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Neuromed, individuate mutazioni genetiche che causano il Parkinson nel 5% dei pazienti

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Una ricerca nata dalla collaborazione tra I.R.C.C.S. Neuromed e Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), finanziata dal Ministero della Salute, ha evidenziato che il 5% circa dei pazienti Parkinson è portatore di mutazioni dominanti nel gene TMEM175. Queste mutazioni sarebbero implicate in una forma di malattia che insorge dopo i 50 anni di età.

Le mutazioni del gene TMEM175, fondamentale per il corretto funzionamento di un tipo di organuli cellulari, sarebbero alla base di un certo numero di casi di malattia di Parkinson ad insorgenza tardiva. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Molecular Neurobiology.

 

La proteina prodotta dal gene studiato è fondamentale per la regolazione dell’acidità all’interno dei lisosomi, organuli cellulari che agiscono come veri e propri “spazzini delle cellule”. Al loro interno avviene infatti la decomposizione di componenti cellulari non più utili o di elementi dannosi, ad esempio le proteine ripiegate in modo errato o gli organuli usurati. Il processo, chiamato autofagia, mantiene in salute le cellule, rinnovando costantemente i loro componenti. Quando i lisosomi non funzionano correttamente, come può avvenire se la loro acidità non è quella giusta, si verifica un accumulo di veri e propri rifiuti, che può essere alla base di patologie degenerative.

Come tutti i geni, anche TMEM175 può presentare diverse varianti. È su questo aspetto che si è concentrato lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Molecular Neurobiology. I ricercatori, in particolare, hanno studiato sia tessuti umani che modelli animali, esaminando le diverse varianti del gene nonché il processo di espressione genica (la trascrizione dell’informazione genetica in proteine). TMEM175 è risultato particolarmente espresso in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra, proprio quelli la cui degenerazione è la causa principale del Parkinson, e nelle cellule della microglia corticale, che possono essere coinvolte in processi neuroinfiammatori.

Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione. “Abbiamo potuto identificare – dice Nicole Piera Palomba, ricercatrice del laboratorio CNR presso l’IRCCS Neuromed, prima autrice del lavoro – un consistente numero di mutazioni patogenetiche nel gene TMEM175 che alterano la funzionalità del canale lisosomiale del potassio e impediscono il corretto funzionamento dei lisosomi”.

da sinistra Nicole Piera Palomba, Giorgio Fortunato e Teresa Esposito

Un aspetto importante dello studio è stato poter analizzare un ampio numero di cellule derivanti dai pazienti colpiti da mutazioni in quel gene. “Lo studio effettuato sui fibroblasti dei pazienti Parkinson – spiega Giorgio Fortunato, dottorando dell’Istituto di Genetica e Biofisica Buzzati-Traverso del CNR, co-primo autore dello studio – ci ha permesso di dimostrare che le mutazioni in TMEM175 alterano sia il processo di autofagia che la risposta allo stress del reticolo endoplasmatico (implicato nella sintesi e nel trasporto di proteine e lipidi cellulari, ndr). Sono fattori importanti per la funzionalità del sistema dopaminergico, la cui degenerazione porta allo sviluppo della patologia”.

“Questi risultati – commenta Teresa Esposito, ricercatrice dell’Istituto di Genetica e Biofisica Buzzati-Traverso del CNR e responsabile del Laboratorio CNR presso il Neuromed, ultimo autore dello studio – possono avere in importante impatto sulla diagnostica molecolare della malattia di Parkinson, individuando precocemente le persone a rischio elevato. Se consideriamo che in Italia ci sono almeno 200.000 persone colpite da questa patologia, l’analisi molecolare del gene TMEM175, mutato nel 5% dei pazienti, dovrebbe essere sempre considerata nei protocolli diagnostici della malattia di Parkinson. Saranno naturalmente necessari altri studi, da un lato per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili, dall’altro per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici, primi fra tutti quelli basati su sviluppi farmacologici e di medicina rigenerativa”.

 

Nicole Piera Palomba, Giorgio Fortunato, Giuseppe Pepe, Nicola Modugno, Sara Pietracupa, Immacolata Damiano, Giada Mascio, Federica Carrillo, Luca Giovanni Di Giovannantonio, Laura Ianiro, Katiuscia Martinello, Viola Volpato, Vincenzo Desiato, Riccardo Acri, Marianna Storto, Ferdinando Nicoletti, Caleb Webber, Antonio Simeone, Sergio Fucile, Vittorio Maglione & Teresa Esposito. Common and Rare Variants in TMEM175 Gene Concur to the Pathogenesis of Parkinson’s Disease in Italian Patients. Molecular Neurobiology
DOI:  doi.org/10.1007/s12035-022-03203-9
https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s12035-022-03203-9.pdf.

