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Salute

Usa, morto il secondo paziente che ha ricevuto il cuore da un maiale

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E’ morto lunedi’ il secondo paziente che ha ricevuto un cuore trapiantato da un maiale. Lawrence Faucette, 58 anni, è deceduto quasi sei settimane dopo l’intervento altamente sperimentale, come hanno annunciato i medici del Maryland ai media Usa. L’uomo stava morendo di insufficienza cardiaca e non era idoneo a un trapianto di cuore tradizionale quando ha ricevuto il cuore di un maiale geneticamente modificato il 20 settembre.

Secondo la Scuola di Medicina dell’Università del Maryland, il cuore era sembrato sano per il primo mese ma ha cominciato a dare segnali di rigetto negli ultimi giorni. In una dichiarazione rilasciata dall’ospedale la moglie di Faucette, Ann, ha spiegato che suo marito “sapeva che il suo tempo con noi era breve e questa era la sua ultima possibilità di fare qualcosa per gli altri. Non avrebbe mai immaginato che sarebbe sopravvissuto così a lungo”.

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Corona Virus

AstraZeneca ammette: vaccino contro Covid-19 può causare trombosi

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L’azienda biofarmaceutica internazionale AstraZeneca ha ammesso per la prima volta che uno degli effetti collaterali del suo vaccino contro il Covid-19 può essere la sindrome da trombosi con trombocitopenia (TTS). Lo ha scritto il Telegraph, citando documenti di tribunale. È stata presentata un’azione legale collettiva contro l’azienda perché il vaccino, sviluppato insieme all’Università di Oxford, ha causato danni gravi o fatali a diversi pazienti, si legge nel comunicato.

“Il vaccino può causare, in casi molto rari, una sindrome da trombosi con trombocitopenia (Tts). Le cause sono sconosciute”, si legge in un estratto di un documento fornito dall’azienda a un tribunale lo scorso febbraio. Secondo i media, sono state presentate 51 richieste di risarcimento all’Alta Corte di Londra, in cui le vittime e le loro famiglie chiedono danni per circa 125 milioni di dollari. La sindrome da trombosi con trombocitopenia causa coaguli di sangue e un basso numero di piastrine, ha spiegato il quotidiano.

La prima richiesta, spiega l’articolo, è stata presentata l’anno scorso da Jamie Scott, che, dopo la somministrazione del vaccino nell’aprile 2021, ha sviluppato un coagulo di sangue e un’emorragia cerebrale, che avrebbe causato danni permanenti al cervello. Viene citato anche il caso della famiglia di Francesca Tuscano, una donna italiana morta nell’aprile 2021 dopo essere stata vaccinata contro il coronavirus. La famiglia della 32enne si è rivolta a un medico legale e a un ematologo, che hanno stabilito che “la morte della paziente può essere attribuita agli effetti collaterali della somministrazione del vaccino Covid-19”. La donna è deceduta per trombosi vascolare cerebrale il giorno successivo alla somministrazione del farmaco di AstraZeneca.

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Salute

Scoperta una nuova forma ereditaria di tumore al seno

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Scoperta una nuova forma di tumore al seno ereditaria e il gene alla base, già noto per il suo ruolo nell’aumentare il rischio di tumore gastrico ereditario: la scoperta, dell’Istituto Europeo di Oncologia, apre a nuovi test genetici per la prevenzione e la diagnosi precoce e anche alla possibilità di cure mirate. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista JAMA Network Open, la nuova forma di carcinoma mammario dipende dal gene CDH1 e si differenzia integralmente dal classico tumore mammario ereditario, causata dalle mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Il risultato si deve a un’intuizione clinica di Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’IEO e ricercatore dell’Università Statale di Milano. “È una nuova sindrome chiamata ‘carcinoma mammario lobulare ereditario’: abbiamo infatti identificato mutazioni del gene CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo scoperto che tale gene si lega alla nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale”, spiega Corso, per questo diverrà cruciale il test genetico.

