Collegati con noi

Salute

Prima cura genica, infusione corregge malattia cuore

Pubblicato

del

Una terapia genica basata sulla tecnologia Crispr/Cas9, conosciuta come taglia-incolla, e somministrata direttamente endovena è in grado di correggere il difetto alla base della cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina, una malattia rara a decorso progressivo. Il trattamento è in corso di sperimentazione; i dati sui primi 12 pazienti, curati in Gran Bretagna, sono stati presentati durante il meeting scientifico dell’American Heart Association.

“Questa è la prima sperimentazione umana in assoluto di editing genomico in vivo – o nel corpo – e il nostro studio dimostra che è possibile e anche sicuro a breve termine”, ha detto il coordinatore della ricerca Julian D. Gillmore, dell’University College London Centre for Amyloidosis. La cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina è una malattia rara causata dall’accumulo di una versione anomala della proteina transtiretina che si deposita nel cuore causando un grave scompenso.

Deriva da un’anomalia a carico del gene che è responsabile della sua produzione nel fegato. Il nuovo trattamento, denominato NTLA-2001, interviene su questo difetto sfruttando Crispr/Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), una tecnica di editing genomico che consente di intervenire sul Dna in maniera molto efficiente e la cui scoperta è valsa nel 2020 il Premio Nobel per la Chimica a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna. Crispr/Cas9 è al centro di molte sperimentazioni per correggere il difetto alla base di malattie genetiche.

Nella gran parte dei casi, però, i protocolli terapeutici prevedono un suo utilizzo al di fuori dell’organismo: si prelevano le cellule malate del paziente (per esempio quelle del midollo osseo), si corregge in laboratorio il difetto genetico e poi le cellule vengono infuse nuovamente nel malato. In questo caso, invece, la terapia viene somministrata endovena, viaggia nel sangue trasportata da nanoparticelle lipidiche e, una volta raggiunto il fegato, rilascia il ‘kit’ Crispr/Cas9: questo è composto da un’etichetta che contrassegna il gene malfunzionante e le forbici molecolari che dovranno rimuoverlo. In tal modo si punta a interrompere la produzione della proteina anomala.

La sperimentazione, di fase I, ha mostrato che in tutti i pazienti sottoposti al trattamento si è osservata una riduzione tra il 92 e il 94% dei livelli di transtiretina nel sangue già 28 giorni dopo la somministrazione. La sperimentazione ora prosegue per valutare la sicurezza e l’efficacia nel lungo termine del trattamento.

Advertisement

In Evidenza

Vita matrimoniale aiuta a tenere sotto controllo il diabete

Pubblicato

del

Le persone sposate e che vivono insieme al coniuge hanno maggiori probabilità di riuscire a tenere sotto controllo la glicemia e prevenire la comparsa del diabete di tipo 2 secondo uno studio internazionale pubblicato sulla rivista BMJ Open Diabetes Research & Care. “Il rischio di diabete di tipo 2 è stato associato a diverse dimensioni della salute sociale”, spiegano i ricercatori. Ma a oggi non è chiaro quanto ciascuna di queste componenti (per esempio l’isolamento, l’organizzazione della vita, le dimensioni della rete sociale) incidano sul rischio di sviluppare la malattia o andare incontro a un peggioramento, se si è già ammalati.

I ricercatori hanno analizzato i dati relativi a oltre 3.300 ultra-cinquantenni seguiti dal 2004 al 2013. Nessuno di loro all’inizio dello studio aveva il diabete. Lo studio ha rilevato che, qualunque fosse la qualità del rapporto tra coniugi, i partner che continuavano a stare insieme avevano un miglior controllo della glicemia, in termini di valori di emoglobina glicata. L’analisi dei dati ha inoltre mostrato che le persone che avevano vissuto transizioni coniugali (per esempio un divorzio) tendevano ad andare incontro a cambiamenti significativi nei livelli di emoglobina glicata e a un aumento del rischio di sviluppare pre-diabete. “Un maggiore sostegno per gli anziani che stanno vivendo la perdita di una relazione coniugale a causa di un divorzio o del lutto, così come lo smantellamento degli stereotipi negativi sulle relazioni sentimentali in età avanzata possono essere punti di partenza per affrontare alcuni rischi per la salute”, scrivono i ricercatori.

