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Telethon finanzia la ricerca sulle malattie rare della Fondazione Neuromed: al centro dello studio la Malattia di Huntington

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Dopo una dura selezione, il Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’Istituto molisano si aggiudica un prestigioso “grant” da parte della Fondazione Telethon per lo studio delle malattie rare

“Un risultato che viene a premiare l’impegno e la passione dei nostri ricercatori, e che riconosce l’alto livello di innovazione scientifica che viene da questo territorio”. Con queste parole Mario Pietracupa, presidente della Fondazione Neuromed, commenta la comunicazione ricevuta oggi da Telethon dell’assegnazione di un finanziamento (grant) al Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS).

 

Telethon è una delle più rigorose e rilevanti realtà italiane nel campo del finanziamento della ricerca sulle malattie genetiche. I suoi ‘grant’ vengono assegnati solo dopo un lungo e complesso lavoro di selezione nel quale sono premiati i progetti dalle caratteristiche più innovative. Sono state 518 le proposte avanzate in Italia, delle quali solo 45 hanno superato la valutazione della Commissione medico-scientifica della Fondazione Telethon.

Lo studio proposto dal Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare di Neuromed riguarda, in particolare, la malattia di Huntington, una grave e rara condizione neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. Allo stato attuale, non esistono cure.

La malattia di Huntington è una condizione genetica rara – spiega la dottoressa Alba Di Pardo, specialista in Genetica Medica del Centro Malattie Rare – che si trasmette da genitore a figlio. La malattia è causata da una mutazione a carico del gene che codifica per la proteina ‘huntingtina’. Quando questa è alterata insorgono nel tempo una serie di effetti degenerativi sulle cellule nervose, con una condizione progressivamente invalidante.

Il progetto che abbiamo proposto a Telethon – continua il dottor Vittorio Maglione, responsabile del Laboratorio di Neurogenetica – riguarda il metabolismo dei neuroni nelle persone affette dalla malattia. In particolare ci concentreremo sul ruolo dell’acido polisialico, un particolare zucchero implicato nello sviluppo del cervello e nel corretto mantenimento delle sue funzioni. I nostri studi indicano che i livelli di questo zucchero sono ridotti nelle persone affette dalla patologia, come è stato osservato in modelli animali che riproducono la malattia. Il nostro obiettivo è quello di individuare nuovi meccanismi molecolari attraverso i quali intervenire farmacologicamente per migliorare il trattamento di una malattia dalle conseguenze devastanti”.

Luigi Frati

Essere stati selezionati positivamente da Telethon – commenta il professor Luigi Frati, direttore scientifico dell’I.R.C.C.S. Neuromed – non è solo un onore per la Fondazione Neuromed, ma è soprattutto il riconoscimento della validità di una ricerca scientifica condotta con competenza, rigore e passione, senza mai perdere di vista l’obiettivo traslazionale rivolto al paziente. L’alta qualità progettuale scientifica del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare si accompagna alla visione integrata “bancone degli esperimenti/paziente” incentivata da Telethon e comune per vocazione istituzionale agli IRCCS. Siamo particolarmente fieri di questi risultati, ottenuti per di più in una Regione del Sud Italia, dove tutto è più difficile, ma non irraggiungibile. Questi successi scientifici trovano riscontro nell’attività clinica di Neuromed, con l’altissima percentuale di pazienti fuori-Regione Molise (un 85%, che non grava pertanto sulla sanità molisana, bensì sulle Regioni di provenienza dei malati) che ci stimola a mantenere sempre alto l’impegno verso la qualità scientifica di base e traslazionale. D’altra parte il successo non viene per caso: solo nel Vocabolario della Lingua Italiana successo viene prima di sudore…”

L’IRCCS Neuromed
L’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Neuromed di Pozzilli (IS) rappresenta un punto di riferimento a livello italiano ed internazionale per la ricerca e la terapia nel campo delle malattie che colpiscono il sistema nervoso. Un centro in cui i medici, i ricercatori, il personale e gli stessi pazienti formano una alleanza rivolta a garantire il miglior livello di assistenza possibile e cure all’avanguardia, guidate dagli sviluppi scientifici più avanzati.

