Salute
Cervello, per le cure del futuro avatar e neuroprotesi: una ricerca presentata a Napoli
È l’organo più affascinante, quello più complesso e anche il più difficile da studiare. A svelare i segreti del cervello e a contribuire a migliorare le cure per le malattie che lo affliggono potrebbero ora contribuire modelli virtuali capaci di riprodurre la sua complessa organizzazione e la sua capacità di adattamento, alcuni aspetti del suo funzionamento. A questo obiettivo sta lavorando uno dei macro-progetti (Spoke 2) del progetto Mnesys, il più ampio programma di ricerca sul cervello mai realizzato in Italia, presentato a Napoli al primo forum che riunisce i 500 scienziati italiani impegnati. Una delle peculiarità del cervello è la neuroplasticità, cioè la capacità naturale di adattarsi e cambiare, a ogni età, in risposta alle esperienze, all’invecchiamento, alle malattie.
“Il potere plastico del cervello ci permette di imparare qualcosa di nuovo, acquisire informazioni e adattarsi all’ambiente circostante”, spiega Fabrizio Esposito, ordinario di Bioingegneria dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli e coordinatore dello Spoke 2. A rendere possibile questa proprietà è la capacità del cervello di modificare le proprie connessioni in continuazione. “L’attività cerebrale si svolge in complesse reti neurali e si organizza su diversi piani funzionali, le cosiddette scale di complessità”, illustra Egidio D’Angelo, professore ordinario di Fisiologia all’Università di Pavia e responsabile del progetto di modellistica del cervello all’interno dello Spoke 2.
“In Mnesys, per la prima volta in Italia, siamo riusciti a sviluppare il cervello virtuale, cioè rappresentazioni digitali multiscala dei neuroni, dei microcircuiti e delle reti neurali fino all’intero cervello”, aggiunge. Non solo: i ricercatori stanno lavorando alla costruzione di veri e propri gemelli digitali del cervello di singoli pazienti. Permetteranno di di fare un passo avanti nella lotta alle malattie del cervello, aiutando a migliorare la diagnosi, predire l’evoluzione della malattia e scegliere il trattamento più efficace per ciascun paziente. Intanto, Mnesys sta cercando di approfondire in che modo il cervello e il resto dell’organismo interagiscono tra di loro. Un filone di ricerca che potrebbe avere ricadute in tutte quelle condizioni in cui il cervello non ha il normale controllo sul corpo e i muscoli, come le lesioni del midollo spinale. Uno studio condotto da un gruppo di ricerca coordinato da Patrizia Fattori dell’Università di Bologna ha identificato due nuove aree che “rappresentano delle buone candidate all’interno delle quali effettuare un ipotetico impianto neuroprotesico, dice Fattori, che coordina lo Spoke 4 di Mnesys.
“Queste conoscenze di base consentiranno di aiutare pazienti con deficit motori, come ad esempio chi ha una lesione del midollo spinale che causa la disconnessione del cervello dai muscoli, o, in caso di ictus, per aumentare la loro autonomia”, aggiunge Fattori. Tuttavia, non è solo il cervello a influenzare il comportamento del corpo. Accade anche il contrario: ne è un esempio l’impatto del microbiota su alcune malattie neurodegenerative come l’Alzheimer. Una ricerca condotta da un gruppo di ricerca guidato dalle professoresse Laura Calzà e Luciana Giardino dell’Università di Bologna ha mostrato come l’invecchiamento precoce del microbioma causi un’infiammazione del colon che anticipa l’insorgenza dei difetti di memoria della malattia di Alzheimer. “Conoscere questa fase pre-sintomatica apre possibilità preventive e terapeutiche completamente nuove, ad esempio regolando opportunamente i segnali che derivano dal microbiota”, dice Calzà, ordinaria di Anatomia degli animali domestici del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie dell’Università di Bologna.
Salute
Universal Doctor, da Napoli la telemedicina per i turisti: accesso agli standard digitali dell’Oms
MedCare Engineering porta Universal Doctor nei sistemi digitali collegati agli standard ICD-11 dell’Oms. Il progetto napoletano mette in comunicazione medici di Paesi diversi per assistere i turisti, rispettando le competenze professionali e le norme locali.
Un progetto nato a Napoli punta a cambiare l’assistenza sanitaria per chi si ammala durante un viaggio. MedCare Engineering S.r.l., società proprietaria di Universal Doctor, ha ottenuto l’accesso alla piattaforma di manutenzione WHO-FIC e al portale delle interfacce digitali dedicate alla classificazione ICD dell’Organizzazione mondiale della sanità.
