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Completata mappa DNA umano, è la medicina del futuro

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Nuovi geni, ben 3.400 in piu’ di quanti ne conoscessimo finora: il libro della vita e’ finalmente stato completato e le sue pagine che erano ancora bianche, pari a circa l’8% del volume, sono state scritte. Dopo 20 anni, la mappa del genoma umano e’ stata completata grazie a uno sforzo tecnologico senza precedenti e il risultato e’ online sul sito BioRxiv, che accoglie gli articoli in attesa dell’esame della comunita’ scientifica. I numerosi autori della ricerca, che fanno capo al consorzio T2T (Telomere-to-Telomere), aprono cosi’ la via alla possibilita’ di conoscere i singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto finora, con ricadute in molti campi della biomedicina, dalla diagnosi a terapie innovative. Al momento, pero’, l’elemento piu’ interessante riguarda le tecnologie che hanno permesso di raggiungere questo risultato e che hanno dimostrato di funzionare in modo efficiente. Il primo autore della ricerca e’ Sergey Nurk, esperto di genomica computazionale degli americani National Institutes of Health (NIH) e sono rappresentate l’Universita’ della California a Santa Cruz, quelle di Washington a Seattle e il National Human Genome Research Institute nel Maryland. La nuova mappa del DNA umano comprende ora 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 della prima sequenza ottenuta 20 anni fa dal Consorzio Internazionale per il Sequenziamento del Genoma Umano e, parallelamente, dalla piccola azienda Celera diretta da Craig Venter. A differenza della mappa ottenuta 20 anni fa, quella appena resa nota non e’ stata ottenuta dal DNA di un individuo, ma dal frutto di una gravidanza anomala, ossia dalla crescita nell’utero di un ovocita privo di nucleo (una cosiddetta ‘gravidanza molare’ o ‘mola idatiforme’), che conteneva cosi’ due copie degli stessi 23 cromosomi, invece di due diverse serie di cromosomi, come le normali cellule umane. A permettere di completare la mappa sono state le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA messe a punto negli ultimi anni. Grazie a queste e’ stato possibile colmare le lacune e i vuoti lasciati 20 anni fa e che corrispondevano a circa l’8% del genoma. “Questo studio rappresenta un importante passo in avanti dal punto di vista tecnico perche’ prova, se confermato, che ora e’ possibile sequenziare i cromosomi nella loro completezza, da un estremo all’altro”, osserva il direttore dello Human Technopole, Iain Mattaj. La tecnologia disponibile ai tempi della prima mappa “non consentiva di sequenziare quei tratti di DNA che si ripetono molto frequentemente e che costituiscono circa il 5% del genoma umano. I nuovi dati – prosegue Mattaj – sono stati ottenuti da cellule umane poco comuni, che hanno due serie identiche degli stessi 23 cromosomi, ma e’ una prova di principio che ora sara’ davvero possibile ottenere sequenze complete del genoma. Oltre al sequenziamento del DNA altamente ripetuto, che si pensa sia coinvolto sia nella regolazione dell’espressione genica che nell’evoluzione del genoma, la ricerca – dice ancora Mattaj – rivela 3.400 nuovi geni codificanti proteine, il 4% in piu’ rispetto a quelli identificati nella bozza del genoma”. Per i ricercatori del consorzio T2T, il loro risultato rappresenta “il piu’ grande avanzamento sulla conoscenza del genoma umano dalla pubblicazione della prima mappa”. Il numero di basi, ossia delle parole in cui e’ scritto il libro del genoma umano, e’ aumento del 4,5% e i geni che controllano la produzione di proteine sono ora lo 0,4% in piu’: per gli autori della ricerca queste nuove sconoscenze possono essere comunque sufficienti per capire aspetti ancora sconosciuti del genoma umano, per esempio il modo in cui i geni sono regolati.

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Parkinson, Neuromed e CNR identificano 16 geni prima mai associati alla malattia

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È il più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson: l’IRCCS Neuromed di Pozzilli, Isernia, e l’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del
CNR di Napoli hanno sequenziato il genoma di 500 pazienti. Identificati ventisei geni, sedici dei quali associati per la prima volta alla patologia.

La ricerca, pubblicata su Molecular Neurodegeneration, ha evidenziato come alcune varianti genetiche rare, se presenti simultaneamente, possano esercitare un ruolo importante nell’aumentare significativamente il rischio di ammalarsi di Parkinson.

Lo studio ha preso in esame i dati genetici di due tipologie di pazienti: quelli appartenenti a famiglie nelle quali la malattia di Parkinson è ricorrente e quelli in cui la patologia era comparsa senza che ci fosse familiarità (cosiddetti casi “sporadici”). Inoltre gli autori del lavoro hanno approfondito la ricerca esaminando, sia su tessuti umani che su modelli animali, l’espressione genica (il processo di trascrizione dell’informazione genetica in proteine funzionali). Cinque dei geni studiati sono risultati particolarmente espressi in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra la cui degenerazione è la causa principale del morbo di Parkinson.

Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione. “Abbiamo potuto identificare – dice Alessandro Gialluisi, ricercatore del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione del Neuromed, primo autore del lavoro – varianti correlate al rischio di Parkinson in ventisei geni, sedici dei quali non erano stati precedentemente associati alla malattia. E abbiamo potuto riscontrare anche come la maggior parte di questi geni siano coinvolti in “pathways” importanti per la funzionalità del sistema dopaminergico la cui degenerazione porta allo sviluppo della patologia”.

 

 

Un risultato importante dello studio è che le varianti esaminate possono avere una sorta di effetto cumulativo. “La presenza contemporanea di due o più di queste varianti rare – spiega Teresa Esposito, ricercatrice dell’Istituto di Genetica e Biofisica Buzzati-Traverso del CNR e responsabile del Laboratorio CNR presso il Neuromed, ultimo autore dello studio – si è rivelata associata con un aumento della probabilità di sviluppare il Parkinson nel 20% dei pazienti. Possiamo parlare di un ‘carico’ di mutazioni crescente che, in futuro, potrebbe portarci a valutare il rischio di malattia proprio attraverso l’individuazione del numero di varianti dannose presenti nel DNA di una persona”.

“Questi risultati – commenta il professor Antonio Simeone, Direttore dell’Istituto di Genetica e Biofisica ‘A Buzzati-Traverso’ – appaiono promettenti nella prospettiva di perfezionare le tecniche di diagnostica molecolare rivolte a individuare precocemente le persone a rischio elevato. Saranno naturalmente necessari altri studi da un lato per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili e dall’altro per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici, primi fra tutti quelli basati su sviluppi farmacologici e di medicina rigenerativa. Ciò che possiamo pensare, per un futuro più vicino, è un esame genetico che tenga conto del carico di varianti dannose presenti nel genoma di un individuo. Potrebbero aprirsi possibilità importanti per avviare screening di popolazione e, quindi, migliorare la diagnosi precoce di una patologia che si sviluppa nel tempo, e nella quale i sintomi si manifestano solo quando i pazienti hanno già perso il 50% dei neuroni dopaminergici, quelli maggiormente implicati nel Parkinson”.

Alessandro Gialluisi, Mafalda Giovanna Reccia, Nicola Modugno, Teresa Nutile, Alessia Lombardi, Luca Giovanni Di Giovannantonio, Sara Pietracupa, Daniela Ruggiero, Simona Scala, Stefano Gambardella, International Parkinson’s Disease Genomics Consortium (IPDGC), Licia Iacoviello, Fernando Gianfrancesco, Dario Acampora, Maurizio D’Esposito, Antonio Simeone, Marina Ciullo and Teresa Esposito. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson’s disease. Molecular Neurodegeneration.

DOI: doi.org/10.1186/s13024-021-00455-2
https://molecularneurodegeneration.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13024-021-00455-2

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Tumori, sarcoma: in Italia 3.000 diagnosi l’anno

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Ogni anno in Italia ci sono quasi 3 mila nuove diagnosi di sarcomi, un tumore subdolo con tanti volti, che puo’ crescere inosservato e che interessa soprattutto i tessuti molli, che puo’ colpire le gambe o le braccia oppure sedi ‘difficili’ per una diagnosi precoce, come l’utero e le ossa. E’ il dato riferito dall’Associazione Gruppo Italiano Tumori Rari onlus e da Ropi (Rete Oncologica Pazienti Italia), che hanno redatto un Quaderno dedicato ai sarcomi che sarà presentato, lunedì 21 giugno sul sito della Ropi ( www.reteoncologicaropi.it), dal quale il volume sara’ anche scaricabile gratuitamente; è un’occasione per sensibilizzare tutti, anche i medici, su questi tumori. Tre sono i picchi di incidenza: in età pediatrica (da 1 a 7-8 anni), nei giovani adulti (20-30 anni) e nella fascia piu’ matura (intorno ai 65 anni). Oggi i sarcomi sono piu’ trattabili: la terapia e’ di norma chirurgica, spesso preceduta o seguita da chemio e/o radioterapia a seconda della sede e della natura del tumore. Sono pochi i sintomi premonitori di un sarcoma: nelle situazioni piu’ comuni si tratta di una massa a rapida insorgenza e crescita a livello delle masse muscolari degli arti o del tronco. Sono facilmente riconoscibili, ad eccezione degli arti, in cui devono essere monitorate con attenzione lesioni grosse come palline da golf in rapida crescita. “Oggi si riconoscono piu’ di 70 diversi tipi di sarcomi – osserva la presidente della Fondazione Aiom, Stefania Gori – che possono insorgere in tutti i tessuti dell’organismo: nel sottocutaneo (liposarcomi), nei muscoli (leiomiosarcomi o rabdomiosarcomi), nei tessuti sinoviali (sinovialsarcomi), ma anche nelle ossa (osteosarcoma). A loro volta si distinguono in sarcomi dei tessuti molli e in sarcomi dei tessuti dell’osso”.