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Capire la crisi Ucraina

Zelensky in Europa: il male perderà, dateci i caccia

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“Date ali alla libertà”. L’immagine è poetica, ma le parole del primo tour europeo di Volodymyr Zelensky dall’inizio della sanguinosa invasione russa dell’Ucraina di quasi un anno fa segnano una richiesta forte e chiara di accelerazione dell’escalation di forniture belliche a Kiev, sotto forma di “aerei da combattimento” invocati a mo’ di arma cruciale per cercare di raggiungere l’obiettivo più arduo, eppure indicato quasi come destino inevitabile: “Sconfiggere la Russia”. Il presidente ucraino ha scelto Londra – prima di proseguire in serata per Parigi per un trilaterale con i leader di Francia e Germania e domani per Bruxelles in veste di ospite d’onore di un Consiglio Europeo straordinario – come prima meta di questo viaggio, il secondo in assoluto dallo scoppio dello ostilità, dopo la visita lampo del 21 dicembre alla superpotenza Usa. E non è stato un caso. Piuttosto un riconoscimento del ruolo svolto dal governo di Rishi Sunak, ma soprattutto dall’ex premier Boris Johnson, per tenere unito il fronte degli alleati occidentali di Kiev “quando questo sembrava impossibile”. “Sono qui per dirvi grazie a nome dei coraggiosi, degli eroi che combattono in trincea per ripristinare la sovranità dell’Ucraina sui suoi territori”, ha esordito a voce piena Zelensky intervenendo dinanzi al Parlamento del Regno al gran completo – dopo essere stato accolto da Sunak al numero 10 di Downing Street e prima di una calorosa udienza a Buckingham Palace – sotto le volte solenni di Westminster Hall, come concesso in passato a Charles De Gaulle.

Una premessa accompagnata dal tripudio di ovazioni tributategli da deputati e lord di tutti i partiti schierati e suggellata dall’esaltazione dell’eredità storica della democrazia britannica, del “coraggio” della sua gente. Ma seguita anche da un sollecitazione accorata, se non ultimativa – indirizzata all’Occidente nel suo insieme – a fare un passo ulteriore per affrettare il cammino verso un traguardo evocato come certo: “la vittoria” sul campo “quest’anno”. “Io vi domando, e domando al mondo, aerei da combattimento per l’Ucraina, ali per la libertà”, ha intonato con passione Zelensky, barba incolta e maglione militare kaki indosso, prima di presentarsi in questa tenuta che è diventata la sua uniforme d’ordinanza d’ogni occasione pubblica dal 24 febbraio scorso in avanti pure di fronte a re Carlo III. In cambio la promessa è quella di “ripagare” gli alleati “con la vittoria” su Vladimir Putin, additato come “il male”, come futuro imputato “con i propri sodali” di una corte di giustizia internazionale ad hoc e come leader di un Paese condannato nei suoi auspici a pagare in avvenire i costi “dell’occupazione atroce” e del “terrorismo missilistico” inflitti all’Ucraina.

Nel nome di una convinzione animata da ambizioni quasi profetiche: “Sappiamo che la libertà vincerà, sappiamo che la Russia perderà e sappiamo che la nostra vittoria cambierà il mondo”. Di qui l’invito a Sunak – apripista di recente sul via libera ai carri armati pesanti europei a Kiev – a seguire fino in fondo l’esempio di Johnson, l’amico “Boris”, esaltato personalmente per aver schierato il Regno “al fianco dell’Ucraina dal giorno uno”, prima e più risolutamente di altri leader occidentali. Invito ribadito poi nella conferenza stampa congiunta con il primo ministro in carica tenuta di fronte a uno dei moderni tank Challager-2 (che Londra conta di consegnare a Kiev per fine marzo) in una base del Dorset dove i britannici già addestrano da tempo militari ucraini. Al di là della dichiarazione unitaria firmata da due leader a suggello “dell’amicizia infrangibile” proclamata tra le rispettive nazioni, l’appello è esplicito: non servono più soltanto armi difensive, ma strumenti – “missili a lungo raggio” compresi – in grado di avvicinare quella “vittoria militare decisiva” che anche Sunak richiama; di contrastare “i droni iraniani”; di “distruggere” le forze russe; di costringerle a “preoccuparsi di una nostra controffensiva”. Richieste che Zelensky ha esteso in serata a Emmanuel Macron e Olaf Scholz, preparandosi a fare lo stesso domani a Bruxelles con l’intera platea dei leader Ue, Giorgia Meloni inclusa, con la quale avrà un faccia a faccia; in aggiunta alle pressioni per un cammino facilitato verso la promessa adesione di Kiev al club dei 27.

