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Salute

Malattie rare, due giorni di dibattito sulla ricerca a Napoli organizzati da Eurordis

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Tutti noi, almeno una volta nella vita, abbiamo letto o ascoltato l’espressione “malattia rara”. Si può pensare a una patologia che colpisce pochissime persone, e invece nella categoria “malattie rare” rientrano purtroppo malattie che colpiscono una persona ogni 2.000 abitanti, milioni e milioni di individui in tutto il mondo.

La ricerca sulle malattie rare è complessa quanto preziosissima, e la Campania è in prima linea.

Non a caso,venerdì e sabato prossimo, 23 e 24 novembre, a Napoli, presso l’aula magna della Regione Campania, isola C3, la ricerca campana sarà #noncosirara. Sarà infatti dedicata alla ricerca sulle malattie rare, una full immersion di due giorni sul tema delle malattie rare, con i principali attori, accademici ed istituzionali. L’iniziativa è di Eurordis (European Organisation for Rare Disease), che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi, in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, il tema principale è proprio quello della ricerca.
Esprime soddisfazione Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento Malattie Rare della Regione Campania:

“La ricerca in Campania – sottolinea Limongelli – riconosce eccellenze nazionali ed internazionali, sia nella ricerca clinica, che in quella preclinica e traslazionale. Eccellenze negli ospedali, nelle università, nei centri di ricerca campani, dal Ceinge, al Tigem, dal Cnr, al Biogem. I pazienti saranno protagonisti, con la partecipazione delle principali associazioni e del Forum campano, e della federazione Nazionale Uniamo. Attraverso questionari mirati, abbaino realizzato una mappatura della ricerca campana, che ci consentirà di favorire scambi, collaborazioni, nascita di networks”.

I migliori ricercatori saranno premiati nell’ambito del primo Concorso Campania’s Got Rare Talents (in memoria del Prof Paolo Limongelli), in collaborazione con la Direzione generale Tutela della Salute, della direzione di staff, e del Centro di coordinamento Malattie Rare”.
La prima giornata è stata immaginata per dare voce alle eccellenze scientifiche regionali ed ai pazienti. La seconda giornata andrà a delineare una panoramica sullo stato e sulla gestione delle malattie rare in Campania, dall’assistenza (diagnosi e presa in carico) alla ricerca, alla formazione /informazione/ prevenzione, con l’obiettivo di mettere in luce punti di forza e criticità, ed approfondire modelli gestionali presenti e futuri. Ma anche dal punto di vista assistenziale c’è grosso fermento.
“Il principale obiettivo per il 2019 – prosegue Giuseppe Limongelli – sarà la definizione della rete ospedale/territorio, la presa in carico globale della persona con malattia rara, e l’implementazione della formazione-informazione e prevenzione sul territorio. Da settembre sono stati attivati una serie di tavoli di tecnici di lavoro “a tema”, che ricalcano i gruppi di patologie presenti nella 279/2001 e nelle recente DPCM, e che avranno il compito di realizzare gli obiettivi prefissati nel decreto 61/2018 (“Implementazione del Piano regionale M. Rare”). Inizia una fase entusiasmante, ma allo stesso tempo di grosso impegno e responsabilità, per le istituzioni, per i medici della rete, per le persone con malattia rara”.

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Con il caldo prolungato rischio gambe gonfie tutto l’anno

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Non ci sono più stagioni ‘alleate’ delle gambe per i circa 20 milioni di italiani che soffrono di insufficienza venosa. Una quota molto consistente costituita in modo preponderante da donne, ma che riguarda anche il 15% degli uomini colpiti da stasi venosa, ha infatti questo problema tutto l’anno a causa delle temperature mediamente alte.