Il passaggio consente al sistema ideato da Valentina Flaminio di integrare la classificazione internazionale ICD-11, attraverso la quale medici di Paesi diversi possono identificare una condizione clinica utilizzando lo stesso codice.
L’accesso agli strumenti tecnici dell’Oms non equivale a un’approvazione dell’intera piattaforma o dei suoi servizi sanitari, ma rappresenta un elemento importante per costruire un linguaggio clinico condiviso e interoperabile.
Come funziona Universal Doctor
Il sistema -. raccontato oggi sul quotidiano il Mattino di Napoli in edicola – è destinato principalmente a turisti e persone in mobilità e viene distribuito attraverso hotel e farmacie, luoghi nei quali spesso emerge il primo bisogno di assistenza.
Quando un viaggiatore si ammala all’estero, può avere necessità di parlare con un medico della propria nazionalità. Quest’ultimo, tuttavia, potrebbe non essere autorizzato a prescrivere farmaci nel Paese in cui si trova il paziente. Universal Doctor permette allora di attivare un confronto con un professionista abilitato localmente, al quale spettano le decisioni cliniche e l’eventuale prescrizione.
«Universal Doctor non è un’applicazione e non è una semplice piattaforma: è un ecosistema», spiega Valentina Flaminio, fondatrice del progetto e amministratrice di MedCare Engineering. L’accesso dei professionisti avviene dopo la verifica dei requisiti previsti dalle normative dei rispettivi Paesi.
Il medico straniero dialoga con quello italiano
Un caso concreto – spiega il Mattino – può riguardare un turista americano che si presenti in una farmacia italiana con una prescrizione rilasciata negli Stati Uniti. Se il farmacista non può dispensare il medicinale, il sistema consente di attivare un videoconsulto tra il medico americano e un collega italiano.
I due professionisti possono condividere le informazioni cliniche e confrontarsi sulla condizione del paziente. L’eventuale prescrizione valida in Italia resta però responsabilità esclusiva del medico abilitato a esercitare nel Paese.
Se non è necessaria una terapia, il percorso può concludersi con il consulto. Se emergono segnali di urgenza, il paziente viene indirizzato alle strutture di emergenza. La piattaforma non sostituisce il medico né interferisce con l’atto clinico.
Accordi con Federalberghi e Federico II
La rete si appoggia anche ad accordi con Federalberghi e con l’Università Federico II di Napoli. Il progetto prevede il coinvolgimento di medici specializzandi, ai quali viene lasciata la possibilità di stabilire disponibilità e tariffe nel rispetto delle regole applicabili.
Il sistema risulta inoltre collegato a Sogei per la gestione della ricetta dematerializzata e punta a entrare nei programmi internazionali dedicati alla sanità digitale.
L’obiettivo: ridurre gli accessi impropri al pronto soccorso
Il progetto è stato finanziato attraverso il PR Campania FESR 2021-2027, con il sostegno della Regione Campania e dell’Unione Europea. Le stime elaborate dai promotori indicano un risparmio potenziale fino a 300 milioni di euro all’anno per il Servizio sanitario nazionale, nell’ambito di un impatto economico complessivo calcolato in quattro miliardi. Si tratta di valutazioni progettuali che dovranno essere verificate attraverso l’effettiva diffusione e l’utilizzo del servizio.
L’obiettivo dichiarato non è sostituire il pronto soccorso, ma evitare che vi ricorrano persone che possono essere assistite attraverso un percorso diverso e regolato.
Una prospettiva particolarmente rilevante per Napoli in vista dell’America’s Cup e dell’arrivo di migliaia di visitatori stranieri. Con Universal Doctor for Doctor, il progetto punta ora a rendere strutturale la cooperazione tra professionisti sanitari di nazionalità differenti.
In Evidenza
Ipertensione resistente, baxdrostat mantiene l’effetto fino a un anno
Baxdrostat agisce sulla produzione di aldosterone e mantiene l’effetto antipertensivo fino a un anno nei pazienti con pressione non controllata o resistente.
Una nuova prospettiva per i pazienti nei quali la pressione arteriosa rimane elevata nonostante l’assunzione di più farmaci. I risultati a lungo termine dello studio di Fase III BaxHTN, presentati al Congresso europeo di cardiologia di Monaco, indicano che l’effetto antipertensivo di baxdrostat si mantiene fino a 52 settimane.
Al dosaggio di 2 milligrammi, il trattamento ha determinato una riduzione media della pressione sistolica in posizione seduta di 12,6 mmHg rispetto al gruppo di confronto, secondo i dati presentati.
Come agisce baxdrostat
Baxdrostat inibisce selettivamente la produzione di aldosterone, ormone che favorisce la ritenzione di sodio e acqua e può contribuire all’aumento della pressione e del rischio cardiovascolare e renale.
