Un nuovo trattamento potrebbe aiutare i bambini con acondroplasia, la forma più comune di nanismo, a diventare più alti ed evitare problemi di salute in età avanzata.  Samuel Gray è un bambino molto coraggioso riguardo alle sue iniezioni quotidiane. A sei anni e mezzo, fiducioso e felice, era un ragazzo che conosceva il suo problema e prese una decisione importante sul suo futuro. I suoi genitori gli avevano chiesto se voleva prendere parte a una sperimentazione clinica per un farmaco che potesse migliorare alcune delle condizioni associate  all’acondroplasia, la forma più comune di nanismo, con cui è nato Samuel. 

Samuel ora ha nove anni ed è cresciuto di circa il 50% più velocemente di quanto ci si aspetterebbe   da un bambino della sua età affetto da acondroplasia.  Le gambe di Samuel sono più dritte – le persone con acondroplasia tendono ad avere le gambe piegate, il che può rendere difficile o doloroso camminare e può richiedere un intervento chirurgico. “Samuel no; le sue gambe sono dritte -dice la mamma. Si spera che molti bambini ne trarranno beneficio. 

Il trattamento è nei suoi “primi giorni”, ma si ritiene che possa potenzialmente cambiare la vita dei pazienti. All’inizio di questo mese, i risultati dello studio di fase tre sulla vosoritide, il farmaco assunto da Samuel, sono stati pubblicati sulla rivista medica The Lancet (i trials nella fase di sperimentazione hanno stabilito che è sicuro). Coprendo diversi paesi, con 119 bambini partecipanti, ha rilevato che coloro che hanno assunto il farmaco per un anno sono cresciuti più velocemente di quelli che hanno assunto un placebo. Samuel era uno dei 10 bambini coinvolti nella sperimentazione nel Regno Unito, guidata in questo paese dalla dottoressa Melita Irving, consulente genetista clinico presso il Guy’s and St Thomas ‘NHS Trust. “Ho visto un’enorme differenza in quei bambini – dice la dottoressa.”Vedo benefici in tanti aspetti della loro vita – fisicamente, psicologicamente, funzionalmente e anche rispetto alla loro salute. 

I bambini che stavano assumendo vosoritide “sono cresciuti di circa il 50% più velocemente di prima”, aggiunge. “Ed abbiamo dimostrato che era sicuro e senza effetti collaterali.” 

L’acondroplasia è una condizione genetica. “È causato da un cambiamento molto specifico in uno dei geni, il che significa che il modo in cui le ossa crescono è influenzato. Ha un impatto inibitorio o negativo sulla crescita ossea. Il modo in cui funziona il farmaco consiste nel rilasciare quell’inibizione”. i bambini, compresi quelli originariamente trattati con il placebo, stanno ora assumendo il farmaco e Irving sta partecipando alla ricerca sui bambini sotto i cinque anni, compreso un bambino di quattro mesi. È ancora troppo presto per sapere per quanto tempo i bambini dovranno assumere il farmaco, quando è il momento ottimale per iniziare a prenderlo e quali saranno gli effetti nell’età adulta. Lo scopo principale del farmaco è migliorare la qualità della vita dei bambini con acondroplasia”, afferma Irving. “Sta migliorando lo stato di salute, migliorando la capacità di fare le cose normali che facciamo ogni giorno e come facciamo a sapere se questo viene raggiunto? Dobbiamo misurare qualcosa con rigore scientifico, quindi misurare l’altezza come indicatore della crescita ossea e della risposta al farmaco è quello che abbiamo fatto.

Referenze Scentifiche: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)31541-5/fulltext