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Per un frammento di Dna gli umani hanno perso la coda

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Se oggi riusciamo a camminare elegantemente in posizione eretta senza dover usare una lunga coda come bilanciere, lo dobbiamo probabilmente a un piccolo frammento di Dna errabondo, che 25 milioni di anni fa si è andato a inserire casualmente all’interno di un gene responsabile dello sviluppo della coda facendola sparire. Il cambiamento, avvenuto in un antenato comune a uomo e scimmie antropomorfe, sarebbe risultato molto utile nel passaggio dalla vita sugli alberi a quella sul terreno, e sarebbe stato mantenuto dall’evoluzione nonostante aumenti il rischio di difetti congeniti come la spina bifida, una malformazione che colpisce all’incirca un neonato su mille.

Lo hanno scoperto i ricercatori della Grossman School of Medicine presso la New York University, con uno studio che ha conquistato la copertina di Nature. “Lo studio inizia a spiegare come l’evoluzione abbia eliminato le nostre code, una domanda che mi ha sempre incuriosito fin da quando ero piccolo”, afferma il primo autore dello studio Bo Xia, che ha cominciato la ricerca quando era ancora uno studente, mentre oggi lavora al Broad Insitute di Mit e Harvard.

Insieme ai suoi colleghi di New York, Bo Xia ha messo a confronto il Dna degli umani e delle scimmie antropomorfe senza coda (come gorilla e scimpanzé) con quello delle scimmie dotate di coda (come macachi e babbuini), focalizzandosi in particolare su 140 geni legati allo sviluppo di questa appendice nei vertebrati. Dai risultati è emerso che l’assenza della coda si associa a un cambiamento in un gene denominato TBXT: si tratta nello specifico dell’inserimento di un piccolo frammento di Dna (una sequenza Alu, tra gli elementi mobili più abbondanti nel genoma umano) in una regione non codificante del gene chiamata ‘introne’. La sua inserzione fa sì che dallo stesso gene TBXT possano essere prodotte forme diverse della proteina corrispondente, che a loro volta determinano una diversa lunghezza della coda o addirittura la sua scomparsa. I ricercatori lo hanno verificato direttamente riproducendo il meccanismo genetico nei topi di laboratorio.

“Si tratta di una dimostrazione sperimentale molto elegante, che prova in modo solido come la scomparsa della coda sia riconducibile all’inserzione di una sequenza Alu nel gene TBXT”, commenta il genetista Giuseppe Novelli dell’Università di Roma Tor Vergata. Questo risultato “conferma innanzitutto i sospetti che da anni ricadono su TBXT, un gene la cui proteina agisce da fattore di trascrizione regolando l’espressione di geni importanti per lo sviluppo della notocorda, ovvero la struttura embrionale da cui si forma la colonna vertebrale: non a caso – sottolinea Novelli – alterazioni simili a quella scoperta da Bo Xia sono già state trovate in alcune famiglie con importanti difetti congeniti della colonna”.

In secondo luogo, lo studio “ci dimostra ancora una volta che il Dna non è statico, ma dinamico: le sequenze Alu sono elementi mobili che costituiscono il 10% del nostro genoma e quando si spostano – continua l’esperto – possono causare conseguenze importanti, a volte perfino tumori. Nel caso della scomparsa della coda, la mutazione si è conservata nel corso dell’evoluzione probabilmente perché ha portato a un vantaggio che è risultato nettamente superiore al rischio di incorrere in malformazioni della colonna”.

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L’Ema blocca un medicinale contro l’Alzheimer

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L’Agenzia europea per i medicinali ha respinto la raccomandazione per il farmaco Lecanemab contro l’Alzheimer. L’Ema ha annunciato che il rischio di gravi effetti collaterali è superiore all’effetto positivo atteso.

“Il Comitato per i medicinali per uso umano” dell’Ema “ha raccomandato di non concedere un’autorizzazione all’immissione in commercio per Leqembi”, ha sottolineato l’autorità, facendo riferimento in particolare all’insorgere di rischi di emorragia cerebrale nelle persone trattate con il farmaco. Il Lecanemab – nome commerciale Leqembi – è disponibile negli Stati Uniti dall’inizio del 2023 per il trattamento dell’Alzheimer in stadio iniziale. Sebbene la terapia non migliori i sintomi, può rallentarne leggermente la progressione della malattia. Il farmaco, secondo gli esperti, sarebbe quindi adatto solo per un gruppo molto limitato di malati di Alzheimer, meno del 10%. A fronte dei possibili edemi ed emorragie cerebrali, la terapia deve essere monitorata regolarmente con esami di risonanza magnetica. Ora la società farmaceutica Eisai, che ha presentato la domanda, potrà richiedere un riesame entro 15 giorni.

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Preoccupa il virus Oropouche, primi 2 morti in Brasile

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Sale la preoccupazione per il virus Oropouche, diffuso soprattutto nell’America centro-meridionale e nei Caraibi ma che ha fatto registrare ad oggi 4 casi anche in Italia: l’infezione ha causato due primi decessi in Brasile, nello stato di Bahia, e si tratta dei primi registrati a livello mondiale. La conferma è giunta dal Ministero della Salute brasiliano. La febbre di Oropouche è un’infezione virale tropicale trasmessa da moscerini e zanzare e prende il nome dalla regione in cui è stata scoperta e isolata per la prima volta nel 1955, presso il laboratorio regionale di Trinidad, vicino al fiume Oropouche, a Trinidad e Tobago. Il primo decesso è stato confermato il 17 giugno. Il paziente aveva 24 anni, viveva a Valença ed è morto a marzo. Lunedì scorso è stato invece registrato il secondo decesso, di una donna, ed il ministero della Salute sta ancora indagando su un’altra morte sospetta nello stato di Santa Catarina.

