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Salute

Giornata mondiale delle malattie rare, in Campania 20mila pazienti registrati

Olga Fernandes

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La malattia rara, spesso degenerativa, è difficile, difficilissima da combattere. Al tormento e alla sofferenza della malattia, si unisce quello della solitudine in cui si trova chi, afflitto da una patologia rara, non riesce neanche a comunicare il proprio dolore. La paura, l’attesa, e quella straziante sensazione di non essere capiti sono la straziante compagnia di chi è colpito da una delle 8000 malattie rare ad oggi conosciute. Solo per la metà di queste esiste una cura. D’altra parte, una diagnosi ed un trattamento precoce, possono rivelarsi determinanti per la prognosi. Anche per questo ogni anno, a febbraio, si celebra la “Giornata Mondiale delle Malattie Rare” . È importante associare al concetto di “cura”, quello di “prendersi cura” del malato raro, compito assolutamente determinante per la qualità di vita del paziente.
L’impatto della disabilità sulle famiglie dei malati rari è devastante. Uno studio spagnolo definisce le esigenze primarie dei malati rari: il 46% affronta difficoltà enormi nella vita domestica; il 42% nei trasporti; il 40% nella mobilità personale; il 39% nelle attività scolastiche, educazionali, professionali; il 32% nella cura della persona. Le statistiche europee ci raccontano che in un terzo delle famiglie con un malato raro, almeno un membro della famiglia è costretto a lasciare il lavoro. D’altro canto, in una statistica americana su 138 famiglie con almeno un malato raro, il 77% dichiarava di avere affrontato un carico significativo di spese per gestire il paziente, e nel 32% questo carico ha portato a severo dissesto finanziario.

La Regione Campania, con la presenza del governatore, Vincenzo De Luca, ha celebrato oggi, 27 febbraio, questa giornata, insieme alle associazioni di pazienti, attraverso con un evento dedicato che ha riunito i maggiori rappresentanti del sanitario e del sociale L’iniziativa, alla quale hanno partecipato centinaia di persone, è stata organizzata dal Consigliere per la Sanità del presidente della regione Campania, Enrico Coscioni, e dalla Direzione Generale Tutela della Salute e la Direzione di Staff (Antonio Postiglione e Antonella Guida), che rappresentano la parte sanitaria. La parte sociale è stata invece rappresentata dalla Direttrice Generale per le politiche sociali Fortunata Caragliano. Al meeting hanno partecipato, tra gli altri, rappresentanti di diverse istituzioni: Regione Campania, Tavolo Interregionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Osservatorio Malattie Rare. Tantissime le associazioni di categoria regionali e nazionali (Forum Campano Malattie Rare; Cittadinanzattiva; REMARE; UNIAMO – Federazione nazionale Malattie Rare).
“La Regione Campania- ha detto il presidente, Vincenzo De Luca – è in prima linea nella lotta alle malattie rare, e sarà sempre più importante lo sforzo che metteremo in campo in questo importantissimo settore”.
“In Campania – ha sottolineato Antonella Guida, responsabile della Direzione di Staff – ci sono 20.000 pazienti registrati con una malattia rara, ma questi rappresentano verosimilmente solo una parte dei malati rari totali presenti sul nostro territorio. Negli ultimi 2 anni, abbiamo lavorato sul primo piano regionale malattie rare e sulla sua implementazione documenti a cui a breve daremo vita nella pratica con la realizzazione del network assistenziale”.
“Il Centro di Coordinamento Malattie Rare – ha aggiunto Giuseppe Limongelli, responsabile del Centro – ha collabora con la Direzione Generale e di Staff della Sanità campana per progettare una rete sanitaria che risponda alle esigenze dei cittadini. Allo stesso tempo, è in atto un lavoro di ascolto e di stretta collaborazione con i distretti sanitari e con le principali associazioni di pazienti, per comprenderne i principali bisogni, e per capirne le esigenze, e realizzare una presa in carico multidisciplinare, olistica, globale”.

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Ospedale di Nola, paziente 91 enne salva grazie ad una trombolisi

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Una trombolisi su una paziente di 91 anni: è stata effettuata per la prima volta all’ospedale di Nola, presso l’unità operativa di neurostroke unit. Si tratta di un trattamento utilizzato per dissolvere coaguli nei vasi sanguigni, migliorare il flusso e prevenire danni a tessuti e organi. La donna era già degente presso il reparto di nefrologia.

Nelle prime ore della mattina ha presentato afasia ed emipostenia emisoma destro con ottundimento della vigilanza, ovvero aveva gravi difficoltà respiratorie e non sembrava vigile.

All’esordio del quadro clinico viene allertato il personale neurologico che interviene. Vengono rilevati i parametri vitali ed eseguita una Tac in urgenza e studio vascolare del circolo intracranico. Mentre la Tac encefalo non ha mostrato segni di ischemia in atto, la indagine neurosonologica con ecocolordoppler transcranico ha evidenziando assenza del tratto M3 distale dell’arteria cerebrale media sinistra suggestiva di processo steno/occlusivo in corso.

Presa visione degli esami di laboratorio; rispettati i criteri di eligibilità al trattamento trombolitico si è proceduti, nella prima ora, alla somministrazione del farmaco Alteplase secondo protocollo.

Il circolo intracranico, ed in particolare l’arteria cerebrale media sinistra, è stato monitorato per un tutto il tempo della infusione assistendo alla rivascolarizzazione del tratto M3 (riperfusione-visualizzazione del tratto).

Al termine della infusione del farmaco è stata eseguita una Tac di controllo che ha mostrato assenza di danni da riperfusione.

II paziente è stato monitorato  per 12 ore con il recupero di tutte le proprie funzioni.

