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Salute

Terapia genica in gocce, a 13 anni recupera la vista

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Alcune somministrazioni di collirio per una terapia genica, in un occhio, ridanno la vista a un 13enne colpito da una malattia rara e già sottoposto a diversi interventi chirurgici agli occhi: la terapia genica beremagene geperpavec (B-VEC), in gocce, ha migliorato la vista del ragazzo che era legalmente non vedente a causa di cicatrici agli occhi legate all’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (DEB), caratterizzata da pelle che si lacera facilmente e forma vesciche. In più di un quarto dei pazienti, la malattia colpisce anche gli occhi, il che può portare a ferite o cicatrici che compromettono la vista. Il caso è stato riportato sul New England Journal of Medicine: “i nostri dati supportano ulteriori indagini su B-VEC nella cura dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica con coinvolgimento della superficie oculare”, scrivono i clinici della University of Miami Miller School of Medicine.

Il caso, il primo del suo genere, è quello di un 13enne colpito da anni dalla malattia causata da una mutazione a carico del gene COL7A1. B-VEC utilizza un virus vettore per consegnare alle cellule una versione sana del gene coinvolto. Krystal Biotech ha inizialmente sviluppato una formulazione in gel della terapia genica progettata per essere applicata sulle ferite cutanee, divenuto lo scorso anno il primo trattamento per la DEB ad essere approvato negli Stati Uniti. “Stiamo attualmente lavorando con la FDA (Food and Drug Administration) per ottenere l’approvazione in collirio per il trattamento dei pazienti con lesioni agli occhi”, rileva Suma Krishnan, presidente della ricerca e sviluppo presso Krystal. “I pazienti con complicazioni oculari non hanno opzioni di trattamento correttivo, lasciandoli a rischio di gravi perdite della vista”, spiega il coordinatore dello studio Alfonso Sabater. Il ragazzo di 13 anni trattato aveva già partecipato allo studio clinico di fase 3 GEM-3, uno degli studi che hanno aperto la strada all’approvazione di Vyjuvek. Nello studio, le ferite cutanee del ragazzo avevano risposto bene alla terapia genica in gel.

Poiché fin dall’infanzia il ragazzo aveva avuto problemi agli occhi, si era sottoposto due volte a interventi chirurgici per correggere una fusione tra il globo oculare e la superficie interna della palpebra, problema, chiamato simblefaron, riapparso alcuni mesi dopo entrambi gli interventi chirurgici. Poiché il ragazzo aveva risposto bene a Vyjuvek per le ferite cutanee, si era proposto che B-VEC applicato agli occhi potesse fornire una soluzione più duratura per migliorare la sua vista. Quindi gli scienziati di Krystal hanno creato una formulazione in collirio della terapia genica. Dopo aver eseguito i necessari test preclinici e ottenuto l’autorizzazione dalla FDA, i clinici hanno applicato ik collirio B-VEC. Prima della terapia genica, la vista del giovane era così scarsa che era considerato legalmente cieco. Dopo essere stato sottoposto a un terzo intervento chirurgico sempre per un simblefaron nell’occhio destro, il giovane ha ricevuto 19 dosi di collirio. Otto mesi dopo il trattamento il ragazzo stava bene e l’acuità visiva nel suo occhio destro mostrava un miglioramento sostanziale. “Il grado di miglioramento che abbiamo osservato nell’occhio trattato è stato notevole” e lascia sperare per future applicazioni su altri pazienti, conclude Arianna Vetencourt, prima autrice dello studio.

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L’Ema blocca un medicinale contro l’Alzheimer

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L’Agenzia europea per i medicinali ha respinto la raccomandazione per il farmaco Lecanemab contro l’Alzheimer. L’Ema ha annunciato che il rischio di gravi effetti collaterali è superiore all’effetto positivo atteso.

