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Salute

Svelato il legame tra Sla e inquinamento

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Lo smog, in particolare quello causato dalle particelle più sottili, è in grado di indurre danni al sistema nervoso centrale che possono contribuire allo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La conferma arriva da uno studio condotto nell’ambito di Mnesys, progetto di ricerca che si pone l’obiettivo di sviluppare nuovi approcci per le neuroscienze presentato a Napoli “L’associazione tra Sla e particolato atmosferico è stata già rilevata in molti studi epidemiologici”, ricorda Tullio Florio, ordinario di Farmacologia all’Università di Genova e coordinatore dello Spoke 6, uno dei sotto-progetti in cui è articolato Mnesys. Grazie alla sua capacità di aggirare la barriera ematoencefalica che protegge il cervello da elementi esterni, “l’esposizione alle polveri sottili può indurre stress ossidativo e neuroinfiammazione con conseguente neurotossicità e deterioramento cognitivo”, aggiunge Florio. Il progetto Mnesys ha ora chiarito in che modo ciò avviene.

“Il nostro studio ha esplorato la connessione tra l’esposizione a smog e la Sla indagando alcuni meccanismi molecolari che causano la perdita dei motoneuroni, cioè di tutti quei neuroni localizzati all’interno del sistema nervoso centrale che hanno la funzione di controllare direttamente o indirettamente i muscoli e il loro movimento”, spiega Agnese Secondo, professoressa di Farmacologia dell’Università Federico II di Napoli. “Dallo studio è emerso come PM0.1 e NP20, particelle di dimensioni ultrafini e nanometriche, siano in grado di indurre una forma di neurodegenerazione simile alla Sla, caratterizzata dalla disfunzione e disregolazione di proteine essenziali per la sopravvivenza neuronale”, prosegue l’esperta. La scoperta, conclude, “sarà utile per l’identificazione di bersagli molecolari verso cui indirizzare nuovi possibili farmaci”. Parallelamente, il progetto si sta concentrando sui meccanismi alla base delle demenze e del Parkinson. Un gruppo di ricerca dell’Università di Firenze sta testando una strategia per rimediare all’alterazione del gene GBA1 che provoca un deficit dell’enzima glucocerebrosidasi (GCase) e, ad oggi, rappresenta il fattore di rischio genetico più comune per lo sviluppo di Parkinson.

“La ricerca ha scoperto delle nuove ‘stampelle molecolari’, molecole organiche con struttura simile a quella degli zuccheri, in grado di correggere la struttura errata dell’enzima GCase, permettendogli di continuare a svolgere il suo ruolo e rappresentando quindi un promettente nuovo approccio terapeutico per una malattia attualmente orfana di cura”, spiega Francesca Cardona, professoressa del Dipartimento di Chimica “Ugo Schiff” dell’Università di Firenze. Nuove prospettive terapeutiche si aprono anche per la malattia di Alzheimer. Un gruppo di ricerca dell’Università di Parma sta indagando i benefici della modulazione, nel cervello, dei livelli di colesterolo, sostanza essenziale per la salute delle cellule nervose la cui disponibilità, nelle persone con Alzheimer, è limitata da una proteina denominata PCSK9. La ricerca ha dimostrato che “il silenziamento genico di PCSK9 in topi con malattia di Alzheimer ne migliora significativamente le funzioni cognitive e riduce l’accumulo di beta amiloide, lo stesso peptide tossico che si accumula nel cervello dei malati”, afferma Franco Bernini, professore ordinario di Farmacologia del Dipartimento di Scienze degli Alimenti e del Farmaco dell’Università di Parma. “I risultati ottenuti sono promettenti in quanto aprono la strada allo sviluppo di strategie terapeutiche innovative”, conclude Bernini. (

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Cronache

Dopo lesione totale midollo, ragazzo cammina grazie all’IA

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Michel Roccati, torinese di 31 anni che nel 2017 a causa di un incidente in moto ha riportato una lesione midollare che gli ha paralizzato gli arti inferiori, è stato il testimonial oggi a Torino di ciò che si può fare con l’intelligenza artificiale. All’Unione Industriali per l’incontro di presentazione del dossier europeo ‘Sfide e opportunità dell’Intelligenza Artificiale nel settore pubblico’, ha dato dimostrazione di come l’IA gli abbia permesso di tornare a camminare. E anche di diventare campione italiano di paracanoa.

“Sono stato operato in Svizzera nel 2020 – ha raccontato – e ora sono una delle prime tre persone al mondo ad aver riacquistato la mobilità delle gambe nonostante un danno così grave. L’incidente che mi ha cambiato la vita è avvenuto quando ero studente di Economia, senza nozioni di medicina. Ma appena possibile ho cominciato a studiare il midollo e il cervello con l’aiuto di mio fratello. Un giorno a un convegno ho scoperto l’esistenza di questo progetto dell’Università di Losanna e ho chiesto di essere inserito nella sperimentazione. Subito mi risposero di no: la tecnologia non era ancora applicabile a un caso grave come il mio. Ma due anni dopo mi richiamarono, ed eccomi qui”.

L’intervento chirurgico al quale Michel Roccati è stato sottoposto consiste nell’installare nei precisi punti della lesione midollare degli speciali elettrodi in grado di creare il collegamento che è stato interrotto fra il cervello e i muscoli. La riabilitazione richiede almeno un anno: Roccati si è allenato quotidianamente con attrezzature studiate appositamente ed è stato seguito da un team di oltre 70 persone tra medici, fisioterapisti, ingegneri e informatici. L’adrenalina che gli è arrivata dal rivedersi sulle sue gambe, lo ha spinto poi a cimentarsi con la canoa, portandolo in breve tempo a conquistare il titolo di campione italiano di paracanoa.