L’Organizzazione panamericana della sanità (Paho) ha inoltre emesso un allarme epidemiologico per informare i Paesi membri sull’identificazione di possibili casi, attualmente in fase di indagine in Brasile, di trasmissione del virus Orov dalla madre al bambino durante la gravidanza. In Italia, ad oggi, sono stati diagnosticati 4 casi tutti di importazione, ovvero di soggetti rientranti dal Brasile e da Cuba. La malattia da virus Oropouche, spiega l’Istituto superiore di sanità, è una arbovirosi causata dal virus Oropouche (Orov), un virus a Rna che può essere trasmesso agli esseri umani principalmente attraverso la puntura di Culicoides paraensis, un piccolo dittero ematofago di 1-3 mm, simile ad un moscerino, che nelle aree endemiche si trova in zone boschive nei pressi di ruscelli, stagni e paludi, o di alcune zanzare come Culex quinquefasciatus.

Nessuno di questi vettori al momento è presente in Italia o in Europa. Non è stata al momento confermata la possibilità di una trasmissione da uomo a uomo del virus. Nel 2024 (al 23 luglio), sono stati registrati oltre 7700 casi nel mondo in cinque paesi: Brasile, Bolivia, Peru, Cuba e Colombia. I primi casi registrati anche in Italia sono senza conseguenze gravi. Il rischio di infezione, chiarisce l’Iss, è presente se si viaggia nei paesi in cui è presente il virus. Per chi si trova in queste zone si raccomanda di mettere in atto tutte le precauzioni necessarie ad evitare il contatto con gli insetti vettori: usare repellenti chimici, indossare vestiti che coprano braccia e gambe, soggiornare in case dotate di zanzariere e cercare di ridurre le attività all’aperto nei periodi di maggiore attività vettoriale (alba e crepuscolo).

I sintomi principali dell’infezione sono febbre, mal di testa, dolore articolare e, in qualche caso, fotofobia, diplopia (visione doppia), nausea e vomito. Se si è di ritorno da un viaggio nei paesi in cui è presente il virus e si hanno questi sintomi il consiglio è di rivolgersi al proprio medico. Grazie ad un team multi-disciplinare di esperti, L’Iss è in prima linea per monitorare il rischio da virus Oropouche in Italia per gli aspetti virologici ed epidemiologici.

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Economia

Bollette più chiare, in arrivo dal prossimo anno

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Basta con una sequela di numeri incomprensibili: dal prossimo anno infatti le bollette di luce e gas saranno più semplici da capire. Basterà un colpo d’occhio – spiega l’Arera, l’autorità per l’energia – per rendersi conto di prezzi e consumi. La nuova bolletta debutterà dal primo luglio del 2025, con un frontespizio uguale per tutti e con le principali informazioni generali. Poi uno ‘scontrino dell’energia’, per capire immediatamente consumi e prezzi, e un box offerta che ricorda le condizioni sottoscritte per verificarne l’applicazione.

E’ stata infatti approvata – a seguito di un lungo processo di consultazione con imprese, consumatori e stakeholder – e sottoposta all’analisi dell’impatto della regolazione (Air) la delibera che introduce una revisione organica delle informazioni indicate nella bolletta e della loro organizzazione, estendendola poi alla totalità dei clienti finali connessi in bassa tensione: domestici, condomini, piccole e medie imprese, box, cantine e magazzini. I venditori avranno 12 mesi di tempo per adeguare i propri sistemi all’invio della nuova bolletta. “Una riforma auspicata da tempo e da più parti, che evolve la struttura introdotta nel 2014 con la bolletta 2.0, allineando le informazioni per tutti e rendendole ancora più chiare e semplici, ma soprattutto dando rilevanza al ruolo dei consumatori, mettendoli in grado di verificare i consumi e le proprie scelte di efficienza energetica e di comparare agilmente il proprio profilo con le proposte del mercato”, commenta il presidente di Arera Stefano Besseghini.

Plaudono i consumatori: “Ringraziamo Arera per aver accolto la nostra richiesta e concluso l’iter per rendere le bollette dell’energia più comprensibili agli utenti, specie sul fronte del costo al KWh della luce e al metro cubo per il gas”, afferma Consumerismo No Profit. “In una fase in cui i prezzi dell’energia continuano a essere altissimi e fuori controllo, giudichiamo positivamente la notizia che Arera ha ufficializzato oggi sul debutto della nuova bolletta”, commenta l’Adoc. In dettaglio la nuova bolletta sarà composta da un frontespizio unificato, che corrisponde alla prima facciata della bolletta in cui i venditori sono tenuti a riportare l’importo da pagare e tutte le informazioni essenziali sul cliente sul tipo di servizio in cui è rifornito, sul contratto di fornitura, su fatturazione e pagamenti, etc. Poi un scontrino dell’energia, che riporterà la formazione del costo complessivo dell’energia in relazione ai volumi consumati secondo la struttura quantità x prezzo, suddiviso in “quota consumi” e “quota fissa”, più la “quota potenza” per l’energia elettrica, e ulteriormente dettagliato per voci di spesa (vendita e ‘rete e oneri’). In questa sezione saranno riportate separatamente anche l’Iva e le accise, eventuali bonus, altre partite (interessi di mora, prodotti e/o servizi aggiuntivi etc.) e il canone Rai.

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