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Un farmaco per non far morire la piccola Mila affetta dalla malattia di Batten, una rara malattia genetica

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“Quando è nata era forte e sana. Poi le cose sono cambiate”. Lei si chiama Julia Vitarello, americana del Colorado. Le sue origini sono ben note: italiana. Lei è mamma di Mila. Una bimba di 8 anni che soffre della malattia di Batten. É la classica malattia rara di origine genetica che quando ti prende, ti segna. A 3 anni di primi segnali, A 6 anni la prima diagnosi chiara. I medici del Children’s Hospital di Boston, dove Mila è in cura, hanno cercato una via d’uscita: Hanno provato a dare una chance di vita alla piccola Mila.
Ed hanno cominciato da zero. Come fanno i medici, quelli veri, quelli capaci, quelli combattivi, quello per cui ogni vita è preziosa. Hanno messo a punto un farmaco su misura. Il Milasen che prende il nome dell’unica paziente a cui è stato somministrato. Si tratta di un “oligonucleotide antisenso”, ovvero un breve frammento di Dna che contiene la sequenza complementare del filamento che dà origine alla mutazione responsabile della malattia. L’antisenso, grazie a questa sua specularità rispetto al Dna presente nel paziente (detto “senso”), può neutralizzarne l’attività biologica.

È la prima volta che viene creato un medicinale per un solo paziente, seppure con un procedimento già noto. Il merito è anche di Julia, che non si è rassegnata e ha dato vita alla “Mila’s Miracle Foundation to stop Batten”, facendo conoscere al mondo la storia di sua figlia, una bambina sorridente e amata, ma destinata a una vita troppo breve e purtroppo anche troppo dolorosa. Il “miracolo” è avvenuto: la Fondazione ha raccolto tre milioni di dollari che hanno contribuito ad arrivare alla terapia.
La malattia di Mila fa parte di un gruppo di patologie chiamate “ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili”. Sono terribili, perché si manifestano in bambini fino a quel momento perfettamente sani: dapprima insorgono problemi alla vista, che possono peggiorare fino alla cecità, seguiti da disturbi intellettivi e motori, come l’epilessia e le crisi convulsive, che si aggravano progressivamente e per i quali non esiste ad oggi possibilità di cura. L’aspettativa di vita, nei casi più fortunati, è di circa 40 anni. Ma le sofferenze sono così atroci che è difficile chiamarla vita. La piccola  Mila non è guarita completamente. Alcuni sintomi come le  convulsioni sono migliorati.  Altri miglioreranno, si spera. Di sicuro c’è chi si sta occupando della malattia di Batten. C’è un farmaco. E si sta sperimentando ancora. Grazie a Mila altri soffriranno di meno questo male assurdo, fino a non soffrirne più.

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Pedofilo tedesco con 17 condanne per abusi accusato di aver ucciso Maddie, la bambina inglese scomparsa a 3 anni nel 2007 in Portogallo

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 Potrebbe essere la svolta in un mistero che dura ormai da 13 anni: la scomparsa di Maddie McCann, la bambina inglese di 3 anni svanita nel nulla nel maggio del 2007 durante una vacanza in Portogallo con i genitori. Gli investigatori hanno un sospetto. È un pedofilo tedesco, Christian Brückner, oggi 43enne, che si trova già in carcere in Germania per altri reati.
Brückner in cella avrebbe detto ad un suo amico di “sapere tutto” su Maddie, il cui volto era apparso sullo schermo della tv nel decimo anniversario della scomparsa.
In tutti questi anni i genitori della bambina non hanno mai perso la speranza di ritrovarla viva e hanno continuato a lanciare appelli pubblici: più volte ci sono stati falsi avvistamenti, ma adesso la polizia tedesca ritiene che sia stata uccisa dal pedofilo.  Scotland Yard, invece, dice che  Maddie risulta  “scomparsa”: ” Madeleine McCann per noi non è morta – ha detto il procuratore tedesco che si occupa del caso -. Il sospetto è un predatore sessuale già condannato in passato per crimini contro bambine”. L’accusa nei confronti di Brückner è ora per omicidio.
Si tratta di un caso che da 13 anni tiene col fiato sospeso la Gran Bretagna e che ha catturato l’immaginazione del Paese. La bambina scomparve una sera di maggio del 2007 dalla camera da letto del resort in Algarve in cui la famiglia alloggiava, mentre i genitori si erano allontanati per cenare con amici. Tutte le ricerche erano risultate vane e a un certo punto gli investigatori portoghesi avevano addirittura sospettato dei genitori: quegli stessi investigatori che nel 2008 avevano tolto Brückner dalla lista dei sospettati. Una delle teorie voleva che Maddie fosse stata rapita e venduta da trafficanti di persone e che fosse ancora viva, forse in qualche Paese del Medio Oriente. Ieri i genitori hanno reagito alla notizia dicendo di non aver perso la speranza, ma di essere pronti a qualsiasi eventualità: perché sembra ormai probabile che la piccola sia stata uccisa subito dal pedofilo seriale tedesco che viveva da anni in Portogallo e che, è emerso, si trovava nei dintorni del resort di Maddie, a Praia da Luz, proprio nelle ore attorno alla sua scomparsa.
Christian Brückner è un criminale incallito: ha già sulle sue spalle in Germania 17 condanne per pedofilia, pedopornografia, furto, violenza e altri reati. Il primo incontro con la giustizia lo ebbe appena 17enne, quando gli vennero inflitti due anni per abusi sessuali su una bambina. Dopo di che, nel 1995, emigrò in Portogallo, dove visse per 12 anni di rapine e traffico di droga: e fu lì che stuprò una turista americana di 72 anni, nello stesso resort da dove 18 mesi dopo scomparve Maddie. La violenza carnale, che Brückner accompagnò con sadiche torture, avvenne nel corso di una rapina: e per questo si ritiene che Maddie possa essere stata portata via in circostanze simili.
Il criminale tornò poi in Germania, dove venne condannato per droga. Da lì si spostò di nuovo in Portogallo, da dove venne estradato nel 2017 in Germania per abusi su minori. Scontata la pena, se ne andò in Italia: ma nel 2018 venne arrestato di nuovo a Milano, dove si aggirava senza fissa dimora, sulla base di un mandato di cattura internazionale per traffico di droga. Ed è questa condanna a sette anni che sta ora scontando nelle carceri del suo Paese, a Kiel: una pena cui se ne potrebbe aggiungere ora una ben più lunga, quella per l’ omicidio di Maddie McCann.

