Collegati con noi

Salute

Terapia genica in gocce, a 13 anni recupera la vista

Pubblicato

del

Alcune somministrazioni di collirio per una terapia genica, in un occhio, ridanno la vista a un 13enne colpito da una malattia rara e già sottoposto a diversi interventi chirurgici agli occhi: la terapia genica beremagene geperpavec (B-VEC), in gocce, ha migliorato la vista del ragazzo che era legalmente non vedente a causa di cicatrici agli occhi legate all’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (DEB), caratterizzata da pelle che si lacera facilmente e forma vesciche. In più di un quarto dei pazienti, la malattia colpisce anche gli occhi, il che può portare a ferite o cicatrici che compromettono la vista. Il caso è stato riportato sul New England Journal of Medicine: “i nostri dati supportano ulteriori indagini su B-VEC nella cura dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica con coinvolgimento della superficie oculare”, scrivono i clinici della University of Miami Miller School of Medicine.

Il caso, il primo del suo genere, è quello di un 13enne colpito da anni dalla malattia causata da una mutazione a carico del gene COL7A1. B-VEC utilizza un virus vettore per consegnare alle cellule una versione sana del gene coinvolto. Krystal Biotech ha inizialmente sviluppato una formulazione in gel della terapia genica progettata per essere applicata sulle ferite cutanee, divenuto lo scorso anno il primo trattamento per la DEB ad essere approvato negli Stati Uniti. “Stiamo attualmente lavorando con la FDA (Food and Drug Administration) per ottenere l’approvazione in collirio per il trattamento dei pazienti con lesioni agli occhi”, rileva Suma Krishnan, presidente della ricerca e sviluppo presso Krystal. “I pazienti con complicazioni oculari non hanno opzioni di trattamento correttivo, lasciandoli a rischio di gravi perdite della vista”, spiega il coordinatore dello studio Alfonso Sabater. Il ragazzo di 13 anni trattato aveva già partecipato allo studio clinico di fase 3 GEM-3, uno degli studi che hanno aperto la strada all’approvazione di Vyjuvek. Nello studio, le ferite cutanee del ragazzo avevano risposto bene alla terapia genica in gel.

Poiché fin dall’infanzia il ragazzo aveva avuto problemi agli occhi, si era sottoposto due volte a interventi chirurgici per correggere una fusione tra il globo oculare e la superficie interna della palpebra, problema, chiamato simblefaron, riapparso alcuni mesi dopo entrambi gli interventi chirurgici. Poiché il ragazzo aveva risposto bene a Vyjuvek per le ferite cutanee, si era proposto che B-VEC applicato agli occhi potesse fornire una soluzione più duratura per migliorare la sua vista. Quindi gli scienziati di Krystal hanno creato una formulazione in collirio della terapia genica. Dopo aver eseguito i necessari test preclinici e ottenuto l’autorizzazione dalla FDA, i clinici hanno applicato ik collirio B-VEC. Prima della terapia genica, la vista del giovane era così scarsa che era considerato legalmente cieco. Dopo essere stato sottoposto a un terzo intervento chirurgico sempre per un simblefaron nell’occhio destro, il giovane ha ricevuto 19 dosi di collirio. Otto mesi dopo il trattamento il ragazzo stava bene e l’acuità visiva nel suo occhio destro mostrava un miglioramento sostanziale. “Il grado di miglioramento che abbiamo osservato nell’occhio trattato è stato notevole” e lascia sperare per future applicazioni su altri pazienti, conclude Arianna Vetencourt, prima autrice dello studio.

Advertisement

In Evidenza

Parte nuova Aifa, priorità carenze farmaci e contro fake

Pubblicato

del

Un discorso asciutto, concentrato in poche cartelle, per indicare una tabella di marcia serrata. Perchè sono molteplici le “nuove sfide” da fronteggiare, ed anche in tempi brevi: dalla carenza di farmaci, per effetto dei conflitti in atto, alla necessità di contrastare la disinformazione e le fake news su farmaci e vaccini, alla gestione delle nuove tecnologie. Robert Nisticò, presidente della nuova Agenzia italiana del farmaco (Aifa) nata dalla recente riforma, ha tracciato oggi priorità e obiettivi del proprio mandato nell’intervento per il suo insediamento: tra le parole d’ordine, “meritocrazia, velocità, etica”.

Primo compito fondamentale, ha spiegato, “assicurare che non ci siano carenze nel mercato di farmaci indispensabili. In questo particolare momento in cui purtroppo ci sono conflitti alle nostre porte che pesano sulla filiera del farmaco anche in Italia, l’Agenzia insieme con le industrie, dovrà assicurare la massima disponibilità per un approvvigionamento continuo dei farmaci essenziali sia nel nostro Paese che nei paesi più in difficoltà, dove perdurano i conflitti” e “dobbiamo mantenere, come in Europa, il massimo livello di collaborazione possibile con le industrie”.

