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Salute

Pronto l’Atlante del cervello, apre a future terapie

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E’ pronto il grande Atlante del cervello realizzato dalla Brain Initiative, l’ambizioso programma lanciato nel 2013 dall’allora presidente americano Barack Obama con l’obiettivo di rivoluzionare la nostra comprensione sul cervello umano. Il lavoro ha censito tutti i miliardi di cellule che compongono il cervello non solo umano ma anche di topi e scimmie, grazie a uno sforzo di 5 anni da parte di decine di gruppi di ricerca americani raccolti in 17 studi pubblicati ora sull’ultimo numero di Nature. Comprendere la complessita’ del cervello e’ una delle piu’ ambiziose sfide per la scienza contemporanea, basti pensare che anche un gesto banale come toccarsi la fronte con un dito coinvolge l’attivazione di milioni di cellule interconnesse tra loro, di almeno 116 tipologie differenti, che si scambiano informazioni attraverso miliardi di punti di contatto. Un rompicapo apparentemente impossibile da risolvere e che ha bisogno di grande pazienza e metodo per iniziare ad affrontarlo. “Come altro potremmo capirlo se prima non iniziamo a scomporlo e a studiarne tutte la parti?”, ha spiegato Helen Bateup dell’Universita’ della California a Berkeley e autrice di uno dei 17 studi pubblicati. L’approccio e’ stato condiviso da decine di gruppi di ricerca di tutti gli Stati Uniti che hanno dedicato gli ultimi 5 anni a questo certosino lavoro di scomposizione e catalogazione, non solo del cervello umano ma anche di altri mammiferi per capirne le differenze e avere cosi’ nuove informazioni per decifrarne il funzionamento. Il lavoro ha passato al setaccio tutte le cellule, non solo i neuroni della corteccia – la parte ritenuta piu’ importante per tutte le operazioni complesse – ma un totale di oltre 160 miliardi di cellule, analizzato le singole caratteristiche, come forma e espressioni geniche, e ricostruito le loro connessioni sinaptiche. Finora le tante ricerche ‘singole’ avevano individuato una dozzina di differenti tipologie di cellule cerebrali ora il nuovo lavoro collettivo moltiplica di 5 volte questo catalogo iniziale. A titolo di esempio alcuni specifici neuroni caratterizzati dall’uso di neurotrasmettitori ad acido gamma-amminobutirrico (Gaba) costituirebbero almeno una dozzina di sottotipi distinti ora in funzione di alcune caratteristiche poco note. “Una volta definite tutte quelle parti – ha spiegato Helen Bateup dell’Universita’ della California a Berkeley e autrice di uno dei 17 studi pubblicati – possiamo ora salire di livello e iniziare a capire come queste parti lavorano insieme, come formano un circuito funzionale, come cio’ alla fine da’ origine a percezioni e comportamenti e cose molto piu’ complesse”. Un’impresa titanica che ora ha raggiunto il suo completamento ed e’ a disposizione di tutti e soprattutto potra’ essere la base di lavoro comune per lo sviluppo anche di nuovi farmaci e trattamenti per problematiche di molti tipi, dai disturbi psicologici a malattie degenerative come l’Alzheimer.

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Salute

Rene da un maiale trapiantato su una paziente

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Un balzo enorme  sulla via dei trapianti. Per la prima volta negli Stati Uniti, alla New York University Langone a New York, un’équipe di chirurghi, guidati da Robert Montgomery, ha trapiantato un rene di maiale, geneticamente modificato, a una donna con una gravissima disfunzione renale e già in coma. Il nuovo rene ha cominciato a funzionare. La paziente si è ripresa, senza segni di rigetto. “Geneticamente modificato” significa che questo rene di maiale , grazie alla nuova tecnica del “taglia e cuci del Dna”, chiamata in termini tecnici Crispr, è stato privato di quei geni, propri del maiale (cioè di una specie diversa dalla nostra) che potevano innescare, nel paziente ricevente, un rigetto. Perché è importante questo risultato? Perché il problema è sempre lo stesso: la scarsità di organi di donatori da trapiantare. E non solo di rene. Quindi la ricerca, da anni, sta percorrendo due vie, per trovare una soluzione. La prima è, appunto, quella degli xenotrapianti (cioè da animali diversi dall’uomo) che ha una storia lunga, fin dai primi trasferimenti di rene di scimpanzè, negli anni Sessanta, su esseri umani, senza successo. Poi con il clamoroso caso di Baby Faye, la bambina con una grave malformazione cardiaca che nel 1983 aveva ricevuto un cuore di babbuino, ma non era sopravvissuta. Oggi l’idea di usare organi di maiale (l’animale più vicino all’uomo per caratteristiche del suo sistema immunitario: sono già state impiantate nell’uomo valvole cardiache di maiale) ha ripreso quota, grazie anche alle nuove possibilità di manipolazione genetica. L’altra strada è quella della costruzione di organi artificiali (sempre biologici, non meccanici). Per entrambe queste strade si segnalano, via via, i risultati della ricerca, ma la speranza è che si arrivi a offrire nuove cure, non solo sperimentali, a chi oggi non ne ha. E a risolvere i problemi etici che queste nuove terapie stanno ponendo.