Continua a leggere

Salute

Tumori: Aiom, subito la legge sul diritto a oblio oncologico 

Pubblicato

del

Subito una legge sul diritto all’oblio oncologico, perchè “servono maggiori garanzie legali per difendere i diritti fondamentali ed evitare discriminazioni”. E’ la richiesta lanciata dal convegno ‘Quando il cancro diventa una malattia cronica’, organizzato oggi a Roma da Fondazione Aiom (Associazione Italiana di Oncologia Medica) in occasione della Giornata Mondiale contro il Cancro. In Italia, affermano gli oncologi, il cancro è una malattia sempre più guaribile o cronica. Un paziente su quattro è riuscito a superare il tumore, non necessita più di trattamenti e presenta la stessa aspettativa di vita del resto popolazione. Al tempo stesso i malati oncologici cronici ammontano a 2 milioni: “per i primi si rende assolutamente necessaria l’approvazione a breve di una legge per il diritto all’oblio oncologico. Per i secondi invece una riorganizzazione della medicina territoriale in modo che l’assistenza sia la più vicina possibile al domicilio del paziente”. I malati oncologici nel nostro Paese “sono in costante crescita e ammontano ad oltre 3,7 milioni – sottolinea Giordano Beretta, presidente Fondazione Aiom -. Di questi circa un milione aspetta da tempo una legge che tuteli i loro diritti fondamentali ed eviti discriminazione nella vita di tutti i giorni. In molti Paesi europei esistono già delle norme specifiche per chi è riuscito a superare definitivamente il cancro. Queste persone all’estero riescono, senza troppi problemi, ad avere un prestito bancario o a stipulare un’assicurazione sulla vita. Da noi invece non esiste ancora alcuna garanzia legislativa. Come Fondazione Aiom, da oltre un anno promuoviamo ‘Io non sono il mio tumore’, la prima campagna nazionale per il diritto all’oblio oncologico”. Promossa anche una petizione on line e finora sono state raccolte oltre 105mila firme. “I pazienti sia cronici che guariti devono poter tornare alle normali attività lavorative – conclude Elisabetta Iannelli, segretaria della Favo (Federazione Italiana Associazioni Volontariato In Oncologia) -. Fondamentale è la riabilitazione fisica ma anche psicologica e sociale. Le associazioni dei pazienti chiedono dunque che, in linea con le indicazioni della Commissione Europea, venga garantita la riabilitazione oncologica e che questa sia inserita nei Livelli essenziali di assistenza Lea”. 

Continua a leggere

Salute

Tumore seno, Oms punta a meno 2,5 milioni vittime entro 2040 

Pubblicato

del

Un’iniziativa globale guidata dalle Nazioni Unite per combattere il cancro al seno potrebbe salvare 2,5 milioni di vite entro il 2040. A lanciarla nella Giornata mondiale contro il cancro è l’Organizzazione Mondiale delal Sanità (Oms), che vuole combattere le disuguaglianze nella prevenzione e nella cura di questa malattia che colpisce ogni anno 2,3 milioni di donne, rendendo quello al seno il cancro più comune al mondo. Nel 95% dei Paesi, il cancro al seno è la prima o la seconda causa di morte per tumore nelle donne.

Tuttavia, quasi l’80% dei decessi per cancro al seno e cervice uterine si verificano nei Paesi a basso e medio reddito. L’Oms rileva inoltre che se un numero limitato di Paesi ad alto reddito è stato in grado di ridurre la mortalità per cancro al seno del 40% dal 1990, per le donne nei Paesi più poveri, una delle sfide principali è ricevere una diagnosi tempestiva. “La sopravvivenza al cancro al seno è del 50% o meno in molti Paesi a basso e medio reddito”, ha diachiarato Bente Mikkelsen dell’Oms, ma il tasso è “superiore al 90% per coloro che possono ricevere le migliori cure nei paesi ad alto reddito”.

“I Paesi con sistemi sanitari più deboli non sono in grado di gestire il crescente onere del cancro al seno che provoca un grande onere sugli individui, le famiglie, le comunità, i sistemi sanitari e le economie. Ridurre l’incidenza di questa malattia deve quindi essere una priorità per i ministeri della salute e dei governi di tutto il mondo”, ha dichiarato Tedros Adhanom Ghebreyesus, direttore generale dell’Oms. Per rispondere alle esigenze dei paesi più poveri e fornire orientamenti ai governi, la campagna lanciata dall’Oms vuole promuovere controlli sanitari per incoraggiare la diagnosi precoce e fornire trattamenti tempestivi con terapie efficaci. Entro il 2040, si prevedono oltre tre milioni di casi e un milione di morti ogni anno in tutto il mondo. Circa il 75% di questi decessi si verificherà nei paesi a basso e medio reddito. “Il cancro al seno è la ragione più probabile per cui una donna morirà di cancro in tutto il mondo, è il cancro più comune nelle donne nell’86% dei paesi. È quindi essenziale disporre di un programma di prevenzione nei prossimi anni” conclude l’Oms.

Continua a leggere

In rilievo

error: Contenuto Protetto