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Salute

Mytho, scoperto il gene di lunga vita in salute

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Aiuta a invecchiare in salute e migliora la qualità della vita il gene chiamato Mytho. Finora era sconosciuto, conservato quasi identico in molte specie, dai vermi all’uomo, ed è stato scoperto grazie alla ricerca internazionale durata nove anni e guidata dall’Università di Padova. Allo studio, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation, hanno contribuito anche Università di Bologna, Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli e Istituto Superiore di Sanità. I ricercatori hanno dimostrato che spegnere questo gene fa invecchiare le cellule più velocemente, mentre la sua attivazione riesce a mantenere a lungo un buono stato di salute. “È stato un lavoro lungo e impegnativo che ha coinvolto molti centri nazionali e internazionali, perché quando si studia la parte di genoma ancora sconosciuta si parte da zero e il rischio di non trovare nulla di interessante è elevato”, dice   Marco Sandri di Università di Padova e Istituto Veneto di Medicina Molecolare, che ha coordinato la ricerca.

“La maggior parte del nostro codice genetico è ancora ignota, ad esempio più di 5mila geni che codificano per proteine su un totale di 20mila sono ancora del tutto sconosciuti. Per questo, negli ultimi anni, abbiamo impiegato risorse ed energie per caratterizzare questa parte inesplorata del nostro Dna”. Gli autori dello studio, che vede come prime firmatarie Anais Franco Romero e Valeria Morbidoni, sono partiti da una ricerca informatica per identificare potenziali geni implicati nei meccanismi che controllano la qualità delle proteine e delle strutture cellulari, trovando quattro candidati.

“Ci siamo concentrati sul gene Mytho perché risultava avere un ruolo nell’autofagia, l’unico meccanismo che consente alle cellule di rimuovere molecole e altre strutture danneggiate”, dice Sandri. “È un meccanismo che viene attivato in condizioni di stress e in molte patologie legate all’invecchiamento sono causate da una sua disattivazione”. L’osservazione di questo importante meccanismo, infatti, nel 2016 è valsa il Premio Nobel per la Medicina al biologo giapponese Yoshinori Ōsumi.

Il gene, inoltre, spiccava per essere estremamente conservato tra le diverse specie animali, dal verme Caenorhabditis elegans, un modello animale molto usato nei laboratori di genetica di tutto il mondo, fino all’uomo: “È una caratteristica che ci ha molto stupito – aggiunge il ricercatore – ad esempio la sequenza del gene nel topo è molto simile a quella presente nell’uomo. Questo livello di conservazione fa pensare che una sua modulazione in senso positivo possa contribuire a mantenere in salute le cellule e l’organismo, anche perché gli animali più longevi sono risultati essere quelli con il livello maggiore di attività di questo gene”. I ricercatori hanno dimostrato il ruolo del gene Mytho non solo nel verme C. elegans, ma in cellule di mammifero e in biopsie di tessuto muscolare su individui più o meno anziani. “Inoltre – conclude Sandri – questo gene potrebbe essere coinvolto anche in malattie genetiche di cui non si conoscono ancora le cause”.

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Cronache

Dopo lesione totale midollo, ragazzo cammina grazie all’IA

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Michel Roccati, torinese di 31 anni che nel 2017 a causa di un incidente in moto ha riportato una lesione midollare che gli ha paralizzato gli arti inferiori, è stato il testimonial oggi a Torino di ciò che si può fare con l’intelligenza artificiale. All’Unione Industriali per l’incontro di presentazione del dossier europeo ‘Sfide e opportunità dell’Intelligenza Artificiale nel settore pubblico’, ha dato dimostrazione di come l’IA gli abbia permesso di tornare a camminare. E anche di diventare campione italiano di paracanoa.

“Sono stato operato in Svizzera nel 2020 – ha raccontato – e ora sono una delle prime tre persone al mondo ad aver riacquistato la mobilità delle gambe nonostante un danno così grave. L’incidente che mi ha cambiato la vita è avvenuto quando ero studente di Economia, senza nozioni di medicina. Ma appena possibile ho cominciato a studiare il midollo e il cervello con l’aiuto di mio fratello. Un giorno a un convegno ho scoperto l’esistenza di questo progetto dell’Università di Losanna e ho chiesto di essere inserito nella sperimentazione. Subito mi risposero di no: la tecnologia non era ancora applicabile a un caso grave come il mio. Ma due anni dopo mi richiamarono, ed eccomi qui”.

L’intervento chirurgico al quale Michel Roccati è stato sottoposto consiste nell’installare nei precisi punti della lesione midollare degli speciali elettrodi in grado di creare il collegamento che è stato interrotto fra il cervello e i muscoli. La riabilitazione richiede almeno un anno: Roccati si è allenato quotidianamente con attrezzature studiate appositamente ed è stato seguito da un team di oltre 70 persone tra medici, fisioterapisti, ingegneri e informatici. L’adrenalina che gli è arrivata dal rivedersi sulle sue gambe, lo ha spinto poi a cimentarsi con la canoa, portandolo in breve tempo a conquistare il titolo di campione italiano di paracanoa.

