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Salute

Alzheimer, ricercatori italiani scoprono nuovo gene che causa malattia

Pubblicato

10 mesi fa

del

Scoperto un nuovo gene alla base dell’Alzheimer. Il risultato è frutto della collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Alzheimer’s Research & Therapy, “suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile”, spiega Innocenzo Rainero che dirige il Centro Alzheimer e demenze correlate dell’ospedale Molinette e dell’Università di Torino.

Il gruppo scientifico, coordinato dalla dottoressa Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer delle Molinette, ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che era causata da mutazioni nel gene Grin2C, gene che codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato. Questo grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare. Inoltre è stato possibile dimostrare gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari incrementando l’eccitabilità neuronale ed alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali. “Ad oggi erano note rare mutazioni nei geni Psen1, Psen2 e App, quali causa di malattia di Alzheimer, principalmente in età presenile”, commenta Rainero, che aveva contribuito già nel 1995 all’identificazione di Psen1.

“Ci aspettiamo che Grin2C sia una causa molto rara di malattia di Alzheimer”, spiega Rubino, sottolineando che “tuttavia, l’aspetto più significativo della ricerca è la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore Nmda sui neuroni, si apre un canale che promuove l’ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un’intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare”.

Dal punto di vista clinico, è particolarmente interessante rilevare come, prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti portatori della mutazione abbiano sviluppato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo, dicono i ricercatori. Il nuovo studio, rilevano, “necessiterà lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicità cerebrale da glutammato per rallentare la progressione di questa drammatica malattia”.

La ricerca si è avvalsa della collaborazione con Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia, con Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e con Fabrizio Gardoni del Dipartimento di Farmacologia e Scienze Biomolecolari dell’Università di Milano. L’Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesità, diabete, depressione ed isolamento sociale che favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.

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Boom di semaglutide in Italia: la nuova mania dimagrante che preoccupa medici e autorità

Cresce in Italia l’uso improprio della semaglutide per dimagrire: vendite in aumento, moda clandestina tra politici e VIP, rischi seri e mercato nero in espansione.

Pubblicato

10 minuti fa

del

17 Novembre 2025

Di

I dati dell’Agenzia Italiana del Farmaco rivelano un aumento del 78,7% nelle vendite “in ricetta bianca” della semaglutide e di farmaci analoghi. È un incremento che riguarda soprattutto persone senza diagnosi di diabete o obesità, segno di una diffusione legata alla moda del dimagrimento rapido più che a reali esigenze cliniche.

Un fenomeno che corre nei palazzi del potere

Il ricorso ai GLP-1 non riguarda solo il mondo dello spettacolo. Anche in politica, la diffusione è significativa. Alcuni esponenti utilizzano questi farmaci per motivi medici, altri — secondo testimonianze raccolte — per ragioni estetiche, pur senza dichiararlo pubblicamente. Rimane un tema sensibile che richiede prudenza e trasparenza nella prescrizione.

La spinta dei VIP e dei personaggi influenti

La popolarità dei GLP-1 è cresciuta grazie alla testimonianza di personaggi internazionali che hanno attribuito a questi farmaci dimagrimenti rapidi e visibili. In un contesto sociale che premia la forma fisica, questi prodotti sono diventati un simbolo di status e un presunto alleato contro la fame nervosa, soprattutto tra chi vive sotto forte pressione professionale.

Costi elevati e mercato privato in espansione

Secondo il rapporto Aifa, nel 2024 la spesa privata ha raggiunto oltre 55 milioni di euro per la semaglutide e 13 milioniper la liraglutide. Si tratta di cifre che confermano un ricorso esteso al trattamento al di fuori dei canali del Servizio sanitario nazionale.

L’allarme dei medici: tra moda e rischi reali

Gli specialisti ricordano che questi farmaci devono essere prescritti solo in casi specifici e monitorati con attenzione. Gli usi non giustificati espongono a rischi seri, soprattutto se si ricorre a prodotti acquistati al di fuori dei canali ufficiali.

Il pericolo crescente del mercato nero

Il costo elevato e le limitazioni di legge stanno alimentando un mercato clandestino online, dove circolano imitazioni prive di principi attivi o contenenti sostanze dannose. Recenti episodi, tra cui il caso di una giovane finita in coma dopo aver utilizzato un prodotto falso, mostrano la gravità del fenomeno.

Una moda che diventa ossessione

Il ricorso ai GLP-1 sta assumendo i contorni di una tendenza sociale in cui il dimagrimento rapido viene idealizzato. Ma la leggerezza con cui il fenomeno si sta diffondendo nasconde rischi sanitari concreti e una falsa promessa: dimagrire facilmente non significa farlo in sicurezza.

(Questo articolo tratta temi delicati come la salute delle persone, nutrizione, farmaci. Quello che possiamo aggiungere come avvertenza è che qualunque discorso relativo alla salute delle persone è una questione talmente seria e importante che necessità sempre di consigli medici e non giornalistici) 

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Salute

HPV, la campagna triennale di Gavi salva 1,4 milioni di vite nei Paesi a basso reddito

La campagna triennale promossa da Gavi ha protetto 86 milioni di ragazze e prevenuto 1,4 milioni di decessi per cancro cervicale nei Paesi a basso reddito.

