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Scoperto un nuovo gruppo sanguigno dopo 50 anni di mistero, è il gruppo Mal

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Identificato un nuovo gruppo sanguigno, il rarissimo Mal: i ricercatori erano sulle sue tracce da oltre mezzo secolo, da quando nel 1972 fu trovata una donna misteriosamente priva di una molecola, l’antigene AnWj, che è presente sulla superficie dei globuli rossi nel 99,9% delle persone.

La scoperta dell’origine genetica di questa condizione, pubblicata sulla rivista Blood dai ricercatori del National Health Service Blood and Transplant nel Regno Unito, porta a 47 il numero dei sistemi di gruppi sanguigni noti finora (tra cui i celebri sistemi ABO e Rh) e apre la strada a trasfusioni di sangue più sicure. I risultati di questa ricerca permetteranno infatti di sviluppare nuovi test genetici per rilevare quei rari pazienti che sono AnWj-negativi, riducendo così il rischio di complicazioni associate alla trasfusione.

La maggior parte delle persone AnWj-negative deve la loro condizione a malattie ematologiche o a particolari tipi di tumore che sopprimono l’espressione dell’antigene normalmente presente sulla proteina Mal. Solo un numero molto esiguo di persone è AnWj-negativo per una causa genetica. I ricercatori l’hanno scoperta esaminando non solo il sangue della paziente identificata nel 1972, ma anche quello dei membri di una famiglia arabo-israeliana con cinque individui AnWj-negativi. Per ciascuna persona è stato sequenziato l’intero esoma, ovvero il Dna che codifica proteine.

Dai risultati è emerso che i rari casi genetici di negatività all’antigene AnWj sono dovuti a delezioni di sequenze di Dna in entrambe le copie del gene Mal. Lo studio “rappresenta un enorme risultato e il culmine di un lungo lavoro di squadra, per stabilire finalmente questo nuovo sistema di gruppi sanguigni ed essere in grado di offrire la migliore assistenza a pazienti rari ma importanti”, commenta la prima autrice dello studio, Louise Tilley del Nhs Blood and Transplant di Bristol. “Il lavoro è stato difficile perché i casi genetici sono molto rari. Non avremmo raggiunto questo obiettivo senza il sequenziamento dell’esoma, perché il gene che abbiamo identificato non era un candidato ovvio e si sa poco della proteina Mal nei globuli rossi”.

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Esteri

Gaza, colpito centro Hamas in moschea Shuhada al-Aqsa: 21 morti

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Il bilancio delle vittime dell’attacco israeliano alla moschea Shuhada al-Aqsa, nella Striscia di Gaza centrale, è salito a 21.  “C’é anche un gran numero di feriti a seguito del bombardamento di una moschea che ospitava gli sfollati davanti al cancello dell’Ospedale dei Martiri di Al-Aqsa a Deir al-Balah, nella Striscia di Gaza centrale”, ha dichiarato il portavoce della Protezione Civile di Gaza, Mahmud Bassal.

L’esercito israeliano (Idf) ha confermato di avere effettuato nella notte un attacco aereo “mirato” contro una “struttura che in precedenza fungeva da moschea Shuhada al-Aqsa nell’area di Deir al Balah”, nella Striscia di Gaza centrale. Nella struttura, si legge in un comunicato pubblicato su Telegram, si trovava “un centro di comando e controllo” all’interno del quale “operavano i terroristi di Hamas”. In precedenza fonti mediche avevano riferito che nell’attacco sono morte almeno cinque persone.

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Consiglio Stato ribadisce, validi i test di Medicina

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Il Consiglio di Stato, con una sentenza emessa ieri, ha disposto l’annullamento del pronunciamento del Tar del Lazio che a gennaio aveva demolito i test di ingresso a Medicina, Odontoiatria e Veterinaria per l’anno accademico 2023/2024 mettendo a rischio l’immatricolazione di migliaia di studenti per l’anno successivo. La sentenza del Tar aveva stabilito che è illegittimo il criterio di attribuzione del punteggio previsto dalla normativa concorsuale, cosiddetto “equalizzato” perché produttivo di distorsioni, nella misura in cui non era con esso assicurata una valutazione omogenea delle prove e dunque una selezione dei concorrenti secondo criteri di merito. A rendere noto, con soddisfazione, l’annullamento del pronunciamento del Tar è lo studio Police & Partners che ha assistito una serie di ricorrenti.

