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Salute

Un test del sangue con AI predice il Parkinson 7 anni prima dei sintomi: nuovi trattamenti

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Un esame del sangue che utilizza l’intelligenza artificiale può prevedere il rischio di una persona di sviluppare il Parkinson sette anni prima della comparsa dei sintomi. Un test che potrebbe aiutare a identificare nuovi trattamenti per rallentare o arrestare lo sviluppo della malattia.

La condizione, che è il disturbo neurodegenerativo in più rapida crescita al mondo, causa tremori involontari, movimenti lenti e muscoli rigidi e inflessibili a causa della morte delle cellule nervose in un’area del cervello che controlla il movimento.

Un test sul “cervello inattivo” può rilevare la demenza nove anni prima della diagnosi Questo comporta la perdita della capacità delle cellule di produrre la dopamina, a causa dell’accumulo della proteina alfa-sinucleina.

Attualmente, i pazienti sono trattati con terapia sostitutiva della dopamina dopo aver sviluppato sintomi come tremori, lentezza nei movimenti, problemi di deambulazione e di memoria.

Il nuovo esame del sangue, sviluppato da un team guidato da scienziati dell’University College di Londra e dell’University Medical Centre di Goettingen, analizza otto biomarcatori presenti nel sangue, le cui concentrazioni sono alterate nei pazienti con Parkinson, utilizzando l’intelligenza artificiale per fornire una diagnosi con un’accuratezza del 100%.

I ricercatori hanno utilizzato il test per vedere se poteva prevedere la probabilità che una persona sviluppasse la malattia analizzando il sangue di 72 pazienti con Disturbo del Comportamento del Sonno REM (iRBD).

Si sa che circa il 75-80% dei soggetti affetti dalla condizione sviluppano un tipo di disturbo cerebrale causato dall’accumulo anomalo della proteina alfa-sinucleina nelle cellule cerebrali, incluso il Parkinson.

Quando lo strumento di apprendimento automatico dell’intelligenza artificiale ha analizzato il sangue di questi pazienti, ha identificato che il 79% dei pazienti con iRBD aveva lo stesso profilo di qualcuno con il Parkinson.

I pazienti sono stati seguiti per un periodo di dieci anni e le previsioni dell’intelligenza artificiale finora hanno corrisposto al tasso di conversione clinica, con il team che ha correttamente previsto che 16 pazienti avrebbero sviluppato il Parkinson, fino a sette anni prima della comparsa di qualsiasi sintomo.

Il team sta ora continuando a seguire coloro che sono stati previsti di sviluppare il Parkinson, per verificare ulteriormente l’accuratezza del test.

I ricercatori affermano che il nuovo test potrebbe aiutare a trovare nuovi trattamenti che potrebbero potenzialmente rallentare o arrestare lo sviluppo della malattia proteggendo le cellule cerebrali produttrici di dopamina.

L’autore principale dello studio, il professor Kevin Mills dell’UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, ha detto che le cellule cerebrali non possono essere rigenerate una volta che muoiono, quindi quelle che abbiamo devono essere protette.

“Attualmente stiamo chiudendo il recinto dopo che il cavallo è scappato e dobbiamo iniziare trattamenti sperimentali prima che i pazienti sviluppino i sintomi,” ha aggiunto.

“Pertanto, abbiamo deciso di utilizzare la tecnologia all’avanguardia per trovare nuovi e migliori biomarcatori per il Parkinson e svilupparli in un test che possiamo tradurre in qualsiasi grande laboratorio del NHS. Con sufficienti finanziamenti, speriamo che questo possa essere possibile entro due anni.”

Il co-autore Dr. Michael Bartl dell’University Medical Centre di Goettingen e della Paracelsus-Elena-Klinik Kassel, che ha co-condotto la ricerca dal lato clinico, ha detto che i marker potrebbero anche rappresentare possibili obiettivi per nuovi trattamenti farmacologici.

“Questa ricerca, co-finanziata da Parkinson’s UK, rappresenta un importante passo avanti nella ricerca di un test diagnostico definitivo e di facile utilizzo per i pazienti con Parkinson,” ha detto il professor David Dexter, direttore della ricerca presso Parkinson’s UK.

