Ogni anno in Italia nascono circa 4.000 bambini con cardiopatie congenite. Grazie ai progressi della medicina, in particolare della cardiochirurgia e della cardiologia interventistica pediatrica, oggi circa il 90% di questi pazienti raggiunge l’età adulta.

La popolazione dei cosiddetti Grown up congenital heart (Guch) o Adults with congenital heart disease (Achd) supera ormai le 100.000 persone. Un dato che segna un cambiamento profondo nella gestione clinica di queste patologie.

L’Unità dedicata al Bambino Gesù

Per rispondere alla crescente domanda di assistenza specialistica, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha istituito l’Unità Operativa Semplice di Cardiologia del Congenito Adulto. Nel 2025 la struttura ha preso in carico circa 3.000 pazienti.

L’Unità è diretta dalla dottoressa Claudia Montanaro e adotta un approccio multidisciplinare che coinvolge cardiologi clinici e interventisti, cardiochirurghi, aritmologi, radiologi, anestesisti, psicologi e altri specialisti in base alle necessità del singolo caso.

“La cardiopatia congenita, anche dopo interventi cardiochirurgici, non può essere considerata una condizione guarita”, sottolinea Montanaro, evidenziando la necessità di un follow-up costante e altamente specializzato, anche nelle fasi delicate come la gravidanza.

Giornata mondiale e Open Day

In occasione della Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite, l’Ospedale ha organizzato un Open Day dedicato agli adulti con cardiopatie congenite. L’iniziativa punta a rafforzare l’informazione sanitaria e a promuovere un ruolo attivo del paziente nella gestione della propria condizione.

Secondo il direttore sanitario Massimiliano Raponi, l’appuntamento inaugura un ciclo di incontri periodici dedicati alle malattie rare, con cadenza mensile, per consolidare il dialogo tra équipe sanitaria, pazienti e famiglie.

Il modello adottato mira a migliorare qualità e aspettativa di vita, accompagnando il paziente lungo tutto l’arco della vita con una presa in carico personalizzata e integrata.

Il 15 febbraio 2001 il grande libro del Dna diventò accessibile al mondo. Le riviste Nature e Science pubblicarono i risultati del sequenziamento del genoma umano: da un lato il consorzio internazionale del Progetto Genoma Umano, dall’altro la società privata Celera fondata da Craig Venter.

La risonanza fu globale. Per molti ricercatori fu come “arrivare sulla Luna”, osserva Stefano Gustincich, direttore del Centro di Genomica clinica e computazionale dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Aosta.

Meno geni del previsto

Tra le prime sorprese emerse allora vi fu il numero di geni umani: non circa 100mila, come si ipotizzava, ma tra 28mila e 40mila. Un dato che ridimensionò le aspettative e mise in prospettiva la complessità della biologia umana, confrontabile con organismi molto più semplici come il moscerino della frutta o alcune piante.

Negli anni successivi il quadro si è precisato: oggi si stimano circa 25mila geni codificanti per proteine e decine di migliaia di geni che producono Rna non codificante, con funzioni regolatorie fondamentali.

Le nuove discipline

Dalla lettura del genoma sono nate discipline come genomica, proteomica, terapia genica e farmacogenomica. La comprensione delle basi molecolari delle malattie si è ampliata, aprendo la strada a test genetici mirati e allo sviluppo di nuove terapie.

Non tutto, però, fu compreso subito. Molte sequenze considerate inizialmente prive di funzione si sono rivelate cruciali nella regolazione genica e nei meccanismi patologici.

L’intelligenza artificiale legge il Dna

Oggi anche l’intelligenza artificiale contribuisce a interpretare il patrimonio genetico. Strumenti basati su algoritmi avanzati consentono di analizzare la struttura delle proteine e attribuire significato funzionale o patologico alle varianti genetiche dei pazienti.

A 25 anni dalla pubblicazione online, il genoma umano resta insieme un punto di arrivo e un punto di partenza: una mappa che continua a generare scoperte, trasformando la medicina e la ricerca biomedica.