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Sport riparte: prima calcetto e stadi, poi palestre

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All’aperto si puo’. Lo sport esulta, dopo l’ok alla presenza di pubblico all’Olimpico per le quattro partite dell’Europeo, sono gli amatori e i tifosi a poter intravedere un ritorno alla normalita’. Il cronoprogramma emerge via via dopo l’annuncio di Draghi che il 26 aprile si torna alle zone gialle, ed e’ una scelta a sorpresa: si torna a giocare a calcetto da fine mese, si riaprono (per pochi) gli stadi e i palazzetti dall’inizio di maggio, piscine e palestre hanno la loro data a cavallo tra maggio e l’inizio di giugno. La scelta di prediligere, per la ripartenza delle attivita’ sociali, tutto cio che si fa all’aperto e’ definita nella cabina di regia del Governo e annunciata in conferenza stampa dal presidente del Consiglio, Mario Draghi, e dal ministro della salute, Roberto Speranza. “Aperture graduali e caute”, dira’ poi Locatelli. Ma anche dal Cts c’e’ l’ok alla percentuale di pubblico a seguire i campionati di interesse nazionale di Coni e Paralimpici. Il dipartimento Sport si mettera’ subito al lavoro per portare nel cdm atteso per meta’ della prossima settimana il provvedimento che riguarda il settore. Le linee sono chiare: dal 26 aprile si puo’ tornare a fare qualsiasi tipo di sport all’aperto, anche quelli di contatto, dal calcetto alla partita di basket o di beach volley, purche’ ovviamente in zona gialla. Dal 1/o maggio – e questa e’ la vera scelta a sorpresa – si riaprono le porte degli stadi. Come per gli spettacoli, ci sono delle percentuali massima da definire: l’ipotesi e’ 25% della capienza, con un massimo di 500 persone in palazzetti e 1.000 negli stadi. L’apertura vale solo per gli sport agonistici, riconosciuti di interesse nazionale da Coni e Cip. In ogni caso, i dettagli e i parametri saranno messi a punto nei prossimi giorni: distanziamento, mascherine, controlli della temperatura all’ingresso sono tra i vincoli per le societa’ sportive e gli spettatori. Diverso il discorso per palestre e piscine, che da tempo premono per una riapertura e speravano in un anticipo. Il cronoprogramma del Governo qui invece prevede per meta’ maggio l’ok alle piscine all’aperto, per il 1/o giugno per “alcune attivita’ delle palestre al chiuso”. Da definire ulteriormente anche qui i protocolli sanitari, che dovrebbero ricalcare quelli gia’ usati nella scorsa estate: ad esempio i 7 metri d’acqua a persona, il divieto di doccia nelle palestre. “Eravamo pronti a ripartire per i primi di maggio – dice il presidente dell’Associazione nazionale impianti sport & fitness (Anif), Giampaolo Duregon – dopo oltre un anno di chiusura. Questa e’ un po’ una doccia fredda, anche se almeno c’e’ una data certa, ma l’1 giugno e’ molto, molto lontano, Un altro mese e’ mezzo fermi si traduce in un altro enorme danno”. Resta – magra o meno che sia – la consolazione di poter andare a giocare una partita con gli amici, all’aperto.