Con il fine di “rendere l’Italia leader e protagonista nei tavoli che contano”, Nisticò ha anche assicurato l’impegno dell’Agenzia per “evitare una pericolosa disinformazione sui medicinali, o peggio ancora fake-news che possano alimentare un atteggiamento ostile verso il farmaco o vaccino”. Il tutto con l’imperativo di stabilire “sin da subito” una Road Map per proteggere la salute dei cittadini a fronte dei rischi del post-pandemia, ha detto Nisticò facendo riferimento “ai tanti potenziali insidiosi nuovi virus esistenti in natura, e senza mai sottovalutare o tacere il rischio sempre più reale della contaminazione ambientale dei farmaci e della resistenza antimicrobica”. L’azione della nuova Aifa, ha sottolineato ancora, si baserà su “qualità, efficienza e rapidità dei processi decisionali, e questo deve passare attraverso criteri severissimi di meritocrazia in un quadro di semplificazione delle procedure burocratiche”.

Nei disegni del neo presidente, l’Aifa deve tornare ad essere “una casa di vetro” perchè “come Agenzia – ha avvertito – abbiamo il dovere di lavorare in maniera onesta e cristallina, in modo che tutto ciò che facciamo sia visibile e trasparente al mondo esterno”. Un compito non facile, anche perchè questo è il momento in cui si concentrano molteplici “grandi sfide” ha rilevato il presidente, dalle tecnologie digitali alla robotica e alle “mille emergenze” attuali. Non ultima l’IA, utile nella lifecycle del farmaco, nella farmacologia personalizzata, ma anche nella gestione delle informazioni e nell’ottimizzazione dei processi decisionali. In questo caso, la sfida sta nel “gestirla e regolamentarla”, ha evidenziato, ricordando che l’AI rappresenta una “potente tecnologia che nasconde profonde insidie di natura etica”. E proprio l’etica è una delle altre parole chiave del ‘mandato Nisticò’. Tutto ciò che l’Agenzia produrrà, ha detto, “dovrà essere basato su scelte intelligenti, innovative, sostenibili, ma sempre e comunque scelte e obiettivi guidati da principi etici che pongano l’uomo e la persona sofferente al centro del sistema”. “Un Paese senza etica – ha concluso Nisticò – è un Paese destinato a morire”.

Continua a leggere

In Evidenza

Italiani in farmacia per consigli su pelle, solari e trucco

Pubblicato

del

Perché ritenuti meno aggressivi sulla pelle e adatti alle pelli più delicate, perché contengono ingredienti naturali e anche perché eco-sostenibili. Così gli italiani giudicano i prodotti di bellezza venduti nelle farmacie che scelgono soprattutto perché si fidano del ‘camice bianco’ del farmacista, ritenuto preparato e competente quando ci si deve orientare nella scelta. Le scelte beauty, i giudizi e le abitudini d’acquisto dei prodotti di bellezza di chi varca la soglia delle farmacie della penisola sono state approfondite da Cosmetica Italia – Associazione nazionale imprese cosmetiche, durante il Cosmetic Summit format sul settore beauty all’interno di Cosmofarma Exhibition, la manifestazione dedicata al mondo delle farmacie in corso alla fiera di Bologna.

“La fiducia nel sistema combinato tra camice bianco e brand specializzati è elevata, gli italiani scelgono le farmacie per i cosmetici di qualità e per l’assistenza del personale formato e competente nel campo, – spiega Gian Andrea Positano, responsabile del centro studi di Cosmetica Italia. – La funzionalità dei prodotti è il primo motivo di scelta, insieme alla capacità dei farmacisti di dare consigli”. Dall’indagine risulta che per lo shopping beauty si va in farmacia per motivi precisi e diversi rispetto agli acquisti fatti in altri canali di vendita.

Gli italiani coinvolti nell’indagine hanno dichiarato che nelle farmacie si aspettano prodotti di bellezza poco aggressivi, per pelli delicate e per problemi specifici, perché ci si fida, per gli ingredienti naturali e per i prodotti eco-sostenibili. Inoltre per i consigli dei farmacisti e degli assistenti preparati e competenti, perché si interagisce con il personale e perché i prodotti beauty danno ottimi risultati e perché scelti con i consigli del farmacista che aiuta a scegliere quelli più giusti per sé e per la famiglia. Camice bianco e prodotti di qualità hanno fatto scegliere le farmacie soprattutto per i cosmetici per la cura della pelle del viso (+10,7%) e per i protettori solari (+10,9%), secondo i rilevamenti di Cosmetica Italia che segnala, tra i settori più dinamici, anche i prodotti da trucco venduti in farmacia che sono cresciuti del 13% nell’ultimo anno.

