzo di un device innovativo, progettato su misura grazie alla collaborazione tra chirurghi e ingegneri biomedici, che ha permesso di riprodurre con estrema precisione i movimenti naturali della mandibola.

La tecnica mininvasiva impiegata ha evitato cicatrici visibili e ha consentito alla paziente di recuperare in tempi record. In sala operatoria, oltre al professor Tartaro, hanno operato il professor Mario Santagada, l’anestesista Serena Merolillo e gli specializzandi Roberta Maiulo, Domato Setola e Martina Amodio.

«L’innovazione di questo intervento sta nella possibilità di un recupero funzionale completo – spiega il professor Tartaro – garantito da una protesi creata sulla base delle caratteristiche anatomiche del paziente, acquisite tramite scansione Tac e modellate con intelligenza artificiale».

UNA RICOSTRUZIONE PERFETTA E UN RECUPERO RAPIDO

Il tumore aveva compromesso la parte sinistra della mandibola e l’articolazione che collega la mascella al cranio, rendendo impossibili azioni quotidiane come parlare e mangiare. Le tecniche tradizionali avrebbero permesso solo una ricostruzione parziale, ma con questa innovazione la funzionalità è stata ripristinata completamente.

L’operazione è stata pianificata digitalmente e realizzata con dime chirurgiche per guidare il taglio osseo con precisione. Inoltre, l’approccio mininvasivo, simile a un lifting, ha consentito di preservare i nervi e i vasi sanguigni, riducendo il rischio di complicazioni e accelerando la ripresa.

Il Direttore Generale Ferdinando Russo ha sottolineato l’importanza di questo intervento:
«Questo è un esempio concreto di come la ricerca e le nuove tecnologie possano migliorare la qualità della vita dei pazienti. Prestazioni assistenziali all’avanguardia permettono cure più efficaci e tempi di recupero ridotti».

IL SORRISO RITROVATO

Dimessa dall’ospedale, Nona è tornata alla sua vita di sempre, incredula per il risultato ottenuto. Ora sogna di poter ricevere la visita della figlia in Italia, per mostrarle il volto sereno e sorridente che i medici di Napoli le hanno restituito.

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Salute

Chirurgia mininvasiva per i tumori addominali: recupero rapido al Malzoni Research Hospital

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Il Malzoni Research Hospital si distingue per l’eccellenza nella chirurgia mininvasiva applicata ai tumori addominali, garantendo interventi che riducono significativamente i tempi di degenza post-operatoria. L’approccio multidisciplinare adottato dall’Unità Operativa di Chirurgia Generale, guidata dal dottor Pietro Maida, consente di seguire le più aggiornate linee guida delle società scientifiche, offrendo ai pazienti cure all’avanguardia.

Un Team Multidisciplinare per la Chirurgia Mininvasiva

L’adozione della chirurgia mininvasiva rappresenta la nuova frontiera nel trattamento dei tumori addominali. Al Malzoni Research Hospital, questa metodologia viene applicata nei casi idonei grazie all’esperienza del dottor Maida e della sua equipe. L’obiettivo principale è garantire interventi efficaci con un recupero più rapido e meno invasivo per il paziente.

Uno degli ultimi interventi eseguiti ha coinvolto un paziente ottantenne affetto da tumore al colon sinistro. La procedura effettuata è stata un’emicolectomia sinistra, ovvero la rimozione del tratto di intestino che va dal colon trasverso distale fino alla giunzione retto-sigmoidea. L’intervento, eseguito in laparoscopia, ha avuto una durata di un’ora e trenta minuti e ha permesso una notevole riduzione dei tempi di recupero.

dottor Pietro Maida

Recupero Rapido e Dimissione Precoce

Grazie alla tecnica laparoscopica e alle procedure post-operatorie avanzate, il paziente è stato mobilizzato già dal giorno successivo all’intervento. Dopo una prima fase di rialimentazione semiliquida nella mattina di venerdì, la sera stessa ha potuto riprendere un’alimentazione più solida. Il ricovero complessivo si è limitato a circa 48 ore, dalle 13 di giovedì alle 9 di sabato mattina, con dimissione accompagnata dalla sola terapia di profilassi tromboembolica.

Il Protocollo ERAS: Un Approccio Integrato

L’applicazione del protocollo ERAS (Enhanced Recovery After Surgery) è stata determinante per il successo dell’intervento e il rapido recupero del paziente. Come spiega il dottor Maida, questo protocollo prevede la collaborazione attiva del paziente e dei suoi familiari, attraverso accorgimenti mirati sia nella fase preoperatoria che postoperatoria.

“Abbiamo applicato tutte le buone pratiche dell’ERAS, che prevedono un’attenta gestione del dolore, un’assistenza infermieristica intensiva e una precoce mobilizzazione del paziente,” afferma il dottor Maida. “Questo approccio consente di minimizzare il ricovero post-operatorio e di garantire un veloce recupero funzionale.”

Verso un Futuro di Chirurgia Sempre Più Innovativa

L’impegno del Malzoni Research Hospital nella chirurgia mininvasiva conferma l’importanza dell’innovazione tecnologica e dell’approccio multidisciplinare nel trattamento dei tumori addominali. Grazie alla laparoscopia e all’integrazione con i protocolli ERAS, i pazienti possono beneficiare di cure più sicure, meno invasive e con un recupero più rapido, migliorando significativamente la loro qualità di vita post-operatoria.

 

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