“Tra i fattori di rischio riconosciuti e piu’ frequenti – rileva Alessandro Comandone, direttore dell’Oncologia 2, ospedale San Giovanni Bosco di Torino – ci sono le radiazioni X, alcuni prodotti chimici quali il cloruro di vinile per il sarcoma epatico o sostanze a base di fosforo organico e in forme rare e limitate a piccoli gruppi di popolazione i fattori genetici. La diagnosi precoce e’ difficile, o per la sede di malattia talvolta ‘nascosta’ come nel caso del retroperitoneo (una regione dell’addome) o dell’utero, o per la crescita rapida della dimensione della massa come nel caso di sarcomi agli arti. Tuttavia il rapporto tra neoformazioni benigne e maligne negli arti e’ di 300:,1 quindi in molte occasioni si tratta di lipomi o di altre forme non pericolose”. Oggi ci sono diverse opportunita’ di cura, prosegue Comandone: la chirurgia e poi, prima o dopo, la chemio e/o radioterapia. In Italia grazie alle nuove cure sono oltre 28 mila i pazienti che convivono con un sarcoma dei tessuti molli. Anche in qualita’ di Associazione Prevenzione dei Tumori del Piemonte, in stretta collaborazione con Ropi e con il coinvolgimento dei pazienti – conclude – ci stiamo impegnando in un attento percorso di informazione e sensibilizzazione soprattutto verso quei tumori che, essendo rari, attirano meno l’attenzione della ricerca e dei finanziamenti. I sarcomi sono tra questi”.

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Causa Covid-11% nuove diagnosi tumore in un anno  

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  Diventano sempre piu’ visibili gli effetti negativi che la pandemia da Covid-19 ha determinato anche in altri ambiti, imponendo un prezzo altissimo pure a coloro che soffrono di altre patologie. E’ il caso dei pazienti oncologici: si stima che nel 2020, rispetto al 2019, le nuove diagnosi di tumore siano diminuite dell’11%. I nuovi trattamenti farmacologici si sono ridotti del 13% mentre gli interventi chirurgici hanno fatto registrare un -18%. Cio’ a causa dei ritardi per esami e chirurgia legati all’emergenza pandemica. Ma ora, avvertono gli oncologi, e’ necessario riprendere i controlli ribadendo che gli ospedali sono sicuri. “Ora che la maggioranza dei pazienti oncologici e’ stata vaccinata contro la Covid e messa cosi’ in sicurezza e’ tempo di tornare investire e a promuovere la lotta contro il cancro”, e’ l’appello lanciato dall’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) in occasione dell’avvio del Congresso della Societa’ Americana di Oncologia Clinica (ASCO), che si svolge in forma virtuale dal 4 all’8 giugno. “Ci sono stati numerosi ritardi per gli esami diagnostici e di follow up – afferma Giordano Beretta, presidente nazionale AIOM -. Il rischio concreto e’ quello di registrare un forte aumento dei tumori diagnosticati ad uno stadio piu’ avanzato. La priorita’ degli esami e dei trattamenti deve essere ripresa su tutto il territorio nazionale, ma stiamo ancora riscontrando casi di pazienti che non si presentano nelle nostre strutture per ricevere prestazioni sanitarie. Dobbiamo quindi ribadire con forza che adesso gli ospedali italiani sono assolutamente luoghi sicuri e che il personale sanitario e’ stato vaccinato. Il rischio di contrarre il Coronavirus e’ molto ridotto, praticamente vicino allo zero”. Al contrario, ricorda, “le patologie oncologiche sono sempre molto pericolose e prima dell’inizio della pandemia causavano ogni anno oltre 180mila decessi. Un dato che potrebbe aumentare anche per colpa di Covid-19 e delle sue conseguenze nefaste sul Ssn”. Negli ultimi anni, in Italia abbiamo assistito, in ambito oncologico, ad enormi progressi dovuti all’introduzione di nuovi trattamenti e all’aumento di diagnosi precoci. Lo dimostrano i tassi di sopravvivenza a 5 anni che erano piu’ alti rispetto alla media Ue per molte neoplasie. Ora, “non possiamo permetterci di sciupare questi successi e chiediamo – sottolinea Beretta – un intervento delle istituzioni per continuare a poter erogare i livelli d’assistenza precedenti all’avvento della pandemia da Covid”. La priorita’, dunque, e’ anche avviare un piano di recupero degli esami di screening con il coinvolgimento dei farmacisti ed attivando la rete degli esami durante il fine settimana, propone Saverio Cinieri, presidente eletto dell’Aiom. Lo scorso anno, afferma, “abbiamo avuto oltre due milioni e mezzo di esami di screening in meno rispetto al 2019 e bisogna percio’ avviare un piano di recupero: e’ necessario un impegno straordinario attivando, ad esempio, anche nei fine settimana gli operatori sanitari per svolgere le mammografie per la diagnosi precoce del carcinoma mammario”. Per quanto riguarda invece la ricerca del sangue occulto nelle feci per l’individuazione del tumore del colon-retto, rileva, “si puo’ prevedere il coinvolgimento dei farmacisti, come gia’ accade in alcune Regioni”. Infine, conclude Cinieri, “non va trascurata la promozione di stili di vita sani. Alcuni comportamenti scorretti come il fumo o l’abuso di alcol sono infatti aumentati negli ultimi mesi anche a causa del Coronavirus”.

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