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Economia

Ristori cambiano, si studia il calcolo in base agli utili

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Doppio criterio per gli indennizzi alle imprese, che dia maggior sostegno alle attivita’ piu’ colpite dalla pandemia. Ma anche una nuova tranche di aiuti alle famiglie, guardando a sta peggio, con il rifinanziamento di due o tre mensilita’ di Reddito di emergenza. Approvata la richiesta di scostamento da 40 miliardi insieme al Def, il governo e’ gia’ al lavoro per definire il prossimo decreto Imprese perche’, scrivono il premier Mario Draghi e il ministro dell’Economia Daniele Franco, questo e’ il momento di “impartire la spinta piu’ decisa all’economia e sostenere con piu’ vigore le fasce maggiormente colpite della popolazione” in modo che tutto il Paese si faccia trovare pronto alle riapertura. I primi tre miliardi di nuovi aiuti alle imprese – 11 in tutto approvati con il decreto Sostegni 1 – sono gia’ stati distribuiti in due settimane a 1 milione di partite Iva e con il prossimo decreto, assicura il premier in conferenza stampa, si cerchera’ ancora di fare veloce ma anche di andare piu’ mirati verso chi ha avuto piu’ difficolta’, abbinando al fatturato i dati sulle perdite effettive che emergeranno dai bilanci. “Naturalmente non si puo’ aver tutto” spiega Draghi: con il fatturato, come si e’ fatto finora, “i tempi sono molto rapidi, con altri parametri” i tempi si allungheranno “di tre o quattro settimane”. Il solo dato del fatturato finora ha consentito all’Agenzia delle Entrate di erogare gli indennizzi rapidamente ma non si e’ rivelato pienamente efficace, come hanno fatto notare anche i principali osservatori istituzionali. Per questo, dice il premier, “il ministero sta pensando ad aggiungere, oltre a quello del fatturato, anche un criterio che riguarda l’utile, l’imponibile fiscale”. Il meccanismo e’ ancora allo studio del Mef, e si registra qualche difficolta’ nel coniugare tempistica ed equita’ dell’intervento: qualcuno ipotizza che sarebbe addirittura necessario anticipare la dichiarazione fiscale, cosa davvero improponibile visto i tempi. Per questo si starebbe valutando anche se introdurre come regime opzionale la possibilita’ di chiedere il calcolo dell’indennizzo con il nuovo metodo. Se si seguisse la via del considerare le effettive perdite che emergono dai bilanci – modello perorato dalla Lega – si potrebbe profilare un nuovo round di ristori sulla base del fatturato (per altri 11 miliardi) che andrebbero in automatico, in sostanza sotto forma di “acconto” mentre con una seconda domanda, una volta approvato il bilancio, l’impresa potrebbe chiedere il ‘saldo’ che vada effettivamente a compensare le perdite. Da vedere, pero’, se non sara’ necessario riclassificare alcuni costi gia’ coperti nel corso del 2020 attraverso una serie di misure – dal taglio degli oneri di sistema delle bollette alla cancellazione per alcuni settori delle rate dell’Imu al credito d’imposta per gli affitti – che peraltro saranno riproposte con il prossimo decreto. L’intenzione resta comunque quella di coprire due mesi, segnati peraltro ancora dalle chiusure per contenere il contagio. L’altro grande capitolo riguardera’ il sostegno della liquidita’: si trattera’ quindi di rifinanziare il Fondo di garanzia per le Pmi, mentre si tenta di alzare da 30mila a 100mila il tetto ai prestiti garantiti dallo Stato, ma anche di prorogare fino alla fine dell’anno le moratorie sui prestiti e di “potenziare gli incentivi alla ricapitalizzazione”.

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Corona Virus

Il capo di Pfizer: possibile tornare alla normalità in autunno

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Il numero uno di Pfizer Albert Bourla, in un’intervista pubblicata oggi dal Corriere della Sera, ritiene che l’Europa potrebbe tornare alla normalità nell’autunno e spiega che l’azienda farmaceutica produttrice del vaccino anti-Covid intende incrementare la produzione destinando all’Europa 250 milioni di ulteriori dosi. “Noi stiamo programmando di aumentare drasticamente le forniture di vaccini all’Europa nelle prossime settimane. In questo trimestre consegneremo oltre quattro volte in più che nel primo trimestre: 250 milioni di dosi dopo averne date 62 milioni fino a marzo. E siamo in discussione per fare di più. Certo, c’è sempre la possibilità che qualcosa vada storto, come si vede dai problemi che hanno altre aziende. (…) Ma io sono ottimista perché finora abbiamo prodotto tantissimo ed è andata bene quasi al 100 per cento”, ha detto il manager. Per quanto riguarda la possibilità di un ritorno alla normalità entro l’autunno, Bourla ritiene che sia possibile. “Credo di sì. Lo vediamo da Israele. Certo Israele è piccolo, con movimenti in entrata e uscita limitati. Ma lì siamo riusciti a dimostrare al mondo che c’è speranza. Quello era il senso dello studio sui dati israeliani. Sapevamo che l’euforia sarebbe venuta meno quando la gente, mese dopo mese, vede che la vita non cambia molto. Ma in Israele si vedono i veri effetti: quando vaccini gran parte della popolazione, diventa possibile tornare quasi alla vita di prima”, ha spiegato Bourla. Il manager, poi, spiega che Pfizer può venire in aiuto rispetto ai ritardi degli altri vaccini e ha la capacità di produrre “più di tre miliardi di dosi il prossimo anno”. E sta trattando con la Commissione europea la fornitura pluriennale per il 2022 e 2023 dei vaccini.

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