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Salute

Tumore seno ereditario, variante gene antenata di 3.000 anni fa

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Tumore ereditario della mammella e dell’ovaio, la variante patogenetica del gene Brca1 ritenuta responsabile su un campione di 27 famiglie proverrebbe da un’antenata, o da un antenato della Garfagnana o della Versilia, comunque della provincia di Lucca, che viveva 3mila anni fa. E’ la scoperta fatta grazie a uno studio della sezione Genetica molecolare dell’Azienda ospedaliero universitaria pisana i cui risultati sono stati pubblicati dall’International Journal of Molecular Science, e presentati al convegno dei Breast ovarian cancer Consortia a Riga la settimana scorsa. Le varianti patogenetiche dei geni Brca1 e Brca2, riferisce l’Aoup, sono responsabili di una percentuale che va dal 30 al 50% dei tumori ereditari della mammella e delle ovaie: le donne portatrici hanno una probabilità particolarmente elevata di sviluppare cancro al seno (tra il 45 e il 79%) e/o cancro alle ovaie (tra il 39 e il 48%).

“La ricerca, iniziata 5 anni fa – spiega Maria Adelaide Caligo, direttrice della Genetica molecolare dell’Aoup e coordinatrice dello studio – ha analizzato i dati raccolti grazie ai test prescritti alle pazienti seguite dal Centro senologico dell’Aoup in circa vent’anni e relativi a circa 5mila famiglie. Una volta individuate le portatrici delle varianti patogenetiche, sono stati testati anche i familiari: fratelli, figli e, quando possibile, i genitori. Da questa estesa e approfondita ricerca sono emerse ventisette famiglie che, tra loro non avevano alcuna apparente correlazione, ma che condividevano la stessa variante patogenetica del gene Brca1”. Utilizzando poi gli strumenti della genetica di popolazione, che studia l’ereditarietà genetica in gruppi di individui, è stata “individuata la progenitrice (o progenitore), comune alle 27 famiglie, della mutazione che provoca tumore ovaie e mammelle: è vissuta (o vissuto) circa 3mila fa, lo spazio di 155 generazioni, e presumibilmente era nata (o nato) in Garfagnana o in Versilia”.

“La nostra ricerca – spiega sempre Caligo – è inquadrata tra gli obiettivi del Consorzio internazionale Enigma, che si occupa di studiare il significato patologico delle varianti identificate nei geni che predispongono ai tumori di mammella e ovaio. Siamo parte di un sottogruppo di Enigma che si è occupato di questa variante del gene Brca1: c’era bisogno di classificarla come variante patogenica e questo è avvenuto a Riga sulla base anche della nostra ricerca” che ha coinvolto la Fondazione Pisana per la scienza, il Dipartimento di ricerca traslazionale e nuove tecnologie in medicina e chirurgia dell’Università di Pisa, l’Istituto di Fisiologia clinica del Cnr. Sull’importanza delle ricerche genetiche interviene poi Manuela Roncella, direttrice del Centro senologico dell’Aoup che ha preso parte allo studio: “Gli esiti vengono declinati sul paziente che viene preso in carico dai professionisti del Centro senologico in base ai fattori di rischio con controlli personalizzati o chirurgia profilattica, sempre con un approccio multidisciplinare. Avere la possibilità di questa ricerca all’interno del centro clinico ci consente di essere all’avanguardia con le cure proposte alle pazienti”. “L’identificazione di portatori di mutazioni di geni di predisposizione allo sviluppo di tumori – si sottolinea ancora – è un dato utilissimo per pianificare efficaci strategie di screening e prevenzione”.

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Salute

Scoperto il dizionario dei sinonimi e contrari del cervello

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Scoperto il ‘dizionario dei sinonimi e contrari’ utilizzato dai neuroni per dedurre il significato delle parole che ascoltiamo: è stato mappato nel cervello di 13 volontari dai ricercatori del Massachusetts General Hospital, grazie a una tecnica innovativa che permette di registrare l’attività dei singoli neuroni. I risultati dello studio, pubblicati su Nature, contribuiscono a far luce sui meccanismi di comprensione del linguaggio, aprendo la strada a nuove tecnologie che potranno aiutare chi fatica a comunicare dopo una paralisi o un ictus. “Gli esseri umani possiedono un’eccezionale capacità di estrarre significati sfumati attraverso il linguaggio: quando ascoltiamo un discorso, possiamo comprendere il significato di decine di migliaia di parole e farlo senza soluzione di continuità attraverso concetti e temi straordinariamente diversi”, afferma il coordinatore dello studio Ziv Williams, neurologo del Massachusetts General Hospital e professore associato di neurochirurgia presso la Harvard Medical School.

“Tuttavia, il modo in cui il cervello umano elabora il linguaggio a livello computazionale di base dei singoli neuroni è ancora una sfida da comprendere”. Per affrontarla, i ricercatori hanno deciso di realizzare una mappa dettagliata di come i neuroni del cervello umano rappresentano i significati delle parole: ad esempio, come viene rappresentato il concetto di animale quando sentiamo la parola gatto e cane, e come distinguiamo tra il concetto di cane e quello di automobile. In particolare, hanno utilizzato una nuova tecnica che ha permesso di registrare simultaneamente l’attività di un centinaio di neuroni del cervello durante l’ascolto di frasi e racconti. In questo modo hanno scoperto come i neuroni nel cervello associano le parole a significati particolari e come distinguono determinati significati da altri.

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