In più di un tumore è ormai assodata la complicità di alcuni geni che, mutati, aumentano il rischio di ammalarsi; la conoscenza di queste mutazioni offre un’arma in più sia nella prevenzione, sia nelle cure. Paradigmatico in questo senso è proprio il tumore del seno, con la “mutazione Jolie” sul gene BRCA1 che ha fatto breccia nel pubblico mondiale. Si parla di un aumento di circa il 70% del rischio di sviluppare un tumore del seno per mutazioni sia di BRCA1 sia di BRCA2. In generale, sono associati a mutazioni BRCA circa l’8% di tutti i tumori al seno e ben un quarto dei tumori ovarici, che risultano anche molto aggressivi. Lo studio italiano, finanziato dal Ministero della Salute, ha coinvolto 5429 donne operate al seno per tumore lobulare. Le donne che presentavano la forma particolare di tumore erano in totale 1867 e, tra queste, 394 sono state testate per i geni CDH1, BRCA1 e BRCA2.

Circa il 5% presentava una variante del gene CDH1, mentre non aveva mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Nonostante sia una sindrome rara, la probabilità che questa variante porti alla malattia è molto alta, circa il 40%. “Le analisi statistiche hanno dimostrato che la presenza di CDH1 mutato nelle donne più giovani (40 anni) predispone allo sviluppo del tumore lobulare del seno, anche più dei geni BRCA 1 e 2. Il rischio di sviluppare anche un tumore gastrico rimane incerto, ma possibile. Il test CDH1, ad oggi non previsto dal SSN, diventa quindi importantissimo sia per la donna sia per i familiari. Abbiamo già definito nuovi criteri clinici per testare il gene CDH1, che verranno pubblicati a breve sulle nuove linee guida dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM)” conclude Corso. “La nostra scoperta ha importanti implicazioni cliniche perché abbiamo gli strumenti per proteggere le donne che presentano la nuova sindrome di carcinoma mammario lobulare ereditario. Inoltre viene fortemente consigliata la gastroscopia annuale per un possibile rischio di sviluppare un carcinoma gastrico” conclude Paolo Veronesi, coautore dello studio.

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Covid, l’identikit genetico influenza la risposta al vaccino

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La risposta alla vaccinazione contro Covid-19 è influenzata da caratteristiche genetiche individuali, in particolare da alcuni geni associati al complesso maggiore di istocompatibilità, il sistema attraverso cui l’organismo distingue le componenti proprie da quelle estranee. È quanto è emerso dallo studio coordinato dall’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Segrate (Cnr-Itb) pubblicato sulla rivista Communications Medicine.

“Come per la maggior parte dei farmaci, così anche per i vaccini ogni individuo può rispondere in maniera più o meno efficace e questo è dovuto, almeno in parte, alla costituzione genetica individuale”, osserva Francesca Colombo, ricercatrice del Cnr-Itb che ha guidato lo studio, condotto su 1.351 operatori sanitari vaccinati nei primi mesi del 2021 Dalla ricerca è emerso che le caratteristiche di una porzione del cromosoma 6 erano legati ai livelli di anticorpi anti-Covid. “In questa specifica regione genomica sono presenti dei geni che codificano per delle molecole presenti sulla superficie cellulare, coinvolte nei meccanismi di risposta immunitaria”, aggiunge la prima firmataria dello studio Martina Esposito.

“Questi geni – gli stessi che vengono valutati quando si cerca la compatibilità fra donatori di midollo osseo – sono molto variabili ed esistono differenti combinazioni. Il nostro studio ha evidenziato che alcune combinazioni erano associate a livelli di anticorpi più alti, mentre altre a livelli più bassi”. Per i ricercatori, la scoperta potrebbe consentire di “differenziare e personalizzare la campagna vaccinale, fornendo a ciascun individuo il vaccino più adatto, cioè quello che gli permetterà di produrre più anticorpi possibili”, conclude Massimo Carella, vice-direttore scientifico della Fondazione Irccs Casa Sollievo della Sofferenza, che ha collaborato allo studio.

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