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Salute

Tumore seno ereditario, variante gene antenata di 3.000 anni fa

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Tumore ereditario della mammella e dell’ovaio, la variante patogenetica del gene Brca1 ritenuta responsabile su un campione di 27 famiglie proverrebbe da un’antenata, o da un antenato della Garfagnana o della Versilia, comunque della provincia di Lucca, che viveva 3mila anni fa. E’ la scoperta fatta grazie a uno studio della sezione Genetica molecolare dell’Azienda ospedaliero universitaria pisana i cui risultati sono stati pubblicati dall’International Journal of Molecular Science, e presentati al convegno dei Breast ovarian cancer Consortia a Riga la settimana scorsa. Le varianti patogenetiche dei geni Brca1 e Brca2, riferisce l’Aoup, sono responsabili di una percentuale che va dal 30 al 50% dei tumori ereditari della mammella e delle ovaie: le donne portatrici hanno una probabilità particolarmente elevata di sviluppare cancro al seno (tra il 45 e il 79%) e/o cancro alle ovaie (tra il 39 e il 48%).

“La ricerca, iniziata 5 anni fa – spiega Maria Adelaide Caligo, direttrice della Genetica molecolare dell’Aoup e coordinatrice dello studio – ha analizzato i dati raccolti grazie ai test prescritti alle pazienti seguite dal Centro senologico dell’Aoup in circa vent’anni e relativi a circa 5mila famiglie. Una volta individuate le portatrici delle varianti patogenetiche, sono stati testati anche i familiari: fratelli, figli e, quando possibile, i genitori. Da questa estesa e approfondita ricerca sono emerse ventisette famiglie che, tra loro non avevano alcuna apparente correlazione, ma che condividevano la stessa variante patogenetica del gene Brca1”. Utilizzando poi gli strumenti della genetica di popolazione, che studia l’ereditarietà genetica in gruppi di individui, è stata “individuata la progenitrice (o progenitore), comune alle 27 famiglie, della mutazione che provoca tumore ovaie e mammelle: è vissuta (o vissuto) circa 3mila fa, lo spazio di 155 generazioni, e presumibilmente era nata (o nato) in Garfagnana o in Versilia”.

“La nostra ricerca – spiega sempre Caligo – è inquadrata tra gli obiettivi del Consorzio internazionale Enigma, che si occupa di studiare il significato patologico delle varianti identificate nei geni che predispongono ai tumori di mammella e ovaio. Siamo parte di un sottogruppo di Enigma che si è occupato di questa variante del gene Brca1: c’era bisogno di classificarla come variante patogenica e questo è avvenuto a Riga sulla base anche della nostra ricerca” che ha coinvolto la Fondazione Pisana per la scienza, il Dipartimento di ricerca traslazionale e nuove tecnologie in medicina e chirurgia dell’Università di Pisa, l’Istituto di Fisiologia clinica del Cnr. Sull’importanza delle ricerche genetiche interviene poi Manuela Roncella, direttrice del Centro senologico dell’Aoup che ha preso parte allo studio: “Gli esiti vengono declinati sul paziente che viene preso in carico dai professionisti del Centro senologico in base ai fattori di rischio con controlli personalizzati o chirurgia profilattica, sempre con un approccio multidisciplinare. Avere la possibilità di questa ricerca all’interno del centro clinico ci consente di essere all’avanguardia con le cure proposte alle pazienti”. “L’identificazione di portatori di mutazioni di geni di predisposizione allo sviluppo di tumori – si sottolinea ancora – è un dato utilissimo per pianificare efficaci strategie di screening e prevenzione”.

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Salute

Scoperto il dizionario dei sinonimi e contrari del cervello

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Scoperto il ‘dizionario dei sinonimi e contrari’ utilizzato dai neuroni per dedurre il significato delle parole che ascoltiamo: è stato mappato nel cervello di 13 volontari dai ricercatori del Massachusetts General Hospital, grazie a una tecnica innovativa che permette di registrare l’attività dei singoli neuroni. I risultati dello studio, pubblicati su Nature, contribuiscono a far luce sui meccanismi di comprensione del linguaggio, aprendo la strada a nuove tecnologie che potranno aiutare chi fatica a comunicare dopo una paralisi o un ictus. “Gli esseri umani possiedono un’eccezionale capacità di estrarre significati sfumati attraverso il linguaggio: quando ascoltiamo un discorso, possiamo comprendere il significato di decine di migliaia di parole e farlo senza soluzione di continuità attraverso concetti e temi straordinariamente diversi”, afferma il coordinatore dello studio Ziv Williams, neurologo del Massachusetts General Hospital e professore associato di neurochirurgia presso la Harvard Medical School.

“Tuttavia, il modo in cui il cervello umano elabora il linguaggio a livello computazionale di base dei singoli neuroni è ancora una sfida da comprendere”. Per affrontarla, i ricercatori hanno deciso di realizzare una mappa dettagliata di come i neuroni del cervello umano rappresentano i significati delle parole: ad esempio, come viene rappresentato il concetto di animale quando sentiamo la parola gatto e cane, e come distinguiamo tra il concetto di cane e quello di automobile. In particolare, hanno utilizzato una nuova tecnica che ha permesso di registrare simultaneamente l’attività di un centinaio di neuroni del cervello durante l’ascolto di frasi e racconti. In questo modo hanno scoperto come i neuroni nel cervello associano le parole a significati particolari e come distinguono determinati significati da altri.

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