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Un farmaco per non far morire la piccola Mila affetta dalla malattia di Batten, una rara malattia genetica

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“Quando è nata era forte e sana. Poi le cose sono cambiate”. Lei si chiama Julia Vitarello, americana del Colorado. Le sue origini sono ben note: italiana. Lei è mamma di Mila. Una bimba di 8 anni che soffre della malattia di Batten. É la classica malattia rara di origine genetica che quando ti prende, ti segna. A 3 anni di primi segnali, A 6 anni la prima diagnosi chiara. I medici del Children’s Hospital di Boston, dove Mila è in cura, hanno cercato una via d’uscita: Hanno provato a dare una chance di vita alla piccola Mila.
Ed hanno cominciato da zero. Come fanno i medici, quelli veri, quelli capaci, quelli combattivi, quello per cui ogni vita è preziosa. Hanno messo a punto un farmaco su misura. Il Milasen che prende il nome dell’unica paziente a cui è stato somministrato. Si tratta di un “oligonucleotide antisenso”, ovvero un breve frammento di Dna che contiene la sequenza complementare del filamento che dà origine alla mutazione responsabile della malattia. L’antisenso, grazie a questa sua specularità rispetto al Dna presente nel paziente (detto “senso”), può neutralizzarne l’attività biologica.

È la prima volta che viene creato un medicinale per un solo paziente, seppure con un procedimento già noto. Il merito è anche di Julia, che non si è rassegnata e ha dato vita alla “Mila’s Miracle Foundation to stop Batten”, facendo conoscere al mondo la storia di sua figlia, una bambina sorridente e amata, ma destinata a una vita troppo breve e purtroppo anche troppo dolorosa. Il “miracolo” è avvenuto: la Fondazione ha raccolto tre milioni di dollari che hanno contribuito ad arrivare alla terapia.
La malattia di Mila fa parte di un gruppo di patologie chiamate “ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili”. Sono terribili, perché si manifestano in bambini fino a quel momento perfettamente sani: dapprima insorgono problemi alla vista, che possono peggiorare fino alla cecità, seguiti da disturbi intellettivi e motori, come l’epilessia e le crisi convulsive, che si aggravano progressivamente e per i quali non esiste ad oggi possibilità di cura. L’aspettativa di vita, nei casi più fortunati, è di circa 40 anni. Ma le sofferenze sono così atroci che è difficile chiamarla vita. La piccola  Mila non è guarita completamente. Alcuni sintomi come le  convulsioni sono migliorati.  Altri miglioreranno, si spera. Di sicuro c’è chi si sta occupando della malattia di Batten. C’è un farmaco. E si sta sperimentando ancora. Grazie a Mila altri soffriranno di meno questo male assurdo, fino a non soffrirne più.

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L’Austria pronta a riaprire all’Italia a metà giugno

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L’Europa riparte dal turismo. Si delinea infatti un’estate senza grosse limitazioni alla circolazione. Vienna, che fino all’ultimo sembrava irremovibile, ora prospetta l’apertura del confine con l’Italia a partire da meta’ giugno, “qualora l’andamento epidemiologico lo consentira’”, in concomitanza con la ripresa della libera circolazione con gli altri Paesi confinanti. Se cosi’ non fosse, Vienna valutera’ almeno la ripresa degli spostamenti con le regioni italiane che possono vantare dati positivi. Gia’ domani Berlino potrebbe invece revocare i cosiddetti ‘sconsigli’ per i Paesi dell’Unione europea.

“Il nostro obiettivo e’ sostituire l’allerta sui viaggi per i Paesi europei e per gli Stati associati in avvisi sui viaggi sui singoli Paesi” che tengano conto delle diverse situazioni, ha annunciato il ministro degli Esteri tedesco Heiko Maas. Prima del 15 giugno, ha spiegato, ci sara’ un nuovo colloquio con i Paesi vicini, che fanno parte della top list delle destinazioni dei turisti tedeschi, “per accordarci sui principi” e fare in modo che “sia possibile fare vacanze in sicurezza per le persone che viaggiano e per chi vive sul posto”. Un assist importante per un ritorno alla libera circolazione e’ arrivato anche dalla Commissione europea, che ha presentato le linee guida agli Stati sulla riapertura delle frontiere e nelle sue “intense discussioni con tutti” i Paesi in “un accresciuto sforzo” di coordinamento, “ha insistito sul principio di non discriminazione, nel senso che se uno Stato apre le sue frontiere ad una regione, deve fare altrettanto con le altre regioni che hanno la stessa situazione epidemiologica”.

La Svizzera, almeno per il momento, non sembra intenzionata a rivedere la sua posizione sull’Italia. Mentre il Brennero, luogo simbolo di divisione e unione, presto riaprira’. Il 10 marzo sono iniziati qui i controlli sanitari. Da quasi tre mesi chi vuole entrare in Austria deve presentare un test Covid negativo oppure stare 14 giorni in quarantena. Ma il cancelliere Sebastian Kurz ha ribadito al segretario della Svp Philipp Achammer che Vienna e’ “pronta a ristabilire la piena liberta’ di circolazione con l’Italia appena la situazione epidemiologica lo consentira’, forse gia’ a meta’ mese”.

Se questo non dovesse essere possibile, sara’ valutata la proposta avanzata dall’Alto Adige di consentire gli spostamenti “verso l’Alto Adige e le altre regioni che hanno un andamento positivo”. La questione sara’ valutata di nuovo domani dal governo austriaco. “Le affermazioni di Kurz sono un segnale importante per un ulteriore passo verso il ritorno alla normalita’”, ha commentato Achammer. E anche il governatore Arno Kompatscher ha ribadito che la liberta’ di spostamenti “e’ fondamentale per l’Euregio” Trentino, Alto Adige e Tirolo.

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L’ufficio nazionale statistica rivede a 43837 numero totale decessi da covid 19 nel Regno Unito

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Sono circa 44.000 le vittime da coronavirus registrate sino ad ora in Inghilterra e Galles. Lo rivelano le cifre ufficiali pubblicate oggi dall’ufficio nazionale di statistica secondo cui alla data del 22 maggio i decessi erano pari a 43,837 unita’ di cui 12.733 avvenuti in case di cura, ovvero il 29% del totale. Per la sola Inghilterra, il totale dei decessi e’ di 42.210 persone morte per casi confermati o sospetti di Covid, ben al di sopra dei 32.666 delle stime ufficiali del governo che includono solo i casi in cui le vittime sono risultate positive al coronavirus mentre quelli dell’ufficio nazionale di statistica includono tutti i casi in cui il covid e’ menzionato nel certificato di morte, quindi non necessariamente come causa principale. Secondo le stime del Guardian, che hanno preso in considerazione anche le statistiche relative alla Scozia e all’Irlanda del Nord oltre che i dati degli ultimi dieci giorni, il totale e’ invece ancora piu’ alto, vicino alle 50.000 unita’, esattamente a 49.324.

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Oms, nostro sostegno a Congo in lotta a Ebola

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L’Organizzazione Mondiale della Sanita’ “continua a sostenere la Rebubblica Democratica del Congo nella lotta all’Ebola, insieme alla risposta al covid-19 e alla maggiore epidemia al mondo di morbillo”. Lo ha sottolineato il direttore generale dell’Oms, Tedros Adhanom Ghebreyesus, reagendo alla notizia di una nuova epidemia di Ebolanel nord-ovest del Congo.

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