La molecola agisce quindi a monte, riducendo la sintesi dell’ormone, mentre altri medicinali ne bloccano gli effetti attraverso i recettori dei mineralcorticoidi.
La pressione che resiste ai farmaci
Si parla di ipertensione non controllata quando i valori restano superiori agli obiettivi nonostante il trattamento. L’ipertensione è definita resistente quando rimane elevata nonostante l’impiego di almeno tre farmaci antipertensivi, tra i quali generalmente un diuretico.
«Una quota rilevante di pazienti non raggiunge ancora i livelli pressori ideali», sottolinea Massimo Volpe, presidente della Società italiana per la prevenzione cardiovascolare.
I risultati aprono una nuova prospettiva terapeutica, ma la scelta del trattamento resta di competenza dello specialista e richiede controlli clinici, compreso il monitoraggio del potassio nel sangue.
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Baxdrostat contro ipertensione resistente
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I dati dello studio BaxHTN mostrano che baxdrostat mantiene fino a 52 settimane la riduzione della pressione nei pazienti difficili da trattare.
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Baxdrostat agisce sulla produzione di aldosterone e mantiene l’effetto antipertensivo fino a un anno nei pazienti con pressione non controllata o resistente.
In Evidenza
Neuromed, terapia genica contro le encefalopatie GNAO1: primi risultati nei modelli sperimentali
Una strategia di terapia genica ha attenuato le alterazioni motorie, comportamentali e neuronali associate alle mutazioni GNAO1 nei modelli sperimentali. Alla ricerca ha partecipato anche l’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli.
Una nuova strategia di terapia genica potrebbe aprire prospettive terapeutiche per le encefalopatie associate al gene GNAO1, malattie neurologiche molto rare che insorgono nei primi anni di vita.
La ricerca internazionale, alla quale ha partecipato anche l’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli, ha mostrato nei modelli sperimentali la capacità di correggere diverse alterazioni motorie, comportamentali e neuronali provocate dalla patologia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Acta Neuropathologica Communications.
Una rara malattia dell’infanzia
Le encefalopatie GNAO1 possono causare gravi disturbi del movimento, crisi epilettiche e problemi nello sviluppo neurologico. Le terapie attualmente disponibili consentono di controllare alcuni sintomi, ma non intervengono direttamente sull’origine genetica della malattia.
La patologia è provocata da mutazioni del gene GNAO1, responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella trasmissione dei segnali tra le cellule. Il suo malfunzionamento può alterare l’equilibrio dei circuiti nervosi.
Una copia funzionante trasportata nelle cellule
I ricercatori non hanno modificato direttamente il gene mutato. Hanno utilizzato un vettore virale adeno-associato, reso innocuo, per trasportare nelle cellule una copia funzionante del gene e aumentare la produzione della proteina normale.
L’obiettivo è compensare gli effetti della mutazione e ristabilire almeno parzialmente il corretto funzionamento dei neuroni.
«Il nostro lavoro mostra che esiste anche un’altra possibilità: aumentare la quantità della proteina prodotta dalla copia sana del gene», spiega Germana Cocozza, ricercatrice del Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia della Sapienza Università di Roma e prima autrice dello studio.
Migliorati i disturbi motori
La terapia sperimentale è stata somministrata a topi appena nati portatori della mutazione GNAO1 C215Y. Nei giovani esemplari adulti ha attenuato le alterazioni comportamentali e motorie, ripristinando anche alcune importanti funzioni dei neuroni.
L’efficacia dell’integrazione genetica è stata valutata anche nel Caenorhabditis elegans, un piccolo organismo utilizzato nella ricerca biomedica. I risultati ottenuti con diverse mutazioni, comprese alcune associate a forme più gravi della malattia, suggeriscono che la strategia possa avere un campo di applicazione più ampio.
Una prova di principio
«Aumentare la disponibilità della proteina GNAO1 normale può compensare gli effetti della mutazione nei modelli sperimentali», sottolinea Cristina Limatola, docente della Sapienza e responsabile del Laboratorio di Neurofisiologia-Inflammaging del Neuromed.
Per i ricercatori si tratta di una significativa prova di principio, ma non ancora di una terapia utilizzabile sui pazienti. Saranno necessari ulteriori studi per verificarne la sicurezza, stabilire il dosaggio e valutare la possibilità di trasferire l’approccio alla sperimentazione clinica.
La ricerca indica comunque una strada potenzialmente utile anche per altre malattie genetiche: in alcuni casi, aggiungere una copia funzionante del gene potrebbe compensare gli effetti della mutazione senza doverla correggere direttamente.
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