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Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, infuso a neonato: è un farmaco innovativo contro Sma

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Sta bene ma e’ ancora sotto stretto monitoraggio clinico il piccolo paziente affetto da Sma (atrofia muscolare spinale) a cui, per la prima volta in Puglia il 12 gennaio scorso, e’ stato somministrato il farmaco innovativo Zolgesma nell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII dell’azienda ospedaliero-universitaria Policlinico di Bari. È il primo bambino pugliese, il terzo in Italia e il piu’ piccolo in assoluto a essere stato sottoposto al trattamento, avvenuto all’eta’ di 3 mesi, che ha avuto accesso alla terapia genica. “Si tratta di un farmaco innovativo, esempio di sofisticata ingegneria genetica applicata in campo medico per la cura di una malattia che, prima del recente avvento di nuove strategie terapeutiche, presentava un esito costantemente letale nell’arco di due anni di vita – spiegano i neurologi dell’ospedale pediatrico Delio Gagliardi e Pasquale Conti -. La terapia genica rappresenta un’opportunita’ di trattamento che va ad agire sulla correzione del difetto genico in un’unica somministrazione nella vita e che si aggiunge alle altre opzioni terapeutiche oggi in uso, inserita nell’elenco dei medicinali erogabili a carico del servizio sanitario nazionale per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica o diagnosi clinica di atrofia muscolare spinale di tipo 1”. Per potersi sottoporre alla terapia il neonato e’ stato sottoposto ad alcuni esami preliminari, eseguiti in un laboratorio di Rotterdam che raccoglie campioni di sangue da tutta Europa. Nel frattempo gli operatori sanitari hanno partecipato a un training formativo da parte della casa farmaceutica. Il farmaco, personalizzato in base al peso del piccolo paziente, e’ stato ordinato dalla farmacia ospedaliera e in pochi giorni e’ stato spedito da un centro di distribuzione europeo situato in Irlanda e conservato nella farmacia a una temperatura di -70 gradi. Cosi’ il bimbo e’ stato sottoposto all’infusione del farmaco ed e’ ora sotto stretto monitoraggio clinico.

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Trapianto trachea, il paziente: sono uscito anche in bici

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 “Respiravo male ora sono uscito pure in bici, non ho difficolta’ nel parlare e se non sto attento mangio molto di piu’, mi e’ cambiata la vita”. Parla Giuseppe, 50 anni, che ha passato un mese in terapia intensiva alla fine del 2020 per Covid e che lo scorso 3 marzo e’ stato sottoposto al trapianto totale di trachea al Policlinico Sant’Andrea di Roma. Dopo l’intervento, ha riferito Cecilia Menna, la chirurga toracica che ha guidato l’intervento, il paziente ha avuto una polmonite postoperatoria risolta, ed e’ stato dimesso il 22 marzo. L’uomo si e’ collegato in diretta durante la conferenza stampa organizzata per illustrare l’intervento.

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Tumore della pelle , ecco il farmaco per sconfiggerlo

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Un farmaco ora usato per il trattamento delle malattie neuromuscolari potrebbe aiutare a prevenire una forma comune di tumore della pelle causata dai danni dei raggi ultravioletti del sole, gli Uvb. A dirlo e’ uno studio dell’Ohio State University che e’ stato pubblicato sulla rivista scientifica Cancer Prevention Research. Il lavoro ruota attorno al neurotrasmettitore dopamina, che attivando i suoi recettori D2 puo’ fermare lo sviluppo e la progressione di alcuni tumori squamosi precancerosi della pelle indotti dagli Uvb. Per Sujit Basu, autore senior dello studio, proprio questo lavoro indica “che un farmaco comunemente usato che attiva specifici recettori della dopamina potrebbe aiutare a ridurre la recidiva del cancro della pelle a cellule squamose e forse anche a prevenire completamente la malattia. Questo e’ particolarmente stimolante perche’ si tratta di un farmaco che e’ gia’ prontamente utilizzato in contesti clinici ed e’ relativamente poco costoso. Siamo entusiasti di continuare il rilancio in quest’area di ricerca”. Questo genere di tumore, spiegano i ricercatori, si ripresenta per tutta la vita di una persona e la malattia avanzata puo’ portare alla deturpazione fisica. Si tratta di forme cancerose collegate ai raggi dannosi del sole e, nonostante una maggiore consapevolezza sull’esposizione della pelle, i tassi della patologia sono in aumento da molti anni.

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Scoperto tassello mancante che spiega crescita dei tumori

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Scoperto il tassello mancante che spiega come proliferano le cellule tumorali. I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’ e dell’Universita’ di Roma Tor Vergata, in collaborazione con altri Centri di ricerca europei e statunitensi, hanno Individuato per la prima volta il rapporto tra due particolari proteine, Ambra1 e Ciclina D: quando e’ sbilanciato, si innesca il processo tumorale. La scoperta apre la strada a terapie specifiche, contro molti tumori degli adulti e dei bambini, che inibiscono il sistema di difesa delle cellule malate sino alla loro autodistruzione. Lo studio, sostenuto da AIRC, e’ pubblicato su Nature.

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