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Cento frustate in pubblico ad una coppia di amanti

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Due indonesiani sorpresi a fare sesso senza essere sposati sono stati oggi frustati un centinaio di volte ciascuno, nella provincia conservatrice di Aceh, mentre a causa dei timori del coronavirus ad assistere alla punizione c’era solo una frazione della folla che abitualmente e’ presente in occasioni del genere. Aceh e’ l’unica regione dell’Indonesia a maggioranza musulmana a imporre la legge islamica, che consente di impartire frustate per reati come gioco d’azzardo, adulterio, bere alcolici e sesso gay. In linea con le misure per prevenire la diffusione del Covid-19, gli amanti puniti oggi sono stati sottoposti a controllo della temperatura e hanno indossato la mascherina, mentre venivano sferzati con una canna di rattan fuori da una moschea sulla punta occidentale di Sumatra. La fustigazione dell’uomo e’ stata brevemente interrotta perche’ non poteva sopportare il dolore, mentre e’ stato necessario chiamare in servizio un secondo fustigatore per terminare di impartire la pena inflitta alla sua compagna. “Questa giovane coppia ha meritato un centinaio di frustate perche’ ha violato la legge islamica”, ha dichiarato Agus Kelana Putra, capo della divisione generale del crimine presso la procura nel distretto di Aceh Besar.

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Venezuela, il leader dell’opposizione Guaido si è rifugiato nell’ambasciata di Francia

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Il leader dell’opposizione del Venezuela, Juan Guaido, si troverebbe stanotte nell’ambasciata di Francia a Caracas. Lo ha lasciato intendere il ministro degli Esteri venezuelano Jorge Arreaza in una intervista a Union Radio. Ad una domanda di un giornalista, Arreaza, senza fornire una conferma diretta, ha risposto, riguardo a Guaido e ad un altro leader oppositore, Leopoldo Lopez, che “non possiamo entrare nelle ambasciate di Paesi stranieri come quelle di Francia o di Spagna, per far si’ che la giustizia se li porti via con la forza. Non si puo’, non si puo'”. Durante l’intervista la giornalista Maripili Hernandez ha formulato una domanda a Arreaza sulla “situazione irregolare di Guaido che si trova nell’ambasciata di Francia dal 3 maggio, senza mai averlo reso pubblico, continuando a svolgere attivita’ politica, sia pure via internet”. Il ministro ha risposto che c’e’ “Leopoldo Lopez che dalla ambasciata di Spagna continua a cospirare. Ha adottato decisioni per l’Operazione Gedeone (fallita incursione di disertori venezuelani il 3 maggio, ndr.). Lui e’ il capo di Guaido, che è un nessuno, e le violazioni commesse sono gravi”. “Speriamo – ha quindi detto – che i due governi si correggano e rispettino le leggi dello Stato che accoglie le ambasciate, e consegnino i profughi alla giustizia venezuelana”. “E’ una vergogna per Spagna e Francia”, ha concluso”, precisando che “il governo francese conosce la nostra posizione. Ogni giorno presentiamo proteste formali ai questi Paesi”.

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