“Trovare biomarcatori che possono essere identificati e misurati nel sangue è molto meno invasivo rispetto a una puntura lombare, che viene utilizzata sempre più nella ricerca clinica.

“Con ulteriori studi, potrebbe essere possibile che questo test basato sul sangue possa distinguere tra il Parkinson e altre condizioni che hanno alcune somiglianze iniziali, come l’Atrofia Multisistemica o la Demenza con Corpi di Lewy.

“I risultati si aggiungono a una recente e entusiasmante attività per trovare un modo semplice per testare e misurare il Parkinson”.

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Cronache

Dopo lesione totale midollo, ragazzo cammina grazie all’IA

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Michel Roccati, torinese di 31 anni che nel 2017 a causa di un incidente in moto ha riportato una lesione midollare che gli ha paralizzato gli arti inferiori, è stato il testimonial oggi a Torino di ciò che si può fare con l’intelligenza artificiale. All’Unione Industriali per l’incontro di presentazione del dossier europeo ‘Sfide e opportunità dell’Intelligenza Artificiale nel settore pubblico’, ha dato dimostrazione di come l’IA gli abbia permesso di tornare a camminare. E anche di diventare campione italiano di paracanoa.

“Sono stato operato in Svizzera nel 2020 – ha raccontato – e ora sono una delle prime tre persone al mondo ad aver riacquistato la mobilità delle gambe nonostante un danno così grave. L’incidente che mi ha cambiato la vita è avvenuto quando ero studente di Economia, senza nozioni di medicina. Ma appena possibile ho cominciato a studiare il midollo e il cervello con l’aiuto di mio fratello. Un giorno a un convegno ho scoperto l’esistenza di questo progetto dell’Università di Losanna e ho chiesto di essere inserito nella sperimentazione. Subito mi risposero di no: la tecnologia non era ancora applicabile a un caso grave come il mio. Ma due anni dopo mi richiamarono, ed eccomi qui”.

L’intervento chirurgico al quale Michel Roccati è stato sottoposto consiste nell’installare nei precisi punti della lesione midollare degli speciali elettrodi in grado di creare il collegamento che è stato interrotto fra il cervello e i muscoli. La riabilitazione richiede almeno un anno: Roccati si è allenato quotidianamente con attrezzature studiate appositamente ed è stato seguito da un team di oltre 70 persone tra medici, fisioterapisti, ingegneri e informatici. L’adrenalina che gli è arrivata dal rivedersi sulle sue gambe, lo ha spinto poi a cimentarsi con la canoa, portandolo in breve tempo a conquistare il titolo di campione italiano di paracanoa.

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Salute

Tumore seno ereditario, variante gene antenata di 3.000 anni fa

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Tumore ereditario della mammella e dell’ovaio, la variante patogenetica del gene Brca1 ritenuta responsabile su un campione di 27 famiglie proverrebbe da un’antenata, o da un antenato della Garfagnana o della Versilia, comunque della provincia di Lucca, che viveva 3mila anni fa. E’ la scoperta fatta grazie a uno studio della sezione Genetica molecolare dell’Azienda ospedaliero universitaria pisana i cui risultati sono stati pubblicati dall’International Journal of Molecular Science, e presentati al convegno dei Breast ovarian cancer Consortia a Riga la settimana scorsa. Le varianti patogenetiche dei geni Brca1 e Brca2, riferisce l’Aoup, sono responsabili di una percentuale che va dal 30 al 50% dei tumori ereditari della mammella e delle ovaie: le donne portatrici hanno una probabilità particolarmente elevata di sviluppare cancro al seno (tra il 45 e il 79%) e/o cancro alle ovaie (tra il 39 e il 48%).