“Il caldo, infatti, acuisce i sintomi dell’insufficienza venosa degli arti inferiori, una patologia cronica causata dalla difficoltà del sangue nel ritornare dalle vene periferiche delle gambe al cuore. Un problema erroneamente considerato solo estetico che invece necessita di attenzione e cura”, afferma Alessandro Frullini, presidente onorario dell’Associazione Flebologica Italiana. “In particolare, l’edema legato al calore è il risultato di un accumulo anomalo di liquidi nei tessuti che provoca la dilatazione dei vasi sanguigni e l’indebolimento delle piccole valvole che regolano il flusso nei vasi, rendendo difficili per le vene pompare il sangue verso il cuore”, spiega Edoardo Cervi, responsabile scientifico dell’Associazione Flebologica Italiana (AFI), specialista in Chirurgia Vascolare e Generale e autore di uno studio che ha dimostrato come un nuovo un mix di bromelina (una complessa miscela enzimatica estratta sia dalla polpa che dal gambo d’ananas, con effetto antinfiammatorio) e vitamina C liposomiale, se associato a un regolare movimento e a una dieta equilibrata, povera di sale e ricca di acqua, ha un forte impatto nella riduzione dell’edema.

I risultati del lavoro, appena pubblicato sull’International Journal of Angiology and Vascular Surgery, mostrano che basta una sola somministrazione al giorno per beneficiare del massimo effetto che solitamente si ottiene con due dosi di bromelina giornaliere. “L’insufficienza venosa degli arti inferiori colpisce circa il 30% delle donne, ma neanche gli uomini ne sono immuni, anche se tendono a ignorare e sottovalutare il problema – sottolinea Cervi -. A soffrire di gambe gonfie e doloranti è infatti il 15% della popolazione maschile”.

Tuttavia, l’incidenza dell’insufficienza venosa aumenta con l’età specialmente nelle donne: tra i 20 e i 30 anni, colpisce il 20% delle donne e il 10% degli uomini, mentre dopo i 50 anni, gli uomini restano fermi al 20% e le donne, con l’arrivo della menopausa che provoca uno sfiancamento del vaso sanguigno, salgono al 50%. In pratica tra le over 50, 1 su 2 soffre di insufficienza venosa. “Spesso legata alla familiarità, i principali fattori di rischio dell’insufficienza venosa sono l’obesità, il fumo, la sedentarietà e la presenza di patologie posturali – osserva Cervi -. Il caldo può peggiorare la condizione, causando una vasodilatazione di tutto il circolo venoso. Questo significa che le vene delle gambe, già colpite dall’insufficienza venosa, vanno ancora più in sofferenza a causa dell’ulteriore ingrossamento, favorito anche dal ristagno di liquidi causato dal drenaggio più lento. Sono quindi fondamentali una dieta sana e movimento fisico regolare, con esercizi molto semplici, camminare andare, in bicicletta o anche in cyclette, ruotare le caviglie e fare stretching ‘dolce’ che possono dare sollievo dal gonfiore”.

I CONSIGLI DEGLI ESPERTI PER COMBATTERE LE GAMBE GONFIE 1.

Ridurre il consumo di sale: il sodio può aumentare la ritenzione idrica. Il suggerimento è quello di sostituirlo con erbe aromatiche 2. Mantenersi bene idratati per ridurre il ristagno dei liquidi 3. La sera, prima di andare a dormire, sollevare i piedi appoggiandoli al muro o a una sedia 4. Se già si soffre di insufficienza venosa, indossare calze a compressione per aiutare il sangue a risalire verso il cuore 5. Mantenersi in movimento camminando, andando in bicicletta o facendo cyclette 6. Fare frequenti pediluvi freddi, puntando il getto della doccia sulle caviglie e risalendo verso l’inguine

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Doppio trapianto di fegato e rene per due gemelli di 16 anni

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Un doppio trapianto fegato-rene nella stessa giornata per due gemelli di 16 anni affetti da una rara malattia metabolica: l’intervento è stato eseguito al Bambino Gesù grazie a un donatore compatibile e alla generosità della sua famiglia. Oggi i ragazzi, che erano costretti a un severo regime alimentare per contrastare i gravi effetti della loro malattia (acidemia metilmalonica), festeggiano un anno dal trapianto con una qualità di vita più simile a quella dei loro amici e compagni di scuola, potendosi anche concedere il gusto di una pizza da loro stessi cucinata nell’Istituto alberghiero che frequentano.

