È il più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson: l’IRCCS Neuromed di Pozzilli, Isernia, e l’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del
CNR di Napoli hanno sequenziato il genoma di 500 pazienti. Identificati ventisei geni, sedici dei quali associati per la prima volta alla patologia.

La ricerca, pubblicata su Molecular Neurodegeneration, ha evidenziato come alcune varianti genetiche rare, se presenti simultaneamente, possano esercitare un ruolo importante nell’aumentare significativamente il rischio di ammalarsi di Parkinson.

Lo studio ha preso in esame i dati genetici di due tipologie di pazienti: quelli appartenenti a famiglie nelle quali la malattia di Parkinson è ricorrente e quelli in cui la patologia era comparsa senza che ci fosse familiarità (cosiddetti casi “sporadici”). Inoltre gli autori del lavoro hanno approfondito la ricerca esaminando, sia su tessuti umani che su modelli animali, l’espressione genica (il processo di trascrizione dell’informazione genetica in proteine funzionali). Cinque dei geni studiati sono risultati particolarmente espressi in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra la cui degenerazione è la causa principale del morbo di Parkinson.

Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione. “Abbiamo potuto identificare – dice Alessandro Gialluisi, ricercatore del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione del Neuromed, primo autore del lavoro – varianti correlate al rischio di Parkinson in ventisei geni, sedici dei quali non erano stati precedentemente associati alla malattia. E abbiamo potuto riscontrare anche come la maggior parte di questi geni siano coinvolti in “pathways” importanti per la funzionalità del sistema dopaminergico la cui degenerazione porta allo sviluppo della patologia”.

Un risultato importante dello studio è che le varianti esaminate possono avere una sorta di effetto cumulativo. “La presenza contemporanea di due o più di queste varianti rare – spiega Teresa Esposito, ricercatrice dell’Istituto di Genetica e Biofisica Buzzati-Traverso del CNR e responsabile del Laboratorio CNR presso il Neuromed, ultimo autore dello studio – si è rivelata associata con un aumento della probabilità di sviluppare il Parkinson nel 20% dei pazienti. Possiamo parlare di un ‘carico’ di mutazioni crescente che, in futuro, potrebbe portarci a valutare il rischio di malattia proprio attraverso l’individuazione del numero di varianti dannose presenti nel DNA di una persona”.

“Questi risultati – commenta il professor Antonio Simeone, Direttore dell’Istituto di Genetica e Biofisica ‘A Buzzati-Traverso’ – appaiono promettenti nella prospettiva di perfezionare le tecniche di diagnostica molecolare rivolte a individuare precocemente le persone a rischio elevato. Saranno naturalmente necessari altri studi da un lato per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili e dall’altro per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici, primi fra tutti quelli basati su sviluppi farmacologici e di medicina rigenerativa. Ciò che possiamo pensare, per un futuro più vicino, è un esame genetico che tenga conto del carico di varianti dannose presenti nel genoma di un individuo. Potrebbero aprirsi possibilità importanti per avviare screening di popolazione e, quindi, migliorare la diagnosi precoce di una patologia che si sviluppa nel tempo, e nella quale i sintomi si manifestano solo quando i pazienti hanno già perso il 50% dei neuroni dopaminergici, quelli maggiormente implicati nel Parkinson”.

Alessandro Gialluisi, Mafalda Giovanna Reccia, Nicola Modugno, Teresa Nutile, Alessia Lombardi, Luca Giovanni Di Giovannantonio, Sara Pietracupa, Daniela Ruggiero, Simona Scala, Stefano Gambardella, International Parkinson’s Disease Genomics Consortium (IPDGC), Licia Iacoviello, Fernando Gianfrancesco, Dario Acampora, Maurizio D’Esposito, Antonio Simeone, Marina Ciullo and Teresa Esposito. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson’s disease. Molecular Neurodegeneration.

DOI: doi.org/10.1186/s13024-021-00455-2
https://molecularneurodegeneration.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13024-021-00455-2

“Oggi ho comunicato ufficialmente le mie dimissioni dall’Associazione Rousseau. E’ stata un’esperienza durata cinque anni, di cui due da dipendente a Milano e gli ultimi tre da socio mentre continuavo la mia attivita’ professionale a Roma. I cinque anni precedenti ho lavorato alla Casaleggio Associati, a supporto di Gianroberto e Beppe, tra il computer alla scrivania e l’iPad sul camper, tra l’ufficio e i palchi. Il primo colloquio in via Morone, dieci anni fa, lo feci con Davide Casaleggio. Si puo’ quindi dire che e’ la prima persona che ha creduto in me e che mi ha dato un’opportunita’. Per questo, e per tante altre cose, gli sono sempre stato e gli saro’ sempre riconoscente. La stima e l’affetto nei suoi confronti sono immutati.” Lo scrive in un lungo post su Fb Pietro Dettori, uno dei soci dell’Associazione Rousseau. “Gli ultimi mesi sono stati difficili e la conclusione delle vicende, tutt’altro che indolore, e’ nota a tutti. La strada che ho scelto io e’ diversa. Perche’ io nel MoVimento ci credo ancora. Chi mi conosce sa che con il MoVimento ho un rapporto quasi carnale. D’altronde quel tipo di lavoro, se non c’e’ la passione a sostenerti, non lo reggi. Nel futuro del MoVimento ci credo innanzitutto perche’ mi fido di Beppe Grillo. Beppe e’ il nostro garante e nei momenti piu’ critici della nostra storia e’ sempre stato lucido, a dispetto di chi lo etichetta solo come un pazzo visionario. Ha indicato un orizzonte (il 2050) e una persona (Giuseppe Conte) per il rilancio del MoVimento. Io non posso che fidarmi e invito chi in questo sogno ci crede ancora e chi ora tentenna, a fare altrettanto. Non so cosa ci riserva il futuro. Non so quali saranno le nostre prossime battaglie. Non so cosa il MoVimento politicamente deve o non deve fare. Di questo si discutera’ nei modi e nei tempi opportuni e potro’ dire la mia, assieme a migliaia di persone, in qualita’ di iscritto. Quello che so e’ che dobbiamo ritornare a essere una comunita’ di persone che si vogliono bene, in cui la fiducia e’ alla base dei rapporti personali, politici e professionali”, spiega Dettori. “Il MoVimento 5 Stelle – sottolinea – e’ come una fenice. Ogni volta che muore rinasce dalle proprie ceneri. E anche questa volta, con l’impegno di tutti, sara’ cosi'”.

 Sono 82 i nuovi positivi al Covid in Campania su 6.545 test molecolari esaminati ieri. Il tasso di incidenza si attesta all’1,25% in calo rispetto all’1,66% precedente. Nel bollettino dell’Unita’ di crisi, aggiornato alla mezzanotte scorsa, si segnalano 3 nuove vittime. I ricoveri ospedalieri segnalano una risalita dei posti letto occupati in terapia intensiva (23, +3 rispetto al giorno prima), quelli nei reparti di degenza sono 287 (-9).