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Tumori: Italia meno morti che Ue, rischio doppio malati Covid

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Nel 2021, in Italia si muore di cancro meno rispetto alla media Ue: -13% negli uomini e -10% nelle donne, e migliora la sopravvivenza. Sono stimate infatti 181.330 morti per neoplasie (100.200 uomini e 81.100 donne), 1870 in meno sul 2020. Il rischio di morte e’ tuttavia raddoppiato per i malati oncologici con infezione Covid (e’ maggiore di 1,6 volte rispetto ai pazienti oncologici negativi) e la pandemia pesa anche sull’assistenza perche’ si osservano neoplasie in fase sempre piu’ avanzata ed il numero delle operazioni chirurgiche nel 2020 e’ in calo rispetto al 2019. Emerge dal Rapporto Aiom-Iss sui numeri del cancro in Italia 2021.

Il quadro e’ tracciato nel volume ‘I numeri del cancro in Italia 2021′, presentato oggi all’Istituto Superiore di Sanita’ e frutto della collaborazione tra Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), Registri TumoriItaliani, Siapec-Iap, Fondazione Aiom, Passi, Passi d’Argento e Ons. Emerge dunque un dato in miglioramento ma si sottolinea al contempo come nella fase post Covid, si registrino piu’ neoplasie al seno e colon operate in stadio gia’ avanzato. L’alto livello dell’assistenza oncologica in Italia e’ evidenziato dalle percentuali di sopravvivenza a 5 anni, che migliorano per tutte le neoplasie attestandosi al 59% negli uomini ed al 65% nelle donne (rispetto al 54% e 63% della rilevazione precedente aggiornata al 2015). In sette sedi negli uomini ed in otto nelle donne le sopravvivenze si attestano su valori molto elevati, fino al 96,2% dei carcinomi tiroidei nelle donne e al 93,2% nel testicolo. Il rischio di morte e’ pero’ raddoppiato per i malati oncologici con infezione da SarsCoV2. A causa dei ritardi nelle diagnosi e negli interventi chirurgici dovuti alla pandemia, si osservano inoltre neoplasie in fase sempre piu’ avanzata, come emerge da un’indagine che ha coinvolto 19 anatomie patologiche. Nel 2020 sono stati eseguiti 5758 interventi chirurgici alla mammella e 2952 al colon-retto. Il numero delle operazioni e’ in calo rispetto al 2019 (-805). E le dimensioni della malattia al momento dell’intervento spesso sono maggiori di quelle rilevate nel periodo pre-Covid. Il calo deiTumori operati e’ stato del 32% per il colon-retto e dell’11% per la mammella. La sopravvivenza nel nostro Paese, afferma Giordano Beretta, Presidente Aiom, “e’ allineata ai livelli piu’ alti osservati in Europa. In Italia, aumentano sempre piu’ le persone vive dopo la diagnosi, nel 2020 erano circa 3,6 milioni, con un incremento del 36% rispetto al 2010. In sei sedi tumorali le sopravvivenze sono, pero’, ancora inferiori al 30%, con il cancro del pancreas fanalino di coda all’11% in entrambi i sessi. Inoltre, negli uomini la generale diminuzione della mortalita’ rispecchia la riduzione dei decessi per Tumori dovuti al fumo. Ma vanno incrementate le campagne contro l’epidemia delle neoplasie tabacco-correlate nelle donne”.

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Salute

Terapia genica restituisce la vista a dieci bambini: sperimentazione delle Università di Napoli e Philadelfia

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Dieci bambini, provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia, hanno riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica, voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie effettuata all’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli. La terapia, approvata e rimborsata in Italia, affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata con la collaborazione tra l’Universita’ Vanvitelli, la Fondazione Telethon e Children Hospital di Philadelphia.

Il successo dei trattamenti rende Napoli un punto di riferimento nazionale per il trattamento di malattie rare della retina e, sottolinea l’ateneo, mostra l’efficacia della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire a pazienti che fino a poco tempo fa non avevano possibilita’ di cura l’accesso alle terapie piu’ innovative. “I dieci pazienti trattati – spiega Francesca Simonelli, professore Ordinario di Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Universita’ degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli – oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacita’ visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosita’ hanno un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce e’ quella vincente. Nel 2019, inoltre, autorizzati da AIFA abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi 2 anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilita’ dei risultati e un buon profilo di sicurezza, dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacita’ visiva perduri nel lungo periodo”. Risultati importanti frutto di anni di ricerca che mostrano prospettive rivoluzionarie nella cura di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie: “Un risultato – afferma il Rettore dell’Ateneo Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti – straordinario. Dieci bambini ipovedenti hanno riacquistato la vista, devo ringraziare la Regione Campania che ha investito nella terapia genica e la nostra Oculistica per l’eccellente lavoro svolto che ci pone tra i primi centri in Europa per il trattamento in eta’ pediatrica”. Trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio e un processo di somministrazione estremamente complessi che richiedono una lunga preparazione. La Clinica Oculistica dell’Universita’ Vanvitelli di Napoli e’ il primo centro in Italia a essere certificato per la somministrazione della terapia genica, un processo articolato che coinvolge un’equipe altamente specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento. “Siamo particolarmente entusiasti – commenta Simonelli – che il nostro Centro, che in Europa ha la maggiore casistica di pazienti in eta’ pediatrica trattati con Luxturna, possa scrivere questa nuova pagina della medicina insieme alla Regione Campania, fino ad inizio anno non avevamo terapie approvate per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti e alle loro famiglie”.

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