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Malattia rara colpisce cuore e reni, ricerca Tigem-Biogem

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Una conoscenza più approfondita dei meccanismi alla base di una malattia rara caratterizzata da danno renale associato a cardiomiopatia è stata resa possibile dalla collaborazione tra due centri di ricerca campani, l’istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli e il Biogem di Ariano Irpino. Tale conoscenza potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche contro la malattia, una patologia molto rara, di cui al momento si conoscono soltanto 10 famiglie colpite nel mondo. Protagonisti principali dello studio sono il professor Andrea Ballabio, direttore del Tigem, con i ricercatori Irene Sambri e Marco Ferniani, e il professor Francesco Trepiccione, direttore del Laboratorio di Nefrologia Traslazionale di Biogem. ”Tutto è cominciato – spiega il professore Trepiccione – quando è arrivata alla nostra attenzione una famiglia in cui molti componenti presentavano un quadro clinico renale segnato dalla perdita, nelle urine, di grandi quantità di potassio e magnesio, tanto da far abbassare di molto i livelli nel sangue di questi ioni ed esporli a crampi, stanchezza e, soprattutto, a rischio di improvvisa morte cardiaca”.

”Tale quadro – chiarisce Trepiccione – è comune a molte altre tubulopatie renali, ovvero malattie caratterizzate da particolari alterazioni della funzione renale, ma in questa famiglia si associava ad alterazioni cardiache presenti già in giovane età e molto severe, fino ad avere bisogno di un trapianto cardiaco”. Il primo passo è stata l’identificazione, nei membri di questa famiglia, di una particolare mutazione a carico di un gene chiamato Rragd di cui erano già state descritte altre mutazioni associate a tubulopatia renale con cardiomiopatia dilatativa. “Studi precedenti condotti nel mio laboratorio – spiega il professor Ballabio – avevano già dimostrato che la proteina codificata da questo gene (RagD) rappresenta un importante regolatore di altre molecole fondamentali per la cellula: mTORC1, un complesso proteico in grado di ‘sentire’ le condizioni ambientali della cellula, e Tfeb, coinvolto nel controllo dello smaltimento dei rifiuti cellulari, a sua volta regolato da mTorc1”.

“Grazie ai nuovi esperimenti condotti al Tigem abbiamo capito – precisano Sambri e Ferniani – che le mutazioni di RagD responsabili della malattia rendono questa proteina sempre ‘attiva”‘, il che a sua volta comporta un’alterazione dell’attività di mTorc1 e di Tfeb, condizionando in modo significativo varie funzioni cellulari necessarie al normale funzionamento del tessuto renale e cardiaco”. In particolare, le cellule rispondono in modo difettoso a diversi stimoli ambientali, innescando una cascata di cambiamenti che contribuiscono all’insorgenza della tubulopatia renale e della cardiomiopatia. Ora l’ipotesi di lavoro è che il ripristino della funzione di Tfeb potrebbe rappresentare un’efficace strategia terapeutica per questa malattia e per altre forme di tubulopatia renale e cardiomiopatia non associate a mutazioni di RagD, ma che potrebbero dipendere da mutazioni di altri geni coinvolti nella regolazione di mTorc1 e Tfeb.

“Nel frattempo – informa Trepiccione – è nata una collaborazione internazionale con altri centri che seguono pazienti affetti da questa condizione, al fine di definire, in tempi brevi, terapie efficaci”. Lo studio è frutto di importanti collaborazioni nazionali e internazionali con i gruppi di Giancarlo Parenti dell’Università Federico II, Vincenzo Nigro dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” e Leopoldo Staiano dell’istituto di Ricerca Genetica e Biomedica-IRGB (CNR) di Milano, tutti e tre anche ricercatori Tigem, Milena Bellin dell’Università di Leiden e Padova, Lukas Huber dell’Università di Innsbruck e Carlo De Virgilio dell’Università di Fribourg. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communication, che lo ha annoverato tra i migliori lavori pubblicati nell’anno per l’area di ricerca clinica e traslazionale. “Una dimostrazione di quanto sia importante per tutta la comunità scientifica”, conclude Ballabio.

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Esteri

Mar Rosso: Iran, attacchi Usa-Gb in Yemen accrescono tensioni

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L’Iran ha condannato gli ultimi attacchi di Stati Uniti e Gran Bretagna sullo Yemen, affermando che i due Paesi stanno cercando di accrescere “le tensioni e le crisi” nella regione. “Con tali attacchi, l’America e la Gran Bretagna cercano di intensificare le tensioni e le crisi nella regione e di espandere la portata della guerra e dell’instabilità”, afferma in una nota il portavoce del ministero degli Esteri iraniano Nasser Kanani, citato da The Times of Israel. Gli  obiettivi sono Houthi. “Certamente, questo tipo di operazione militare arbitraria e aggressiva, oltre ad aggravare l’insicurezza e l’instabilità nella regione, non porterà a nulla per questi paesi aggressori”, aggiunge Kanani, che condanna Londra e Washington anche per non aver adottato un’azione “immediata ed efficace” per fermare la guerra di Israele contro Hamas a Gaza.