Anche se per ora gli spiragli – almeno sulla questione esplosiva della fornitura dei cacciabombardieri, che significherebbe sfiorare l’orizzonte di uno scontro diretto fra Nato e Russia, come lasciato immediatamente balenare nero su bianco dall’ambasciata del Cremlino a Londra – sono al massimo parziali. Con la Germania che si limita a glissare, affrettando le scadenze sulla “speranza” di trasferimento in Ucraina di “un primo battaglione” di suoi panzer Leopard-2 per marzo-aprile. O lo stesso Regno Unito che, per bocca di Sunak, si spinge ad oggi ad assicurare solo genericamente di non “escludere nulla dal tavolo”, ma senza andare oltre l’impegno immediato d’allargare i programmi di addestramento britannici a “piloti e marines ucraini” o di fornire di armi “a più lungo raggio”. E confinando ogni concreta ipotesi sui jet nel novero delle “soluzioni da tempi lunghi”.

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Esteri

Turchia, i Vigili del Fuoco salvano la vita a due persone sotto le macerie

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Appena il tempo di montare le loro attrezzature e subito si sono dati da fare ed hanno salvato la vita a due persone. Ci hanno messo nove ore di intervento le squadre USAR (Urban Search And Rescue) dei Vigili del fuoco ma poi sono riuscite a trarre in salvo un ragazzo di ventitré anni bloccato tra le macerie di una palazzina di quattro piani crollata ad Antiochia. Intervento estremamente complicato durante il quale sono state numerose le scosse di assestamento. Per estrarre il 23enne c’è voluto tanto tempo   perché era sotto tre solai che avevano ceduto con una gamba incastrata sotto un termosifone. Non c’è stato invece nulla da fare per una bambina: i vigili del fuoco hanno estratto il corpo privo di vita e lo hanno consegnato alle autorità turche. A poca distanza, nella vicina città di Hatay, c’è un altro gruppo di italiani che sta cercando di mettere in salvo due persone: “sotto le macerie di due diversi palazzi abbiamo recepito le voci di due persone che sono state in grado di rispondere, un ragazzo di 16 anni che si trova in un sottoscala ed una donna di 65 anni all’interno di una abitazione. Adesso il nostro team è al lavoro per cercare di estrarli dalle macerie. Al momento abbiamo sentito la loro voce”, spiega l’infermiere Samuele Pacchi partito anche lui con gli Usar della Toscana, che ammette: “siamo costretti a scegliere chi salvare sulla base di dati oggettivi. Sono scene disperate, le persone si inginocchiano, piangono e ci implorano di intervenire. Diventa davvero difficile dire di no, ma purtroppo – afferma – siamo costretti a dover fare una scelta

Un grande risultato, questo l’obiettivo con cui i vigili del fuoco erano partiti due giorni fa dall’Italia. Poco dopo, i vigili del fuoco USAR (Urban Search And Rescue) provenienti dalla Toscana e dal Lazio sono riusciti a salvare un altro giovane sepolto sotto le macerie di una palazzina. Sono quindi due i ragazzi che per ora Vigili del fuoco italiani sono riusciti a tirare fuori dagli edifici crollati in due distinte operazioni di soccorso ad Antiochia.

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Nba, LeBron James nella storia: ha battuto il record di punti che resisteva dal 1989

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Con 38.390 punti James LeBron  entra ufficialmente nella storia dell’NBA, già era leggendario, adesso che ha battuto anche il record di Kareem-Abdul Jabbar, l’impresa è stata possibile grazie ai 36 punti segnati contro l’Oklahoma City. A LeBron anche le congratulazioni del presidente Usa Joe Biden. Quando ha battuto il record ed è stato annunciato il sorpasso, a gioco fermo James LeBrion ha preso il microfono e ringraziato la sua famiglia, i sostenitori dei Lakers e Kareem-Abdul Jabbar, il detentore del primato, che era presente alla partita.

 

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