“La ricerca, iniziata 5 anni fa – spiega Maria Adelaide Caligo, direttrice della Genetica molecolare dell’Aoup e coordinatrice dello studio – ha analizzato i dati raccolti grazie ai test prescritti alle pazienti seguite dal Centro senologico dell’Aoup in circa vent’anni e relativi a circa 5mila famiglie. Una volta individuate le portatrici delle varianti patogenetiche, sono stati testati anche i familiari: fratelli, figli e, quando possibile, i genitori. Da questa estesa e approfondita ricerca sono emerse ventisette famiglie che, tra loro non avevano alcuna apparente correlazione, ma che condividevano la stessa variante patogenetica del gene Brca1”. Utilizzando poi gli strumenti della genetica di popolazione, che studia l’ereditarietà genetica in gruppi di individui, è stata “individuata la progenitrice (o progenitore), comune alle 27 famiglie, della mutazione che provoca tumore ovaie e mammelle: è vissuta (o vissuto) circa 3mila fa, lo spazio di 155 generazioni, e presumibilmente era nata (o nato) in Garfagnana o in Versilia”.

“La nostra ricerca – spiega sempre Caligo – è inquadrata tra gli obiettivi del Consorzio internazionale Enigma, che si occupa di studiare il significato patologico delle varianti identificate nei geni che predispongono ai tumori di mammella e ovaio. Siamo parte di un sottogruppo di Enigma che si è occupato di questa variante del gene Brca1: c’era bisogno di classificarla come variante patogenica e questo è avvenuto a Riga sulla base anche della nostra ricerca” che ha coinvolto la Fondazione Pisana per la scienza, il Dipartimento di ricerca traslazionale e nuove tecnologie in medicina e chirurgia dell’Università di Pisa, l’Istituto di Fisiologia clinica del Cnr. Sull’importanza delle ricerche genetiche interviene poi Manuela Roncella, direttrice del Centro senologico dell’Aoup che ha preso parte allo studio: “Gli esiti vengono declinati sul paziente che viene preso in carico dai professionisti del Centro senologico in base ai fattori di rischio con controlli personalizzati o chirurgia profilattica, sempre con un approccio multidisciplinare. Avere la possibilità di questa ricerca all’interno del centro clinico ci consente di essere all’avanguardia con le cure proposte alle pazienti”. “L’identificazione di portatori di mutazioni di geni di predisposizione allo sviluppo di tumori – si sottolinea ancora – è un dato utilissimo per pianificare efficaci strategie di screening e prevenzione”.

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Salute

Scoperto il dizionario dei sinonimi e contrari del cervello

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Scoperto il ‘dizionario dei sinonimi e contrari’ utilizzato dai neuroni per dedurre il significato delle parole che ascoltiamo: è stato mappato nel cervello di 13 volontari dai ricercatori del Massachusetts General Hospital, grazie a una tecnica innovativa che permette di registrare l’attività dei singoli neuroni. I risultati dello studio, pubblicati su Nature, contribuiscono a far luce sui meccanismi di comprensione del linguaggio, aprendo la strada a nuove tecnologie che potranno aiutare chi fatica a comunicare dopo una paralisi o un ictus. “Gli esseri umani possiedono un’eccezionale capacità di estrarre significati sfumati attraverso il linguaggio: quando ascoltiamo un discorso, possiamo comprendere il significato di decine di migliaia di parole e farlo senza soluzione di continuità attraverso concetti e temi straordinariamente diversi”, afferma il coordinatore dello studio Ziv Williams, neurologo del Massachusetts General Hospital e professore associato di neurochirurgia presso la Harvard Medical School.

“Tuttavia, il modo in cui il cervello umano elabora il linguaggio a livello computazionale di base dei singoli neuroni è ancora una sfida da comprendere”. Per affrontarla, i ricercatori hanno deciso di realizzare una mappa dettagliata di come i neuroni del cervello umano rappresentano i significati delle parole: ad esempio, come viene rappresentato il concetto di animale quando sentiamo la parola gatto e cane, e come distinguiamo tra il concetto di cane e quello di automobile. In particolare, hanno utilizzato una nuova tecnica che ha permesso di registrare simultaneamente l’attività di un centinaio di neuroni del cervello durante l’ascolto di frasi e racconti. In questo modo hanno scoperto come i neuroni nel cervello associano le parole a significati particolari e come distinguono determinati significati da altri.

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