Viene quindi ribadito dal Consiglio di Stato quanto aveva già deciso i primi di agosto in una sentenza emessa in occasione del ricorso di altri candidati. Dal ministero dell’Università si fa sapere che questa pronuncia del Consiglio di Stato é la conferma della assoluta legittimità dell’operato del Mur poiché sancisce che le procedure concorsuali si sono svolte correttamente, nel rispetto della legalità, risultando quindi pienamente valide. La pronuncia conferma anche il pieno diritto dei quartini, con punteggio utile ai test del 2023, ad entrare nelle graduatorie 2024-25, come stabilito dall’originario bando Mur e poi successivamente confermato dal legislatore su proposta del ministero guidato da Anna Maria Bernini.

Soddisfazione viene espressa anche dal Cisia, il Consorzio interuniversitario che aveva predisposto le prove: “è una sentenza importantissima per il sistema universitario ma anche per il sistema delle pubbliche selezioni”, commenta Andrea Stella, presidente Cisia. “La decisione del Consiglio di Stato conferma la piena legittimità dell’immatricolazione dei candidati che hanno già conseguito nel 2023 i risultati al test e restituisce la serenità agli studenti che nelle more hanno conseguito l’immatricolazione. Allo stesso tempo la decisione ribadisce la piena legittimità dei Test OnLine Cisia (Tolc) e segna un nuovo punto di confronto per il Mistero che proprio in queste settimane discute misure per il superamento del numero chiuso anche nelle facoltà di Medicina”, commentano gli avvocati Aristide Police e Paul Simon Falzini.

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Ospedale virtuale con IA, cure e riduzione liste attesa

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Cure più efficienti senza fare sempre ricorso al ricovero, agevolando la sanità per ridurre le liste d’attesa con l’ausilio dell’Intelligenza artificiale. E’ una delle sfide dell’ospedale virtuale gestito con l’IA, uno dei progetti presentati ad un evento Extra G7 ad Ancona: “Intelligenza artificiale in Sanità. Stato dell’arte e progetti applicativi per una migliore cura della popolazione”. Il modello innovativo integra tecnologia avanzata e IA, per monitorare a distanza i parametri vitali del paziente, fare diagnosi in tempo reale per interventi tempestivi, per gestire molte patologie croniche e acute senza un ricovero. Tra i casi di applicazione concreta, il triage virtuale per il dolore toracico, per ridurre gli accessi ai pronto soccorso con una valutazione tramite avatar digitali; l’uso di elettrocardiografi miniaturizzati, dotati di IA, per esami in casa dei pazienti tramite guida virtuale di assistente medico.

Il tema dell’Intelligenza artificiale in Sanità sarà in focus anche nei lavori ministeriali del G7, ad Ancona il 9, 10 e 11 ottobre, ha ricordato in un videomessaggio trasmesso durante l’incontro il ministro della Salute Orazio Schillaci. L’IA “sta mostrando le sue potenzialità in diversi ambiti: diagnosi più accurate, terapie più mirate, razionalizzazione delle priorità mediche” e la “digitalizzazione è una leva fondamentale per promuovere una sanità di prossimità e superare le diseguaglianze”. Telemedicina e teleassistenza “aprono nuove prospettive per un’assistenza più accessibile e personalizzata, diminuendo i tempi d’attesa ed eliminando i disagi legati agli spostamenti”, “senza compromettere il rapporto diretto e personale paziente-medico”. Ad Ancona, nel corso dell’evento che aveva tra i protagonisti l’Azienda ospedaliero universitaria delle Marche e l’Università Politecnica delle Marche, di ospedale virtuale ha parlato il dottor Marco Mazzanti, direttore di Framework intelligenza artificiale in Cardiologia di Londra.

“Il nostro obiettivo – dice – è trasformare la sanità, offrendo a tutti l’accesso a cure di qualità senza tradizionali vincoli logistici”. L’ospedale virtuale “prende in carico il paziente con assistenti virtuali”: “un assistente umanoide conserva in modo umano l’empatia del rapporto medico-paziente, raccoglie informazioni da remoto, verifica se il paziente deve fare test o andare in Pronto soccorso”. Ciò “decongestiona i pronto soccorso, fa girare informazioni e non il paziente”. “L’ospedale virtuale tende a ridurre le liste di attesa, – aggiunge Mazzanti -: se faccio risparmiare tempo al paziente, non gli faccio fare tutti i test ma solo quelli necessari, realizzo l’appropriatezza clinica”, dunque “non un medico per vedere un paziente ma un medico che vede cento pazienti”. Il rapporto “continua a essere diretto perché il paziente conosce chi sta dietro l’assistente virtuale: io – spiega il dottor Mazzanti – ho il mio avatar che è me, con la mia voce e le mie sembianze, io autorizzo, come nel Regno Unito, a utilizzarlo con i pazienti. Così la diffidenza verso tali strumenti si abbatte e l’attrattiva aumenta. Il paziente sa che sono io a guardare le informazioni che mi arrivano, come specialista, così come al medico di medicina generale e al pronto soccorso”.

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