“Il Comitato per i medicinali per uso umano” dell’Ema “ha raccomandato di non concedere un’autorizzazione all’immissione in commercio per Leqembi”, ha sottolineato l’autorità, facendo riferimento in particolare all’insorgere di rischi di emorragia cerebrale nelle persone trattate con il farmaco. Il Lecanemab – nome commerciale Leqembi – è disponibile negli Stati Uniti dall’inizio del 2023 per il trattamento dell’Alzheimer in stadio iniziale. Sebbene la terapia non migliori i sintomi, può rallentarne leggermente la progressione della malattia. Il farmaco, secondo gli esperti, sarebbe quindi adatto solo per un gruppo molto limitato di malati di Alzheimer, meno del 10%. A fronte dei possibili edemi ed emorragie cerebrali, la terapia deve essere monitorata regolarmente con esami di risonanza magnetica. Ora la società farmaceutica Eisai, che ha presentato la domanda, potrà richiedere un riesame entro 15 giorni.

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Corona Virus

Covid: continua l’ondata estiva, + 53% casi in 7 giorni

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L’ondata estiva di Covid-19 non accenna a rallentare. Secondo l’ultimo monitoraggio dell’Istituto Superiore di Sanità e del ministero della Salute, la scorsa settimana i contagi sono aumentati del 53,3% rispetto a sette giorni prima, passando da circa 9mila a 13.672. Questo numero, tuttavia, potrebbe sottostimare l’intensità della circolazione del virus, la cui entità è difficilmente misurabile in assenza di un sistema capillare di sorveglianza sul territorio. Secondo la rilevazione, al 24 luglio risultano in leggero aumento i ricoveri in area medica, al 2,4% (1.517 ricoverati) e stabili quelli nelle terapie intensive, allo 0,4% (38 ricoverati). È stabile, ma sopra la soglia epidemica di 1, l’indice di trasmissibilità Rt: al 15 luglio è pari a 1,24, rispetto al valore di 1,20 della settimana precedente.

“L’aumento dei casi di Covid-19 all’inizio dell’estate è qualcosa che abbiamo visto anche nelle stagioni passate. È un segno che che il virus non si è ancora stagionalizzato del tutto”, dice Gianni Rezza, professore straordinario di Igiene all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e già a capo della Prevenzione del ministero della Salute.

“Negli anni scorsi, dopo una piccola ondata estiva, il numero di casi è andato diminuendo per risalire poi in maniera più importante in autunno. Il trend potrebbe ripetersi anche quest’anno, ma a oggi non abbiamo certezza”, aggiunge. Come avviene ormai da tempo, i dati rilevano più contagi negli anziani: i ricoveri sono pari a 47 per milione di abitanti nell’età compresa fra 80 e 89 anni e a 86 su un milione per gli ultranovantenni; nelle terapie intensive sono pari a 1 su un milione per entrambe le fasce d’età e la mortalità risulta di 4 su un milione per l’età compresa fra 80 e 89 anni e di 12 su un milione oltre i 90 anni. “Questo dato potrebbe essere un bias, una distorsione”, avverte Rezza.

“È probabile che nei giovani la gran parte dei casi di malattia passi inosservata, mentre si tende ad avere più attenzione negli anziani. Questa popolazione è inoltre quella che più frequentemente viene ricoverata e su cui poi vengono eseguiti i tamponi”, ricorda. Quanto ai tamponi, il numero di quelli effettuati direttamente in farmacia è ormai esiguo, specie da quando non esiste l’obbligo di certificazione per il rientro al lavoro, mentre non ci sono dati sui test fai-da-te acquistati e fatti autonomamente dai cittadini, ricorda Federfarma.