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Esteri

007 Kiev, ‘russi si aspettino nuove sorprese in Crimea’

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Il capo dell’intelligence militare ucraina Kyrylo Budanov ha annunciato su Telegram nuove “sorprese per gli occupanti russi in Crimea” e ha raccomandato alla popolazione civile di non utilizzare il cosiddetto ponte di Kerch che collega alla Russia alla penisola annessa da Mosca nel 2024. “La guerra della Russia contro l’Ucraina è iniziata non due anni fa, ma dieci anni fa, con l’occupazione della Crimea ucraina. Tuttavia, né lo Stato ucraino né gli ucraini hanno accettato di riconoscere il diritto dell’aggressore alla terra di Crimea”, ha detto, sottolineando che “la resistenza della popolazione locale ucraina contro gli occupanti non è diminuita nemmeno per un momento, nonostante le repressioni”.

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Sanità, summit a Napoli sulla sfida della I.A. per i grandi ospedali

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Professionisti della sanità, industrie farmaceutiche, direttori generali: tutti a rapporto per la terza edizione di “Open meeting // Grandi Ospedali”, la due giorni che affronta le più attuali sfide del settore. L’appuntamento, presentato oggi (20 febbraio) al Ministero della Salute, è in programma a Napoli per il 28 e 29 maggio 2024, all’AORN A. Cardarelli e AOU Federico II. L’Open Meeting – arrivato alla sua terza edizione dopo quelle di Firenze e di Roma – è stato introdotto dai saluti del ministro della Salute, Orazio Schillaci, e da quelli del presidente Fiaso, Giovanni Migliore. “In questo momento di trasformazione radicale della sanità – dice il ministro della Salute Orazio Schillaci – è stimolante sapere che nei nostri ospedali si stanno portando avanti idee e progetti per individuare le soluzioni migliori per rafforzare la capacità del sistema di rispondere efficacemente ed in modo sostenibile alle esigenze dei cittadini, approfondendo temi attuali e coerenti con il processo di riforma del Servizio Sanitario Nazionale che stiamo implementando”.

Ne è seguita una tavola rotonda, volta ad illustrare i risultati raccolti in passato e le prospettive future, alla quale hanno preso parte Antonio D’Amore (Direttore Generale, AORN A. Cardarelli, Napoli; Vice Presidente Fiaso), Daniela Donetti (Direttore Generale, Azienda ospedaliero-universitaria Sant’Andrea, Roma), Giuseppe Longo (Direttore Generale, AOU Federico II, Napoli), Paolo Petralia (Direttore Generale, ASL 4 Liguria; Vicepresidente Vicario Fiaso) e Giuseppe Quintavalle (Direttore Generale, Fondazione PTV Policlinico Tor Vergata, Roma). “Oggi la sanità – ha spiegato Petralia – si trova a dover affrontare sfide nuove e complesse. Dai processi di digitalizzazione, che spaziano dalla dematerializzazione dei documenti all’utilizzo dell’intelligenza artificiale, fino alla necessità dei Grandi Ospedali di rimanere tali, cioè centri d’eccellenza.

Questo significa riuscire a progredire nella ricerca contro le malattie più complesse, come quelle rare, e verso nuove ed eventuali pandemie, ma anche rimanere aperti verso il territorio, dalla presa in carico dei pazienti alla cure successive. Questioni rispetto alle quali lavoriamo per fornire risposte puntuali, anche mediante momenti come questo”.

All’Open Meeting, infatti, sono già in programma oltre 40 laboratori tematici destinati a coinvolgere professionisti del settore sanitario muniti di competenze e provenienza diverse, grandi aziende dei settori Pharma e Biotech, direttori generali di aziende sanitarie pubbliche e private. Tutti pronti a lavorare in sinergia per due giorni consecutivi, guidati dagli Ambassador, i top manager della sanità che promuovono un’ottica circolare: “Dobbiamo sempre passare – specifica Petralia – dall’idea alla ricaduta concreta sull’attività dei Grandi Ospedali”.

In questo senso, nell’introdurre gli obiettivi del futuro prossimo sono stati evidenziati i risultati raccolti nelle scorse due edizioni e che hanno riguardato – tra i molteplici temi trattati – la creazione di un ambiente favorevole alla ricerca, la digitalizzazione dei Grandi Ospedali, le competenze e la comunicazione interna, le politiche messe in campo per la medicina di genere, l’approccio in tema di malattie rare, chirurgia e robotica. Temi che saranno oggetto di ulteriore approfondimento all’Open meeting 2024, con l’obiettivo di elaborare strategie ancora più aderenti alle nuove esigenze della sanità pubblica e privata.

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