Alla nascita a tutti i neonati viene effettuato un test di screening metabolico allargato per identificare eventuali malattie metaboliche ereditarie.Tali malattie sono una parte di malattie rare e sono molto eterogenee. Per la diagnosi servono indagini specifiche e veloci definite diagnostiche di metabolomica.
Lo screening neonatale esteso è un’analisi che si effettua su poche gocce di sangue e permette una diagnosi precoce prevenendo i danni soprattutto cerebrali e d’organo altrimenti irreversibili.

Lo screening parte dall’informazione dei genitori e ad una risposta dubbia del test impone l’esecuzione di un ulteriore test di conferma.
Nel 1992 si iniziarono a screenare tre patologie:
fenilchetonuria
ipotiroidismo congenito
fibrosi cistica.
In seguito c’è stata una estensione del pannello ed attualmente vengono identificate 40 patologie per le quali esiste una possibile terapia.
Sul territorio nazionale sono partiti i progetti pilota (nel 2007 anche in Campania).

Come si effettua il test di screening nel neonato?
Lo screening neonatale avviene mediante un prelievo di gocce di sangue dal tallone tra le 48 e le 72 ore di vita che viene deposto su un cartoncino detto Guthrie card.
Per i bambini sottopeso, in nutrizione parenterale o sottoposti ad exsanguinotrasfusione esistono protocolli speciali che prevedono prelievi multipli. Nel caso di positività del test il neonato viene richiamato per effettuare un test di conferma con successive analisi genetiche.

La Regione Campania ha approvato il  “Progetto di Consulenza Specialistica Pediatrica”, più brevemente “CO.S.PED.” Entrerà in vigore da questa mattina, 20 aprile e fino  al 1 maggio, per consentire di ridurre il ricorso ai Pronto Soccorsi pediatrici nei giorni festivi e pre-festivi contenuti in questo arco temporale.
A tale progetto, destinato ai soggetti minori di 16 anni di età partecipano vari pediatri e nelle 9 giornate è prevista la continuità dell’assistenza pediatrica. Il servizio sarà assicurato dalle 8 alle 20.
Il calendario è il seguente: 20, 21, 22, 24, 25, 27, 28, 30 aprile e 1 maggio.
Nelle fasce orarie previste, in ogni Distretto Sanitario della Regione Campania, ci sarà un pediatra disponibile per visitare i piccoli pazienti con patologie meno gravi che non richiedono la necessità dell’accesso in pronto soccorso.

Detenuti, tossicodipendenti e immigrati, ma anche over 60enni esposti al virus prima che si diffondesse la cultura di presidi sanitari usa e getta: sono circa 200mila le persone che hanno contratto l’epatite C e non lo sanno. Mira a far emergere questo sommerso, di cui la stessa grandezza è difficile da valutare, lo spot tv che verrà trasmesso su tutti i canali nazionali da maggio. A lanciarlo, è la Società Italiana di Malattie Infettive e Tropicali (Simit), in occasione del convegno “Stato avanzamento lavoro del Piano di eliminazione dell’Epatite C in Italia”. Le ultime stime dell’associazione di pazienti Epac Onlus parlano di 240mila infetti dal virus dell’epatite C e ignari di esserlo. Altre stime non vanno oltre i 140mila. “La stima del sommerso e’ molto difficile e mancano studi ben strutturati per capirlo. Ma sappiano che sono tantissimi e molti di loro vanno incontro a cirrosi o al cancro del fegato”, spiega Massimo Galli, presidente della Simit. L’obiettivo e’ trovarli, grazie a una grande campagna di sensibilizzazione per arrivare alle tante persone colpite e talora ignare della malattia. “Oggi – prosegue Galli – abbiamo a disposizione una terapia di poche settimane per bocca e senza alcun rischio, cosi’ efficace da assicurare nella quasi totalita’ dei casi l’eradicazione dell’infezione”. La partita, ha sottolineato la senatrice Paola Binetti (Udc), “si gioca oggi sul garantire pari diritto di accesso alle cure e alla diagnosi. Avere delle terapie e non darle a tutti coloro che ne hanno bisogno, nel piu’ breve tempo possibile, non e’ etico. Soprattutto nell’ambito di un sistema sanitario, come il nostro, che si basa su universalita’ e equita’ delle cure”.