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Salute

Covid, rinviato 99% interventi per tumori al seno

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Il 99% degli interventi per tumori alla mammella sono stati posticipati nel 2020, cosi’ come il 99,5% di quelli alla prostata e il 74,4% al colon retto. Gli screening per il tumore della mammella, della cervice uterina e del colon retto hanno registrato una riduzione di due milioni e mezzo di esami nel 2020 rispetto al 2019 e per i tre programmi di prevenzione il ritardo e’ compreso tra 4 e 5 mesi. E’ un quadro difficile quello descritto in occasione della presentazione del 13 Rapporto sulla condizione assistenziale dei malati oncologici per la XVI Giornata nazionale del malato oncologico promossa da Favo, Federazione italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia. Un quadro che si inserisce in un contesto globale che evidenzia, secondo le stime, come durante le prime 12 settimane di pandemia siano stati cancellati in generale circa 28 milioni di interventi chirurgici in 190 Paesi. Nel nostro Paese “la pandemia ha gravemente accentuato le differenze tra Regioni in disponibilita’ di prestazioni e accesso all’assistenza” secondo Alessandro Gronchi, presidente Sico(Societa’ Italiana di Chirurgia Oncologica). Ora vi e’ l’impegno del Governo a promuovere un nuovo Piano oncologico nazionale, in linea con quello europeo, e tra gli obiettivi vi devono essere per Favo ” il finanziamento delle Reti Oncologiche Regionali, il potenziamento dell’assistenza oncologica domiciliare e territoriale, lo sviluppo uniforme della telemedicina, la terapia CAR-T”. La Federazione chiede inoltre per bocca del suo presidente Francesco De Lorenzo “una cabina di regia che coinvolga anche le associazioni pazienti” per definirlo. Il nuovo Piano oncologico per Favo ” deve seguire la via indicata dall’Europa, prevedendo azioni, tempistiche, finanziamenti e modifiche regolatorie e legislative per superare l’emergenza oncologica. Anche per rispondere alle insufficienze strutturali dell’assistenza ai malati di cancro rese piu’ che mai evidenti dalla pandemia” . “Prendiamo atto – sottolinea De Lorenzo-dell’impegno del Governo a promuovere un nuovo Piano oncologico nazionale, in linea con quello europeo. L’indispensabile passaggio successivo e’ la necessita’ di disporre del finanziamento per la sua attuazione. Solo in parte puo’ essere coperto dai 4 miliardi destinati agli Stati membri che recepiranno i principi del Piano. La restante copertura non puo’ che avvalersi del Recovery Plan”. In Italia, nel 2020, sono stati stimati 377mila nuovi casi di tumore. Anche per Giordano Beretta, Presidente Aiom (Associazione Italiana di Oncologia Medica) e’ l’importante “la predisposizione, ormai indifferibile, di un nuovo Piano oncologico nazionale: l’ultimo elaborato risale al 2013 ed e’ scaduto nel 2016”. “Complessivamente, nel 2020, sono stati rinviati oltre un milione di interventi chirurgici, come evidenziato da uno studio dell’Universita’ Cattolica- aggiunge Gronchi- Incrociando i dati con quelli delle schede di dimissione ospedaliera del 2019, emerge che sono stati rimandati il 99% degli interventi per tumori alla mammella, il 99,5% di quelli per cancro alla prostata, il 74,4% al colon retto. Le ripercussioni hanno riguardato anche il percorso multidisciplinare e organizzativo”. Il rapporto Favo si e’ occupato anche dei caregiver: il 40% subisce un disagio economico, che diventa rilevante per specifiche categorie. I liberi professionisti, i disoccupati o in cassa integrazione, ma anche i lavoratori fragili, con contratti a tempo determinato o flessibili, casalinghi e pensionati.

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Parkinson, con varianti genetiche simultanee cresce rischio

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La presenza contemporanea di alcune varianti genetiche rare aumenta significativamente il rischio di sviluppare il morbo di Parkinson. Sequenziando il genoma di 500 pazienti affetti dalla malattia, sono stati infatti identificati ventisei geni, sedici dei quali associati per la prima volta alla patologia. E’ quanto evidenzia una ricerca nata dalla collaborazione tra I.R.C.C.S. Neuromed e Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), pubblicata sulla rivista Molecular Neurodegeneration. Lo studio apre la strada a nuovi futuri approcci terapeutici e, nel breve termine, ad un possibile esame genetico che tenga conto del carico di varianti dannose presenti nel genoma di un individuo per una diagnosi precoce della patologia. Lo studio ha preso in esame i dati genetici di due tipologie di pazienti: quelli appartenenti a famiglie nelle quali la malattia di Parkinson e’ ricorrente e quelli in cui la patologia era comparsa senza che ci fosse familiarita’ (cosiddetti casi “sporadici”).

