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Diabete, la perdita di peso può portare alla scomparsa della malattia

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Il diabete di tipo 2 si puo’ sconfiggere: perdere peso e non riguadagnarlo puo’ potenzialmente portare ad una remissione della malattia se in fase iniziale, ovvero alla sua scomparsa. Lo dimostra un nuovo studio su oltre 300 pazienti, ‘DIRECT’, presentato al congresso della Associazione americana di diabetologia (Ada), che conferma la relazione tra peso e scomparsa della malattia avanzata da precedenti ricerche: oltre un terzo dei pazienti (36%) che ha partecipato allo studio effettuando un programma di controllo del peso, infatti, ha avuto una remissione della malattia che si e’ mantenuta a distanza di 2 anni.  “Le persone con diabete 2 possono avere una scelta e la malattia non e’ una sentenza a vita”, afferma il co-autore della ricerca Roy Taylor, professore di Medicina e metabolismo alla Newcastle University in Gran Bretagna. “Il diabete di tipo 2 – conclude l’esperto – e’ dunque una condizione reversibile e la remissione puo’ essere ottenuta e mantenuta”.

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Autismo, scoperti i geni e le mutazioni genetiche che causano la malattia

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Sono stati scoperti geni e le relative mutazioni genetiche che causano l’autismo. Si tratta di uno studio multicentrico internazionale, appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Cell, che, grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, ha permesso di identificare i meccanismi biologici responsabili e chiarire le basi genetiche dell’autismo. Tra i protagonisti di questo studio mondiale anche la Città della Salute e l’Università di Torino. L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, e’ stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico. Oggi, spiegano dalla Città della Salute di Torino, viene fatto un importante passo avanti nella comprensione di questo gruppo di malattie grazie al lavoro di un grande consorzio internazionale, l’Autism Sequencing Consortium (ASC), fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York), al quale hanno aderito alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Citta’ della Salute ed Università di Torino) e Alessandra Renieri (Universita’ di Siena).

La base dello studio e’ l’analisi di oltre 35.000 soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del DNA nota come analisi dell’esoma. L’analisi dell’esoma e’ una tecnica recentemente sviluppata per lo studio delle malattie genetiche che consente di “leggere” la parte del DNA che codifica per proteine ed identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica. Il lavoro e’ iniziato nel 2015, grazie alla collaborazione dei gruppi italiani con il Consorzio ASC, in particolare con la dottoressa Silvia De Rubeis della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York. Con il coinvolgimento di molti Centri clinici e’ iniziata la raccolta di famiglie con soggetti affetti da disturbo dello spettro autistico e dei loro genitori da vari Paesi nel mondo. In particolare, in Piemonte il Progetto di Ricerca, denominato NeuroWES, e’ stato coordinato dai gruppi dei professori Ferrero e Brusco (Citta’ della Salute ed Universita’ di Torino), che hanno esteso la collaborazione ai neuropsichiatri, genetisti e pediatri di tutta la regione. “Alle famiglie e’ stata proposta la possibilita’ di essere inserite nello studio, dopo un’attenta ed approfondita rivalutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca” riferisce il professor Ferrero del Dipartimento di Scienze della Sanita’ Pubblica e Pediatriche dell’ospedale Regina Margherita della Citta’ della Salute di Torino. Il DNA delle famiglie selezionate e’ stato inviato al consorzio, che ha provveduto all’analisi dell’esoma. La parte piu’ complessa dell’intero processo e’ stato l’approfondimento dei risultati di queste analisi, dato l’elevatissimo numero di soggetti analizzati e la complessita’ della loro elaborazione bioinformatica. E’ stato cosi’ possibile identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima. I geni identificati sono espressi precocemente nello sviluppo del cervello, e molti hanno un ruolo nella regolazione dell’espressione genica legata proprio ai meccanismi che regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale, o sono coinvolti nella comunicazione tra neuroni. Questi geni sono caratterizzati dall’essere colpiti da mutazioni altamente distruttive e frequentemente de novo, cioe’ non ereditate dai genitori. Questo implica che almeno una parte di queste malattie sia dovuta a mutazioni casuali avvenute nelle cellule riproduttive, e spiega la scarsa ricorrenza della malattia in famiglie.

