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Acondroplasia o nanismo, nel Regno Unito sperimentata una cura che dà eccellenti risultati

Sal Sparace

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Un nuovo trattamento potrebbe aiutare i bambini con acondroplasia, la forma più comune di nanismo, a diventare più alti ed evitare problemi di salute in età avanzata.  Samuel Gray è un bambino molto coraggioso riguardo alle sue iniezioni quotidiane. A sei anni e mezzo, fiducioso e felice, era un ragazzo che conosceva il suo problema e prese una decisione importante sul suo futuro. I suoi genitori gli avevano chiesto se voleva prendere parte a una sperimentazione clinica per un farmaco che potesse migliorare alcune delle condizioni associate  all’acondroplasia, la forma più comune di nanismo, con cui è nato Samuel. 

Samuel ora ha nove anni ed è cresciuto di circa il 50% più velocemente di quanto ci si aspetterebbe   da un bambino della sua età affetto da acondroplasia.  Le gambe di Samuel sono più dritte – le persone con acondroplasia tendono ad avere le gambe piegate, il che può rendere difficile o doloroso camminare e può richiedere un intervento chirurgico. “Samuel no; le sue gambe sono dritte -dice la mamma. Si spera che molti bambini ne trarranno beneficio. 

Il trattamento è nei suoi “primi giorni”, ma si ritiene che possa potenzialmente cambiare la vita dei pazienti. All’inizio di questo mese, i risultati dello studio di fase tre sulla vosoritide, il farmaco assunto da Samuel, sono stati pubblicati sulla rivista medica The Lancet (i trials nella fase di sperimentazione hanno stabilito che è sicuro). Coprendo diversi paesi, con 119 bambini partecipanti, ha rilevato che coloro che hanno assunto il farmaco per un anno sono cresciuti più velocemente di quelli che hanno assunto un placebo. Samuel era uno dei 10 bambini coinvolti nella sperimentazione nel Regno Unito, guidata in questo paese dalla dottoressa Melita Irving, consulente genetista clinico presso il Guy’s and St Thomas ‘NHS Trust. “Ho visto un’enorme differenza in quei bambini – dice la dottoressa.”Vedo benefici in tanti aspetti della loro vita – fisicamente, psicologicamente, funzionalmente e anche rispetto alla loro salute. 

I bambini che stavano assumendo vosoritide “sono cresciuti di circa il 50% più velocemente di prima”, aggiunge. “Ed abbiamo dimostrato che era sicuro e senza effetti collaterali.” 

L’acondroplasia è una condizione genetica. “È causato da un cambiamento molto specifico in uno dei geni, il che significa che il modo in cui le ossa crescono è influenzato. Ha un impatto inibitorio o negativo sulla crescita ossea. Il modo in cui funziona il farmaco consiste nel rilasciare quell’inibizione”. i bambini, compresi quelli originariamente trattati con il placebo, stanno ora assumendo il farmaco e Irving sta partecipando alla ricerca sui bambini sotto i cinque anni, compreso un bambino di quattro mesi. È ancora troppo presto per sapere per quanto tempo i bambini dovranno assumere il farmaco, quando è il momento ottimale per iniziare a prenderlo e quali saranno gli effetti nell’età adulta. Lo scopo principale del farmaco è migliorare la qualità della vita dei bambini con acondroplasia”, afferma Irving. “Sta migliorando lo stato di salute, migliorando la capacità di fare le cose normali che facciamo ogni giorno e come facciamo a sapere se questo viene raggiunto? Dobbiamo misurare qualcosa con rigore scientifico, quindi misurare l’altezza come indicatore della crescita ossea e della risposta al farmaco è quello che abbiamo fatto.

Referenze Scentifiche: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)31541-5/fulltext

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Esteri

Uomo linciato e bruciato vivo per la profanazione del Corano

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Centinaia di persone hanno linciato a Burimari, in Bangladesh, un uomo accusato da loro di aver profanato il Corano. Lo riferisce l’agenzia di stampa France Presse. La folla ha intrappolato l’uomo e l’ha picchiato a morte, prima di bruciarne il corpo, ha affermato i capo della polizia del distretto, Abida Sultana. La vittima si era consegnata alla polizia, prima di essere portato via dalla folla inferocita, in cerca di protezione. L’uomo aveva 35 anni. Anche il posto di polizia è stato incendiato.