Inoltre gli autori del lavoro hanno approfondito la ricerca esaminando, sia su tessuti umani che su modelli animali, l’espressione genica. Cinque dei geni studiati sono risultati particolarmente espressi in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra la cui degenerazione e’ la causa principale del morbo di Parkinson. Si tratta del piu’ ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione. “Abbiamo potuto identificare – dice Alessandro Gialluisi, ricercatore del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione del Neuromed, primo autore del lavoro – varianti correlate al rischio di Parkinson in ventisei geni, sedici dei quali non erano stati precedentemente associati alla malattia. E abbiamo potuto riscontrare anche come la maggior parte di questi geni siano coinvolti in meccanismi importanti per la funzionalita’ del sistema dopaminergico la cui degenerazione porta allo sviluppo della patologia”. Un risultato importante dello studio e’ che le varianti esaminate possono avere una sorta di effetto cumulativo. “La presenza contemporanea di due o piu’ di queste varianti rare – spiega Teresa Esposito, ricercatrice dell’Istituto di Genetica e Biofisica Buzzati-Traverso del CNR e responsabile del Laboratorio CNR presso il Neuromed, ultimo autore dello studio – si e’ rivelata associata con un aumento della probabilita’ di sviluppare il Parkinson nel 20% dei pazienti. Possiamo parlare di un ‘carico’ di mutazioni crescente che, in futuro, potrebbe portarci a valutare il rischio di malattia proprio attraverso l’individuazione del numero di varianti dannose presenti nel DNA di una persona”. Questi risultati, commenta Antonio Simeone, Direttore dell’Istituto di Genetica e Biofisica ‘A Buzzati-Traverso’, “appaiono promettenti nella prospettiva di perfezionare le tecniche di diagnostica molecolare rivolte a individuare precocemente le persone a rischio elevato. Saranno naturalmente necessari altri studi da un lato per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili e dall’altro per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici, primi fra tutti quelli basati su sviluppi farmacologici e di medicina rigenerativa. Cio’ che possiamo pensare, per un futuro piu’ vicino, e’ un esame genetico che tenga conto del carico di varianti dannose presenti nel genoma di un individuo. Potrebbero aprirsi possibilita’ importanti per avviare screening di popolazione e, quindi, migliorare la diagnosi precoce di una patologia che si sviluppa nel tempo, e nella quale i sintomi si manifestano solo quando i pazienti hanno gia’ perso il 50% dei neuroni dopaminergici, quelli maggiormente implicati nel Parkinson”.

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Parkinson, Neuromed e CNR identificano 16 geni prima mai associati alla malattia

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È il più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson: l’IRCCS Neuromed di Pozzilli, Isernia, e l’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del
CNR di Napoli hanno sequenziato il genoma di 500 pazienti. Identificati ventisei geni, sedici dei quali associati per la prima volta alla patologia.

La ricerca, pubblicata su Molecular Neurodegeneration, ha evidenziato come alcune varianti genetiche rare, se presenti simultaneamente, possano esercitare un ruolo importante nell’aumentare significativamente il rischio di ammalarsi di Parkinson.

Lo studio ha preso in esame i dati genetici di due tipologie di pazienti: quelli appartenenti a famiglie nelle quali la malattia di Parkinson è ricorrente e quelli in cui la patologia era comparsa senza che ci fosse familiarità (cosiddetti casi “sporadici”). Inoltre gli autori del lavoro hanno approfondito la ricerca esaminando, sia su tessuti umani che su modelli animali, l’espressione genica (il processo di trascrizione dell’informazione genetica in proteine funzionali). Cinque dei geni studiati sono risultati particolarmente espressi in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra la cui degenerazione è la causa principale del morbo di Parkinson.

Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione. “Abbiamo potuto identificare – dice Alessandro Gialluisi, ricercatore del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione del Neuromed, primo autore del lavoro – varianti correlate al rischio di Parkinson in ventisei geni, sedici dei quali non erano stati precedentemente associati alla malattia. E abbiamo potuto riscontrare anche come la maggior parte di questi geni siano coinvolti in “pathways” importanti per la funzionalità del sistema dopaminergico la cui degenerazione porta allo sviluppo della patologia”.

 

 

Un risultato importante dello studio è che le varianti esaminate possono avere una sorta di effetto cumulativo. “La presenza contemporanea di due o più di queste varianti rare – spiega Teresa Esposito, ricercatrice dell’Istituto di Genetica e Biofisica Buzzati-Traverso del CNR e responsabile del Laboratorio CNR presso il Neuromed, ultimo autore dello studio – si è rivelata associata con un aumento della probabilità di sviluppare il Parkinson nel 20% dei pazienti. Possiamo parlare di un ‘carico’ di mutazioni crescente che, in futuro, potrebbe portarci a valutare il rischio di malattia proprio attraverso l’individuazione del numero di varianti dannose presenti nel DNA di una persona”.