Alla vigilia della Giornata nazionale per la donazione di organi e tessuti (il 14 aprile) la loro storia è un incoraggiamento per tutte le famiglie che attraversano difficoltà simili. L’acidemia metilmalonica è una malattia rara che colpisce circa 2 persone ogni 100mila. Nel corpo si verifica un progressivo accumulo di acido metilmalonico, una sostanza altamente tossica e nociva per vari organi e apparati quali il sistema nervoso, i reni, gli occhi e il pancreas. Fin dai primi giorni di vita i pazienti vanno incontro a crisi di intossicazione metabolica, responsabili di disturbi neurologici, deficit neurocognitivo, ritardo di crescita e insufficienza renale.

“Fino a pochi anni fa -spiega Carlo Dionisi Vici, responsabile di Malattie metaboliche ed Epatologia del Bambino Gesù – le uniche cure disponibili erano basate su un regime alimentare molto restrittivo a basso contenuto di proteine, i ‘precursori’ dell’acido metilmalonico, che andava mantenuto per tutta la vita. Nel corso degli anni – prosegue Dionisi Vici – una risposta a questi oggettivi limiti della dietoterapia è venuta dal trapianto d’organo: oggi sempre più spesso si ricorre al trapianto di fegato o al trapianto combinato fegato-rene per migliorare la prognosi dei pazienti, ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità di vita”.

“A un anno di distanza dal trapianto – afferma la mamma dei ragazzi – vediamo realizzata la promessa dei medici: i ragazzi sono più sereni e tranquilli, con una nuova autonomia e maturità. Anche noi genitori sperimentiamo per la prima volta la libertà di una vita ‘normale’ con minori preoccupazioni per la gestione della loro malattia e per la loro salute. E’ stato un percorso molto difficile, in cui abbiamo vissuto molta paura e molta ansia, ma oggi mi sento di consigliare la scelta del trapianto ad altri genitori che vivono la stessa difficoltà perché la vita dei loro figli e di tutta la famiglia cambierà in meglio”.

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Salute

Scovati grassi legati all’invecchiamento, lo sport li elimina

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Scoperti dei grassi che si accumulano in tutti i tessuti del corpo con l’età e che potrebbero avere un ruolo diretto nell’invecchiamento: si tratta dei bis(monoacilglicerolo)fosfati (o BMP): secondo uno studio pubblicato oggi su Nature Aging, la presenza di questi grassi può essere ridotta attraverso l’esercizio fisico. Lo studio è stato condotto presso l’università di Amsterdam UMC, insieme ai colleghi del Maastricht UMC, analizzando sia topi sia tessuti umani ottenuti con biopsie.

“L’idea che potremmo invertire l’invecchiamento è stata a lungo considerata fantascienza, ma questi risultati ci permettono di comprendere molto di più il processo di invecchiamento”, afferma Riekelt Houtkooper, professore presso il laboratorio di Malattie Metaboliche Genetiche dell’Amsterdam UMC. Nello studio gli esperti hanno analizzato come cambia la composizione dei grassi nei topi. Hanno esaminato dieci tessuti diversi, tra cui muscoli, reni, fegato e cuore. Si è notato che i bis(monoacilglicerolo)fosfati erano aumentati in tutti i tessuti degli animali più anziani, suggerendo un accumulo di questi lipidi durante l’invecchiamento.

Gli esperti hanno poi confermato che questo accade anche negli esseri umani: l’accumulo di BMP era visibile anche in biopsie muscolari di persone anziane. Infine, i ricercatori hanno completato ulteriori biopsie muscolari da persone prima e dopo un intervento che includeva un’ora di esercizio al giorno e hanno osservato che il livello di BMP diminuiva nei partecipanti attivi. “Questi risultati sono un importante nuovo passo per la nostra comprensione del processo di invecchiamento. Abbiamo in programma di condurre studi di follow-up per comprendere meglio come i BMP contribuiscano all’invecchiamento, quali sono le conseguenze dell’accumulo di BMP sul processo di invecchiamento e se questo può essere influenzato solo dall’esercizio fisico o se ci sono altri modi per influenzare i livelli di BMP”, conclude Houtkooper.

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