Anche un piccolo sondaggio effettuato su alcune grandi farmacie romane non rileva particolari aumenti delle richieste da parte dei cittadini. Tuttavia, i kit Covid sono ormai facilmente accessibili attraverso innumerevoli canali di vendita. È quindi difficile avere informazioni esaustive su come si stia muovendo il virus. Quel che sembra assodato è che si siano ormai affermate le varianti appartenenti alla famiglia Kp: secondo il monitoraggio Iss-ministero, le varianti Kp2, Kp3, Kp3.1.1 sono in aumento rispetto alla settimana precedente e, insieme, sono responsabili di circa il 70% dei contagi. Discendono tutte dalla variante JN.1 contro cui è diretto il vaccino aggiornato. Non ci sono quindi timori sulla sua efficacia per la prossima stagione.

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Preoccupa il virus Oropouche, primi 2 morti in Brasile

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Sale la preoccupazione per il virus Oropouche, diffuso soprattutto nell’America centro-meridionale e nei Caraibi ma che ha fatto registrare ad oggi 4 casi anche in Italia: l’infezione ha causato due primi decessi in Brasile, nello stato di Bahia, e si tratta dei primi registrati a livello mondiale. La conferma è giunta dal Ministero della Salute brasiliano. La febbre di Oropouche è un’infezione virale tropicale trasmessa da moscerini e zanzare e prende il nome dalla regione in cui è stata scoperta e isolata per la prima volta nel 1955, presso il laboratorio regionale di Trinidad, vicino al fiume Oropouche, a Trinidad e Tobago. Il primo decesso è stato confermato il 17 giugno. Il paziente aveva 24 anni, viveva a Valença ed è morto a marzo. Lunedì scorso è stato invece registrato il secondo decesso, di una donna, ed il ministero della Salute sta ancora indagando su un’altra morte sospetta nello stato di Santa Catarina.

L’Organizzazione panamericana della sanità (Paho) ha inoltre emesso un allarme epidemiologico per informare i Paesi membri sull’identificazione di possibili casi, attualmente in fase di indagine in Brasile, di trasmissione del virus Orov dalla madre al bambino durante la gravidanza. In Italia, ad oggi, sono stati diagnosticati 4 casi tutti di importazione, ovvero di soggetti rientranti dal Brasile e da Cuba. La malattia da virus Oropouche, spiega l’Istituto superiore di sanità, è una arbovirosi causata dal virus Oropouche (Orov), un virus a Rna che può essere trasmesso agli esseri umani principalmente attraverso la puntura di Culicoides paraensis, un piccolo dittero ematofago di 1-3 mm, simile ad un moscerino, che nelle aree endemiche si trova in zone boschive nei pressi di ruscelli, stagni e paludi, o di alcune zanzare come Culex quinquefasciatus.

Nessuno di questi vettori al momento è presente in Italia o in Europa. Non è stata al momento confermata la possibilità di una trasmissione da uomo a uomo del virus. Nel 2024 (al 23 luglio), sono stati registrati oltre 7700 casi nel mondo in cinque paesi: Brasile, Bolivia, Peru, Cuba e Colombia. I primi casi registrati anche in Italia sono senza conseguenze gravi. Il rischio di infezione, chiarisce l’Iss, è presente se si viaggia nei paesi in cui è presente il virus. Per chi si trova in queste zone si raccomanda di mettere in atto tutte le precauzioni necessarie ad evitare il contatto con gli insetti vettori: usare repellenti chimici, indossare vestiti che coprano braccia e gambe, soggiornare in case dotate di zanzariere e cercare di ridurre le attività all’aperto nei periodi di maggiore attività vettoriale (alba e crepuscolo).

I sintomi principali dell’infezione sono febbre, mal di testa, dolore articolare e, in qualche caso, fotofobia, diplopia (visione doppia), nausea e vomito. Se si è di ritorno da un viaggio nei paesi in cui è presente il virus e si hanno questi sintomi il consiglio è di rivolgersi al proprio medico. Grazie ad un team multi-disciplinare di esperti, L’Iss è in prima linea per monitorare il rischio da virus Oropouche in Italia per gli aspetti virologici ed epidemiologici.

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