La malattia rara, spesso degenerativa, è difficile, difficilissima da combattere. Al tormento e alla sofferenza della malattia, si unisce quello della solitudine in cui si trova chi, afflitto da una patologia rara, non riesce neanche a comunicare il proprio dolore. La paura, l’attesa, e quella straziante sensazione di non essere capiti sono la straziante compagnia di chi è colpito da una delle 8000 malattie rare ad oggi conosciute. Solo per la metà di queste esiste una cura. D’altra parte, una diagnosi ed un trattamento precoce, possono rivelarsi determinanti per la prognosi. Anche per questo ogni anno, a febbraio, si celebra la “Giornata Mondiale delle Malattie Rare” . È importante associare al concetto di “cura”, quello di “prendersi cura” del malato raro, compito assolutamente determinante per la qualità di vita del paziente.
L’impatto della disabilità sulle famiglie dei malati rari è devastante. Uno studio spagnolo definisce le esigenze primarie dei malati rari: il 46% affronta difficoltà enormi nella vita domestica; il 42% nei trasporti; il 40% nella mobilità personale; il 39% nelle attività scolastiche, educazionali, professionali; il 32% nella cura della persona. Le statistiche europee ci raccontano che in un terzo delle famiglie con un malato raro, almeno un membro della famiglia è costretto a lasciare il lavoro. D’altro canto, in una statistica americana su 138 famiglie con almeno un malato raro, il 77% dichiarava di avere affrontato un carico significativo di spese per gestire il paziente, e nel 32% questo carico ha portato a severo dissesto finanziario.

La Regione Campania, con la presenza del governatore, Vincenzo De Luca, ha celebrato oggi, 27 febbraio, questa giornata, insieme alle associazioni di pazienti, attraverso con un evento dedicato che ha riunito i maggiori rappresentanti del sanitario e del sociale L’iniziativa, alla quale hanno partecipato centinaia di persone, è stata organizzata dal Consigliere per la Sanità del presidente della regione Campania, Enrico Coscioni, e dalla Direzione Generale Tutela della Salute e la Direzione di Staff (Antonio Postiglione e Antonella Guida), che rappresentano la parte sanitaria. La parte sociale è stata invece rappresentata dalla Direttrice Generale per le politiche sociali Fortunata Caragliano. Al meeting hanno partecipato, tra gli altri, rappresentanti di diverse istituzioni: Regione Campania, Tavolo Interregionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Osservatorio Malattie Rare. Tantissime le associazioni di categoria regionali e nazionali (Forum Campano Malattie Rare; Cittadinanzattiva; REMARE; UNIAMO – Federazione nazionale Malattie Rare).
“La Regione Campania- ha detto il presidente, Vincenzo De Luca – è in prima linea nella lotta alle malattie rare, e sarà sempre più importante lo sforzo che metteremo in campo in questo importantissimo settore”.
“In Campania – ha sottolineato Antonella Guida, responsabile della Direzione di Staff – ci sono 20.000 pazienti registrati con una malattia rara, ma questi rappresentano verosimilmente solo una parte dei malati rari totali presenti sul nostro territorio. Negli ultimi 2 anni, abbiamo lavorato sul primo piano regionale malattie rare e sulla sua implementazione documenti a cui a breve daremo vita nella pratica con la realizzazione del network assistenziale”.
“Il Centro di Coordinamento Malattie Rare – ha aggiunto Giuseppe Limongelli, responsabile del Centro – ha collabora con la Direzione Generale e di Staff della Sanità campana per progettare una rete sanitaria che risponda alle esigenze dei cittadini. Allo stesso tempo, è in atto un lavoro di ascolto e di stretta collaborazione con i distretti sanitari e con le principali associazioni di pazienti, per comprenderne i principali bisogni, e per capirne le esigenze, e realizzare una presa in carico multidisciplinare, olistica, globale”.