Pubblicato

2 ore fa

del

17 Novembre 2025

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Una campagna triennale senza precedenti ha permesso di portare i vaccini contro il papillomavirus umano (HPV) nei Paesi a basso reddito, prevenendo 1,4 milioni di decessi per cancro cervicale. A renderlo noto è Gavi, l’Alleanza per i vaccini, che ha diffuso i dati attraverso una nota ufficiale.

86 milioni di ragazze ora protette

Secondo l’organizzazione, 86 milioni di ragazze risultano oggi immunizzate contro la principale causa del cancro cervicale, grazie al lavoro congiunto tra Gavi, i governi locali e le strutture sanitarie dei Paesi più vulnerabili.

Un impegno coordinato con gli Stati più fragili

Gavi sottolinea che questi risultati sono il frutto di un «sforzo concertato triennale» portato avanti con i Paesi beneficiari, impegnati nell’estendere le coperture vaccinali e rendere accessibile un farmaco decisivo nella prevenzione del tumore più diffuso tra le donne nei contesti meno sviluppati.

Un passo decisivo nella lotta al cancro cervicale

La prevenzione attraverso il vaccino HPV rappresenta oggi uno degli strumenti più efficaci per ridurre mortalità e incidenza della malattia. E i numeri diffusi dall’Alleanza mostrano come un intervento mirato possa cambiare il destino di milioni di persone.

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In Evidenza

Quasi 4 milioni di italiani con diagnosi di diabete, cresce il rischio al Sud e tra gli over 50

Alla vigilia della Giornata Mondiale del Diabete, l’Istituto Superiore di Sanità segnala quasi 4 milioni di diagnosi in due anni: la malattia cresce con l’età e colpisce più al Sud.

Pubblicato

4 giorni fa

del

13 Novembre 2025

Di

In Italia, quasi 4 milioni di persone, pari a poco meno del 5% della popolazione adulta, hanno ricevuto una diagnosi di diabete negli ultimi due anni. Lo rileva l’Istituto Superiore di Sanità (Iss) nel Rapporto 2024 alla vigilia della Giornata Mondiale del Diabete, che si celebra il 14 novembre.

Secondo il presidente dell’Iss Rocco Bellantone, si tratta di “una delle principali sfide per la salute pubblica”, con una prevalenza in crescita e fortemente correlata all’età. Tra le persone tra i 50 e i 69 anni, infatti, il tasso di incidenza sfiora il 9%.

I progetti europei Care4Diabetes e Jacardi

L’Iss è capofila di due importanti progetti europei: Care4Diabetes e Jacardi.

Il primo promuove l’autogestione della malattia attraverso programmi educativi e una piattaforma digitale che mantiene il contatto costante tra pazienti e operatori sanitari, fornendo strumenti e materiali formativi per i team multidisciplinari.

Jacardi, invece, punta a creare il Registro Nazionale del Diabete e a sviluppare percorsi di screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia, con l’obiettivo di migliorare la pianificazione sanitaria, prevenire complicanze e individuare precocemente i gruppi a rischio.

Differenze territoriali e sociali: il Sud più colpito

Secondo la sorveglianza Passi 2023-2024, la prevalenza del diabete è più alta tra gli uomini (5,2%) rispetto alle donne (4,4%), e raggiunge il 16% tra le persone con basso livello di istruzione o difficoltà economiche.

La malattia è più diffusa nel Sud (6%) rispetto al Nord (4%) e spesso si associa ad altri fattori di rischio cardiovascolare:

  • ipertensione nel 50% dei casi,

  • ipercolesterolemia nel 40%,

  • eccesso di peso nel 70%,

  • sedentarietà nel 48%.

Solo il 36% dei pazienti ha controllato l’emoglobina glicata negli ultimi quattro mesi, un indicatore chiave per monitorare il livello di controllo della malattia.

Una sfida anche a livello europeo

Nella Regione Europea dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, circa 66 milioni di adulti convivono con il diabete, con una prevalenza media del 9,8%. Si stima che un terzo dei casi non sia ancora diagnosticato e che una persona su dieci possa sviluppare la malattia entro il 2045.

Gli esperti ribadiscono la necessità di rafforzare le politiche di prevenzione e la collaborazione internazionale per fronteggiare l’epidemia silenziosa del diabete.

Buzzetti (Sid): “Il diabete non è più una malattia dei nonni”

“La maggior parte dei diabetici è in età lavorativa: sette su dieci”, ricorda Raffaella Buzzetti, presidente della Società Italiana di Diabetologia (Sid).

Pur riconoscendo che l’aspettativa di vita dei pazienti ben controllati è simile a quella della popolazione generale, Buzzetti sottolinea che “sul benessere e sulla qualità della vita c’è ancora molto da fare”.

Il diabete, infatti, influisce anche sullo stato emotivo e mentale: secondo i dati IDF, tre persone su quattro soffrono di ansia o depressione correlate alla malattia e quattro su cinque vivono un burnout da diabete.

Prevenzione, innovazione e formazione le parole chiave

Per la presidente Sid, è urgente “rafforzare la prevenzione, formare gli operatori e informare il pubblico”.

Servono cure più accessibili, l’uso di farmaci innovativi e dispositivi digitali, e un impegno condiviso per migliorare l’assistenza diabetologica in tutto il Paese.

Un obiettivo che passa anche attraverso la costruzione di una cultura della salute consapevole, capace di unire prevenzione, innovazione e inclusione sociale.

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