L’unità di neurostroke del presidio nolano è diretta da Pasquale Scala con la propria equipe costituita dai dirigenti medici Giovanni Luminelli, Vincenzo Loreto, Anna Estraneo, Rosaria Rea addetta al monitoraggio doppler transcranico e dal personale infermieristico e operatori socio sanitari dedicato che hanno contribuito ognuno per il proprio ruolo alla realizzazione della procedura.

L’unità operativa neurostroke unit è parte integrante dell’area critica di medicina d’urgenza diretta dal dottor Carmine La Marca.

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Tumore del seno, ecco i due ‘interruttori’ che ne spengono il motore e salvano le pazienti

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Trovati due interruttori molecolari che permettono di spegnere il ‘motore’ del tumore della mammella: sono due piccole molecole di RNA (microRNA) che non portano le informazioni per produrre proteine, bensi’ agiscono regolando centinaia di geni, inclusi quelli necessari a mantenere attive le cellule staminali che alimentano il tumore e la sua ricomparsa dopo il trattamento. Disattivando questi interruttori, chiamati miR-146a e miR-146b, il tumore rallenta e diventa piu’ vulnerabile alle terapie. Lo dimostra lo studio italiano, pubblicato su Journal of Cell Biology dal gruppo di Francesco Nicassio all’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e quello di Pier Paolo di Fiore all’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e all’Universita’ Statale di Milano. Lo studio, sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, ha permesso di identificare “due microRNA strettamente correlati, miR-146a e miR-146b, presenti nelle cellule staminali della mammella e anche nelle cellule staminali del cancro al seno”, spiega Chiara Tordonato, ricercatrice presso IEO e Universita’ di Milano, e prima autrice del lavoro. “I livelli di questi due microRNA tendono a essere molto elevati nei tumori al seno piu’ aggressivi, i quali presentano un alto numero di cellule staminali tumorali. Abbiamo ipotizzato che i miR-146a/b potessero essere necessari per mantenere il pool di cellule staminali tumorali. E’ stato sufficiente distruggere questi due microRNA nelle cellule tumorali derivate da pazienti per ridurre la capacita’ di tali cellule di formare nuovi tumori”. “I nostri risultati – aggiunge Nicassio, coordinatore del Center for Genomic Science (CGS) dell’IIT – mostrano chiaramente che la riduzione dei livelli di miR-146a/b rappresenta un approccio potenzialmente in grado di superare alcune forme di farmacoresistenza in ambito clinico, smascherando una vulnerabilita’ nascosta del tumore che puo’ essere sfruttata per lo sviluppo di nuove terapie in grado di colpire le cellule staminali del cancro”. Se i risultati saranno confermati da studi clinici, le chemioterapie in futuro potranno risultare ancora piu’ efficaci, migliorando la prognosi delle pazienti con forme aggressive di cancro.

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Primo trapianto trachea, utile anche a pazienti Covid

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La trachea, il ‘tubo’ che collega la laringe ai polmoni da cui passa l’aria che respiriamo, puo’ sembrare un organo ‘semplice’ rispetto a cuore o fegato, eppure per il suo trapianto si e’ dovuto aspettare molto di piu’ rispetto agli altri. Ci sono riusciti i chirurghi dell’ospedale Mount Sinai di New York, e se la tecnica sviluppata prendera’ piede potra’ aiutare anche molti pazienti Covid che hanno l’organo danneggiato a causa dell’intubazione. L’intervento, spiega il comunicato della clinica, e’ avvenuto lo scorso 13 gennaio, e la paziente, una donna di 56 anni ex assistente sociale che aveva avuto danni alla trachea per una serie di intubazioni dovute ad attacchi d’asma di nome Sonia Sein, e’ attualmente in buona salute. “Mi sono sentita bene subito dopo l’intervento, potevo respirare – ha raccontato Sein alla Cnn -. Quel primo respiro e’ stato il paradiso”. La trachea e’ sempre stata considerata molto difficile da trapiantare per la complessita’ dei vasi sanguigni che la percorrono. A causare danni gravi, oltre alle intubazioni, possono essere tumori, traumi o difetti congeniti. L’intervento e’ durato 18 ore e ha richiesto oltre 50 specialisti: la trachea e’ stata prelevata dal donatore e ricostruita nel ricevente, e sono stati collegati i diversi piccoli vasi sanguigni che portano ossigeno all’organo, usando nel frattempo una porzione dell’esofago e della tiroide per fornire il sangue al tessuto che veniva ricostruito. “Per la prima volta possiamo offrire una opzione terapeutica ai pazienti con difetti gravi della trachea – afferma Eric Genden, a capo del team -. Questo e’ particolarmente tempestivo dato il crescente numero di pazienti con problemi tracheali dovuti all’intubazione per il Covid. Il nostro protocollo di trapianto e rivascolarizzazione e’ affidabile, riproducibile e tecnicamente avanzato. Per anni l’opinione medica e scientifica comune e’ stata che il trapianto di trachea non potesse essere effettuato a causa della complessita’ dell’organo, che rende la rivascolarizzazione impossibile, e qualsiasi altro tentativo precedente e’ fallito. Questo progresso e’ il culmine di 30 anni di ricerca, iniziata quando ero ancora uno studente di medicina al Mount Sinai”. Nei decenni passati sono stati diversi i tentativi di intervento sulla trachea. Il chirurgo italiano Paolo Macchiarini ha tentato la via della ricostruzione dell’organo con le staminali, ma la sua linea di ricerca e’ stata fortemente contestata dal Karolinska Institut di Stoccolma, dove operava, e non ha mai preso piede. Nel 2018 in Francia invece e’ stata utilizzata l’aorta di un donatore, stabilizzata da una struttura artificiale e ‘trasformata’ in trachea.

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