“Questi risultati – commenta il professor Antonio Simeone, Direttore dell’Istituto di Genetica e Biofisica ‘A Buzzati-Traverso’ – appaiono promettenti nella prospettiva di perfezionare le tecniche di diagnostica molecolare rivolte a individuare precocemente le persone a rischio elevato. Saranno naturalmente necessari altri studi da un lato per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili e dall’altro per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici, primi fra tutti quelli basati su sviluppi farmacologici e di medicina rigenerativa. Ciò che possiamo pensare, per un futuro più vicino, è un esame genetico che tenga conto del carico di varianti dannose presenti nel genoma di un individuo. Potrebbero aprirsi possibilità importanti per avviare screening di popolazione e, quindi, migliorare la diagnosi precoce di una patologia che si sviluppa nel tempo, e nella quale i sintomi si manifestano solo quando i pazienti hanno già perso il 50% dei neuroni dopaminergici, quelli maggiormente implicati nel Parkinson”.

Alessandro Gialluisi, Mafalda Giovanna Reccia, Nicola Modugno, Teresa Nutile, Alessia Lombardi, Luca Giovanni Di Giovannantonio, Sara Pietracupa, Daniela Ruggiero, Simona Scala, Stefano Gambardella, International Parkinson’s Disease Genomics Consortium (IPDGC), Licia Iacoviello, Fernando Gianfrancesco, Dario Acampora, Maurizio D’Esposito, Antonio Simeone, Marina Ciullo and Teresa Esposito. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson’s disease. Molecular Neurodegeneration.

DOI: doi.org/10.1186/s13024-021-00455-2
https://molecularneurodegeneration.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13024-021-00455-2

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Tumori, sarcoma: in Italia 3.000 diagnosi l’anno

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Ogni anno in Italia ci sono quasi 3 mila nuove diagnosi di sarcomi, un tumore subdolo con tanti volti, che puo’ crescere inosservato e che interessa soprattutto i tessuti molli, che puo’ colpire le gambe o le braccia oppure sedi ‘difficili’ per una diagnosi precoce, come l’utero e le ossa. E’ il dato riferito dall’Associazione Gruppo Italiano Tumori Rari onlus e da Ropi (Rete Oncologica Pazienti Italia), che hanno redatto un Quaderno dedicato ai sarcomi che sarà presentato, lunedì 21 giugno sul sito della Ropi ( www.reteoncologicaropi.it), dal quale il volume sara’ anche scaricabile gratuitamente; è un’occasione per sensibilizzare tutti, anche i medici, su questi tumori. Tre sono i picchi di incidenza: in età pediatrica (da 1 a 7-8 anni), nei giovani adulti (20-30 anni) e nella fascia piu’ matura (intorno ai 65 anni). Oggi i sarcomi sono piu’ trattabili: la terapia e’ di norma chirurgica, spesso preceduta o seguita da chemio e/o radioterapia a seconda della sede e della natura del tumore. Sono pochi i sintomi premonitori di un sarcoma: nelle situazioni piu’ comuni si tratta di una massa a rapida insorgenza e crescita a livello delle masse muscolari degli arti o del tronco. Sono facilmente riconoscibili, ad eccezione degli arti, in cui devono essere monitorate con attenzione lesioni grosse come palline da golf in rapida crescita. “Oggi si riconoscono piu’ di 70 diversi tipi di sarcomi – osserva la presidente della Fondazione Aiom, Stefania Gori – che possono insorgere in tutti i tessuti dell’organismo: nel sottocutaneo (liposarcomi), nei muscoli (leiomiosarcomi o rabdomiosarcomi), nei tessuti sinoviali (sinovialsarcomi), ma anche nelle ossa (osteosarcoma). A loro volta si distinguono in sarcomi dei tessuti molli e in sarcomi dei tessuti dell’osso”.

“Tra i fattori di rischio riconosciuti e piu’ frequenti – rileva Alessandro Comandone, direttore dell’Oncologia 2, ospedale San Giovanni Bosco di Torino – ci sono le radiazioni X, alcuni prodotti chimici quali il cloruro di vinile per il sarcoma epatico o sostanze a base di fosforo organico e in forme rare e limitate a piccoli gruppi di popolazione i fattori genetici. La diagnosi precoce e’ difficile, o per la sede di malattia talvolta ‘nascosta’ come nel caso del retroperitoneo (una regione dell’addome) o dell’utero, o per la crescita rapida della dimensione della massa come nel caso di sarcomi agli arti. Tuttavia il rapporto tra neoformazioni benigne e maligne negli arti e’ di 300:,1 quindi in molte occasioni si tratta di lipomi o di altre forme non pericolose”. Oggi ci sono diverse opportunita’ di cura, prosegue Comandone: la chirurgia e poi, prima o dopo, la chemio e/o radioterapia. In Italia grazie alle nuove cure sono oltre 28 mila i pazienti che convivono con un sarcoma dei tessuti molli. Anche in qualita’ di Associazione Prevenzione dei Tumori del Piemonte, in stretta collaborazione con Ropi e con il coinvolgimento dei pazienti – conclude – ci stiamo impegnando in un attento percorso di informazione e sensibilizzazione soprattutto verso quei tumori che, essendo rari, attirano meno l’attenzione della ricerca e dei finanziamenti. I sarcomi sono tra questi”.

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