Continua a leggere

In Evidenza

L’Istituto Superiore di Sanità compie 90 anni, trincea nelle emergenze e ora l’ambiente

Pubblicato

del

La malaria, il colera e l’emergenza diossina a Seveso, il primo disastro ambientale italiano. Ma anche la lotta all’Aids e, nel 2020, la pandemia legata all’ infezione da Sars-Cov-2. In novant’anni dalla sua fondazione l’Istituto Superiore di Sanità ha accompagnato la scrittura di pagine importanti di storia dell’Italia, stando sempre in trincea nelle emergenze, anche quelle di tipo ambientale che ora sembrano diventare ancora più centrali in un’ottica di One Health. La qualità della ricerca messa in campo, il lavoro dei ricercatori, di tutto il suo personale, dei premi Nobel, ben 4, che vi hanno lavorato, sono stati oggi ricordati in un evento celebrativo della ricorrenza, alla presenza del presidente della Repubblica Sergio Mattarella.

Era il 21 aprile 1934 quando nacque a Roma quello che è il principale ente di ricerca per la salute pubblica in Italia, alle dipendenze del Ministero dell’Interno e col nome di Istituto di Sanità Pubblica. L’Istituto ha festeggiato alla presenza del presidente della Repubblica Sergio Mattarella che ha incontrato i giovani ricercatori e che ha ricevuto un saluto da un gruppo di loro a bordo dell’Amerigo Vespucci dove svolgono ricerche ambientali. Nel ’34, all’inizio della storia dell’Iss, l’Italia era ancora un Paese con alta percentuale di analfabeti, con una vita media di poco più di 50 anni, colpito ancora dalla malaria che mieteva migliaia di vittime. Fu proprio la lotta alla malaria a dare impulso alla sua nascita e crescita.

Nel corso degli anni vennero messe a punto strategie sempre più efficaci per la lotta agli insetti vettori della malattia che portarono ad una netta diminuzione dei casi di malaria soprattutto grazie all’impiego del DDT (di cui ancora non si conosceva la pericolosità) e nel 1971 l’Oms dichiarò l’Italia Paese libero dalla malattia. Dal 1935 al 1961 lavorarono in Istituto ben 4 premi Nobel, da Ernst Boris Chain a Daniel Bovet fino ad Enrico Fermi. Nel 1963 approdò all’Iss il Nobel Rita Levi-Montalcini, nel Laboratorio di Chimica Terapeutica. Fu infatti l’Istituto il primo luogo ad accoglierla quando tornò in Italia, dopo essere stata in America.

Nel 1973 l’Iss fu in prima linea nel contrasto all’epidemia di colera a Napoli e 3 anni dopo, il 10 luglio 1976 i suoi esperti furono tra i primi a intervenire in occasione del disastro di Seveso, nel quale fu rilasciata una nube tossica di diossina. Gli anni 1990-2000 furono invece quelli dei progetti di ricerca per la lotta all’Aids e nel 2020 l’emergenza pandemica ha visto in prima linea l’Iss, nel monitoraggio dell’infezione di Sars-Cov-2oltre a elaborare protocolli di contenimento dell’epidemia. “Entrando nel palazzo dell’Iss – ha sottolineato il presidente Rocco Bellantone – questa storia si sente. Si sente che si sta entrando nel tempio di una ricerca pensata per arginare la sofferenza e si sente forte la missione di tutelare il bene pubblico, che in questo luogo significa essere custodi dell’accesso universale alle cure”.

“Nella necessaria trasformazione che accompagnerà i prossimi anni della storia di questo Istituto ciò che rimarrà immutato sarà la sua vocazione alla ricerca pubblica – ha aggiunto Bellantone -. Non cambierà la sua determinazione a essere accanto al Paese ogni volta che è necessario sia nelle situazioni ordinarie sia in quelle straordinarie”. “E’ una giornata importante per celebrare il ruolo prezioso che l’Istituto svolge al servizio dell’Italia, nella promozione e tutela della salute di tutti i cittadini” ha aggiunto il ministro della Salute Orazio Schillaci, sottolineando che il ruolo dell’Iss anche in futuro è cruciale specie “in un’ottica One Health, di correlazione stringente tra la salute umana, animale e l’ambiente in cui viviamo”. Schillaci ha ricordato il progetto ‘Sea Care’ messo in campo “per indagare sulla salute dei mari di tutto il mondo”. “A bordo delle navi – ha aggiunto – ci sono giovani ricercatori che lavorano con la prua davvero rivolta verso il futuro, perché per custodirlo sarà fondamentale l’equilibrio dell’ecosistema”.

Continua a leggere

In rilievo

error: Contenuto Protetto