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Corona Virus

Conte chiede unità anti-covid, il Pd litiga sulla verifica

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Sulla strategia contro il covid, il presidente del consiglio Giuseppe Conte chiede unita’, ma deve vedersela con le perplessita’ degli alleati e con le accuse della destra. Il premier, che continua a chiedere una “risposta coordinata dell’Europa”, ha illustrato a Camera e Senato l’ultimo dpcm, quello con la stretta a ristoranti, bar, teatri e palestre. “Non ci convince”, ha ribadito Italia Viva con Maria Elena Boschi. “Il Governo e’ nel pallone”, ha attaccato la capogruppo di FI alla Camera, Mariastella Gelmini. Ma se i distinguo dei renziani e le critiche degli azzurri erano ospiti attesi, a sfondare la porta e’ stata la richiesta del capogruppo Pd a Palazzo Madama, Andrea Marcucci, che ha chiesto una verifica di maggioranza e ha suggerito un rimpasto. Il segretario Nicola Zingaretti si e’ affrettato a frenare e a ribadire il “pieno sostegno” ai ministri. Ma resta l’impressione che anche fra i dem ci sia chi non e’ soddisfatto della strategia contro la seconda ondata covid. L’occasione per tirare le somme potrebbe esserci gia’ la prossima settimana, di nuovo in Parlamento, magari con uno scenario generale mutato, visto che la curva di crescita e’ “subdola e repentina”. Martedi’ Conte terra’ in Aula delle comunicazioni “sulle misure per fronteggiare la pandemia”. E ci sara’ un voto finale, che potrebbe mettere in piazza i malumori all’interno della maggioranza. Per esempio, da qualche giorno, lo stesso Zingaretti chiede a Conte di coinvolgere di piu’ le opposizioni. Un passo in avanti e’ arrivato con l’assicurazione del ministro degli Affari europei, Vincenzo Amendola: “La governance del piano di rilancio italiano”, quindi la gestione del recovery fund, “sara’ discussa tra novembre e dicembre in Parlamento, per garantire tempi certi nella fase di attuazione”. Ma non bastera’. Sull’accusa di autoreferenzialita’ battono sia il Pd sia le opposizioni. Marcucci ha chiesto a Conte di individuare “un luogo” di confronto, “che sia una bicamerale, un comitato di sicurezza nazionale o un altro organismo”. Matteo Salvini ha aperto, ma con scetticismo: “Il centrodestra e’ pronto a collaborare, ma non ci interessa mezza poltrona, vogliamo dare idee, commissioni e bicamerali non ci interessano”. Anche la capogruppo di Fi al Senato, Anna Maria Bernini, e’ stata cauta: “Telefonateci, siamo sempre disponibili alla collaborazione, l’importante e’ che ci ascoltiate”. Confronto e rimpasto. Due refrain. Ma sul secondo c’e’ stata un’improvvisa accelerazione. Marcucci ha parlato fuori dai denti e ha chiesto a Conte prima di “valutare se i singoli ministri sono adeguati alle emergenze che stiamo vivendo” e poi “la verifica della tenuta della maggioranza”. Un’uscita che non e’ piaciuta a Zingaretti: “Il sostegno del Pd a questo Governo e ai suoi ministri e’ pieno e totale. Non in discussione”. E anche Luigi Di Maio ha frenato: ”Bisogna fermare in questo momento ogni tipo di polemiche. Non ci sono rimpasti ne’ polemiche che tengano”. Salvini, pero’, ha avuto gioco facile: “La bocciatura al suo governo non arriva dalle opposizioni – ha detto a Conte – ma dalla sua maggioranza. E’ evidente che un ministro come la signora Azzolina non e’ in grado”. In tema covid, malgrado Conte abbia avvertito che eventuali altre misure verranno prese solo quando saranno valutati gli effetti dell’ultimo dpcm, e quindi fra una quindicina di giorni, l’appuntamento di martedi’ in Parlamento potrebbe essere l’occasione per preparare il terreno a nuove strette, anche alla luce dei lockdown ‘soft’ tedesco e ‘hard’ francese. “Una nuova chiusura sarebbe il fallimento di questi sei mesi del suo governo”, ha avvertito Salvini che pero’, in mattinata, aveva concesso: “Lockdown? Se ci sono le necessita’ di farlo e’ giusto farlo”.

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Cronache

È l’Italia la “rotta del terrore”, bufera su Lamorgese dopo l’eccidio di Nizza

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“Se per l’attentatore di Nizza sono confermati lo sbarco a Lampedusa a settembre, il passaggio da Bari e poi la fuga chiediamo le dimissioni del Ministro dell’Interno Lamorgese”. Matteo Salvini da’ voce a un centrodestra che torna a compattarsi contro il governo e, soprattutto, contro il ministro Lamorgese, dopo l’attacco jihadista in una chiesa di Nizza il cui bilancio e’ di tre morti e un ferito grave. Il killer, ed e’ questo che scatena la veemente reazione dell’opposizione, prima di giungere in Costa Azzurra ha percorso quella che il vicepresidente del Copasir, Adolfo Urso (Fdi), ha definito una “rotta del terrore” che troverebbe le porte d’Europa a Lampedusa e l’anticamera su tutto il nostro territorio nazionale. Sotto le ceneri, del resto, ancora covano i rancori politici per la cancellazione dei decreti Sicurezza siglati da Salvini che, a detta del centrodestra, avrebbero potuto costituire almeno uno scudo agli ingressi e alla circolazione degli immigrati clandestini, cui si iscriverebbe l’omicida di Nizza.

“Il governo deve chiarire come sia stato possibile una cosa del genere”, tuona la leader di Fdi Giorgia Meloni che parla di una notizia di “una gravita’ inaudita” che puo’ esporre “la nostra Nazione al rischio di isolamento. E’ uno scenario – aggiunge poi Meloni su Facebook – che Fdi da tempo denuncia e che potrebbe concretizzarsi a causa della furia immigrazionista di questo esecutivo”. Non e’ forse un caso che, in mezzo al coro di chi chiede una immediata informativa parlamentare di Conte e Lamorgese, ci sia anche chi “suggerisce” al governo di “scusarsi con la Francia e Macron”. Edmondo Cirielli – Questore della Camera e membro della commissione Affari esteri – accusa senza mezze misure il Pd e i Cinque Stelle – “con la loro politica dell’accoglienza indiscriminata” – di “corresponsabilita’ morale della strage di oggi”. La presidente dei senatori di Forza Italia Anna Maria Bernini, chiedendosi come sia stato possibile che “un migrante sbarcato in Italia in piena pandemia abbia raggiunto impunemente la Francia per compiere una strage”, legge nella vicenda “una precisa responsabilita’ politica che non puo’ essere sottaciuta”. Per il centrodestra, insomma, “ci vuole un’immediata inversione di rotta sull’accoglienza indiscriminata: e’ paradossale che il ministro dell’interno che difendeva i confini sia sotto processo, e chi ha sempre sostenuto che i terroristi non arrivano sui barconi possa restare al suo posto come se nulla fosse accaduto”.

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