I dati ora pubblicati sono solo la punta di un iceberg: “in collaborazione con il gruppo del professor Marco Tartaglia (Ospedale Pediatrico Bambin Gesu’, Roma) e del dottor Tommaso Pippucci (Universita’ di Bologna) stiamo rianalizzando i dati dei casi piemontesi” riporta il professor Alfredo Brusco “e grazie alla collaborazione con la Genetica Medica della Citta’ della Salute di Torino, diretta dalla professoressa Barbara Pasini, stiamo riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in circa il 30% dei casi analizzati. Nello stesso tempo stiamo lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando presso il Dipartimento di Scienze Mediche dell’Universita’ e della Citta’ della Salute di Torino, grazie al finanziamento come Dipartimento di Eccellenza” aggiunge il professore. Parallelamente tutte le famiglie in cui e’ stata identificata una mutazione nel DNA vengono richiamate sia per comunicare la diagnosi genetica che per rivalutare i dati clinici dei soggetti affetti, alla luce dei dati biologici, al fine di identificare e caratterizzare le specifiche condizioni genetiche associate a disturbi dello spettro autistico. L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico e’ solo all’inizio e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati in queste malattie eterogenee.

Infatti buona parte di queste malattie sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando combinate assieme. Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere affrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali come questa sono molteplici. La prima e’ la comprensione dei meccanismi che portano allo sviluppo della malattia. Esistono ipotesi multiple sull’origine della malattia, e nessuna esclude l’altra: tra queste, difetti della migrazione neuronale, alterazione del citoscheletro, di canali ionici, di interazioni tra sinapsi. I nuovi geni identificati suggeriscono uno sbilanciamento tra segnali eccitatori ed inibitori nella trasmissione sinaptica tra i neuroni. Identificare nuovi geni significa quindi comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie e fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico.

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Virus Cina, somiglia molto a quello della Sars

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Dalla pubblicazione della prima sequenza del virus 2019-nCoV comparso in Cina nel dicembre 2019, sono ormai decine le mappe genetiche a disposizione della comunita’ scientifica e le informazioni sono sufficienti per notare una forte somiglianza tra il nuovo arrivato e il virus della Sars (Severe Acute Respiratory Syndrome), comparso anche questo in Cina e che risale al periodo compreso al 2002-2003. Appartengono entrambi alla famiglia dei coronavirus e usano la stessa arma per aggredire il sistema respiratorio umano. La ricerca, che indica una somiglianza del 79,5% fra i due virus, e’ pubblicata da un gruppo di ricerca cinese coordinato da Peng Zhou, dell’Istituto di Virologia di Whuan, e pubblicata sul sito bioRXiv, che comprende articoli che non hanno ancora superato l’esame della comunita’ scientifica. La sequenza genetica del virus 2019-nCoV isolato dal fluido prelevato dai polmoni di un paziente gravemente malato indica in particolare che il nuovo coronavirus 2019-nCoV ha lo stesso recettore isolato nel virus della Sars e chiamato Ace2. Sulla sua superficie, cioe’, si trova una sorta di chiave che si adatta alle serrature che sono sulla superficie delle cellule del sistema respiratorio umano: il virus e’ in grado di aprile e di invadere le cellule per diffondersi. E’ un risultato importante perche’, se confermato, potrebbe dare indicazioni importanti sulle strategie migliori per affrontare il nuovo virus, ma soprattutto e’ arrivato con una rapidita’ straordinaria, impensabile ai tempi della Sars. “Un ritmo senza precedenti e incredibile”, ha rilevato il biologo molecolare Kristian G. Andersen, dell’Istituto californiano Scripps, sul sito britannico Stat. Grazie a questa rapidita’ e’ gia’ possibile sapere che il materiale genetico del nuovo virus isolato nella citta’ cinese di Whuan e’ costituito da 29.903 basi: un altro elemento, questo, che avvalora la somiglianza fra il coronavirus 2019-nCoV e quello della Sars. Un’analisi genetica basata su 24 sequenza indica infine che e’ avvenuta una “variazione genetica molto limitata”, ha osservato l’esperto di evoluzione virale Andrew Rambaut, dell’Universita’ di Edimburgo. “Questo – ha osservato – e’ indicativo di un progenitore comune relativamente recente dei due virus”, al punto che potrebbe risalire a “un periodo non precedente il 30 ottobre 2019 e non successivo al 29 novembre 2019”.

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Divergenze sull’uso di farmaci anti-cancro, primario a giudizio per abusi e maltrattamenti verso due colleghe

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Il primario del reparto di oncologia dell’ospedale Carlo Poma di Mantova, Maurizio Cantore, 63 anni, e’ stato rinviato a giudizio oggi per i reati di abuso d’ufficio e maltrattamenti nei confronti di due colleghe oncologhe. Il processo si terra’ il 4 giugno prossimo. Il primario sarebbe responsabile di presunte vessazioni e discriminazioni ai danni delle due dottoresse per divergenze sull’utilizzo di farmaci anticancro sui pazienti. Una situazione che e’ andata avanti per molto tempo, tra ingiurie ed esclusioni delle due dottoresse dalle riunioni di reparto, fino al loro trasferimento in un altro ospedale poi risoltosi con un reintegro.

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